2025年高考生物复习新题速递之生物变异与进化（2024年9月）

第1页（共1页）2025年高考生物复习新题速递之生物变异与进化（2024年9月）一．选择题（共18小题）1．阿尔茨海默病（AD）是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因（T/t）发生突变。某家族的AD遗传系谱图如图所示，其中，Ⅲ﹣7是一名女性，目前表现型未知。对下列系谱图的分析中不再考虑有任何变异的发生，下列说法错误的是（）A．AD的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅱ﹣5的基因型是TT或Tt B．若Ⅱ﹣5为纯合子，Ⅲ﹣7一定会携带AD致病基因 C．若Ⅲ﹣7已怀孕（与一正常男性结婚），她生出一个患病男孩的概率是 D．用Ⅲ﹣7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，在备孕前不需要进行遗传咨询2．如图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为（）A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传3．镰状细胞贫血是由β﹣珠蛋白编码基因H内部发生一个碱基对的改变导致的。该位点的改变造成野生型等位基因H1内部一个MstⅡ酶切位点丢失，由H1基因变为H2基因（图1），现有相关家系图和对相应H基因片段MstⅡ酶切后的电泳图（图2），以下说法错误的是（）A．H基因内一个碱基对的改变属于基因突变，是产生新基因的途径 B．电泳时凝胶中DNA分子迁移速率与凝胶浓度、DNA分子大小等有关 C．可用光学显微镜观察到Ⅱ4血液中有镰刀状的红细胞 D．正常人群中H2基因携带者占，若Ⅱ3与一正常女性结婚，生出一个患病女儿的概率为4．Duchene型肌营养不良（简称DMD）是一对等位基因控制的疾病，一般在三岁左右发病。患者骨骼肌进行性退变并伴有肌无力，呼吸及心脏衰竭，多在20岁前死亡，患者多为男性。如图是某患者家的家系图，其中Ⅲ10细胞中有45条染色体。下列推测正确的是（）A．DMD患者的致病基因位于Y染色体上 B．Ⅰ1和Ⅰ2均为致病基因携带者 C．理论上，Ⅱ3和Ⅱ4的儿子和女儿均可患病 D．Ⅲ10细胞中染色体组成为44+X5．马铃薯抗病（A）对易感病（a）为显性，块茎大（B）对块茎小（b）为显性。现利用品系甲（Aabb）和品系乙（aaBb）培育抗病块茎大的新品种。科学家利用了以下两种途径进行培育。下列有关叙述错误的是（）A．目标品系M和目标品系N的染色体组数相同 B．目标品系M和目标品系N的核DNA数相同 C．目标品系M和目标品系N的相关基因组成相同 D．目标品系M和目标品系N的表型不一定相同6．中国科学家在国际上首次构建出具有一条染色体的活酵母细胞。他们利用基因编辑工具CRISPR﹣Cas9切割端粒附近的基因组序列，进而利用修复DNA切口的酶让两条染色体融合在一起。同时，还移除了两条染色体中的一个着丝粒。下列说法正确的一项是（）A．人造酵母菌只有一条染色体，无法进行正常的减数分裂，其遗传信息的表达遵循中心法则 B．仅保留一个着丝粒可以避免染色体在细胞分裂时发生断裂，保证染色体的稳定性 C．染色体的切割和拼接过程中发生的可遗传变异是基因突变及染色体结构变异 D．CRISPR﹣Cas9可以准确的识别目标序列并进行切割和修复7．胎儿绒毛是胚胎植入子宫后，由滋养层细胞在胚胎表层形成的。胎儿绒毛检查是孕早期产前诊断的重要手段，可以判断胎儿是否存在染色体异常，对优生优育有重要的指导作用。如表是对536例停止发育的胚胎进行绒毛染色体检查的结果。染色体数目异常（例）染色体结构异常（例）染色体核型正常（例）三倍体三体单体（45，X）缺失其他236352233084下列叙述错误的是（）A．三倍体的产生可能是由多精入卵导致的 B．三体或单体的形成可能是亲本减数分裂异常引起的 C．染色体结构异常可能发生在早期胚胎细胞有丝分裂过程中 D．236例胚胎未检出染色体异常的原因可能是绒毛细胞已发生分化8．在二倍体生物中，单体（2n﹣1）指体细胞中某对同源染色体缺失一条的个体，三体（2n+1）指体细胞中某对同源染色体多一条的个体，单体和三体都可以用于基因定位。某大豆突变株表现为黄叶（yy），为探究Y/y是否位于7号染色体上，用该突变株分别与单体（7号染色体缺失一条）、三体（7号染色体多一条）绿叶纯合植株杂交得F1，让F1自交得F2。已知单体和三体产生的配子均可育，而一对同源染色体均缺失的个体致死。以下叙述错误的是（）A．通过突变株与单体杂交的F1即可进行基因定位，而与三体杂交的F1则不能 B．若突变株与单体杂交的F2黄叶：绿叶＝3：4，则Y/y基因位于7号染色体上 C．若突变株与三体杂交的F2黄叶：绿叶＝5：31，则Y/y基因位于7号染色体上 D．若Y/y基因不位于7号染色体，则突变株与单体或三体杂交的F2全为黄叶：绿叶＝1：39．农业上，常用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体葡萄（2N＝38）茎段上的芽，然后将茎段扦插以获得四倍体葡萄。研究发现，四倍体葡萄中约有40%细胞中的染色体被诱导加倍，而剩余的细胞均表现正常，故被称为“嵌合体”。下列有关叙述正确的是（）A．上述秋水仙素的作用是促进染色体多次复制 B．“嵌合体”产生的配子中含有38条染色体 C．“嵌合体”的体细胞中可能含有2、4或8个染色体组 D．“嵌合体”与二倍体杂交获得的三倍体不能由受精卵发育而来10．某研究小组发现部分二倍体植物经历严冬之后会变异为四倍体，以下可表示四倍体植物次级精母细胞模式图是（）A． B． C． D．11．栽培稻是由野生稻长期引种栽培获得的，与野生稻属于同一物种。在引种栽培过程中，遗传物质会发生改变，部分变异类型如图所示。下列有关分析错误的是（）A．通过基因组测序可以检测栽培稻和野生稻遗传物质的差异 B．2号染色体A基因所在片段整合到6号染色体上实现了基因重组 C．图示变异导致了染色体上部分基因的种类和排列顺序发生改变 D．让栽培稻和野生稻杂交、选育，有可能找回部分丢失的基因12．某植物4号染色体上面的A基因可以指导植酸合成，不能合成植酸的该种植物会死亡。现有A3﹣和A25﹣两种突变基因，已知前者不影响植酸合成，后者不能合成植酸。将一个A基因导入基因型为A3﹣A25﹣的植物的6号染色体，构成基因型为A3﹣A25﹣A的植物。下列叙述错误的是（）A．A3﹣与A25﹣基因的产生说明了基因突变具有不定向性 B．只含A25﹣基因的植物其有关酶的合成受影响导致植酸无法合成 C．该植物A与A3﹣（A25﹣）基因之间的遗传遵循自由组合定律 D．该植物自交子代中含有A25﹣A25﹣的比例是13．百岁兰是一种沙漠植物，曾在巴西采集到化石，其一生只有两片高度木质化的叶子。百岁兰基因组整体呈现重度甲基化，避免DNA的“有害”突变。在漫长的极端干旱和贫营养的条件下，百岁兰基因组朝着小且“低耗能”的方向演化。下列叙述错误的是（）A．化石是研究百岁兰进化最直接，最重要的证据 B．重度甲基化有利于百岁兰避免“有害”突变，故突变无法为其进化提供原材料 C．极端干旱和贫营养的条件，使百岁兰基因组“低耗能”相关基因的频率升高 D．百岁兰高度木质化的两片叶子能适应干旱环境，是自然选择的结果14．科考人员对泰山不同海拔高度的鸟类分布情况进行研究，绘制了该地区鸟类的进化及分布图（数字代表不同物种的鸟类）。下列说法正确的是（）A．种群分布区域的扩大是该地区鸟类新物种形成的关键因素 B．该地区鸟类进化的过程实际上是鸟类与鸟类之间协同进化的过程 C．②③利用的生物和非生物资源相同，其中的每个个体都是进化的基本单位 D．①⑤的亲缘关系比较近，说明海拔高度对不同种群的基因频率演化方向无影响15．细菌利用黏肽合成细胞壁的反应需要黏肽转肽酶的催化，青霉素的结构和黏肽的末端结构类似，能与黏肽转肽酶的活性中心稳定结合，是主要在细菌繁殖期起杀菌作用的一类抗生素。在20世纪，我国青霉素的临床用量为20～40万单位/次；近年来，由于细菌的耐药性逐渐增强，目前青霉素的临床用量为160～320万单位/次。下列相关叙述正确的是（）A．青霉素能与黏肽竞争酶活性位点，抑制细菌细胞壁的合成，造成其细胞壁缺损 B．青霉素可用于治疗支原体肺炎，但有引发患者发生过敏反应的风险 C．注入体液中的青霉素能消灭患者体内的多种病原体，该过程属于非特异性免疫 D．青霉素能诱导细菌产生耐药性突变，经逐年诱导，敏感型细菌的耐药性增强16．太平洋某岛上生存着上百个蜗牛物种，但同一区域中只有少数几个蜗牛物种共存。生活在同一区域的不同种蜗牛之间外壳相似性高，生活在不同区域的不同种蜗牛之间外壳相似性低。下列叙述正确的是（）A．该岛上所有蜗牛的全部基因组成了一个基因库 B．该岛上的所有蜗牛和其它生物构成了生态系统 C．不同种蜗牛占据的生态位不同，不利于充分利用环境资源 D．同一区域内的不同种蜗牛具有相似外壳是自然选择的结果17．某地因工业发展，工厂排出的煤烟使该地植物树干被熏成黑褐色。如图1显示了该地甲虫的两个种群基因库的动态变化过程，种群中甲虫的体色由A和a基因控制（如图2）。下列说法正确的是（）A．不同体色的甲虫体现了生物多样性中的物种多样性 B．该种群经长期地理隔离形成两个种群，这两个种群间个体相互交配可能会产生可育后代 C．种群1所在地区的环境污染持续改善，预测该种群后代中a的基因频率将减小 D．生物进化的原材料是基因突变和基因重组18．很多人认为“番茄没有小时候的味道了”，这是由于选育过程中，人们更注重品相、产量而忽略了风味，导致与风味相关的一些基因丢失。现在栽培的番茄中含有来自野生番茄的Mil抗虫基因，它使番茄产生对烟粉虱等害虫的抗性，下列有关叙述正确的是（）A．人工选育定向改变了番茄的进化方向，此过程中番茄的遗传多样性可能降低 B．自然选择获得的番茄性状都能通过遗传进行积累 C．Mil抗虫基因的产生是野生番茄长期适应环境的结果 D．长期种植含Mil基因的番茄，环境中烟粉虱的数量会越来越少二．解答题（共2小题）19．普通小麦（AABBDD，A、B、D分别表示三个不同物种的染色体组）是世界上广为栽培的主要粮食作物之一，养活了约占全球三分之一以上的人口。白粉病严重影响小麦产量，选育抗白粉病优良小麦品种是保证粮食安全的重要途径。回答下列问题：（1）普通小麦起源于皆为2n＝14的一粒小麦、山羊草和节节麦在自然条件下的远缘杂交。其染色体组的来源如图1。请完成图2中二粒小麦自然产生过程的图解：①是；②表示诱导使染色体数目加倍。（2）普通小麦（AABBDD）每个染色体组的某条染色体上都有MLO基因。利用基因组编辑技术，敲除所有MLO基因后获得隐性突变体植株mlo﹣aabbdd，其性状表现与野生型相比，结果如表。植株白粉病株高和产量野生型（MLO﹣AABBDD）感病正常突变体（mlo﹣aabbdd）抗病下降结果表明，MLO基因与具体性状的对应关系是。（3）科学家在mlo﹣aabbdd群体中发现一个新型突变株mlo﹣R32，在其B染色体组上mlo基因相邻位置因缺失了304kb的一个染色体大片段，导致局部染色体三维空间重排，激活了其上游紧邻的TMT3基因的表达，恢复了株高和产量，这种遗传现象称为表观遗传，其判断的依据是。为验证正是TMT3基因的表达导致了mlo﹣R32株高和产量的恢复，请设计一个验证实验，要求写出实验思路和预期实验结果。（4）科学家用杂交法进行验证，结果同样与预期相符。即用mlo﹣R32纯合突变体作为母系，并与两个不同的父系杂交：①mlo﹣R32×mlo﹣aaBBdd（感病、产量正常），②mlo﹣R32×mlo﹣aabbdd。请推测①杂交组合中科学家的预期：F2表型及其比例为。20．地中海贫血症和镰状细胞贫血症都是由于常染色体基因缺陷所导致的遗传性溶血性疾病。地中海贫血主要是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡，临床上有α型、β型等多种类型。镰状细胞贫血症则是控制β珠蛋白的基因突变导致血红蛋白结构异常，使红细胞扭曲呈镰状细胞。（1）α地中海贫血可由α2珠蛋白基因变异导致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现有一患者，疑似携带罕见α2基因变异，对其家系α2基因进行分析，结果如表：个体患者父亲母亲祖母祖父哥哥妹妹基因型﹣/αX﹣/αX＝/αW﹣/αα/αX？αX/αW注：α表示正常α2基因，αX，αW表示不同类型的碱基替换突变，﹣表示缺失α2基因。患者的哥哥未进行基因检测，他的基因型可能有种。（2）镰状细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，形成的根本原因是控制β珠蛋白合成的基因突变发生了碱基对的，使β珠蛋白的第六个氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸。临床上对镰状细胞贫血症患者可以从分子水平可以进行基因诊断，标准方案为获取基因、酶切以及电泳，酶切原理如图1所示，图2为三个实验者的电泳结果。结合图1和图2分析，实验者（填序号）是镰状细胞贫血症患者。（3）成人的血红蛋白（HbA）包含两条α链和两条β链，胎儿的血红蛋白（HbF）则包含两条α链和两条γ链。出生后红细胞中的珠蛋白表达从γ珠蛋白转变为β珠蛋白，促使胎儿血红蛋白逐渐被成人血红蛋白取代。临床研究发现，在地中海区域的希腊人群中，有很多“γ胎儿血红蛋白持续症”，可以对抗β地中海贫血症和镰状细胞贫血症造成的缺氧等症状，请分析其原因：。（4）研究表明，BCL11A是伴随胎儿到成人血红蛋白生成转变的重要调节器。为探究其调节机制，科学家设计了相关实验，实验结果如图3所示，根据实验结果可推测BCL11A的作用是，请结合上述信息提出缓解β珠蛋白基因疾病的新策略：。

2025年高考生物复习新题速递之生物变异与进化（2024年9月）参考答案与试题解析一．选择题（共18小题）1．阿尔茨海默病（AD）是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因（T/t）发生突变。某家族的AD遗传系谱图如图所示，其中，Ⅲ﹣7是一名女性，目前表现型未知。对下列系谱图的分析中不再考虑有任何变异的发生，下列说法错误的是（）A．AD的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅱ﹣5的基因型是TT或Tt B．若Ⅱ﹣5为纯合子，Ⅲ﹣7一定会携带AD致病基因 C．若Ⅲ﹣7已怀孕（与一正常男性结婚），她生出一个患病男孩的概率是 D．用Ⅲ﹣7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，在备孕前不需要进行遗传咨询【考点】人类遗传病的类型及危害．【答案】D【分析】题意分析，患病的Ⅰ﹣1号和Ⅰ﹣2号结婚生出了表现正常的Ⅱ﹣3号个体，可知控制该病的基因为显性基因，又知该基因位于21号染色体上，且为常染色体，故该遗传病为常染色体上的显性遗传病。【解答】解：A、由分析可知，AD的遗传方式是常染色体显性遗传，由于Ⅱ﹣3号的基因型为tt，可知双亲的基因型均为Tt，则Ⅱ﹣5的基因型是TT或Tt，A正确；B、若Ⅱ﹣5为纯合子，即基因型为TT，Ⅲ﹣7的基因型为Tt，即一定会携带AD致病基因，B正确；C、Ⅱ﹣6号的基因型为tt，Ⅱ﹣5的基因型是TT或Tt，则Ⅲ﹣7的基因型为tt、Tt，若Ⅲ﹣7已怀孕（与正常男性结婚），则她生出一个患病男孩的概率是，C正确；D、由于Ⅱ﹣5的基因型是TT或Tt，Ⅱ﹣6号的基因型为tt，可见Ⅲ﹣7可能携带AD致病基因，则Ⅲ﹣7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，可能生出患病的孩子，故在备孕前需要进行遗传咨询，D错误。故选：D。【点评】本题考查人类遗传病的类型，要求考生依据遗传系谱图和题干信息判断人类遗传病的类型及相关个体的基因型，并进行遗传咨询，指导优生优育，避免遗传病孩子的出生。2．如图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为（）A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传【考点】人类遗传病的类型及危害．【答案】D【分析】伴X隐性遗传病的特点是女患者的父亲和儿子都是患者，伴X显性遗传病的特点是男患者的母亲和女儿都是患者，常染色体的显性遗传或隐性遗传病与性别无关。【解答】解：分析遗传系谱图可知，该病可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，但是由于女患者的父亲（儿子）正常，因此不可能是X染色体的隐性遗传病。故选：D。【点评】对于常见人类遗传病的不同类型的特点的理解并分析遗传系谱图进行推理、判断的能力是解题的关键。3．镰状细胞贫血是由β﹣珠蛋白编码基因H内部发生一个碱基对的改变导致的。该位点的改变造成野生型等位基因H1内部一个MstⅡ酶切位点丢失，由H1基因变为H2基因（图1），现有相关家系图和对相应H基因片段MstⅡ酶切后的电泳图（图2），以下说法错误的是（）A．H基因内一个碱基对的改变属于基因突变，是产生新基因的途径 B．电泳时凝胶中DNA分子迁移速率与凝胶浓度、DNA分子大小等有关 C．可用光学显微镜观察到Ⅱ4血液中有镰刀状的红细胞 D．正常人群中H2基因携带者占，若Ⅱ3与一正常女性结婚，生出一个患病女儿的概率为【考点】人类遗传病的类型及危害；基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异；人类遗传病．【答案】C【分析】基因突变是指基因中碱基（对）的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复（频率低）。【解答】解：A、基因突变指基因中碱基（对）的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。因此H基因内一个碱基对的改变属于基因突变，是产生新基因的途径，A正确；B、电泳时凝胶中DNA分子迁移速率与凝胶浓度、DNA分子大小以及构象等有关，B正确；C、可用光学显微镜观察到血液中有镰刀状的红细胞，但Ⅱ4的红细胞是正常的，C错误；D、正常人群中H2基因携带者占，Ⅱ3为携带者，其基因型可表示为H1H2，其与一正常女性结婚，生出一个患病女儿的概率为××＝，D正确。故选：C。【点评】本题结合遗传系谱图，考查常见的人类遗传病、基因突变等知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，能正确分析题图；识记基因突变的概念及意义，能结合所学的知识准确答题。4．Duchene型肌营养不良（简称DMD）是一对等位基因控制的疾病，一般在三岁左右发病。患者骨骼肌进行性退变并伴有肌无力，呼吸及心脏衰竭，多在20岁前死亡，患者多为男性。如图是某患者家的家系图，其中Ⅲ10细胞中有45条染色体。下列推测正确的是（）A．DMD患者的致病基因位于Y染色体上 B．Ⅰ1和Ⅰ2均为致病基因携带者 C．理论上，Ⅱ3和Ⅱ4的儿子和女儿均可患病 D．Ⅲ10细胞中染色体组成为44+X【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传系谱图；人类遗传病．【答案】D【分析】分析题图：Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ5患病，根据无中生有为隐性，且患者多为男性，由此可知该病属于伴X染色体隐性遗传病。【解答】解：AB、分析题图，Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ5患病，根据无中生有为隐性，且患者多为男性，由此可知该病属于伴X染色体隐性遗传病，则Ⅰ1为显性纯合子，Ⅰ2为致病基因携带者，AB错误；C、Ⅱ3和Ⅱ4正常，Ⅲ8和Ⅲ9患病，则Ⅱ3为显性纯合子，Ⅱ4为致病基因携带者，则理论上，Ⅱ3和Ⅱ4的女儿不可患病，C错误；D、由于10号的父亲无病，且其染色体缺一条，推测致病基因来自母亲，性染色体组成为XO，即Ⅲ10细胞中染色体组成为44+X，D正确。故选：D。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，能正确分析遗传系谱图，再结合所学的知识准确答题。5．马铃薯抗病（A）对易感病（a）为显性，块茎大（B）对块茎小（b）为显性。现利用品系甲（Aabb）和品系乙（aaBb）培育抗病块茎大的新品种。科学家利用了以下两种途径进行培育。下列有关叙述错误的是（）A．目标品系M和目标品系N的染色体组数相同 B．目标品系M和目标品系N的核DNA数相同 C．目标品系M和目标品系N的相关基因组成相同 D．目标品系M和目标品系N的表型不一定相同【考点】单倍体及多倍体育种；植物体细胞杂交技术及应用．【专题】正推法；育种；克隆技术．【答案】C【分析】分析题意可知，目标品系M是用品系甲（Aabb）和品系乙（aaBb）杂交获取子一代经过秋水仙素获得的四倍体，有纯合子也有杂合子。目标品系N是用品系甲（Aabb）和品系乙（aaBb）的原生质体融合而形成杂种细胞发育而来的四倍体，都是杂合子。【解答】解：A、目标品系M和目标品系N都为四倍体，染色体组数相同，A正确；B、目标品系M和目标品系N都为四倍体，二者的核DNA数相同，B正确；C、根据试题分析，目标品系M有纯合子也有杂合子，而目标品系N的是杂合子，二者相关基因组成不一定相同，C错误；D、根据选项C的分析，目标品系M和目标品系N二者相关基因组成不一定相同，二者的表型不一定相同，D正确。故选：C。【点评】本题考查了植物体细胞杂交和多倍体育种，意在考查考生的审题和理解能力，难度适中。6．中国科学家在国际上首次构建出具有一条染色体的活酵母细胞。他们利用基因编辑工具CRISPR﹣Cas9切割端粒附近的基因组序列，进而利用修复DNA切口的酶让两条染色体融合在一起。同时，还移除了两条染色体中的一个着丝粒。下列说法正确的一项是（）A．人造酵母菌只有一条染色体，无法进行正常的减数分裂，其遗传信息的表达遵循中心法则 B．仅保留一个着丝粒可以避免染色体在细胞分裂时发生断裂，保证染色体的稳定性 C．染色体的切割和拼接过程中发生的可遗传变异是基因突变及染色体结构变异 D．CRISPR﹣Cas9可以准确的识别目标序列并进行切割和修复【考点】染色体结构的变异；基因工程在农牧、医疗、食品等方面的应用．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】B【分析】分析题干信息：他们利用基因编辑工具CRISPR﹣Cas9切割端粒附近的基因组序列，进而利用修复DNA切口的酶让两条染色体融合在一起，说明该过程发生了染色体的结构变异和数目变异。【解答】解：A、人造酵母菌只有一条染色体，也能进行正常的有性生殖，但效率比野生型酵母低，其DNA可以进行转录和翻译，遗传信息的表达遵循中心法则，A错误；B、仅保留一个着丝粒可以避免染色体在细胞分裂时发生断裂，保证细胞分裂时染色体的稳定性，B正确；C、染色体的切割和拼接过程，发生了2条染色体的拼接并导致数量减少，这属于染色体结构变异和数目变异，C错误；D、根据题干信息，CRISPR﹣Cas9只能识别目标序列并进行切割，进行修复的是其他的酶，D错误。故选：B。【点评】本题考查染色体变异的相关知识，要求考生运用所学知识与观点，结合题目信息，对选项做出合理的判断。7．胎儿绒毛是胚胎植入子宫后，由滋养层细胞在胚胎表层形成的。胎儿绒毛检查是孕早期产前诊断的重要手段，可以判断胎儿是否存在染色体异常，对优生优育有重要的指导作用。如表是对536例停止发育的胚胎进行绒毛染色体检查的结果。染色体数目异常（例）染色体结构异常（例）染色体核型正常（例）三倍体三体单体（45，X）缺失其他236352233084下列叙述错误的是（）A．三倍体的产生可能是由多精入卵导致的 B．三体或单体的形成可能是亲本减数分裂异常引起的 C．染色体结构异常可能发生在早期胚胎细胞有丝分裂过程中 D．236例胚胎未检出染色体异常的原因可能是绒毛细胞已发生分化【考点】染色体结构的变异；人类遗传病的监测和预防；染色体数目的变异．【专题】数据表格；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】D【分析】染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。【解答】解：A、三倍体的产生可能是由2个精子与1个卵细胞结合发育成的，即多精入卵导致的，A正确；B、三体是某一亲本减数分裂同源染色体未分开形成含有同源染色体的生殖细胞或者姐妹染色单体没分开形成的生殖细胞与1个正常生殖细胞结合发育成的，单体是某一亲本减数分裂同源染色体未分开或姐妹染色单体分开移向一极后形成的不含某条染色体的生殖细胞与1个正常生殖细胞结合发育成的异常细胞，B正确；C、染色体结构异常包括重复、缺失、倒位、易位，可能发生在早期胚胎细胞有丝分裂过程中，C正确；D、题干明确告知所检测的536例均为停止发育的胚胎，但其中236例未检出染色体异常，可能是绒毛细胞分化后，某些细胞染色体正常，某些异常，但取样时恰好取到了正常细胞，D错误。故选：D。【点评】本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。8．在二倍体生物中，单体（2n﹣1）指体细胞中某对同源染色体缺失一条的个体，三体（2n+1）指体细胞中某对同源染色体多一条的个体，单体和三体都可以用于基因定位。某大豆突变株表现为黄叶（yy），为探究Y/y是否位于7号染色体上，用该突变株分别与单体（7号染色体缺失一条）、三体（7号染色体多一条）绿叶纯合植株杂交得F1，让F1自交得F2。已知单体和三体产生的配子均可育，而一对同源染色体均缺失的个体致死。以下叙述错误的是（）A．通过突变株与单体杂交的F1即可进行基因定位，而与三体杂交的F1则不能 B．若突变株与单体杂交的F2黄叶：绿叶＝3：4，则Y/y基因位于7号染色体上 C．若突变株与三体杂交的F2黄叶：绿叶＝5：31，则Y/y基因位于7号染色体上 D．若Y/y基因不位于7号染色体，则突变株与单体或三体杂交的F2全为黄叶：绿叶＝1：3【考点】染色体数目的变异．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】B【分析】分析题意：单体、三体是细胞中个别染色体的减少或增加，属于染色体（数目）变异。单体和三体的形成可能是减数分裂中发生染色体分离异常导致。【解答】解：A、假设Y/y位于7号染色体上，该突变株yy与单体绿叶纯合植株YO杂交得F1，表现型绿色：黄色＝1：1，该突变株yy与三体绿叶纯合植株YYY杂交得F1，表现型全绿色；假设Y/y不位于7号染色体上，该突变株yy与单体绿叶纯合植株YY杂交得F1，表现型全为绿色，该突变株yy与三体绿叶纯合植株YY杂交得F1，表现型全绿色；说明通过突变株与单体杂交的F1即可进行基因定位，而与三体杂交的F1不能进行基因定位，A正确；B、若Y/y位于7号染色体上，则突变体基因型为yy，而单体绿色纯合植株的基因型为YO，二者杂交后代为Yy：yO＝l：1，表现为绿色和黄色，F1中Yy自交后代Y﹣＝，yy＝，yO自交后代为yy、yO，由于一对同源染色体均缺失的个体致死，所以致死个体OO为，所以F2绿叶：黄叶＝3：4，B错误；C、若Y/y位于7号染色体上，则突变体基因型为yy，而三体绿色纯合植株的基因型为YYY，YYY产生的配子为YY或Y，因此二者杂交后代为YYy或Yy，均为绿色，YYy产生的配子类型和比例为YY：Yy：Y：y＝l：2：2：1，自交后代黄叶的为，Yy自交产生的后代中yy占，因此F1自交后代黄叶占，绿叶占，因此F2黄叶：绿叶＝5：31，C正确；D、若Y/y基因不位于7号染色体，则突变体基因型为yy与单体（YY）或三体（YY）杂交，F1基因型都是Yy，F1随机交配得F2，故F2全为黄叶：绿叶＝1：3，D正确。故选：B。【点评】本题考查染色体数目变异的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析题意以及解决问题的能力。9．农业上，常用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体葡萄（2N＝38）茎段上的芽，然后将茎段扦插以获得四倍体葡萄。研究发现，四倍体葡萄中约有40%细胞中的染色体被诱导加倍，而剩余的细胞均表现正常，故被称为“嵌合体”。下列有关叙述正确的是（）A．上述秋水仙素的作用是促进染色体多次复制 B．“嵌合体”产生的配子中含有38条染色体 C．“嵌合体”的体细胞中可能含有2、4或8个染色体组 D．“嵌合体”与二倍体杂交获得的三倍体不能由受精卵发育而来【考点】染色体数目的变异．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；育种．【答案】C【分析】秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理是抑制纺锤体的形成，使细胞内的染色体不能移向两极，细胞不能分成两个细胞，细胞内染色体数目加倍。【解答】解：A、秋水仙素作用于细胞分裂前期，作用是抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍，A错误；B、“嵌合体”中有的细胞是原来的体细胞（含有2个染色体组）、有的是加倍过的细胞（含有4个染色体组），“嵌合体”产生的配子中含有一个或两个染色体组，含有19或38条染色体，B错误；C、“嵌合体”中有的细胞是原来的体细胞（含有2个染色体组）、有的是加倍过的细胞（含有4个染色体组），加倍过的细胞如果处于有丝分裂的后期，就可能含8个染色体组，C正确；D、“嵌合体”与二倍体杂交获得的三倍体，是由受精卵发育而来的，D错误。故选：C。【点评】本题考查了染色体变异及生物变异的应用的有关知识，要求学生掌握染色体数目加倍的原理和方法，并结合所学知识准确判断各项。10．某研究小组发现部分二倍体植物经历严冬之后会变异为四倍体，以下可表示四倍体植物次级精母细胞模式图是（）A． B． C． D．【考点】染色体组的概念及单倍体、二倍体、多倍体．【专题】模式图；正推法．【答案】A【分析】（1）由配子发育成的个体叫单倍体。（2）由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推．体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。【解答】解：四倍体植物次级精母细胞处于减数分裂Ⅱ时期，前期中期含有两个染色体组，且每条染色体含有两个DNA，后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，据此A正确，BCD错误。故选：A。【点评】本题借助于四倍体植物次级精母细胞模式图，考查多倍体的减数分裂，考查考生的理解和应用能力，难度适中。11．栽培稻是由野生稻长期引种栽培获得的，与野生稻属于同一物种。在引种栽培过程中，遗传物质会发生改变，部分变异类型如图所示。下列有关分析错误的是（）A．通过基因组测序可以检测栽培稻和野生稻遗传物质的差异 B．2号染色体A基因所在片段整合到6号染色体上实现了基因重组 C．图示变异导致了染色体上部分基因的种类和排列顺序发生改变 D．让栽培稻和野生稻杂交、选育，有可能找回部分丢失的基因【考点】生物变异的类型综合．【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】B【分析】可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组：（1）基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。（2）基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合。（3）染色体变异是指染色体结构和数目的改变。【解答】解：A、基因组测序可测定染色体DNA分子的碱基排列顺序，通过基因组测序可以检测栽培稻和野生稻遗传物质的差异，A正确；B、2号染色体的A基因转移到6号染色体上，该变异类型为易位，不是基因重组，B错误；C、图示变异2号染色体的A基因转移到6号染色体上，该变异类型为易位，易位导致了染色体上部分基因的种类和排列顺序发生了改变，C正确；D、栽培稻和野生稻属于同一物种，让栽培稻和野生稻杂交、选育，有可能找回部分丢失的基因，D正确。故选：B。【点评】本题主要考查生物的变异等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和掌握。12．某植物4号染色体上面的A基因可以指导植酸合成，不能合成植酸的该种植物会死亡。现有A3﹣和A25﹣两种突变基因，已知前者不影响植酸合成，后者不能合成植酸。将一个A基因导入基因型为A3﹣A25﹣的植物的6号染色体，构成基因型为A3﹣A25﹣A的植物。下列叙述错误的是（）A．A3﹣与A25﹣基因的产生说明了基因突变具有不定向性 B．只含A25﹣基因的植物其有关酶的合成受影响导致植酸无法合成 C．该植物A与A3﹣（A25﹣）基因之间的遗传遵循自由组合定律 D．该植物自交子代中含有A25﹣A25﹣的比例是【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；基因的分离定律的实质及应用．【专题】基因分离定律和自由组合定律；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】D【分析】已知基因A3﹣和A25﹣都在4号染色体，再导入一个A基因至6号染色体，由于它们位于非同源染色体上，因此该植株在减数分裂产生配子时，遵循基因自由组合定律。【解答】解：A、A3﹣与A25﹣基因是A基因的等位基因，二者的产生说明了基因突变具有不定向性，A正确；B、A25﹣植株不能合成植酸，只含A25﹣基因的植物其有关酶的合成受影响导致植酸无法合成，B正确；C、已知基因A3﹣和A25﹣都在4号染色体，再导入一个A基因至6号染色体，由于它们位于非同源染色体上，因此该植物A与A3﹣（A25﹣）基因之间的遗传遵循自由组合定律，C正确；D、A3﹣A25﹣A植物在减数分裂产生配子时，遵循基因自由组合定律，产生的配子的基因型为A3﹣A、A25﹣A、A3﹣、A25﹣，比例各占。该植株自交后代中基因型为A25﹣A25﹣的个体死亡，其比例为，存活个体占，含有A25﹣A25﹣的后代个体基因型有2种，分别是AAA25﹣A25﹣＝，AA25﹣A25﹣＝，二者共占，因此该植株自交子代中含有A25﹣A25﹣的个体所占的比例是，D错误。故选：D。【点评】本题考查基因突变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。13．百岁兰是一种沙漠植物，曾在巴西采集到化石，其一生只有两片高度木质化的叶子。百岁兰基因组整体呈现重度甲基化，避免DNA的“有害”突变。在漫长的极端干旱和贫营养的条件下，百岁兰基因组朝着小且“低耗能”的方向演化。下列叙述错误的是（）A．化石是研究百岁兰进化最直接，最重要的证据 B．重度甲基化有利于百岁兰避免“有害”突变，故突变无法为其进化提供原材料 C．极端干旱和贫营养的条件，使百岁兰基因组“低耗能”相关基因的频率升高 D．百岁兰高度木质化的两片叶子能适应干旱环境，是自然选择的结果【考点】现代生物进化理论及其发展；化石证据．【专题】正推法；生物的进化．【答案】B【分析】现代生物进化理论的主要内容：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成。其中突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。【解答】解：A、化石是研究生物进化最直接、最重要的证据，因此，研究百岁兰进化最直接、最重要的证据也是化石，A正确；B、重度甲基化有利于百岁兰避免“有害”突变，突变可为其进化提供原材料，B错误；C、极端干旱和贫营养的条件，作为自然选择的因素使百岁兰基因组“低耗能”相关基因的基因频率定向改变，表现为升高，C正确；D、百岁兰高度木质化的两片叶子起到了减少水分散失的作用，因而能适应干旱环境，是自然选择的结果，是生物与环境之间协同进化的结果，D正确。故选：B。【点评】本题考查了生物进化相关的内容，意在考查考生的识记和理解能力，难度适中。14．科考人员对泰山不同海拔高度的鸟类分布情况进行研究，绘制了该地区鸟类的进化及分布图（数字代表不同物种的鸟类）。下列说法正确的是（）A．种群分布区域的扩大是该地区鸟类新物种形成的关键因素 B．该地区鸟类进化的过程实际上是鸟类与鸟类之间协同进化的过程 C．②③利用的生物和非生物资源相同，其中的每个个体都是进化的基本单位 D．①⑤的亲缘关系比较近，说明海拔高度对不同种群的基因频率演化方向无影响【考点】协同进化与生物多样性的形成；物种的概念隔离与物种形成．【专题】正推法；生物的进化．【答案】A【分析】现代生物进化理论的基本观点：①种群是生物进化的基本单位。②生物进化的实质在于种群基因频率的改变。③突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成。其中突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。【解答】解：A、由图可知，种群分布区域的扩大会导致生殖隔离的形成，是该地区鸟类新物种形成的关键因素，A正确；B、该地区鸟类进化的过程实际上是鸟类与环境之间协同进化的过程，B错误；C、分析演化图示可知，四个物种中②③由同一物种形成不同物种的时间最晚，其亲缘关系最近，但其生活的区域不同，利用的生物和非生物资源也不相同，生物进化的基本单位不是个体，而是种群，C错误；D、由图可知，①⑤的亲缘关系比较远，说明海拔高度对不同种群的基因频率演化方向具有一定影响，D错误。故选：A。【点评】本题考查了现代生物进化理论的主要内容，要求考生识记现代生物进化理论的主要内容，明确生物进化的实质是种群基因频率的改变，能够区分生物进化的实质和新物种形成的标志。15．细菌利用黏肽合成细胞壁的反应需要黏肽转肽酶的催化，青霉素的结构和黏肽的末端结构类似，能与黏肽转肽酶的活性中心稳定结合，是主要在细菌繁殖期起杀菌作用的一类抗生素。在20世纪，我国青霉素的临床用量为20～40万单位/次；近年来，由于细菌的耐药性逐渐增强，目前青霉素的临床用量为160～320万单位/次。下列相关叙述正确的是（）A．青霉素能与黏肽竞争酶活性位点，抑制细菌细胞壁的合成，造成其细胞壁缺损 B．青霉素可用于治疗支原体肺炎，但有引发患者发生过敏反应的风险 C．注入体液中的青霉素能消灭患者体内的多种病原体，该过程属于非特异性免疫 D．青霉素能诱导细菌产生耐药性突变，经逐年诱导，敏感型细菌的耐药性增强【考点】探究抗生素对细菌的选择和作用．【专题】正推法；生物的进化；免疫调节．【答案】A【分析】过敏反应：指已免疫的机体在再次接受相同物质的刺激时所发生的反应。引起过敏反应的物质叫做过敏原。如花粉、油漆、鱼虾等海鲜、青霉素、磺胺类药物等（因人而异）。【解答】解：A、分析题意，细菌利用黏肽合成细胞壁的反应需要黏肽转肽酶的催化，青霉素的结构和黏肽的末端结构类似，故青霉素能与黏肽竞争酶活性位点，抑制细菌细胞壁的合成，造成其细胞壁缺损，A正确；B、青霉素是抑制细菌细胞壁的形成，支原体没有细胞壁，青霉素不能用于治疗支原体肺炎，青霉素有引发患者发生过敏反应的风险，B错误；C、注入体液中的青霉素能消灭患者体内的多种病原体，该过程不属于非特异性免疫，也不属于特异性免疫，C错误；D、细药的药性突变不是青需素诱导的，青素能杀死无耐药性突变的细菌，有耐药性的细菌无法被杀死而将耐药性遗传给后代，导致具有耐药性的细菌越来越多，D错误。故选：A。【点评】本题综合考查生物进化和免疫调节的相关知识，要求考生明确相关知识点，能结合题意分析作答。16．太平洋某岛上生存着上百个蜗牛物种，但同一区域中只有少数几个蜗牛物种共存。生活在同一区域的不同种蜗牛之间外壳相似性高，生活在不同区域的不同种蜗牛之间外壳相似性低。下列叙述正确的是（）A．该岛上所有蜗牛的全部基因组成了一个基因库 B．该岛上的所有蜗牛和其它生物构成了生态系统 C．不同种蜗牛占据的生态位不同，不利于充分利用环境资源 D．同一区域内的不同种蜗牛具有相似外壳是自然选择的结果【考点】现代生物进化理论及其发展；群落的季节性和生态位；生态系统的概念；种群和种群基因库．【专题】正推法；生物的进化．【答案】D【分析】1、物种是指能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。种群是指生活在一定区域的同种生物的全部个体。2、基因库是指一个种群中全部个体所含的全部基因。3、各物种生态位的分化有利于生物对资源的利用，有利于群落稳定性与多样性的维持。【解答】解：A、基因库是指一个种群中全部个体所含的全部基因，而该岛上的蜗牛有上百个物种，故其全部基因组成的不是一个基因库，A错误；B、该岛上的所有蜗牛和其它生物构成了群落，B错误；C、不同种蜗牛占据的生态位不同，利于充分利用环境资源，C错误；D、生活在不同区域的不同蜗牛物种之间外壳相似性低，但同一区域内的不同蜗牛物种具有相似的外壳，这是因为它们所处的环境相同，这是自然选择的结果，D正确。故选：D。【点评】本题考查生物进化的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。17．某地因工业发展，工厂排出的煤烟使该地植物树干被熏成黑褐色。如图1显示了该地甲虫的两个种群基因库的动态变化过程，种群中甲虫的体色由A和a基因控制（如图2）。下列说法正确的是（）A．不同体色的甲虫体现了生物多样性中的物种多样性 B．该种群经长期地理隔离形成两个种群，这两个种群间个体相互交配可能会产生可育后代 C．种群1所在地区的环境污染持续改善，预测该种群后代中a的基因频率将减小 D．生物进化的原材料是基因突变和基因重组【考点】种群和种群基因库；种群基因频率的变化；物种的概念隔离与物种形成．【专题】模式图；生物的进化．【答案】B【分析】现代生物进化理论的内容：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变；突变和基因重组，自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种形成；在生物进化过程中，突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。【解答】解：A、生物多样性包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性，不同体色的甲虫体现了生物多样性中的基因多样性，A错误；B、同一物种的两个不同种群间由于地理障碍会阻碍两个种群之间的基因交流，使不同种群的基因库出现差异，若基因库中差异不大时，两个种群间个体相互交配可能会产生可育后代，B正确；C、种群1所在的地区环境污染持续改善，则灰色个体的生存机会越来越大，因此种群的后代中a的基因频率将增大，C错误；D、生物进化的原材料是突变（基因突变、染色体变异）和基因重组，D错误。故选：B。【点评】本题考查生物进化等相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。18．很多人认为“番茄没有小时候的味道了”，这是由于选育过程中，人们更注重品相、产量而忽略了风味，导致与风味相关的一些基因丢失。现在栽培的番茄中含有来自野生番茄的Mil抗虫基因，它使番茄产生对烟粉虱等害虫的抗性，下列有关叙述正确的是（）A．人工选育定向改变了番茄的进化方向，此过程中番茄的遗传多样性可能降低 B．自然选择获得的番茄性状都能通过遗传进行积累 C．Mil抗虫基因的产生是野生番茄长期适应环境的结果 D．长期种植含Mil基因的番茄，环境中烟粉虱的数量会越来越少【考点】协同进化与生物多样性的形成．【专题】正推法；生物的进化．【答案】A【分析】生物的变异的产生是不定向、随机的，与生物所在的环境无关，环境只起到选择作用，共同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。【解答】解：A、人工选育定向改变了番茄的进化方向，此过程中与风味相关的一些基因丢失，番茄的遗传多样性可能降低，A正确；B、自然选择获得的性状，若为可遗传变异的范畴，则可以通过遗传进行积累，反之不一定，B错误；C、Mil抗虫基因的产生是基因突变的结果，C错误；D、生物之间存在协同进化，长期种植含Mil基因的番茄，烟粉虱可能产生抗性，数量不一定会越来越少，D错误。故选：A。【点评】本题考查生物进化的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。二．解答题（共2小题）19．普通小麦（AABBDD，A、B、D分别表示三个不同物种的染色体组）是世界上广为栽培的主要粮食作物之一，养活了约占全球三分之一以上的人口。白粉病严重影响小麦产量，选育抗白粉病优良小麦品种是保证粮食安全的重要途径。回答下列问题：（1）普通小麦起源于皆为2n＝14的一粒小麦、山羊草和节节麦在自然条件下的远缘杂交。其染色体组的来源如图1。请完成图2中二粒小麦自然产生过程的图解：①是AB（幼苗）；②表示低温等自然条件的剧烈变化诱导使染色体数目加倍。（2）普通小麦（AABBDD）每个染色体组的某条染色体上都有MLO基因。利用基因组编辑技术，敲除所有MLO基因后获得隐性突变体植株mlo﹣aabbdd，其性状表现与野生型相比，结果如表。植株白粉病株高和产量野生型（MLO﹣AABBDD）感病正常突变体（mlo﹣aabbdd）抗病下降结果表明，MLO基因与具体性状的对应关系是既控制感病性状又影响生长发育和产量。（3）科学家在mlo﹣aabbdd群体中发现一个新型突变株mlo﹣R32，在其B染色体组上mlo基因相邻位置因缺失了304kb的一个染色体大片段，导致局部染色体三维空间重排，激活了其上游紧邻的TMT3基因的表达，恢复了株高和产量，这种遗传现象称为表观遗传，其判断的依据是TMT3基因的碱基序列没有变化，之所以被激活是因为染色体结构发生变化。为验证正是TMT3基因的表达导致了mlo﹣R32株高和产量的恢复，请设计一个验证实验，要求写出实验思路和预期实验结果同等种植条件下，对比敲除mlo﹣R32上TMT3基因的小麦与mlo﹣R32小麦的株高和产量。预期结果：敲除TMT3基因的mlo﹣R32小麦，株高和产量下降。（4）科学家用杂交法进行验证，结果同样与预期相符。即用mlo﹣R32纯合突变体作为母系，并与两个不同的父系杂交：①mlo﹣R32×mlo﹣aaBBdd（感病、产量正常），②mlo﹣R32×mlo﹣aabbdd。请推测①杂交组合中科学家的预期：F2表型及其比例为感病、产量正常：抗病、产量正常＝3：1。【考点】染色体数目的变异；基因的分离定律的实质及应用．【专题】图文信息类简答题；基因分离定律和自由组合定律；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】（1）AB（幼苗）低温等自然条件的剧烈变化（2）既控制感病性状又影响生长发育和产量（3）TMT3基因的碱基序列没有变化，之所以被激活是因为染色体结构发生变化同等种植条件下，对比敲除mlo﹣R32上TMT3基因的小麦与mlo﹣R32小麦的株高和产量。预期结果：敲除TMT3基因的mlo﹣R32小麦，株高和产量下降（4）感病、产量正常：抗病、产量正常＝3：1【分析】用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且最有效的人工诱导多倍体的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。【解答】解：（1）图2中一粒小麦（AA）与山羊草（BB）进行杂交，其产物是AB，细胞中具有2个染色体组数；AB通过低温诱导或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，使染色体数目加倍，形成二粒小麦AABB。图2为二粒小麦自然产生过程，因此②表示低温诱导使染色体数目加倍，①是AB（幼苗）。（2）敲除所有MLO基因后获得隐性突变体植株，与野生型相比，突变体抗白粉病的能力下降，株高和产量也下降，由此说明MLO基因既控制感病性状又影响生长发育和产量。（3）表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，由题意可知，TMT3基因的碱基序列没有变化，之所以被激活是因为染色体结构发生变化，因此这种遗传现象称为表观遗传。为验证TMT3基因的表达导致了mlo﹣R32株高和产量的恢复，该实验的自变量为是否含有TMT3基因，因变量为mlo﹣R32小麦的株高和产量，故可设计在同等种植条件下，对比敲除mlo﹣R32上TMT3基因的小麦与mlo﹣R32小麦的株高和产量。若敲除TMT3基因的mlo﹣R32小麦，株高和产量下降，这说明TMT3基因的表达导致了mlo﹣R32株高和产量的恢复。（4）mlo﹣R32纯合突变体（aabbdd）表现为抗病、产量正常，与mlo﹣aaBBdd（感病、产量正常）进行杂交，F1的基因型为aaBbdd，F1进行自交，F1产生配子的种类及比例为aBd：abd＝1：1，F2基因型及比例为aaBBdd：aaBbdd：aabbdd＝1：2：1，F2表型及其比例为感病、产量正常：抗病、产量正常＝3：1。故答案为：（1）AB（幼苗）低温等自然条件的剧烈变化（2）既控制感病性状又影响生长发育和产量（3）TMT3基因的碱基序列没有变化，之所以被激活是因为染色体结构发生变化同等种植条件下，对比敲除mlo﹣R32上TMT3基因的小麦与mlo﹣R32小麦的株高和产量。预期结果：敲除TMT3基因的mlo﹣R32小麦，株高和产量下降（4）感病、产量正常：抗病、产量正常＝3：1【点评】本题的知识点是染色体变异、基因自由组合定律的实质，旨在考查学生理解所学知识的要点、把握知识的内在联系、形成知识网络，并应用相关知识结合题干信息进行推理、解答问题。20．地中海贫血症和镰状细胞贫血症都是由于常染色体基因缺陷所导致的遗传性溶血性疾病。地中海贫血主要是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡，临床上有α型、β型等多种类型。镰状细胞贫血症则是控制β珠蛋白的基因突变导致血红蛋白结构异常，使红细胞扭曲呈镰状细胞。（1）α地中海贫血可由α2珠蛋白基因变异导致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现有一患者，疑似携带罕见α2基因变异，对其家系α2基因进行分析，结果如表：个体患者父亲母亲祖母祖父哥哥妹妹基因型﹣/αX﹣/αX＝/αW﹣/αα/αX？αX/αW注：α表示正常α2基因，αX，αW表示不同类型的碱基替换突变，﹣表示缺失α2基因。患者的哥哥未进行基因检测，他的基因型可能有4种。（2）镰状细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，形成的根本原因是控制β珠蛋白合成的基因突变发生了碱基对的替换，使β珠蛋白的第六个氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸。临床上对镰状细胞贫血症患者可以从分子水平可以进行基因诊断，标准方案为获取基因、酶切以及电泳，酶切原理如图1所示，图2为三个实验者的电泳结果。结合图1和图2分析，实验者3（填序号）是镰状细胞贫血症患者。（3）成人的血红蛋白（HbA）包含两条α链和两条β链，胎儿的血红蛋白（HbF）则包含两条α链和两条γ链。出生后红细胞中的珠蛋白表达从γ珠蛋白转变为β珠蛋白，促使胎儿血红蛋白逐渐被成人血红蛋白取代。临床研究发现，在地中海区域的希腊人群中，有很多“γ胎儿血红蛋白持续症”，可以对抗β地中海贫血症和镰状细胞贫血症造成的缺氧等症状，请分析其原因：γ珠蛋白可代替β珠蛋白行使功能，恢复红细胞的携氧能力。（4）研究表明，BCL11A是伴随胎儿到成人血红蛋白生成转变的重要调节器。为探究其调节机制，科学家设计了相关实验，实验结果如图3所示，根据实验结果可推测BCL11A的作用是抑制γ基因的表达，请结合上述信息提出缓解β珠蛋白基因疾病的新策略：研发可激活y珠蛋白的药物、敲除BCL11A基因或降低BCL11A基因的表达、导入正常的β珠蛋白基因等。【考点】人类遗传病的类型及危害；遗传信息的转录和翻译；基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】图文信息类简答题；人类遗传病．【答案】（1）4（2）替换；3（3）γ珠蛋白可代替β珠蛋白行使功能，恢复红细胞的携氧能力（4）抑制γ基因的表达；研发可激活y珠蛋白的药物、敲除BCL11A基因或降低BCL11A基因的表达、导入正常的β珠蛋白基因等【分析】1、分离定律的实质：等位基因随同源染色体的分开而分离。作用时间：有性生殖形成配子时（减数第一次分裂的后期）。适用范围：①进行有性生殖的真核生物；②细胞核内染色体上的基因；③一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。2、基因突变包括碱基对的增添、缺失、替换。【解答】解：（1）据表分析，该患者父亲和母亲的基因型为﹣/αX和﹣/αW，则该患者的哥哥的基因型有﹣/﹣、﹣/αX、﹣/αW、和αW/αX4种可能。（2）镰状细胞贫血症形成的根本原因是控制β珠蛋白合成的基因突变发生了碱基对的替换；分析图1和图2可知，β珠蛋白合成的基因发生突变后，便不存在MstⅡ酶切位点，无法用MstⅡ进行酶切，通过酶切以及电泳后仅可得到一条电泳条带，因此实验者3是镰状细胞贫血症患者。（3）出生后红细胞中的珠蛋白表达从γ珠蛋白转变为β珠蛋白，促使胎儿血红蛋白逐渐被成人血红蛋白取代，因此“γ胎儿血红蛋白持续症”，可以对抗β地中海贫血症和镰状细胞贫血症造成的缺氧等症状的原因为γ珠蛋白可代替β珠蛋白行使功能，恢复红细胞的携氧能力。（4）分析图3可知，BCL11A基因突变细胞中γ基因的相对表达量高于正常细胞，说明BCL11A的作用是抑制γ基因的表达，可通过研发可激活γ珠蛋白的药物、敲除BCL11A基因或降低BCL11A基因的表达、导入正常的β珠蛋白基因等方法缓解β珠蛋白基因疾病。故答案为：（1）4（2）替换；3（3）γ珠蛋白可代替β珠蛋白行使功能，恢复红细胞的携氧能力（4）抑制γ基因的表达；研发可激活y珠蛋白的药物、敲除BCL11A基因或降低BCL11A基因的表达、导入正常的β珠蛋白基因等【点评】本题主要考查的是人类遗传病的类型以及危害的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握，难度适中。

考点卡片1．基因的分离定律的实质及应用【知识点的认识】1、基因的分离定律﹣﹣遗传学三大定律之一（1）内容：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代．（2）实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代．（3）适用范围：①一对相对性状的遗传；②细胞核内染色体上的基因；③进行有性生殖的真核生物．（4）细胞学基础：同源染色体分离．（5）作用时间：有性生殖形成配子时（减数第一次分裂后期）．（6）验证实验：测交实验．2、相关概念（1）杂交：基因型不同的个体间相互交配的过程．（2）自交：植物中自花传粉和雌雄异花的同株传粉．广义上讲，基因型相同的个体间交配均可称为自交．自交是获得纯合子的有效方法．（3）测交：就是让杂种（F1）与隐性纯合子杂交，来测F1基因型的方法．（4）正交与反交：对于雌雄异体的生物杂交，若甲♀×乙♂为正交，则乙♀×甲♂为反交．（5）常用符号的含义符号PF1F2×⊗♂♀C、D等c、d等含义亲本子一代子二代杂交自交父本（雄配子）母本（雌配子）显性遗传因子隐性遗传因子3、分离定律在实践中的应用（1）正确解释某些遗传现象两个有病的双亲生出无病的孩子，即“有中生无”，肯定是显性遗传病；两个无病的双亲生出有病的孩子，即“无中生有”，肯定是隐性遗传病．（2）指导杂交育种①优良性状为显性性状：连续自交，直到不发生性状分离为止，收获性状不发生分离的植株上的种子，留种推广．②优良性状为隐性性状：一旦出现就能稳定遗传，便可留种推广．③优良性状为杂合子：两个纯合的不同性状个体杂交后代就是杂合子，但每年都要配种．（3）禁止近亲结婚的原理每个人都携带5～6种不同的隐性致病遗传因子．近亲结婚的双方很可能是同一种致病因子的携带者，他们的子女患隐性遗传病的机会大大增加，因此法律禁止近亲结婚．4、基因分离定律中几个常见问题的解决（1）确定显隐性方法：①定义法：具相对性状的两纯种亲本杂交，F1表现出来的性状，即为显性性状；②自交法：具相同性状的两亲本杂交（或一个亲本自交），若后代出现新的性状，则新的性状必为隐性性状．（2）确定基因型（纯合、杂合）的方法①由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）亲本子代基因型子代表现型AA×AAAA全为显性AA×AaAA：Aa＝1：1全为显性AA×aaAa全为显性Aa×AaAA：Aa：aa＝1：2：1显性：隐性＝3：1aa×AaAa：aa＝1：1显性：隐性＝1：1aa×aaaa全为隐性②由子代推断亲代的基因型（逆推型）a、隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本．b、后代分离比推断法后代表现型亲本基因型组合亲本表现型全显AA×AA（或Aa或aa）亲本中一定有一个是显性纯合子全隐aa×aa双亲均为隐性纯合子显：隐＝1：1Aa×aa亲本一方为显性杂合子，一方为隐性纯合子显：隐＝3：1Aa×Aa双亲均为显性杂合子（3）求概率的问题①方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘．②实例：如白化病遗传，Aa×Aa，F1的基因型及比例为AA：2Aa：laa，生一个白化病（aa）孩子的概率为1/4．配子法的应用：父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病（aa）孩子的概率为1/2×1/2＝1/4．拓展：亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率？例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？解此题分三步进行：a、首先确定该夫妇的基因型及其几率．由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3．b、而只有夫妇的基因型均为Aa时，后代才可能患病；c、将该夫妇均为Aa的概率2/3×2/3与该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的概率1/4相乘，即2/3×2/3×1/4＝1/9，因此该夫妇后代中出现白化病患者的概率是1/9．（4）遗传系谱图的解读（5）杂合子自交问题：杂合子连续自交n次后，第n代的情况如下表：Fn杂合子纯合子显性纯合子隐性纯合子显性性状个体隐性性状个体所占比例1/2n1﹣1/2n1/2﹣1/2n+11/2﹣1/2n+11/2+1/2n+11/2﹣1/2n+1（6）理论值与实际值的问题【命题方向】题型一：概率计算典例1：（2014•郑州一模）番茄的红果（R）对黄果（r）是显性，让杂合的红果番茄自交得F1，淘汰F1中的黄果番茄，利用F1中的红果番茄自交，其后代RR、Rr、rr三种基因的比例分别是（）A．1：2：1B．4：4：1C．3：2：1D．9：3：1分析：杂合的红果番茄（Rr）自交得F1，F1的基因型及比例为RR：Rr：rr＝1：2：1，淘汰F1中的黄果番茄（rr），则剩余红果番茄中：RR占、Rr占．解答：利用F1中的红果番茄自交，RR自交不发生性状分离，而Rr自交发生性状分离，后代的基因型及比例为RR、Rr、rr，即RR、Rr、rr三种基因所占比例分别是+×＝、×＝、×＝，所有RR、Rr、rr三种基因之比为3：2：1．故选：C．点评：本题考查基因分离定律及应用，意在考查考生能理解所学知识要点的能力；能能用文字及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力和计算能力．题型二：自由交配相关计算典例2：（2014•烟台一模）老鼠的皮毛黄色（A）对灰色（a）呈显性，由常染色体上的一对等位基因控制的．有一位遗传学家在实验中发现含显性基因（A）的精子和含显性基因（A）的卵细胞不能结合．如果黄鼠与黄鼠（第一代）交配得到第二代，第二代老鼠自由交配一次得到第三代，那么在第三代中黄鼠的比例是（）A．B．C．D．1分析：老鼠的皮毛黄色（A）对灰色（a）呈显性，由常染色体上的一对等位基因控制，且含显性基因（A）的精子和含显性基因（A）的卵细胞不能结合，因此黄鼠的基因型为Aa．据此答题．解答：由以上分析可知黄鼠的基因型均为Aa，因此黄鼠与黄鼠交配，即Aa×Aa，由于含显性基因（A）的精子和含显性基因（A）的卵细胞不能结合，因此第二代中Aa占、aa占，其中A的基因频率为，a的基因频率为，第二代老鼠自由交配一次得到第三代，根据遗传平衡定律，第三代中AA的频率为、Aa的频率为＝、aa的频率为，由于含显性基因（A）的精子和含显性基因（A）的卵细胞不能结合，因此在第三代中黄鼠的比例是＝．故选：A．点评：本题考查基因分离定律的实质、基因频率的相关计算，要求考生掌握基因分离定律的实质，能结合题干信息“含显性基因（A）的精子和含显性基因（A）的卵细胞不能结合”准确判断黄鼠的基因型；再扣住“自由交配”一词，利用基因频率进行计算．【命题方法点拨】1、分离规律的问题主要有两种类型：正推类和逆推类亲代遗传因子组成、亲代性状后代遗传因子组成、性状表现及比例逆推类问题（1）正推类问题：若亲代中有显性纯合子（BB）→则子代一定为显性性状（B_）；若亲代中有隐性纯合子（bb）→则子代一定含有b遗传因子．（2）逆推类问题：若后代性状分离比为3显：1隐→则双亲一定是杂合子（Bb），即Bb×Bb→3B_：1bb；若后代性状分离比为1显：1隐→则双亲一定是测交类型，即Bb×bb→1Bb：1bb；若后代只有显性性状→则双亲至少有一方为显性纯合子，即BB×BB或BB×Bb或BB×bb；若后代只有隐性性状→则双亲全为隐性纯合子，即bb×bb．2、基因分离定律和自由组合定律的不同：分离定律自由组合定律两对相对性状n对相对性状相对性状的对数1对2对n对等位基因及位置1对等位基因位于1对同源染色体上2对等位基因位于2对同源染色体上n对等位基因位于n对同源染色体上F1的配子2种，比例相等4种，比例相等2n种，比例相等F2的表现型及比例2种，3：14种，9：3：3：12n种，（3：1）nF2的基因型及比例3种，1：2：19种，（1：2：1）23n种，（1：2：1）n测交后代表现型及比例2种，比例相等4种，比例相等2n种，比例相等遗传实质减数分裂时，等位基因随同源染色体的分离而分开，分别进入不同配子中减数分裂时，在等位基因随同源染色体分开而分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，进而进入同一配子中实践应用纯种鉴定及杂种自交纯合将优良性状重组在一起联系在遗传中，分离定律和自由组合定律同时起作用：在减数分裂形成配子时，既有同源染色体上等位基因的分离，又有非同源染色体上非等位基因的自由组合2．遗传信息的转录和翻译【知识点的认识】1、基因控制蛋白质的合成相关概念（1）基因的表达即基因控制蛋白质的合成过程包括两个阶段：基因是通过控制氨基酸的排列顺序控制蛋白质合成的。整个过程包括转录和翻译两个主要阶段。（2）转录：转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。转录的场所：细胞核转录的模板：DNA分子的一条链；转录的原料：四种核糖核苷酸（“U”代替“T”与“A”配对，不含“T”）；与转录有关的酶：RNA聚合酶；转录的产物：mRNA，tRNA，rRNA。转录的步骤及过程图象：（3）翻译：翻译是指以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸排列顺序的蛋白质的过程。翻译的场所：细胞质的核糖体上。翻译的本质：把DNA上的遗传信息通过mRNA转化成为蛋白质分子上氨基酸的特定排列顺序。遗传信息在细胞核中DNA（基因）上，蛋白质的合成在细胞质的核糖体上进行，因此，转录形成mRNA是十分重要而必要的。翻译的过程图象：（4）密码子：密码子是指mRNA上决定某种氨基酸的三个相邻的碱基。一个密码子只能编码一种氨基酸。密码子共有64种。UAA、UAG、UGA三个终止密码不决定任何氨基酸，其余的每个密码子只能决定一种氨基酸。编码氨基酸的密码子共有61种。包括AUG、GUG两个起始密码。（6）tRNA：tRNA是在翻译过程中运输氨基酸的工具，一共有61种，一种tRNA只能运载一种氨基酸。tRNA上的反密码子与mRNA上的密码子互补配对。2、DNA与RNA的比较比较项目DNARNA基本组成单位脱氧（核糖）核苷酸核糖核苷酸五碳糖脱氧核糖核糖含氮碱基A、G、C、TA、G、C、U空间结构规则的双链结构通常呈单链分布主要存在于细胞核中主要存在于细胞质中分类﹣﹣mRNA、tRNA、rRNA功能主要的遗传物质1）作为部分病毒的遗传物质2）作为翻译的模板和搬运工3）参与核糖体的合成4）少数RNA有催化作用联系RNA由DNA转录产生，DNA是遗传信息的储存者，RNA是遗传信息的携带者，RNA的遗传信息来自于DNA注解：细胞结构生物（包括真核生物和原核生物）细胞内有（5种）碱基，有（8种）核苷酸。病毒只有（4种）碱基，有（4种）核苷酸。3、RNA的分类种类作用信使RNAmRNA蛋白质合成的直接模板转运RNAtRNA运载氨基酸核糖体R