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长沙市新生儿疾病筛查实施方案为了预防和控制新生儿遗传代谢性疾病等相关疾病，长沙市针对新生儿进行了筛查，建立了新生儿疾病筛查机制。本文将对长沙市新生儿疾病筛查实施方案进行的阐述。一、筛查对象和范围长沙市新生儿疾病筛查适用于长沙市所有新生儿，包括在本地出生的婴儿和从外地转来的婴儿，不分婚育史、人口普查登记情况、医疗费用支付方式等。二、筛查内容和流程1.筛查内容(1)遗传代谢性疾病筛查：新生儿遗传代谢性疾病是由于遗传缺陷引起的一类疾病，可以通过早期筛查早期发现，早期治疗。长沙市新生儿疾病筛查主要包括以下14种遗传代谢性疾病的筛查：苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型半胱氨酸尿症、糖原贮积病Ⅰ型、角蛋白病Ⅰ型、微粒酰胺连接酶缺乏症、黏多糖病Ⅰ型、半乳糖血症、双酰基甘油酸转移酶缺乏症Ⅰ型、地中海贫血、戊二酸尿症、谷氨酰胺转肽酶缺乏症、无机磷酸酯酶缺乏症、糖基化淀粉样变性。(2)其他疾病筛查：除了遗传代谢性疾病，长沙市新生儿疾病筛查还包括先天性心脏病、胆红素血症等相关疾病的筛查。2.筛查流程(1)新生儿出生后72小时内进行签字同意。(2)从新生儿身上采集血液样本，送往筛查中心进行检测。(3)针对检测结果异常的婴儿，筛查中心会发出相关提醒信息。(4)筛查合格的新生儿，筛查中心将做出筛查结果并保存相关记录。三、筛查机构长沙市新生儿疾病筛查共分三级，包括市、区、医院三个层次。长沙市卫生健康委员会是新生儿疾病筛查的牵头单位。1.市级机构：市新生儿疾病筛查实验室，主要负责新生儿疾病筛查的检测和结果审核。2.区级机构：按区域划分，各区政府建立本区新生儿疾病筛查点，负责本区新生儿疾病筛查点标本采集和转送。3.医院机构：新生儿疾病筛查医疗机构，包括全市各级医院的儿科、新生儿科等相关科室。四、筛查结果处理1.筛查合格者：筛查合格的新生儿筛查中心将进行记录保存。2.筛查异常者：新生儿筛查中心将对检测结果异常的婴儿进行反复检测和复查，确认结果后及时通知家庭、医疗机构和上级疾控部门，提供建议和指导，加强家庭、医疗机构和社区两级协同的干预和后续处理工作。3.筛查失败者：对阳性儿童由相应医疗机构进行确证和治疗，对筛查失败的儿童重新做筛查，直至筛查合格。五、筛查宣传长沙市新生儿疾病筛查向社会公众、医务工作者和妇女孕妇开展宣传，提高筛查意识和知晓率。同时，新生儿疾病筛查中心在校园、社区和医院等场所，开展新生儿疾病筛查宣传、教育和咨询活动，提高公众筛查意识，推广新生儿疾病筛查。六、总结长沙市新生儿疾病筛查实施方案，是为了预防和控制新生儿遗传代谢性疾病而制定的重要策略。方案的实施有利于及时发现新生儿疾病，尽早干

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