高中生物必修第二册第5章　基因突变及其他变异同步习题 第3节　人类遗传病

第3节人类遗传病基础过关练题组一归纳人类遗传病的概念和类型1.下列人群中的哪类病的传递符合孟德尔遗传规律()A.单基因遗传病 B.先天性疾病C.传染病 D.染色体异常遗传病2.(2020江苏淮安协作体学考)下列遗传病中属于伴性遗传的是()A.红绿色盲 B.白化病C.21三体综合征 D.镰状细胞贫血3.(2020湖南师大附中高二期中)下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是(易错)A.携带遗传病基因的个体可能不患遗传病B.不携带遗传病基因的个体可能患遗传病C.一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是遗传病D.一个家庭仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病4.囊性纤维化是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的跨膜蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该跨膜蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该跨膜蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等病症。请回答下列问题:(1)囊性纤维化的这种变异来源于。

(2)从上述材料分析可知,编码苯丙氨酸的密码子为。

(3)图甲、图乙表示两种出现囊性纤维化的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)。①从图甲可推知,囊性纤维化是染色体性遗传病。

②图甲中,父亲的基因型为,患病女孩的基因型为。

③图乙F1中的正常女孩与携带该致病基因的正常男孩结婚,生一个正常孩子的概率是。

④若图乙中的双亲均未患白化病,但他们生下同时患白化病、囊性纤维化的孩子,则其双亲所生孩子的基因型可能有种。

题组二掌握调查人群中的遗传病的方法5.(2019江苏扬州中学高一下月考)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤,正确的顺序是()①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现②汇总结果,统计分析③设计记录表格及调查要点④多个小组进行调查,获得足够大的群体调查数据A.①③④② B.③④②①C.①③②④ D.③①④②6.(2020北京海淀高三期中)研究人类某种遗传病的遗传方式,下列方法合理的是()A.进行可控的交配实验B.家系调查并绘制系谱图C.在人群中随机抽样调查D.以上方法都适用7.下列关于调查人类遗传病发病率的叙述中,正确的是()A.选择多基因遗传病作为调查对象B.选择具有某种遗传病的家族作为调查对象C.选择发病率较高的原发性高血压作为调查对象D.选择尽可能多的人群作为调查对象题组三检测和预防人类遗传病8.关于人类遗传病检测和预防,不正确的措施是()A.禁止近亲结婚B.广泛开展遗传咨询C.提高产前诊断的覆盖面D.禁止有遗传病家族史的人结婚9.21三体综合征患者体细胞中有3条21号染色体。相关叙述正确的是(易错)A.亲代产生配子时21号染色体未正常分离B.B超检查可诊断21三体综合征胎儿C.基因治疗可以治愈21三体综合征D.用显微镜无法观察到21号染色体数目异常10.(2020福建福州高三期末)原发性高血压是一种多基因遗传病。下列哪项研究工作无助于确认该病的发病原因及遗传方式()A.了解家庭病史,分析患者家系B.对家庭成员进行基因比对分析C.调查家庭成员的生活环境及习惯D.对患者的胎儿进行性别检测

能力提升练题组一掌握人类遗传病的类型和特点1.(2020天津六校期末联考,)下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A.不携带致病基因的个体一定不患遗传病B.单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病C.伴X染色体显性遗传病的男性患者多于女性患者D.禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率2.(2020广东珠海高二期末,)下列关于人类遗传病的说法中,错误的是()A.遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系B.猫叫综合征和镰状细胞贫血均可通过显微镜检查来确定C.染色体的变异和基因突变都有可能导致人类出现遗传病D.具有先天性或家族性特点的疾病都是遗传病3.(2020山东济南一中高三期中,)枫糖尿病是一种单基因遗传病,患者氨基酸代谢异常,出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱,以下推断不正确的是()A.该病为常染色体隐性遗传病B.2号携带该致病基因C.3号为杂合子的概率是2/3D.1号和2号再生患此病孩子的概率为1/44.(不定项)(2020山东烟台高三期末,)人类β-地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病,该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失;乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述错误的是()A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置上B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失导致的C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变D.通过染色体检查可明确诊断该病携带者和患者5.()大量临床研究表明,β-淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β-淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔茨海默病的发生;β-淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默病的症状。下列有关分析错误的是()A.21三体综合征患者可能因多出一个β-淀粉样蛋白基因而易出现阿尔茨海默病的症状B.阿尔茨海默病产生的根本原因是发生了基因突变C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离D.调查阿尔茨海默病的发病率需要对多个患者家系进行调查6.(2020山东滕州一中高三月考,)毛囊性鱼鳞病、脱发、畏光综合征(IFAP)是一种由基因突变引起的极为罕见的遗传性疾病,以非瘢痕性无毛发或毛发稀疏、严重畏光及毛囊性角化过度为三大特征性表现。IFAP最初被提出为X染色体隐性遗传病,近年来,随着更多病例的发现和研究的深入,IFAP的遗传方式为常染色体显性遗传被提出,该疾病的分子发病机制至今不明。回答下列问题:(1)在没有外来因素的影响时,基因突变也会由于等原因产生。

(2)若该病受一对等位基因控制,在不考虑基因突变和染色体变异的情况下,现有某家族中一男性IFAP患者的母亲、外公、奶奶以及他的两个叔叔都是患者,其他家庭成员正常,则该病的遗传更可能符合题干中提到的哪种方式?,原因是;该患者和一个正常女性婚配,其子女患病情况是。

(3)若某地区有一定数量的该病患者,但无法得知他们之间的亲缘关系,欲判断IFAP到底是X染色体隐性遗传病还是常染色体显性遗传病,请提出一个简单的方案及判断方法。题组二理解人类遗传病的检测和预防措施7.(2020重庆育才中学高二期末,)下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,不正确的是()A.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率B.产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病D.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率8.(2020北京西城高一期末,)预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,不正确的是()A.禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率B.产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常C.基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病D.目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病

答案全解全析基础过关练1.A2.A3.D5.A6.B7.D8.D9.A10.D1.A单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,遵循基因的分离定律,A符合题意。先天性疾病不一定是遗传病,所以不一定遵循孟德尔遗传规律,B不符合题意。传染病是由病原体引起的疾病,不遵循孟德尔遗传规律,C不符合题意。染色体异常遗传病是由染色体变异引起的遗传病,不遵循孟德尔遗传规律,D不符合题意。2.A红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,白化病和镰状细胞贫血都属于常染色体隐性遗传病,21三体综合征属于染色体异常遗传病。3.D携带遗传病基因的个体可能不患遗传病,如遗传病的隐性基因携带者,A正确;不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病,如染色体异常遗传病,B正确;一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是遗传病,C正确;一个家庭仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病,如基因突变形成的单基因遗传病,D错误。易错警示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如基因型为Aa的个体不是白化病(aa)患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。4.答案(1)基因突变(2)UUU或UUC(3)①常隐②Aaaa③3/4④6解析(1)多数囊性纤维化患者的发病机制是运载氯离子的跨膜蛋白基因的模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该跨膜蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该跨膜蛋白转运氯离子的功能异常,所以囊性纤维化的这种变异来源于基因突变。(2)由于基因的模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,会导致该基因表达的蛋白质中缺少苯丙氨酸,所以编码苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC。(3)①从图甲可推知,囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。②图甲中,父亲和母亲的基因型都为Aa,患病女孩的基因型为aa。③图乙中,父亲和母亲的基因型分别为Aa和aa,正常女孩的基因型为Aa,若她与携带该致病基因的正常男孩Aa结婚,生一个正常孩子的概率是3/4。④白化病为常染色体隐性遗传病(相关基因用B、b表示),若图乙中的双亲均未患白化病,但他们生下同时患白化病、囊性纤维化的孩子,则双亲的基因型分别为AaBb和aaBb,所生孩子的基因型可能有2×3=6(种)。5.A进行人类遗传病调查的基本步骤:①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;②确定调查方案和数据采集方法(包括设计用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等);③实施调查活动,为了获得足够大的群体调查数据,可以分多个小组进行调查;④汇总结果,整理、统计调查数据,根据数据得出结论,并撰写调查报告。6.B研究人类某种遗传病的遗传方式,不能进行人为的交配实验,A错误;研究人类某种遗传病的遗传方式,应以患者家系为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断其遗传方式,B正确;调查某种遗传病的发病率可在广大人群中随机抽样,C错误;根据以上分析,D错误。7.D调查人类遗传病发病率常选择群体中发病率较高的单基因遗传病作为调查对象,A错误;调查人类遗传病发病率应随机选择某个人群作为调查对象,B错误;原发性高血压是多基因遗传病,不宜作为调查对象,C错误;选择尽可能多的人群作为调查对象,可以增加结果的准确性,D正确。8.D禁止近亲结婚可以降低后代患隐性遗传病的风险,A正确。通过遗传咨询,可以向咨询对象提出防治遗传病的对策和建议,B正确。产前诊断的目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,C正确。有遗传病家族史的人不一定患病,即使患病,与正常异性结婚,子代也不一定患病,因此,不能限制其婚姻自由,D错误。9.A21三体综合征的病因是亲代产生配子时,21号染色体没有正常分离,形成了含有2条21号染色体的配子,A正确;21三体综合征属于染色体数目变异,无法用B超检查,也无法用基因治疗,B、C错误;21三体综合征是第21号染色体增加引起的染色体数目的变异,用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体,D错误。易错警示21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病,可以用光学显微镜观察到患者细胞中染色体数目异常。10.D了解家庭病史,分析患者家系,有助于确认该病的发病原因及遗传方式,A不符合题意;原发性高血压是一种多基因遗传病,对家庭成员进行基因比对分析有助于确认该病的发病原因及遗传方式,B不符合题意;调查家庭成员的生活环境及习惯,有助于确认该病的发病原因及遗传方式,C不符合题意;原发性高血压的遗传方式与性别无关,对患者的胎儿进行性别检测无助于确认该病的发病原因及遗传方式,D符合题意。

能力提升练1.D2.D3.C4.BCD5.D7.A8.C1.D由染色体异常造成的遗传病,患者体内没有致病基因,故不携带致病基因的个体可能患遗传病,A错误;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,B错误;伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者,C错误;禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率,D正确。2.D生物的性状是由基因与环境共同决定的,因此遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系,A正确。猫叫综合征是由染色体结构的变异引起的,镰状细胞贫血是由基因突变引起的,但是镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常,因此两病均可通过显微镜检查来确定,B正确。染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病,如染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病,C正确。遗传病一般具有先天性,但先天性的疾病不一定都是遗传病,如先天性心脏病;家族性疾病不一定都是遗传病,如一家中多个成员由于饮食中缺少维生素A而均患夜盲症,D错误。3.C1号和2号正常,生出患病的4号个体,说明该病为隐性遗传病。分析基因带谱可知,4号患病,基因带谱在下面,说明下面的基因为致病基因,则上面的带谱为正常基因,1号含有两种基因,为致病基因的携带者,说明该致病基因最可能位于常染色体上。根据以上分析,该病为常染色体隐性遗传病,A正确;4号个体的致病基因有一个来自2号,2号表现正常,故2号一定携带该致病基因,B正确;根据基因带谱可知3号没有致病基因,故为杂合子的概率是0,C错误;该病为常染色体隐性遗传病,1号和2号均为杂合子,所以他们再生患此病孩子的概率为1/4,D正确。4.BCD甲、乙患者的致病基因均是由β-珠蛋白基因突变产生的等位基因,而一对等位基因位于一对同源染色体的相同位置上,所以甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置上,A正确;甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失,是基因中碱基对连续的缺失导致的,B错误;乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短,说明β-珠蛋白基因发生基因突变,导致翻译过程提前终止,而发生突变位点之后的碱基序列没有发生改变,C错误;通过染色体检查可确诊染色体异常遗传病,而人类β-地中海贫血症是单基因遗传病,D错误。5.Dβ-淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合征患者可能因多出一个β-淀粉样蛋白基因而易出现阿尔茨海默病的症状,A正确;β-淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β-淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔茨海默病的发生,B正确;21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体,是由父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂过程中21号染色体未能正常分离导致的,C正确;调查阿尔茨海默病的发病率需要在人群中进行随机抽样调查,D错误。6.答案(1)DNA分子复制偶尔发生错误(2)常染色体显性遗传若该病为X染色体隐性遗传病,该患者的父亲一定患病子女患病概率都为1/2(3)统计患者中男女人数,若男性患者明显多于女性,则为X染色