高考生物一轮复习第五单元第20课人类遗传病课件

第20课人类遗传病第五单元遗传的基本规律与伴性遗传·学业质量水平要求·1.进行人类遗传病的调查，对基因定位进行实验设计，培养科学探究核心素养。2.了解人类遗传病，培养关注人体健康、关心他人的社会责任。考点人类遗传病1．人类遗传病(1)概念：由于__________改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)遗传物质

单基因3．遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括__________和__________等。(2)意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断①概念：是指在____________，医生用专门的检测手段，如__________、B超检查、_____________________以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种________或____________。②基因检测：是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。遗传咨询产前诊断预防胎儿出生前羊水检查孕妇血细胞检查遗传病先天性疾病DNA序列家庭病史传递方式再发风险率产前诊断终止妊娠1．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病。

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)2．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。

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)3．性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。

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)4．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。

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)5．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。

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)×××√×1．(必修2P92正文)遗传病患者一定携带致病基因吗？________。为什么？_____________________________________________________________________________________________________________________________________________。2．(必修2P94图5-11)下列为羊水检查和绒毛取样检查过程。

两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。区别是________________________________________。不一定提取细胞的部位不同、妊娠的时间不同单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。但染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不携带致病基因考向1|

人类遗传病的类型和预防1．(2020·北京卷)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是(

)A．HA是一种伴性遗传病B．HA患者中男性多于女性C．XAXa个体不是HA患者D．男患者的女儿一定患HA√D

解析：甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X染色体隐性遗传病，A正确；男性只要存在Xa即表现患病，女性需同时存在XaXa时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性，B正确；XAXa个体不是HA患者，属于携带者，C正确；男患者的基因型为XaY，若婚配对象为XAXA，则其女儿(XAXa)不会患病，D错误。概括常见的人类遗传病2．(2022·广东卷改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(

)

A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视√C

解析：镰状细胞贫血受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型均为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。3．(2024·江苏连云港期中)下图为杜氏肌营养不良(DMD)系谱图，其中Ⅰ1不携带致病基因。下列相关叙述错误的是(

)

A．DMD为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅰ1不是DMD患者，但可能患有其他遗传病C．结合前后代计算，Ⅱ3为携带者的概率是1/2D．遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低DMD在人群中的发病率√C

解析：分析题意可知，题图中的Ⅰ1和Ⅰ2正常，而生有患病的儿子Ⅱ1，说明该病是隐性遗传病，又因为Ⅰ1不携带致病基因，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅰ1不携带致病基因，但由于遗传病有多种类型，故Ⅰ1不是DMD患者，但可能患有其他遗传病，B正确；设该病的相关基因是A/a，结合题意及题图可知，Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，理论上为携带者的概率是1/2，但从后代男性均正常推测，Ⅱ3不携带致病基因的可能性更大，即其为携带者的概率应小于1/2，C错误；采取遗传咨询、产前诊断等措施可对遗传病进行检测和预防，防止有缺陷的胎儿出生，故遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低DMD在人群中的发病率，D正确。考向2|

调查人群中的遗传病4．(2024·广东江门期中)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(

)A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查√D

解析：调查遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不宜用调查的方法研究其遗传方式，A、B错误；白化病、红绿色盲都属于单基因遗传病，研究白化病和红绿色盲的遗传方式时，应在患者家系中调查，绘制遗传系谱图，进而根据亲子代之间的关系判断遗传方式，C错误，D正确。5．(2024·吉林东北师大附中调研)下图是某种单基因遗传病的遗传系谱图(图中深色表示患者)，据图分析合理的是(

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A．若致病基因位于性染色体上，Ⅲ-7与正常男性结婚，要避免生女孩B．欲调查该病的遗传方式，应在广大人群中随机调查C．Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个男孩患病和生一个女孩患病的概率相同D．若致病基因位于性染色体上，则该病在人群中男性发病率高√C

解析：若致病基因位于性染色体上，家族中有女患者，所以致病基因在X染色体上，假设致病基因是隐性基因，Ⅱ-3患病，则其子代中男孩全患病，但Ⅲ-6号正常，与假设不符，因此若致病基因在性染色体上，则为伴X显性遗传病。假设控制该遗传病的基因为A/a，Ⅲ-7基因型为XAXa，正常男性基因型为XaY，他们结婚，所生孩子基因型及比例为1XAXa∶1XaXa∶1XAY∶1XaY，生男孩和生女孩都各有一半概率患病，A错误。欲调查该病的遗传方式，应在患者家族中调查，B错误。设控制该遗传病的基因是A/a，若致病基因在性染色体上，则该遗传病为伴X显性遗传病，Ⅱ-3基因型是XAXa，Ⅱ-4基因型是XaY，所生子代基因型及比例为1XAXa∶1XaXa∶1XAY∶1XaY，生一个男孩患病的概率为1/2，基因还是隐性基因，生一个男孩患病和生一个女孩患病的概率相同，综上分生一个女孩患病的概率为1/2；若致病基因在常染色体上，致病基因不论是显性析，Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个男孩患病和生一个女孩患病的概率相同，C正确。若致病基因位于性染色体上，则为伴X显性遗传病，伴X显性遗传病在女性中发病率高，D错误。6．(2024·河南郑州模拟)人类控制血友病的基因h位于X染色体上，控制秃顶的基因b位于常染色体上。下列相关叙述正确的是(

)类型BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶A．调查这两种病的发病率时必须在患病家族中随机调查B．必须通过基因检测才可以确定某非秃顶男性的基因型C．Ⅱ2一定是秃顶，所生儿子是秃顶、血友病的概率为1/8D．若人群中h、b的基因频率都是50%，则男性中血友病的发病率低于秃顶D

解析：调查遗传病的发病率时应在人群中随机取样调查，A错误；据表可知，非秃顶男性的基因型是BB，不用通过基因检测即可确定其基因型，B错误；据图可知，Ⅰ1是秃顶女性，基因型是bb，Ⅰ2是非秃顶男性，基因型是BB，则Ⅱ2基因型一定是Bb，由于其是男性，一定秃顶，Ⅱ2与Ⅱ3非秃顶、正常女性婚配，由于Ⅱ3是BB或Bb、XHXH或XHXh的比例无法确定，故无法推知其所生儿子是秃顶、血友病的概率，C错误；若人群中h