新教材适用2024-2025学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病夯基提能作业新人教版必修2

第5章第3节基础题组1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(C)①生物体内遗传物质的变更肯定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A．①②③ B．③④C．①②③④ D．①②③④⑥解析：生物体遗传物质的变更不肯定会导致遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不肯定是遗传病，如某一地区缺碘，导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体不肯定患病，如白化病基因携带者，③错误；染色体异样遗传病患者不携带致病基因，也可能患遗传病，如唐氏综合征患者，④错误；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率较高，⑤正确；既患血友病又患白化病的男孩，其父母可能均表现正常，⑥正确。2．下表为某学校的探讨性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病状况。据表推断最合理的是(D)成员家庭甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A.甲家庭的状况说明，此病肯定属于伴X染色体显性遗传病B．乙家庭的状况说明，此病肯定属于常染色体隐性遗传病C．丙家庭的状况说明，此病肯定属于显性遗传病D．丁家庭的状况说明，此病肯定属于隐性遗传病解析：由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是依据甲、乙、丙、丁四个家庭的状况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。3．下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是(B)A．原发性高血压在人群中发病率较低B．唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C．遗传询问的第一步是分析遗传病的传递方式D．禁止近亲结婚可以削减各种遗传病的发病风险解析：原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A项错误；唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病，可以通过分析染色体组成进行诊断，B项正确；遗传询问的第一步是医生对询问对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，其次步是分析遗传病的传递方式，C项错误；禁止近亲结婚可以削减隐性遗传病的发病风险，D项错误。4．21三体综合征患者的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是(A)①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③ B．①②C．③④ D．②③解析：由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育，解除C、D项。因21三体综合征患者的21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片视察，不能发觉的遗传病是(A)A．红绿色盲 B．21三体综合征C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血解析：21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异样引起的遗传病，可以用显微镜视察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异样，呈现镰刀状，也可以用显微镜视察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，通过视察组织切片难以发觉。6．人类21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。则该遗传标记未发生正常分别的是(C)A．初级精母细胞 B．初级卵母细胞C．次级精母细胞 D．次级卵母细胞解析：依据父母的基因型和患者的基因型可知，两个“＋”只能来自父亲，即父亲的次级精母细胞中，减数分裂Ⅱ后期，带“＋”遗传标记的两条21号染色体移向细胞同一极，形成遗传标记基因型为＋＋的精子，C项正确。7．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)限制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)限制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请依据题意回答下列问题。(1)依据这两对夫妇及其家庭成员各自的患病状况，写出相应的基因型(每对夫妇只考虑一种遗传病)。甲夫妇(只考虑抗维生素D佝偻病)：男_XAY__；女_XaXa__。乙夫妇(只考虑血友病)：男_XBY__；女_XBXB或XBXb__。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传询问。①假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为_50__%；乙夫妇：后代患血友病的概率为_12.5__%。②优生学上认为，有些状况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。建议：甲夫妇最好生一个_男__孩，乙夫妇最好生一个_女__孩。(3)产前诊断是在胎儿诞生前，医生用特地的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因检测、_羊水检查__和_B超检查__。解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，其基因型为XAY，女方正常，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，说明其母亲肯定携带血友病致病基因，所以女方也有可能携带血友病致病基因，故其基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇的后代中女儿全患病，儿子全正常，所以后代患病概率为50%；乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，故其后代患病(XbY)的概率为1/2×1/4＝1/8，即12.5%。综上所述，建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断是胎儿在诞生前，医生用特地的检测手段，对遗传病进行检测和预防，主要包括孕妇血细胞检查、基因检测、羊水检查和B超检查等。能力提升1．曾经有新闻报道了一个惊人的发觉：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向和反社会行为。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是(B)A．患者为男性，由母方减数分裂产生异样的卵细胞所致B．患者为男性，由父方减数分裂产生异样的精子所致C．患者为女性，由母方减数分裂产生异样的卵细胞所致D．患者为女性，由父方减数分裂产生异样的精子所致解析：依据题意可知，XYY综合征患者必定是由含X的卵细胞和含YY的精子结合形成的受精卵发育而来的个体，因此，卵细胞正常，精子异样。含YY的异样精子是由父方减数分裂Ⅱ过程中，着丝粒分裂后产生的两条Y染色体移向细胞同一极所致。2．人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置标示为图乙，图示试验结果都是正确的。依据图示分析，错误的是(C)A．条带1代表基因A，个体2的基因型是AaB．该家系中个体10的条带与其父母的不符合，可能是基因突变的结果C．个体11的基因型是aa，是父母基因重组导致的D．调查人群中白化病的发病率不须要画系谱图解析：由题意可知，人类白化病是常染色体隐性遗传病，则5号个体的基因型为aa，而5号个体只有条带2，说明条带2对应的是基因a，则条带1对应的是基因A，又因为个体2同时含有两个条带，所以其基因型是Aa，A正确；图中个体3、4基因型都是AA，而其后代个体10基因型是Aa，可能是基因突变的结果，B正确；基因重组至少含有两对等位基因，而题干中只有一对等位基因，C错误；调查人群中白化病的发病率不须要画系谱图，而调查白化病的遗传方式须要绘制遗传系谱图，D正确。3．(2024·昆明高一下期中)基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患者体内，胜利“治愈”了白化病女孩Layla，以下叙述正确的是(B)A．白化病与艾滋病的预防都须要进行遗传询问B．对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变C．Layla体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子D．Layla与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病解析：艾滋病是传染病，艾滋病的预防不须要进行遗传询问，A错误；基因编辑技术是对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除与加入，属于基因内部碱基序列的变更，属于基因突变，B正确；基因编辑的是Layla的体细胞内的基因，故不会通过卵细胞遗传给她的孩子，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，Layla的卵细胞基因未发生变更，与正常男性婚配，后代中子女患病状况不确定，D错误。4．某探讨性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“探讨××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简洁可行且所选择的调查方法最为合理的是(D)A．探讨唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．探讨青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．探讨艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．探讨白化病的遗传方式，在患者家系中调查解析：调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病并在患者家系中调查，而唐氏综合征是染色体异样遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，A、B项错误；艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病，C项错误；白化病是常染色体隐性遗传病，所以应选择探讨白化病的遗传方式，且在患者家系中调查，D项正确。5．人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分别。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的缘由分别是(B)A.eq\f(2,3)，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.eq\f(1,3)，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C.eq\f(2,3)，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D.eq\f(1,4)，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析：由题意可知，人类唐氏综合征患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。减数分裂Ⅰ后期同源染色体分别时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致减数分裂Ⅰ产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异样的比例为1∶1；这对夫妇均产生eq\f(1,2)正常、eq\f(1,2)多一条21号染色体的配子，受精作用后共有4种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未诞生即死亡了，另外有两种唐氏综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为eq\f(2,3)，患病女孩的概率为eq\f(1,3)，实际可能性低于理论值的缘由是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。6．探讨人员发觉了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精一段时间后，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，探讨人员将其命名为“卵子死亡”。探讨发觉“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致的，且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误的是(D)A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方B．“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因限制的C．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性D．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等解析：依据题意可知，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子受精后会退化凋亡而不能发育成个体，因此其母亲只能供应不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因只能来自父方，A项正确；“卵子死亡”这种遗传病属于单基因遗传病，是由一对等位基因限制的，B项正确；PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性，C项正确；“卵子死亡”是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，D项错误。7．下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)限制，乙病由另一对等位基因(B、b)限制，两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ－4携带甲病的致病基因。下表是①～④群体样本有关乙病调查的结果，请分析题意回答下列有关问题。乙病遗传状况调查类别①②③④父亲＋－＋－母亲－＋＋－儿子＋、－＋＋－女儿＋、－－＋－注：每类家庭人数近200人。表中“＋”为发觉乙病症表现者，“－”为正常表现者。(1)据图分析，甲病的遗传方式为_常染色体隐性遗传__，推断乙病的遗传方式要依据系谱图及表中的_②__类家庭。Ⅲ－3的两对等位基因均为杂合的概率为_2/3__。(2)下列属于遗传询问范畴的有_ABD__。A．具体了解家庭病史B．推算后代遗传病的再发风险率C．对胎儿进行基因诊断D．提出防治对策和建议(3)若Ⅰ－1同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异样所致)，则Ⅱ－2、Ⅱ－3_均患该病__(填“均患该病”“均不患该病”或“无法确定”)。若Ⅲ－2同时患克兰费尔特综合征，其性染色体为XXY，其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明Ⅲ－2患克兰费尔特综合征的缘由是_Ⅱ－2形成卵细胞过程中初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ后期两条X染色体未分别__。解析：(1)依据系谱图分析可知，甲病是常染色体隐性遗传病，乙病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。再结合表格中②号家庭中“母病子病，父正女正”的特点可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病。就甲病而言，Ⅲ－3的父母均为Aa，则Ⅲ－3基因型及概率为1/3AA、2/3Aa；就乙病而言，由Ⅳ－2和Ⅳ－3患乙病可知，Ⅲ－3的基因型为XBXb。因此，Ⅲ－3两对等位基因均为杂合的概率为2/3×1＝2/3。