基因突变及其他变异

考点一：可遗传变异与不可遗传变异的比较1：变异概念：生物亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间均有或多或少得差异，这种差异就是变异。2：概念图：变异基因突变发生在个体发育任何时期基因重组发生在有性生殖，基因工程染色体变异可遗传不可遗传环境引起且遗传物质未变（如水、肥、阳光）遗传物质发生改变在体细胞中基因突变：1、概念：由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起的基因结构的改变。镰刀型细胞贫血症基因突变的结果：产生等位基因，如A变成a，属隐性突变，突变性状一旦在个体中出现即可稳定遗传；又如a变成A，属显性突变，该突变一旦发生即可出现相应性状。症状：红细胞呈镰刀状，易破裂，溶血性贫血病因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸被代替根本原因：DNA一条链中碱基序列由CTT

变成CAT2、意义：是生物变异的根本来源，，为生物进化提供最初的原材料。3、类型

自然突变和诱发突变4、原因：外因：内因：5、特点：

某些环境条件，如物理、化学、生物因素。DNA复制时，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变遗传信息。所以基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构。普遍性、随机性、多害性、不定向性、低频性6、时期：DNA复制时基因突变易发生在DNA复制时，已高度分化的失去分裂能力的细胞因其不能复制，故不容易发生基因突变。所以发生基因突变的概率为：生殖细胞>体细胞；分裂旺盛的细胞>停止分裂的细胞7、基因突变对性状的影响：（1）会影响后代性状：原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功能改变，从而影响生物性状。（2）不影响后代性状原因一：由于一种氨基酸对应多个密码子，若改变了密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，性状不会改变。原因二：若为隐性突变，如AA变为Aa，性状也不会变。8、基因突变对后代的影响：（1）基因突变发生在体细胞的有丝分裂中，对于进行有性生殖的生物来说，对后代无影响；但对于无性生殖的生物来说，可以传递给后代。（2）若发生在减数分裂中，可以通过配子传递给后代。原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入点附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小：A、置换单个碱基对B、增加4个碱基对C、缺失3个碱基对D、缺失4个碱基对D基因突变是生物变异的根本来源，下列叙述错误的是A、生物体内的基因突变属于可遗传变异B、基因突变频率很低，种群每代突变的基因数很少C、基因突变发生后，生物的表现型可能不变D、基因突变的方向与环境没有明确的因果关系B考点三基因重组1、概念：指生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、意义：为生物变异提供来源，是形成生物多样性的重要原因之一，对生物进化具有重要意义。基因重组概念的理解重组类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因的重组发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期基因工程体外与运载体重组，导入细胞内与细胞内基因重组发生机制同源染色体上的非姐妹染色单体上基因重新组合非同源染色体上的非等位基因自由组合目的基因与受体细胞中基因重组基因突变基因重组本质试用范围发生可能联系基因突变和基因重组的比较：基因分子结构发生改变，产生新基因。基因重新组合，产生了新的基因型所有生物都可发生（包括病毒）只适用于真核生物有性生殖的核基因遗传很小普遍通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础探究变异类型的解题思路方法：样题：矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。为了探究该性状是否能稳定遗传，现设计实验方案如下：（1）实验步骤：a、在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异花授粉。b、雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。c、雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。（2）实验预期及相关结论：a、b、规律总结：鉴定方法：看自交或杂交后代是否发生性状分离，有发生就是遗传物质改变引起的；或将变异个体和正常个体在相同环境下培养进行比较，若无明显差异，则由环境引起的。子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起变异能遗传。子代玉米苗全是矮茎植株，说明生长素类似物引起的变异不能遗传。考点一：染色体结构变异：1、缺失：一个正常染色体在断裂后丢失一个片段，这个片段上的基因也随之失去。2、重复：一条染色体的片段连接到同源的另一条染色体上，使另一条同源的染色体多出跟本身相同的某一片段。3、倒位：指染色体断裂后倒转180°后重新接合起来，造成这段染色体上基因位置顺序颠倒。4、易位：染色体断裂后在非同源染色体间错误接合，更换了位置。注意：1、易位与交叉互换的区别：易位发生在非同源染色体间；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体间，两条染色体片段长度一致。2、染色体结构变异与基因突变的区别：染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异，不产生新基因，能用光学显微镜观察。基因突变是基因结构改变，产生新基因，不能用光学显微镜观察。考点二：染色体数目的变异：1、染色体数目变异类型：（1）细胞内的个别染色体增加或减少（21三体综合征）（2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。

（无籽西瓜、单倍体）2、染色体组（1）概念：细胞中形态和功能上各不相同，但携带着控制本物种生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息的一组非同源染色体。理解：1、一个染色体组不含同源染色体；2、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。3、一个染色体组含有控制生物性状的一整套基因。染色体组的确认方法：1、据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，则由几个染色体组。2、据基因型判断：控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。（同一字母出现几次，不论大小写，就有几个组）3、据染色体的数目和染色体的形态来推算：染色体组数=染色体数/染色体形态数单倍体二倍体多倍体

染色体组数染色体数来源代表生物特点一个或多个二个三个或三个以上该物种配子染色体数每个染色体组中染色体数的二倍每个染色体组中染色体数的三倍或四倍卵细胞或精子受精卵受精卵雄蜂几乎全部动物和过半数的高等植物在植物中常见在动物中罕见如小麦为六倍体，马铃薯为四倍体，香蕉为三倍体植株弱小，一般高度不育（当染色体组数为奇数时）茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大营养高、发育迟缓、结实率低提醒：1、一倍体一定是单倍体？单倍体一定是一倍体吗？一倍体一定是单倍体，单倍体不一定是一倍体，即单倍体可分为两类：一倍体（二倍体物种产生）和多个染色体组的单倍体（多倍体物种产生）2、由配子形成的个体，不论含有几个染色体组，都称为单倍体。由受精卵发育成的个体，有几个染色体组就称为几倍体。已知普通小麦是六倍体，含42条染色体。下列有关普通小麦的叙述中，错误的是A、它的单倍体植株的体细胞含21条染色体B、它的每个染色体组含7条染色体C、它的胚乳含3个染色体组D、离体培养它的花粉，产生的植株表现为高度不育C用基因型为aaaa的四倍体水稻作母本，基因型为AA的二倍体水稻作父本，下列关于母体果实形成时各种细胞内的染色体组与基因型的描述，正确的是A、种皮细胞内含有四个染色体组，基因型为AaaaB、胚柄细胞内含有三个染色体组，基因型为aaaC、胚乳细胞内含有五个染色体组，基因型为AAaaaD、子叶细胞内含有三个染色体组，基因型为AaaD基因重组基因突变染色体变异概念类型发生时期试用范围产生结果意义基因的重新组合，属分子水平，光镜无法观察基因结构的改变，属分子水平，光镜无法观察染色体结构或数目改变，属细胞水平，光镜能观察交叉互换和自由组合自然突变和诱发突变结构变异和数目变异减一前期和减一后期DNA复制时（主要）细胞分裂期真核生物进行有性生殖时在核基因中发生任何生物均可发生真核生物进行分裂时在核基因中发生产生新基因型，不一定引起性状改变产生新基因，不一定引起性状改变引起基因数量、顺序改变，一定引起性状改变形成生物多样性的重要原因生物变异根本来源对生物进化有一定意义探究影响染色体加倍的因素及实验方法步骤：用浓度为2%的秋水仙素，处理植物分生组织5~6h，能够诱导细胞内染色体加倍，那么用一定时间的低温（如4°）处理洋葱根尖时，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢？（1）针对以上问题，你做出的假设是（2）你提出此假设的依据是（3）为此，你要进行的具体操作是用一定时间的低温处理洋葱根尖，能够诱导细胞内染色体加倍低温能够影响纺锤丝的形成，阻止细胞分裂，导致染色体加倍1、根尖培养2、低温诱导3、材料固定4、制作装片5、观察卡诺氏液：无水酒精+冰醋酸；穿透细胞，维持染色体结构。人类遗传病：概念：是指由于遗传物质的改变而引起的人类遗传病。特征具有先天性、家族性。1、先天性疾病都是遗传病吗？由遗传物质改变引起属遗传病；由环境因素引起属非遗传病。2、后天性疾病都不是遗传病吗？由遗传物质改变引起（基因选择性表达或环境因子诱导）属遗传病由环境因素引起属非遗传病。3、家族性疾病都是遗传病吗？从共同的祖先继承相同的致病基因属遗传病；由相同的生活环境引起属非遗传病。遗传病类型常见疾病特点单基因遗传病（一对等位基因）多基因遗传病（多对基因控制）染色体异常遗传病常染色体显性常染色体隐性伴X显性伴X隐性伴Y多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤色盲、血友病、进行性肌营养不良外耳道多毛症遵循两大定律唇裂、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病家族聚集现象，受环境影响大，群体发病率高数目变异结构变异21三体综合征（原因）猫叫综合征引起遗传物质较大改变，往往造成严重后果，甚至引起流产考点二：遗传病的鉴别、预防以及人类基因组计划与健康1、遗传病的监测、预防（1）手段：遗传咨询和产前诊断（2）意义：在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展（3）遗传咨询的内容和步骤医生对遗传对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患某种病做出诊断。分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如属伴X显性遗传建议生男孩；如属伴X隐性遗传建议生女孩；如属伴Y遗传建议生女孩。（4）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（5）优生措施：禁止近亲结婚（最有效措施），提倡适龄生育2、人类基因组计划与人体健康（1）人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图，目的是测定人类基因组（共24条：22条常染色体+2条性染色体）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）人类基因组大约由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3.0~3.5万个。（3）人类基因组计划的影响：①正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗。②负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。考点三：调查人群中的遗传病：1、人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行。调查发病率：在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法计算发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）x100%调查某种病的遗传方式：对某个典型的患者家系进行调查。具体步骤：（1）确定调查的目的要求（2）制定调查的计划（3）实施调查活动（4）整理、分析调查资料（5）得出调查结论，撰写调查报告基因工程（基因拼接技术或DNA重组技术）1、工具：①剪刀——限制性核酸内切酶（限制酶）（1）分布：主要在微生物体内（2）特性：一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸序列，并在特定位点上切割DNA分子。（3）结果：产生两个相同的带有黏性末端的DNA片段②针线——DNA连接酶（1）催化对象：两个具有相同黏性末端的DNA片段（2）催化位置：脱氧核糖与磷酸之间的缺口（形成磷酸二酯键）（3）催化结果：形成重组DNA③运载体——质粒（噬菌体或动植物病毒）（1）本质：环状DNA（存在于细菌和酵母菌体内）（2）作用：将目的基因送到宿主细胞内以及用它在宿主细胞内对目的基因进行大量复制。（3）条件：1、能再宿主细胞内稳定保存并大量复制2、有多个限制酶切点3、有标记基因提醒：1、限制性内切酶和DNA连接酶都是作用于磷酸二酯键。2、3、同种限制酶切割得到的黏性末端碱基排序相同。只有相同的黏性末端才能“粘合”在一起。切割目的基因和切割运载体的限制酶应该用同种限制酶。DNA连接酶DNA聚合酶作用部位模板连接链数过程磷酸二酯键不要要双链单链连接两DNA片段连接单个核苷酸+1个DNA片段基因工程操作的基本步骤：1、提取目的基因目的基因：人们所需要的特定基因取得途径：①直接分离基因（鸟枪法）②人工合成基因（蛋白质mRNADNA2、目的基因与运载体结合①用同种限制酶切割质粒和目的基因②加入DNA连接酶③质粒和目的基因结合成重组DNA分子（目的基因+启动子+终止子+标志基因）3、将目的基因导入受体细胞（大肠杆菌或酵母菌）4、目的基因的检测和表达检测：根据受体细胞中是否具有某种抗性性状，判断目的基因导入与否。表达：受体细胞表现出特定的性状（成功转录翻译出目的基因产物）目的基因在受体细胞得以表达的原理是？所有生物共用一套密码子，相同的基因在不同的生物中可表达相同的蛋白质。基因工程的应用：1、作物育种：利用基因工程的方法，获得高产、稳产和具有优良品质的农作物，培育出具有各种抗逆性的作物新品种。植物的抗逆性是指植物具有的抵抗不利环境的某些性状；如抗寒，抗旱，抗盐，抗病虫害等。自然界一种植物出现的优良抗逆性状，在自然界条件下很难转移到其他种类的植物体内，主要是因为不同种植物间存在着生殖隔离。2、药物研制：利用基因工程，培育转基因生物，利用转基因生物生产出各种高质量、低成本的药品。3、环境保护：利用转基因细菌降解有毒有害的化合物，吸收环境中的重金属，分解泄露的石油，处理工业废水。转基因生物转基因食品的安全性：1、优点：①解决粮食短缺问题②减少农药使用，从而减少环境污染③节省生产成本，降低粮食售价④增加食物营养、种类、提升食物品质。⑤促进生产效率，带动相关产业发展。2、缺点：①可能产生新毒素和新过敏原②可能使疾病散播跨越物种障碍③可能会降低生物多样性④可能会干扰生态系统稳定性3、目前对转基因产品的安全性问题存在两种观点：①转基因生物是安全的，应大范围推广②转基因生物是不安全的，应严格控制。基因重组基因工程不同点概念重组基因繁殖方式变异大小意义相同点在生物体内进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来加以修饰改造，然后放到另一种生物细胞内，定向改造生物的遗传性状同一物种的不同基因不同物种间的不同基因有性生殖无性生殖小大是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义。使人类按自己的意愿直接定向地改变生物，培育出新品种。都实现了不同基因间的重新组合，都能使生物产生变异1、已知某种限制性核酸内切酶在一线性DNA分子上有3个酶切位点，如图中箭头所指，如果该线性DNA分子在3个酶切位点上都被酶切断，则会产生a、b、c、d四种不同长度的DNA片段。现有多个上述线性DNA分子，若在每个DNA分子上至少有2个酶切点被该酶切断，则从理论上讲，经该酶切后，这些线性DNA分子最多能产生长度不同的DNA片段种类数是（）

(A)6(B)7(C)8(D)9D2、现有一长度为1000碱基对的DNA分子，用限制性核酸内切酶EcoRI酶切后得到的DNA分子仍是1000碱基对，用KpnI单独酶切得到400碱基对和600碱基对两种长度的DNA分子，用EcoRI、KpnI同时酶切后得到200碱基对和600碱基对两种长度的DNA分子。该DNA分子的酶切图谱正确的是D1、（2009郑州模拟）一对夫妇中，妻子为白化病患者，其父为色盲患者，丈夫的表现型正常。已知人群中白化基因携带者即Aa的比率为4%，则这对夫妇生出同时患两种病的儿子几率是A、1/400B、1/200C、3/400D、1/1002、（2007年江苏）下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ—1为携带者。可以准确判断的是A、该病为常染色体隐性遗传B、Ⅱ—4是携带者C、Ⅱ—6是携带者的概率为1/2D、Ⅲ—8是正常纯合子的概率为1/2BB3、（2008年海淀模拟）如图所示系谱的阴影部分表示患家族性疾病的个体。据图可知，Ⅳ1携带致病基因的概率以及与Ⅲ4个体既非直系血亲，又非三代以内旁系血亲的异性个体A、1/2和Ⅱ1，Ⅱ3B、0和Ⅱ1，Ⅲ3C、2/3和Ⅲ2，Ⅲ3D、1/8和Ⅲ8，Ⅱ6B4、（2009年济宁模拟）对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病率情况如下表，据此判断作推断，最符合遗传基因规律的一项是A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病类别ⅠⅡⅢⅣ父亲+—+—母亲—++—儿子++++女儿+—+—D下图为某种质粒表达载体简图，小箭头所指分别为限制性内切酶EcoRⅠ、BamHⅠ的酶切位点，ampR为青霉素抗性基因，tctR为四环素抗性基因，P为启动子，T为终止子，ori为复制原点。已知目的基因的两端分别有包括EcoRⅠ、BamHⅠ在内的多种酶的酶且位点。

（1）将含有目的基因的DNA与质粒表达载体分别用EcoRⅠ酶切，酶切产物用DNA连接酶进行连接后，其中由两个DNA片段之间连接形成的产物有、、。

（2）用上述3种连接产物与无任何抗药性的原核宿主细胞进行转化实验。之后将这些宿主细胞接种到含四环素的培养基中，能生长的原核宿主细胞所含有的连接产物是

；若接种到含青霉素的培养基中，能生长的原核宿主细胞所含有的连接产物是

。

(3)目的基因表达时，RNA聚合酶识别和结合的位点是

,其合成的产物是。（4）在上述试验中，为了防止目的基因和质