高尿酸血症痛风用药安全个体化基因检测宣传资料内容

高尿酸血症/痛风用药安全个体化基因检测1、高尿酸血症定义和危害高尿酸血症：男性和绝经后女性血尿酸>420μmol/L（7.0mg/dl）、绝经前女性>360μmol/L（6.0mg/dl）。当尿酸生成增多或尿酸排泄减少时，血液中的尿酸就会增高，导致高尿酸血症。当尿酸水平增高超过在血液中尿酸的饱和浓度时，尿酸盐结晶就会析出，沉积在关节导致急性痛风关节炎发作；沉积在其他组织器官如皮下，可导致免疫炎症细胞如单核细胞和上皮细胞等在局部聚集，形成异物结节，形成痛风石；沉积在肾髓质，引起痛风性肾病，或者形成肾结石[1]，尿酸盐结晶还会沉积于血管、胰腺等任何组织器官，引起相应组织和器官的损害并发高血压，冠心病和糖尿病等。2、我国高尿酸血症/痛风现状：(1)我国高尿酸血症与痛风发病率逐年上升[2]。不完全统计，目前中国高尿酸血症患者达1.2亿，痛风患者约1700万！[3]（2）高尿酸血症/痛风患病随年龄增加而升高，近年来呈明显年轻化趋势。有资料显示，按年龄段分组，20-40岁患者达50%以上。2006年，宁波男性、女性患高尿酸血症年龄分别为（43.6±12.9）岁和（55.7±12.4）岁，比1998年上海调查结果中男性、女性患病年龄分别提前15岁和10岁。[4]药物治疗目前治疗高尿酸血症/痛风的主要药物之一是抑制尿酸合成的别嘌呤醇，有较好的降血尿酸的作用，但是，它可引起固定性红斑型、麻疹样红斑型、荨麻疹型和玫瑰糠疹型等过敏反应，重者可引起别嘌醇高敏反应综合征（AHS），后者至今死亡率达50-70%左右。别嘌醇—治疗高尿酸血症/痛风的“双刃剑”优点缺点价格低廉，历史长少数病人引起消化道不良反应从“源头”控制尿酸可用于肾结石、肾功能不全的患者别嘌醇高敏反应综合征（AHS）在中西方国家,长期作为首选药物重者皮肤过敏：重症多形红斑型（SJS）、大疱性表皮坏死松解型（TEN）、剥脱性皮炎型。4、检测意义近年的许多研究发现，别嘌呤醇引发的各种皮肤过敏包括严重皮炎副反应与HLA-B*5801呈现很强的相关性，尤其在汉族人中，有报道高达100%，几乎所有皮肤副反应的患者都是HLA-B*5801的携带者，而别嘌呤醇耐受者（没有皮肤过敏者）中只有15%左右的HLA-B*5801携带者。检测HLA-B*5801等位基因可以预测和防止别嘌呤醇引发的重症多形红斑型（SJS）或大疱性表皮坏死松解型（TEN）。2008年，台湾卫生署要求在使用别嘌醇之前对患者进行HLA-B*5801等位基因检测。2012年，美国风湿病学会痛风治疗指南也指出中国汉族人群应用别嘌醇前应做HLA-B*5801等位基因检测。我国专家也建议需在规范诊治前，有条件的检测该基因的多态性，预警用药的安全性。5、检测注意事项外周血标本按标准采集流程进行采集，采集时必须使用一次性收集管，一旦采集后不得分装；标本量：外周血：3~5ml，EDTA抗凝管（紫盖）保存，最小标本量1ml；抗凝剂：只接收EDTA抗凝（紫头管）；保存运输条件及时限：室温或2~8℃保存与运输，样本不能冰冻，72小时内送达本实验室（建议48小时内送达本实验室）；标本不得冰冻、固定以及进行高温处理等非常规操作。6、收费标准及报告时间项目名称检测方法收费（元）收费代码报告时间高尿酸血症/痛风用药安全个体化基因检测核酸序列分析法460.00270700003×22个工作日7、温馨小提示高尿酸血症/痛风是与生活方式密切相关的疾病。因此生活上避免进食含高嘌呤的饮食。其中动物内脏、骨髓、海味等含嘌呤最丰富；鱼虾类、肉类、豌豆、菠菜等亦含有一定嘌呤；水果、蔬菜、牛奶、鸡蛋等则不含嘌呤。此外要多饮水，以利于血尿酸从肾脏排出。药物方面可选用降低血尿酸的药物如别嘌呤醇，非布司他和立加利仙等，急性关节炎发作时可使用非甾体类抗风湿药如扶他林、西乐葆和安康信等，缓解关节疼痛症状。另外，在服用减少合成，增加尿酸排出的药物时，要多饮水，可适量食用蛋白质类食物，这样既可以增加营养，又能提高生活质量。生活起居亦应注意避免过度劳累。戒烟戒酒。参考文献[1]McLeanL,etal.

Rheumatology.

5thed.Philadelphia,PA:MosbyElsevier;2011:1841-1857.[2]朱深银,周远大,杜冠华,医药导报2006年8月第25卷第8期·803-805；[3]邵继红,徐耀初,莫宝庆,等.《痛风与高尿酸血症的流行病学研究进展》.疾病控制杂志,2004,8(2):152-154.[4]毛玉山，周丽诺，叶红英