江苏专用2025版高考生物一轮复习第7单元生物的变异育种与进化第1讲基因突变和基因重组学案

PAGE11-第1讲基因突变和基因重组课标要求核心素养1．概述碱基的替换、插入或缺失会引起基因中碱基序列的变更2．阐明基因中碱基序列的变更有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变更，甚至带来致命的后果3．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致限制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异1．通过基因突变和基因重组对生物体性状的影响，建立结构与功能观(生命观念)2．通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括实力(科学思维)3．显隐性突变推断的遗传试验设计(科学探究)考点一基因突变1．基因突变的实例—镰刀型细胞贫血症(1)患者贫血的干脆缘由是血红蛋白异样，根本缘由是发生了基因突变，碱基对由。这说明白基因限制生物性状的途径为基因通过限制蛋白质的结构干脆限制生物体的性状。(2)用显微镜能否视察到红细胞形态的变更？能(填“能”或“否”)。用显微镜能否视察到碱基对的替换？否(填“能”或“否”)。2．基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增加和缺失，而引起的基因结构的变更。3．发生时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4．诱发基因突变的因素(1)内因：DNA复制时间或发生错误、DNA的碱基组成发生变更。(2)外因(连线)①物理因素 a．亚硝酸、碱基类似物等②化学因素 b．某些病毒的遗传物质③生物因素 c．紫外线、X射线及其他辐射提示：①—c②—a③—b5．基因突变的特点6．结果：可产生新的基因。(1)若发生在配子中：可遗传给后代。(2)若发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传。7．意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根原来源。(3)生物进化的原始材料。(人教版必修2P82“批判性思维”改编)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可“为生物进化供应原材料”？提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由很多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化供应原材料。1．基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。 (×)提示：基因突变通常发生在DNA→DNA，即DNA复制的过程中。2．积聚在甲状腺细胞内的131I可能干脆诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。 (×)提示：甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给子代。3．A基因可突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。 (√)4．DNA中碱基对的增加、缺失、替换肯定引起基因突变。 (×)提示：DNA中碱基对的增加、缺失、替换引起基因结构的变更为基因突变。5．诱变因素可以提高突变频率并确定基因突变的方向。 (×)提示：诱变因素不能确定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。6．在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。 (√)1．在细胞分裂的间期简单发生基因突变的缘由是________________________________________________________________________________。提示：细胞分裂间期DNA发生复制，DNA分子结构不稳定2．基因突变是可遗传变异的根原来源，生物体内发生的基因突变肯定能遗传给后代吗？___________________________________________________________________________________________________________________。提示：不肯定，发生在生殖细胞中的基因突变能遗传给后代，发生在体细胞中的基因突变不能遗传给后代1．基因突变对蛋白质的影响规律类型影响范围对氨基酸的影响替换小只变更1个氨基酸或不变更增加大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列增加或缺失3个碱基小增加或缺失位置增加或缺失1个氨基酸2．基因突变未引起生物性状变更的四大缘由(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子变更，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因限制的性状不变更。(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不变更。(4)有些突变变更了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。3．基因突变变更生物性状的缘由(1)基因突变可能引发肽链不能合成。(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。(4)肽链中氨基酸种类变更。1．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的旁边，再发生下列哪种状况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。①置换单个碱基对②缺失3个碱基对③缺失4个碱基对④增加4个碱基对提示：③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的旁边缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④状况下，可能导致多个氨基酸发生变更。2．对正常绿叶的小麦纯系种子进行辐射处理，处理后将种子单独隔离种植，从其中两株正常绿叶(甲、乙)的后代中分别出了花斑叶的突变株。若要探讨甲、乙两株的单个基因突变是发生在同一对基因上，还是分别发生在独立遗传的两对基因上，可利用甲、乙后代的突变植株进行试验。请写出试验思路。提示：将甲、乙后代的突变植株进行单株杂交，统计F1的表现型及比例。考查基因突变的特点及机理1．(2024·寿光市高三月考)如图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是()A．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增加、缺失和替换，但不属于基因突变B．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长D．若b、c分别限制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因A[Ⅰ、Ⅱ为非基因片段，也可能发生碱基对的增加、缺失和替换，但不属于基因突变，A正确；基因突变具有普遍性，即基因突变普遍存在于各种生物中，B错误；一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期发生DNA复制，C错误；题图中的白眼与红宝石眼等眼色的基因是同一条染色体上的基因，不是等位基因，D错误。]2．(多选)(2024·聊城市高三一模)人类β地中海贫血症是一种由β珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述错误的是()A．甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置B．甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致C．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了变更D．可通过视察染色体结构干脆诊断该病携带者和患者BCD[限制甲、乙患者贫血症的基因均为β珠蛋白的基因，其在同源染色体的相同位置上，A正确；甲患者的β链第17、18位缺失了氨基酸，说明甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续的缺失所致，B错误；乙患者β珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短，说明其发生基因突变后导致翻译过程中提前出现终止密码，而发生突变位点之后的碱基序列未发生变更，C错误；人类β型地中海贫血症的病因是基因突变导致血红蛋白中的珠蛋白β链发生了缺损，显微镜下不行见，D错误。]基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生变更，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变更，则一般为碱基对的增加或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般依据突变前后转录成mRNA的碱基序列推断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。考查基因突变对生物性状的影响3．(2024·烟台市高三期末)最新探讨发觉白癜风致病根源与人体血清中的酪氨酸酶活性减小或丢失有关。当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基变更时，表达产物将变为酶A，下表显示酶A与酪氨酸酶相比，可能出现的四种状况，下列相关叙述正确的是()比较指标①②③④患者白癜风面积30%20%10%5%酶A氨基酸数目/酪氨酸酶氨基酸数目1.1110.9A.①使tRNA种类增多，④使tRNA数量削减，②③中tRNA的数量没有变更B．白癜风、老年人白发、人的白化病都是由酪氨酸酶基因发生基因突变造成的C．①④可能导致限制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止子位置变更D．基因突变引起的变异并不肯定都能遗传给后代D[基因突变使基因结构发生变更，可以通过转录影响mRNA的结构，但不会影响tRNA的种类，A错误；老年人白发是由于酪氨酸酶的活性降低，不是基因发生突变，B错误；由表格信息可知，①④基因突变导致限制合成的蛋白质的氨基酸数目变更，因此基因突变可能导致了限制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置变更，C错误；基因突变引起的变异假如发生在体细胞中一般不会遗传给后代，D正确。]4．一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异样。分析认为，鼠毛色出现异样的缘由有两种：一是基因突变的干脆结果(限制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖实力，后代可成活。为探究该鼠毛色异样的缘由，用上述毛色异样的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预料结果并作出分析。(1)假如每窝子代中毛色异样鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推想毛色异样是________性基因突变为________性基因的干脆结果，因为___________________________________________________________________________________________________________________________。(2)假如不同窝子代出现两种状况，一种是同一窝子代中毛色异样鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为________鼠，则可推想毛色异样是隐性基因携带者之间交配的结果。[解析](1)依据题干中“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因”，且产生了新性状(毛色异样)分析，只能是由aa突变为Aa。(2)依据题干中“只涉及亲本常染色体上一对等位基因”，亲代交配后，同窝中的雌鼠基因型是AA或Aa，题中隐含的条件是这些雌鼠都毛色正常。雄鼠基因型为aa，与Aa交配，后代出现性状分别比为1∶1，与AA交配，后代都为Aa，即毛色正常鼠。[答案](1)1∶1隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异样鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果(2)1∶1毛色正常考点二基因重组1．基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中，限制不同性状的基因的重新组合。2．基因重组的类型(1)交叉互换型：同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换(发生在减数第一次分裂前期的四分体时期)。(2)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因自由组合(发生在减数第一次分裂后期)。3．基因重组的意义：基因重组是可遗传变异的主要来源，为生物进化供应了丰富的材料。1．肺炎双球菌转化试验的原理是基因重组。 (√)2．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。 (√)3．Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分别。 (×)提示：Aa自交，不会发生基因重组，只会发生等位基因分别。4．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。 (×)提示：基因重组一般发生在减数分裂过程中。5．基因重组为生物进化供应了最根本的原材料。 (×)提示：基因重组为生物进化供应丰富的材料。6．交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。 (√)1．有性生殖的出现加速生物进化的缘由是_________________________________________________________________________________。提示：生物通过有性生殖，实现了基因的重组，增加了生物变异的多样性2．在有性生殖过程中，能进行重组的基因是___________________________________________________________________________________。提示：非同源染色体上的非等位基因和同源染色体非姐妹染色单体上的非等位基因基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生变更原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期适用范围全部生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物结果产生新基因，限制新性状产生新基因型，不产生新基因应用人工诱变育种杂交育种、基因工程育种联系基因突变产生新基因，为基因重组供应了自由组合的新基因，都是可遗传的变异如图为某哺乳动物(基因型为AaBbDd)体内一个细胞的分裂示意图，尝试分析该细胞形成过程中发生变异的类型。思维瓶颈：二倍体动物MⅡ后期的细胞中出现同源染色体→染色体数目变异。提示：由于该细胞经过了减数第一次分裂，在减数第一次分裂的后期发生了非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组；由于细胞中A、a所在的同源染色体移向一极，因此发生了染色体数目变异，由于B基因所在的染色体的一段移接到A所在的非同源染色体上，因此发生了染色体结构变异中的易位。考查基因重组的类型分析1．(2024·衡水市第十三中学高三期末)下列关于基因重组的叙述，正确的是()A．基因重组过程中没有新基因的产生，也不会产生新的性状组合B．基因重组只发生在有性生殖过程中，细菌不会发生基因重组C．减数分裂形成配子过程中，姐妹染色单体之间不会发生基因重组D．雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组C[有的性状受到多对等位基因限制，基因重组会产生新的性状组合，A错误；在细菌细胞中的DNA上插入一段外来基因，也属于基因重组，B错误；在减数分裂时同源染色体的非姐妹染色单体之间可以发生基因重组，但姐妹染色单体之间不能发生基因重组，C正确；雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于受精作用，不属于基因重组，D错误。]2．基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变更示意图如图。叙述正确的是()A．三对等位基因的分别均发生在次级精母细胞中B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子C．B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异B[由图可知，基因b所在的片段发生了交叉互换，因此等位基因B和b的分别发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分别只发生在初级精母细胞中，A错误；若不发生交叉互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因b所在的片段发生了交叉互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体发生交换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生变更，D错误。]考查基因突变与基因重组的辨析3．下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是()A．能发生基因重组的生物，不能发生基因突变B．基因型为Aa的植物连续自交，F2基因型比例为3∶2∶3，这是由基因重组造成的C．基因突变属于可遗传变异，因此突变后的基因都能遗传给后代D．基因突变和基因重组都可以为生物进化供应原材料D[减数第一次分裂前的间期可以发生基因突变，因此发生基因重组的生物可以发生基因突变，A错误；基因型为Aa的植物连续自交F2基因型比例为3∶2∶3，这是由等位基因分别造成的，B错误；基因突变属于可遗传变异，但突变后的基因不肯定通过有性生殖遗传给后代，C错误。]4．(2024·鹤壁市高三模拟)如图示某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。以下分析错误的是()甲乙A．乙细胞处于减数其次次分裂后期B．乙细胞的形成过程受性激素调整C．形成乙细胞的过程中肯定发生了基因突变D．与乙同时形成的另一细胞的基因型可能是AaB或aaB或AABC[乙细胞不含同源染色体，且着丝点分裂，处于减数其次次分裂后期，A正确；乙细胞是减数分裂形成的，其形成过程受性激素的调整，B正确；形成乙细胞的过程中不肯定发生了基因突变，也可能发生了交叉互换，C错误；若乙细胞中的A和a是基因突变形成的，则与乙同时形成的另一细胞的基因型是aaB或AAB，若乙细胞中的A和a是交叉互换形成的，则与乙同时形成的另一细胞的基因型是AaB，D正确。]易错矫正突破选择题长句背诵突破非选择题1．DNA中碱基对的增加、缺失、替换不肯定是基因突变，只有引起了基因结构变更，才是基因突变。2．基因突变不肯定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。3．诱变因素不能确定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会确定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。4．基因突变不会变更DNA上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有变更DNA上基因的数目和位置。5．基因突变的利与害取决于环境或探讨对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。6．自然条件下，原核生物一般不能进行基因重组。但是特别状况下可以，如肺炎双球菌的转化。7．基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状。8．杂合子自交，后代发生性状分别，根本缘由是等位基因的分别，而不是基因重组。1．若某种蛋白的氨基酸数目增加，不能推断肯定是基因中碱基对的增加所致。理由是若碱基对的缺失导致终止密码子变更，也会导致氨基酸数目的增加。2．某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的缘由是该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。3．基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者少的缘由是基因突变是基因结构中碱基对的替换、增加和缺失，而染色体变异能变更排列在染色体上的基因的数目和排列依次。4．若某种自花受粉植物的AA植株发生了隐性突变，则隐性性状出现的过程是该AA植株基因突变产生Aa植株，Aa植株自交产生隐性性状的个体。5．基因重组的精确描述是在生物体进行有性生殖的过程中，限制不同性状的基因的重新组合。6．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本缘由是产生新基因组合的机会多。真题体验|感悟高考淬炼考能[新高考·选择性考试示范]1．(2024·辽宁适应性测试)吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或削减一对或几对碱基。若运用吖啶橙诱变基因，不行能产生的结果是()A．突变基因表达的肽链延长B．突变基因表达的肽链缩短C．突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生变更D．突变基因所在染色体上增加或削减了一个染色体片段D[基因突变时，碱基对的增加、缺失和替换都有可能导致终止密码提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，AB正确；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的变更会导致mRNA碱基序列发生变更，C正确；基因突变会产生新基因，但不会变更染色体上基因的位置和数量，染色体上不会