34人类遗传病可以检测和预防（课件精讲）-高一生物（沪科版2020必修2）

202X第3章可遗传的变异第4节人类遗传病可以检测和预防（第1课时）一、人类遗传病有多种类型⭐遗传病：由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病。【思考与讨论】2.遗传病与先天性疾病能否等同？1.下列哪些是遗传病？3.后天性疾病是否一定不是遗传病？感冒新冠红绿色盲白化病狂犬病唐氏综合征先天性聋哑不能，如：母亲在孕期感染风疹病毒导致胎儿先天性心脏病，不属于遗传病不一定，如：遗传性秃顶一般在二十几岁逐渐表现一、人类遗传病有多种类型⭐单基因遗传病（1）概念：（2）分类：由一对等位基因控制的遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病（依照致病基因所在染色体及显隐性关系）【回顾】人类遗传分析方法——系谱法正常女性正常男性配偶关系患者先证者（家系中首先被发现的患者）通过系谱分析可以追踪遗传性状和致病基因在世代中的传递，预测子代中表现某种遗传病的概率。一、人类遗传病有多种类型①常染色体显性遗传特点：代代遗传，男女发病率相同A_aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaAaAaAaAaAaAaAaAaAa基因型：患者：AA、Aa正常：aa一、人类遗传病有多种类型①常染色体显性遗传实例：软骨发育不全、多指、短指、并指……软骨发育不全多指并指一、人类遗传病有多种类型②常染色体隐性遗传实例：白化病、苯丙酮尿症……白化病一、人类遗传病有多种类型②常染色体隐性遗传特点：常隔代遗传，男女发病率相同基因型：患者：aa正常：AA携带者：AaaaAaAaA_一、人类遗传病有多种类型③伴X染色体显性遗传实例：抗维生素D佝偻病……患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等。一、人类遗传病有多种类型基因型：③伴X染色体显性遗传特点：代代遗传，患者女多于男，男病其母女病患者：XAXA、XAXa、XAY正常：XaXa、XaYXAX_XaYXaYXaYXaYXaYXaYXAYXAYXAXaXAXaXAXaXaXaXaXaXaXaXaXaXAXa一、人类遗传病有多种类型④伴X染色体隐性遗传实例：红绿色盲、血友病……红绿色盲测试图一、人类遗传病有多种类型基因型：特点：常隔代遗传，患者男多于女，女病其父子病患者：XaXa、XaY正常：XAXA、XAY携带者：XAXaXaY④伴X染色体隐性遗传XaYXaYXAXaXAYXAX_XAYXAX_遗传病遗传方式基因型特点患者正常软骨发育不全常显白化病常隐抗维生素D佝偻病伴X显红绿色盲伴X隐外耳廓多毛症伴Y//DD，DdddaaAA，AaXDX_XDYXdXdXdYXbXbXbYXBX_XBY男女患病比例相当女患>男患代代相传代代相传隔代遗传隔代遗传男患病，其母女必患病女正常，其父子必正常女患病，其父子必患病男正常，其母女必正常父传子、子传孙、传男不传女男患>女患全男一、人类遗传病有多种类型⭐多基因遗传病（1）概念：（2）实例：与两对及两对以上等位基因有关的遗传病原发性高血压、精神分裂症、糖尿病、唇腭裂……（3）特点：有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响每对基因的作用是微效、具有累积效应的一、人类遗传病有多种类型⭐染色体遗传病（1）概念：（2）实例：由染色体数量或结构变异所引起的遗传病猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）唐氏综合征（多一条21号染色体）特纳综合征（少一条X染色体）谢谢观看202X第3章可遗传的变异第4节人类遗传病可以检测和预防（第2课时）如何预防遗传病的发生呢？一张产检报告单二、采取积极措施检测和预防遗传病（1）禁止近亲结婚降低隐性遗传病发病率我国法律规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病；随机结婚，夫妇双方携带相同致病基因的机会很低；近亲结婚从共同祖先那里继承相同致病基因的机会大大增加；亲缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各隐性遗传病的概率也越高。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女（或外孙子叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）（或外孙子兄弟姐妹的孙子女（外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女（或外孙子叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）（或外孙子兄弟姐妹的孙子女（外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（或外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲血亲关系表三代以内旁系血亲二、采取积极措施检测和预防遗传病（2）提倡婚前体检和适龄生育二、采取积极措施检测和预防遗传病（3）遗传咨询

病情诊断系谱分析确定遗传方式再发风险率估计

提出预防措施专业医生询问病史、家族史，再通过临床的染色体检查、生化检查等，进行病情诊断通过家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式建议是否适宜生育、是否终止妊娠或产前诊断计算子女患病概率

一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生，你会给出什么建议？二、采取积极措施检测和预防遗传病（4）产前诊断通过B超、胎儿细胞检查和孕妇血液样本分析，对胎儿进行形态观察、染色体分析和基因检测等。二、采取积极措施检测和预防遗传病（5）环境控制和人为干预备孕和孕期避免接触射线、烟草、酒精等，降低基因突变风险苯丙酮尿症患者无法代谢苯丙氨酸，导致中枢神经受损，智力发育障碍，可采取低苯丙氨酸奶粉喂养来避免发病。⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型常见遗传病类型识记遗传类型常见疾病常染色体显性软骨发育不全、多指症、并指症常染色体隐性镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、白化病伴X染色体显性抗维生素D性佝偻病伴X染色体隐性红绿色盲、血友病伴Y染色体外耳道多毛症⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型根据各类遗传病的特点，归纳判断方法遗传类型特点常染色体显性与性别无关，只要有一个致病基因就会患病，发病率：男性=女性常染色体隐性与性别无关，同时有两个致病基因才会患病，发病率：男性=女性伴X染色体显性与性别有关，只要有一个致病基因就会患病，发病率：男性＜女性伴X染色体隐性与性别有关，女性同时有两个致病基因才会患病，男性有一个致病基因就会患病，发病率：男性＞女性伴Y染色体与性别有关，传男不传女⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型①谨慎判断是否为伴Y染色体遗传伴Y必须符合：患者皆为男性，传男不传女正常男性的儿子____________，男性患者的儿子_________。必不患病必患病【思考】上图是否符合以上两个特点？能否确定一定是伴Y染色体遗传？只能说很大可能是伴Y，但不能排除其他可能性，如常染色体隐性遗传⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型②排除伴Y后，先进行显隐性判断一定是隐性遗传病：常隐：Aa×Aa致病基因：aaa伴X隐：XAY×XAXaXaY一定是显性遗传病：常显：Aa×Aa致病基因：Aaa伴X显：XAY×XAXaXaY⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型【显隐性判断归纳】无中生有（双亲均不患病，子女出现患病）有中生无（双亲均患病，子女出现不患病）隐性遗传显性遗传注意！！以上推断不能逆向：隐性遗传不一定符合无中生有，显性遗传不一定符合有中生无【思考】该图所示的显隐性类型是？⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型③确认显隐性后，判断该基因是在常染色体还是X染色体上

对于伴X染色体遗传来说，两个非常有特点的基因型：男显，其母女必显女隐，其父子必隐⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型男显，其母女必显女隐，其父子必隐男病，__________女正，__________男正，__________女病，__________伴X显性遗传病特征：伴X隐性遗传病特征：其母女必病其父子必正其母女必正其父子必病⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型【常/伴X的判断】确定一种遗传病是显性后：假设为伴X显性遗传病找到系谱图所有男性患者和女性正常人，看是否符合特征若有不符合，则假设错误，为常显若均符合，需依赖题干其他条件进一步判断是常显还是伴X显伴X显性遗传病特征：⭐⭐⭐【解题技巧】判断遗传病的类型【常/伴X的判断】确定一种遗传病是隐性后：假设为伴X隐性遗传病找到系谱图所有女性患者和男性正常人，看是否符合特征若有不符合，则假设错误，为常隐若均符合，需依赖题干其他条件进一步判断是常隐还是伴X隐伴X隐性遗传病特征：【遗传病判断口诀】伴Y疾病有特点，做出判断需谨慎男病父子皆患病，男正父子均不患无中生有为隐性，有中生无为显性显性遗传有特点，不如设其为伴X男病母女皆患病，女正父子均不患如若发现有矛盾，不为伴X为常显隐性遗传有特点，亦可设其为伴X女病父子皆患病，男正母女均不患如若发现有矛盾，不为伴X为常隐第一步判断是否伴Y