遗传性出血性毛细血管扩张症合并胆道出血1例

遗传性出血性毛细血管扩张症合并胆道出血1例0余年(图1),反复鼻腔出血，曾多次行电凝止血。家族中无类似疾病史，否入院查体：体温36.9℃,血压128/68mmHg(1mmHg=0.133kPa),脉搏85次/min,呼吸18次/min。舌面、四肢末端散在血管痣(图2);全身皮肤、巩常规检查结果示白细胞计数4.11×10⁹/L,中性粒细胞比值0.762,血红蛋白76考虑胆囊及肝内胆管结石可能。心电图示Q-T间期延长；ST-T改变(Ⅱ、Ⅲ、断：腹痛查因，胆管结石伴感染?于2022年5月8日完善上腹部增强核磁共振+磁共振胰胆管造影(magneticresonancecholangiopancreatography,MRCP)检查(图3),结果示肝动静脉、为进一步明确胆囊及胆总管内异常信号为积血还是泥沙样结石并帮助患者缓解症状，于2022年5月9日联合消化内科在内镜中心行内镜下逆行胰胆管造影术(endoscopicretrogradecholangiopancreatography,ERC2022年5月10日患者腹痛再发，呈进行性加重，反复排血便，血红蛋白6扩张并多发不规则充盈缺损影，左右肝管远端不显影(图4);不显影原因未明确，不排除胆道出血形成的血凝块堵塞胆管；为进一步明确出血部位，于2022年5月13日行SpyGlass胆道镜探查术+胆道支架植入术(图5),镜下见胆道扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectasia,HHT)。患者术后病情稳2022年5月18日患者再次排大量黑便，血红蛋白64g/L,胆道支架从肛门排出。再次行ERCP术及带膜胆道支架植入术进行胆道压迫止血，术中用金属止血夹将支架外缘与乳头附件的黏膜夹闭，以固定支架(图5)。术后腹痛仍反复发作，多次查血常规结果示血红蛋白波动在52~69g/L,考虑第二次支架止血效果不佳。5月22日血红蛋白41g/L,通过介入将右肝动脉第8段分支进行栓塞治疗(图6)。术后，患者胆道出血控制，腹痛基本缓解，无排黑便，一般情况良好。2022年6月1日患者再次大出血并休克，经多学科会诊紧急讨论后，考虑胆道再次出血，急诊放射介入行经导管右肝动脉栓塞术。患者第二次放射介入止血术后恢复顺利，未再出血，术后生命体征平稳，病情好转，无腹痛，无发热，2022年6月22日复查血常规，血红蛋白恢复正常水平，无不适，出院。患者定期门诊随访，2023年1月29日末次复查外周血常规检查结果示白细胞计数3.59×109/L,中性粒细胞比值0.606,血红蛋白107g/L,血小板156×109/L;肝功能检查结果示AST36U/L,ALT15U/L,LDH168U/L;总胆红素45.59μm示肌酐37.7μmol/L。患者及家属定期到院取药，规律服用“消炎利胆片、熊去氧胆酸胶囊”等对症治疗。末次门诊随访时间为2024年7月13日，患者一般情况可，无诉明显特殊不适，继续规律药物治疗。讨论HHT是一种罕见的常染色体显性遗传病[1]。目前，HHT已报道的发病率为1/5000,最常见临床表现为鼻出血，以皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏血管畸形为临床特征，胃肠道出血的发生率也很高[2]。本文报道1例HHT合并胆道出血的患者，查阅相关文献发现我国尚无此类病例的文献报道。国外从2001至今共报道了6例HHT合并胆道出血的病例[3-8],HHT合并胆道出血在放置支架压迫止血后发生支架脱出的病例在2020年国外报道了1例[7]。2009年HHT国际指南临床诊断标准使用Curacao标准：①反复发作的自发以及脊髓等；④阳性家族史。符合≥3条者可临床诊断HHT,符合2条为疑似，0~1条基本可排除HHT诊断[9]。本例患者符合上述诊断标准，HHT诊断明确。因此可采用约翰莫塔临床5问思维法识别急性腹痛(图7):导致急性腹痛的常见疾病有哪些?不能忽视哪些重要疾病?急性腹痛有什么容易被遗漏的疾病?是否患有潜在的常被掩盖的疾病?患者是不是还有什么话没有说?本例HHT合T及心电图等检查进行排查。结合心电图及上腹部CT提示胆囊及肝内胆管结石脏器扭转性疾病：胃肠扭转、肠脏器扭转性疾病：胃肠扭转、肠套叠，急性胆囊扭转胃黏膜脱垂结肠肝区肿瘤梗阻右肾结石、寄生虫感染梗阻性疾病：胆石症，胆道蛔虫症，肠梗阻等肺部疾病：如右下肺炎消化道肿瘤：肝肿瘤破裂，胰腺肿瘤等心脏及血管疾病：心绞痛，急性心梗，急性右心衰，主动脉夹层等肝脓肿、胰腺脓肿缺血性肠病外伤或撞击后脏器破裂焦虑症，抑郁障碍，惊恐障碍等胸膜疾病：右下隔胸膜炎症内分泌疾病：如糖尿病酮症酸中毒，肾上腺危象，嗜铬细胞瘤等中毒：如食物中毒，农药中毒，金属中毒等躯体化症状：如急性胃痉挛，急性胃扩张等炎症性疾病：急性胃肠炎，急性胆囊炎/胆管炎，急性胰腺炎，急性肝炎，急性腹膜炎等穿孔性疾病：胆囊穿孔，胃十二指肠穿孔，阑尾穿孔等腹壁疾病：带状疱疹，右肋间神导致右上腹及剑突下急性腹痛的常见疾病有哪些?急性腹痛有什么容易被遗漏的疾病?患者是不是还有什么话没有说?是否患有潜在的常被掩盖的疾病?不能忽视哪些重要疾病?急性腹痛图7急性腹痛约翰莫塔临床5问思维导图否还有什么话没有说?通过追问病史得知，患者鼻腔血管瘤10余年，反复鼻腔科会诊，由内镜医生进行了3次ERCP诊治术，初期止血有效，但后来出血更为[1]KjeldsenAD,VaseP,GreenA.Heresia:apopulation-basedstudyofprevalenceandmortalityinDpatients[J].JInternMed,1999,245(1):31-39.DOI:10elinesforthediagnosisandmanagementofhered/M20-1443.[3]HillertC,BroeringDC,GundlachMhereditaryhemorrhagictelangiectasia:anunusualindicationforlivertransplantation[J].LiverTranspl,2001,7(3):266-268.DOI:10.1053/jlts.2001.21313.[4]HayashiS,BabaY,Uenonofthecommonbileductcausinghemobiliainapatientwithheredit31Suppl2:S131-134.DOI:10.1007/s00270macoagulationunderdirecndosc,2014,80(3):528-529.DOI:10.1016/j.gie.2014.04.022.[6]KhamaysiI,SuissaA.Hemobilia[J].GastrointestEndosc,2017,86(6):1176-1177.DOI:10.1016/j.gie.2017.05.047.0,130(5):440-441.DOI:10.20452/pamw.15228.[8]CostaMacedoT,MaldonadoR,Valenicretrogradecholangiopancreatography[J].[9]FaughnanME,PaldaVA,Garcia-TsaoG,elinesfo