生物（二）-2023年高考考前20天终极冲刺

目录contents（一）孟德尔遗传定律及其应用………………01伴性遗传及人类遗传病…………………16基因与染色体的关系………………………32DNA分子的结构及基因的表达………48变异与进化………………………68考情分析孟德尔遗传定律及其应用考情分析孟德尔遗传定律及其应用基因分离定律的实质和应用高频基因自由组合定律的实质和应用高频9：3：3：1和1：1：1：1的变式类型及应用高考预测高考预测该专题属于学生反应难度最大的内容，是高考必考的压轴题，高考试题中与之相关的实验探究题得分最低，需认真对待。除此以外推理计算类（常以选择题和填空题的形式出现）也有一定难度。侧重考察孟德尔科学实验方法，运用孟德尔的基因分离定律和自由组合定律解决应用中的相关问题。应试技巧应试技巧一、分离定律的实质、发生时间及适用范围二、自由组合定律(1)细胞学基础(2)实质、发生时间及适用范围三、9∶3∶3∶1的变式(自交“和”为16，测交“和”为4的分离比分析)条件分析F1(AaBb)自交后代比例F1(AaBb)测交后代比例表型为双显、单显、双隐三种，即A_bb和aaB_个体的表型相同9∶6∶11∶2∶1双显性为一种表型，其余为另一种，即A_bb、aaB_、aabb个体的表型相同9∶71∶3双显为一种表型，一种单显为一种表型，另一单显与双隐为一种表型，即A_bb和aabb的表型相同或aaB_和aabb的表型相同9∶3∶41∶1∶2只要存在显性基因(A或B)就表现为同一种表型，其余表现为另一种，即A_B_、A_bb和aaB_的表型相同15∶13∶1单显为一种表型，其余为另一种表型，即A_B_和aabb一种表型，A_bb和aaB_为一种表型10∶61∶1(2∶2)显性基因在基因型中的个数影响性状表现(累加效应)AABB∶(AaBB、AABb)∶(AaBb、aaBB、AAbb)∶(Aabb、aaBb)∶aabb＝1∶4∶6∶4∶1AaBb∶(Aabb、aaBb)∶aabb＝1∶2∶1四、致死类型分析(自交“和”小于16，测交“和”小于4的分离比分析)1．显性纯合致死(1)AA和BB致死eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(F1自交后代：AaBb∶Aabb∶aaBb∶,aabb＝4∶2∶2∶1，其余基因型,个体致死,测交后代：AaBb∶Aabb∶aaBb∶,aabb＝1∶1∶1∶1))(2)AA或BB致死eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(F1自交后代：6AaBB＋AaBb∶3aaB_,∶2Aabb∶1aabb[或6AABb＋AaBb,∶3A_bb∶2aaBb∶1aabb],测交后代：AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb,＝1∶1∶1∶1))2．隐性纯合致死(1)双隐性致死：F1自交后代：A_B_∶A_bb∶aaB_＝9∶3∶3。(2)单隐性致死(aa或bb)：F1自交后代：9A_B_∶3A_bb或9A_B_∶3aaB_。真题回眸真题回眸典例1（2022·全国·高考真题）某种自花传粉植物的等位基因A/a和B/b位于非同源染色体上。A/a控制花粉育性，含A的花粉可育；含a的花粉50%可育、50%不育。B/b控制花色，红花对白花为显性。若基因型为AaBb的亲本进行自交，则下列叙述错误的是（

）A．子一代中红花植株数是白花植株数的3倍B．子一代中基因型为aabb的个体所占比例是1/12C．亲本产生的可育雄配子数是不育雄配子数的3倍D．亲本产生的含B的可育雄配子数与含b的可育雄配子数相等【答案】B【详解】A、分析题意可知，两对等位基因独立遗传，故含a的花粉育性不影响B和b基因的遗传，所以Bb自交，子一代中红花植株B_：白花植株bb=3：1，A正确；B、基因型为AaBb的亲本产生的雌配子种类和比例为AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1，由于含a的花粉50%可育，故雄配子种类及比例为AB:Ab:aB:ab=2:2:1:1，所以子一代中基因型为aabb的个体所占比例为1/4×1/6=1/24，B错误；C、由于含a的花粉50%可育，50%不可育，故亲本产生的可育雄配子是A+1/2a，不育雄配子为1/2a，由于Aa个体产生的A：a=1:1，故亲本产生的可育雄配子数是不育雄配子的三倍，C正确；D、两对等位基因独立遗传，所以Bb自交，亲本产生的含B的雄配子数和含b的雄配子数相等，D正确。典例2（2021·山东·统考高考真题）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1，下列关于F1的说法错误的是（

）A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等B．雌果蝇中纯合子所占比例为1/6C．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍D．缺刻翅基因的基因频率为1/6【答案】D【详解】A、亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为AaXBXb，星眼正常翅雄果蝇基因型为AaXbY，则F1中星眼缺刻翅果蝇（只有雌蝇，基因型为AaXBXb，比例为2/3×1/3=2/9）与圆眼正常翅果蝇（1/9aaXbXb、1/9aaXbY）数/量相等，A正确；B、雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb，在雌果蝇中所占比例为1/3×1/2=1/6，B正确；C、由于缺刻翅雄果蝇致死，故雌果蝇数量是雄果蝇的2倍，C正确；D、F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1，则缺刻翅基因XB的基因频率为1/（2×2+1）=1/5，D错误。名校预测名校预测1．（2023·湖南湘潭·统考二模）水稻细胞中的M基因编码的一种毒性蛋白，对雌配子没有影响，但会导致同株水稻一定比例的不含该基因的花粉死亡，通过这种方式来改变后代分离比，使M基因有更多的机会遗传下去。现让基因型为Mm的水稻自交，F1中三种基因型个体的比例为MM:Mm:mm＝3:4:1，F1随机授粉获得F2。下列有关分析错误的是（

）A．F1产生的雌配子与雄配子的比例为3：1B．由F1的结果推测，亲本水稻产生的含m基因的花粉存活的概率为1/3C．该水稻种群的M基因频率会随着杂交代数的增加而增大D．杂交F2中三种基因型的比例为MM:Mm:mm＝15:14:3【答案】A【详解】AB、基因型为Mm的水稻自交，子代中mm=1/8=1/2×1/4，雌配子正常，说明花粉中含m基因的概率为1/4，雄配子中A∶a=3∶1，亲本水稻产生的含m基因的花粉存活的概率为1/3，但F1产生的雌配子远小于雄配子，A错误，B正确。C、由题干可知，M基因编码的一种毒性蛋白，对雌配子没有影响，同株水稻一定比例的不含该基因的花粉死亡改变后代分离比，使M基因有更多的机会遗传下去，C正确；D、F1中三种基因型个体的比例为MM:Mm:mm＝3:4:1，F1随机授粉，用配子法计算，基因型MM、Mm、mm都作为母本，则产生的雌配子M5/8、m3/8，基因型MM、Mm、mm都作为父本，Mm产生的含m基因的花粉存活的概率为1/3，则产生的雄配子M3/4、m1/4，杂交子二代中三种基因型的比例为MM:Mm:mm＝15:14:3，D正确。2．（2023·山东·模拟预测）某种昆虫的黑色、灰色、黄色三种体色分别由基因A1、A2、A3决定。现将此昆虫的三个纯种品系进行杂交，杂交组合与实验结果如下表。下列分析错误的是（

）PF1F2♀♂♀♂♀♂Ⅰ黑色黄色黄色黄色3黄色：1黑色3黄色：1黑色Ⅱ灰色黑色灰色灰色3灰色.：1黑色3灰色：1黑色Ⅲ灰色黄色灰色灰色3灰色：1黄色3灰色：1黄色A．基因A1、A2、A3位于常染色体上B．基因A1、A2、A3间的显隐性关系为A2>A3>A1C．实验Ⅰ中，F2黄色个体中杂合子所占的比例为2/3D．实验Ⅲ中F2的灰色个体随机交配，后代中黑色个体所占比例为1/9【答案】D【详解】A、三个组合中，F1、F2的雌、雄的表现型和性别没有关系，基因A1、A2、A3位于常染色体上，A正确；B、组合Ⅰ中亲本纯种品系杂交，F1全是黄色，可知黄色对黑色是显性，根据组合Ⅱ可知灰色对黑色是显性，根据组合Ⅲ可知灰色对黄色是显性，基因A1、A2、A3间的显隐性关系为A2>A3>A1，B正确；C、实验Ⅰ中，F1的基因型是A3A1，F1自交，F2黄色个体是1/3A3A3，2/3A3A1，C正确；D、实验Ⅲ中F2的灰色个体的基因型是1/3A2A2，2/3A2A3，随机交配后代中黑色个体所占比例为0，D错误。3．（2023·陕西渭南·统考一模）“好竹千竿翠，新泉一勺水。”科学家发现某一种竹子在外界环境相同时，其高度受五对等位基因控制，五对基因独立遗传，每增加一个显性基因，其高度增加5cm。现以显性纯合子与隐性纯合子为亲本交配得到F1，F1测交得到F2。下列叙述错误的是（

）A．F1可以产生32种不同基因型的配子B．F2中共有32种不同基因型的个体C．F2中共有10种不同表型的个体D．F2中表型同F1相同的个体占总数的1/32【答案】C【详解】A、竹子高度受五对等位基因控制，则以显性纯合子与隐性纯合子为亲本交配得到F1，F1含有5对等位基因，减数分裂时每对等位基因产生两种配子，因此F1可以产生2×2×2×2×2=32种不同基因型的配子，A正确；B、F1含有5对等位基因，每对等位基因测交所得F2中会产生2种基因型，因此F2中共有2×2×2×2×2=32种不同基因型的个体，B正确；C、含有显性基因的个数决定了个体的表型，测交后植株的基因型中至少含有0个显性基因（纯隐性），最多含有5个显性基因，含有的显性基因数为0～5，因此表现型为6种，C错误；D、亲本为显性纯合子与隐性纯合子，F1含有5对等位基因，F1测交后代F2中含有每对等位基因为杂合子概率为1/2×1/2×1/2×1/2×1/2=1/32，D正确。4．（2023·山东·一模）某种小鼠的毛色受等位基因Y1(黄色)、Y2(灰色)、Y3(黑色)控制，Y1、Y2、Y3位于某常染色体的相同位置，Y1对Y2、Y3为完全显性，Y2对Y3为完全显性，且基因型为Y1Y1的胚胎死亡。下列相关叙述错误的是（

）A．基因Y1、Y2、Y3中的任意两个互为等位基因B．2只黄色小鼠交配，子代中的黄色小鼠约占2/3C．某只黄色雌鼠某次生育的子代有3种毛色，则父本为灰色杂合子D．某只黄色雌鼠与黑色雄鼠的杂交子代的基因型种类数多于表现型种类数【答案】D【详解】A、基因Y1、Y2、Y3是控制同一性状不同表现类型的基因，它们任意两个均互为等位基因，A正确；B、2只黄色小鼠交配，正常情况下子代黄色与非黄色之比为3:1，黄色中有一份Y1Y1胚胎死亡，所以子代中的黄色小鼠约占2/3，B正确；C、黄色雌鼠与某雄鼠杂交，子代有3种毛色，其中子代有黑色小鼠（基因型为Y3Y3），又有灰色小鼠（基因型为Y2Y3），即亲代雌鼠基因型为Y1Y3，亲代雄鼠为杂合子Y2Y3，表型为灰色，C正确。D、若某只黄色雌鼠Y1Y3与黑色雄鼠Y3Y3的杂交，则子代两种基因型，两种表现型，D错5．（2023·北京·高三专题练习）蚕豆的生长习性分为无限生长、有限生长和亚有限生长三种类型。研究人员用G、R、F三个纯合蚕豆品系进行杂交实验，结果如下表所示。下列推论错误的是（

）项目亲本F1表型F2表型及数量无限生长型有限生长型亚有限生长型实验1♂G（有限生长型）×♀R（无限生长型）无限生长型3639129实验2♀G（有限生长型）×♂R（无限生长型）无限生长型118289实验3♀G（有限生长型）×♂F（无限生长型）无限生长型？600A．通过实验1、2可判断蚕豆的生长习性这一性状的遗传受细胞核基因控制B．控制该性状的等位基因有两对，两对均为隐性基因的个体表现为亚有限生长型C．实验2中，F2无限生长型蚕豆的基因型有3种，有限生长型蚕豆的基因型有2种D．实验3中，F2无限生长型蚕豆数量理论值应为180【答案】C【详解】A、分析题表可知：通过实验1、2正反交结果一致，都接近于12：3：1，可判断蚕豆的生长习性这一性状的遗传受细胞核基因控制，A正确；B、分析题表可知：通过实验1、2正反交结果一致，都接近于12：3：1，是9：3：3：1的变形，说明该性状受常染色体上两对独立遗传的等位基因的控制，遵循基因的自由组合定律，无限生长型为显性性状，且子一代为双杂合子，子二代中的亚有限生长型为双隐性个体，因此控制该性状的等位基因有两对，两对均为隐性基因的个体表现为亚有限生长型，B正确；C、分析题表可知：假设控制该性状的两对等位基因是A、a和B、b，实验1和实验2中，无限生长型：有限生长型：亚有限生长型＝12：3：1，由此推断无限型的基因型可能为A_B_、A_bb，即无限生长型蚕豆的基因型有4＋2＝6种，有限型的基因为aaB_，即有限生长型蚕豆的基因型有2种，两对均为隐性基因的个体表现为亚有限生长型，亚有限型的基因型为aabb，即亚有限生长型的基因型有1种，C错误；D、分析题表可知：无限型的基因型可能为A_B_、A_bb，有限型的基因型为aaB_，亚有限型的基因型为aabb，根据实验1和实验2可知，品系G的基因型应为aaBB，实验3的F2无亚有限型个体，可推知品系F无b基因，由于品系F为无限型，又是纯合子，因此品系F的基因型为AABB，则F1基因型为AaBB，因此F2中无限生长型与有限生长型理论比为3：1，故F2无限生长型蚕豆数量理论值应为60×3＝180，D正确。6．（2023·北京·高三专题练习）影响同一性状的两对等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对基因中显性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位基因，被掩盖者称为下位基因。如上位效应由隐性基因引起，称为隐性上位，由显性基因引起则称为显性上位，在某植物的杂交过程中子二代的花色和花型出现以下性状分离比，下列说法不正确的是（

）A．该植物F₂代花色出现9：3：4的原因是隐性上位B．控制花色的基因间相互作用的生化途径可以用该链式反应来说明白色底物红色产物紫色产物C．该植物F₂代果形出现12：3：1的原因是显性上位D．控制花形的两对基因中R对P为上位性的【答案】D【详解】A、隐性上位（假设b为上位基因），9A_B_为一种表型，3A_bb和1aabb为一种表型，3aaB_为一种表型，所以表现型的比例为9∶4∶3，该植物F₂代花色出现9∶3∶4的原因是隐性上位，A正确；B、若控制花色的基因间相互作用的生化途径可以用该链式反应，即用来表示，则F2的表现型比例为紫色∶红色∶白色=9∶3∶4，B正确；C、显性上位（假设P为上位基因），9P_R_和3P_rr为一种表型，3ppR_为一种表型，1pprr为一种表型，所以表现型的比例为12∶3∶1，C正确；D、若控制果形的两对基因中R对P为上位性的，则9P_R_和3ppR_为一种表型，3P_rr为一种表型，1pprr为一种表型，则与事实不符，D错误。故选D。7．（2023·贵州贵阳·一模）数量性状又称多基因性状。用纯合红色麦粒和白色麦粒亲本杂交，F1表现型为中间颜色粉红色，F2中白色与红色的比例为1：63，其中红色麦粒的颜色深浅与显性基因的数量有关，且不同的显性基因作用效果相同，随显性基因数量增加红色逐渐加深。下列叙述错误的是（

）A．麦粒颜色的遗传遵循基因的自由组合定律B．麦粒颜色至少由三对独立遗传的基因控制C．F2中间颜色粉红色麦粒所占比例为1/8D．F2中红色麦粒有颜色深浅不同的6种类型【答案】C【详解】A、B、用纯合红色麦粒和白色麦粒亲本杂交，F1表现型为中间颜色粉红色，F2中白色与红色的比例为1：63，即白色所占比例为1/64=(1/4)3，说明这对相对性状是由3对等位基因控制的，且它们的遗传遵循基因自由组合定律，A正确；B正确；C、由题中信息可知：F1粉红色麦粒的基因型是AaBbCc（颜色的深浅与显性基因的数量呈正比，所以理论上含有3个显性基因的个体均为中间颜色粉红花），所以其产生F2是中间颜色粉红色的基因型是AABbcc(1/4×1/2×1/4

=1/32)；AAbbCc(1/4×1/4×1/2=1/32)；AaBBcc(1/2×1/4×1/4=1/32)

；AabbCC（1/2×1/4×1/4=1/32)；aaBBCc(1/4×1/4×1/2=1/32)；aaBbCC(1/4×1/2×1/4=1/32)；AaBbCc（1/2×1/2×1/2=1/8），共1/32×6+1/8=5/16，C错误；D、F2中红色麦粒颜色的深浅由显性基因的个数决定，因为只有aabbcc表现为白色麦粒，其含有显性基因的个数有1、2、3、4、5、6种情况，即F2中红色麦粒有颜色深浅有不同的6种类型，D正确。8．（2023·宁夏吴忠·校联考模拟预测）玉米是重要的粮食作物，随着市场需求的多样化，培育不同口感的鲜食玉米成为育种的新方向。若选择多对纯合的玉米亲本杂交（玉米中控制甜性状的基因用D或d表示，控制糯性性状的基因用E或e表示），让获得的F1自交，所得F2中非甜非糯：非甜糯：甜非糯=9:3:4，则下列相关分析错误的是A．d基因纯合时，籽粒不表现糯性性状B．F2的甜非糯种子中，纯合子占1/2C．亲本的表现型为非甜非糯与甜糯或非甜糯与甜非糯D．若探究F2中甜非糯种子的基因型，可与亲本中非甜糯植株杂交【答案】C【详解】A、由分析可知，当基因型为dd__时，籽粒表现为非糯性状，即d基因纯合时，籽粒不表现糯性性状，表现非糯性状，A正确；B、F2的甜非糯种子中，基因型为ddEE和ddee均为纯合子，故纯合子占1/2，B正确；C、由分析可知，F1的基因型为DdEe，则亲本为ddEE（甜非糯）×DDee（非甜糯）或DDEE（非甜非糯）×ddee（甜非糯），C错误；D、甜非糯种子的基因型有ddEE、ddEe、ddee，要探究F2中甜非糯种子的基因型，可用一部分种子发育成的植株分别与亲本中非甜糯植株（DDee）杂交，通过观察子代的表现型及比例得出结论。若子代出现非甜非糯，则种子的基因型为ddEE；若子代种子为非甜非糯∶非甜糯=1∶1，则种子的基因型为ddEe；若子代种子全部为非甜糯，则种子的基因型为ddee，D正确。9．（2022秋·山东泰安·高三校考期中）转基因水稻细胞中的A基因编码一种毒性蛋白，对雌配子没有影响，但会导致杂合子水稻一定比例的不含该基因的花粉死亡，通过这种方式来改变后代分离比，使其有更多的机会遗传下去。现让亲本基因型为Aa的水稻自交，F1中三种基因型的比例为AA∶Aa∶aa=3∶4∶1，F1随机授粉获得F2．下列叙述错误的是（

）A．A基因会使亲本2/3的不含A的花粉死亡B．F1产生的雄配子的比例为A∶a=5∶1C．F2中基因型为aa的个体所占比例为3/32D．从亲本到F2，A的基因频率会越来越高【答案】B【详解】A、根据雌配子A：a=1：1，产生的后代中aa占1/8，可推出雄配子a=1/4，推测出A：a=1：1/3，而原来雄配子中A：a=1：1，所以是含a的雄配子中有2/3的花粉致死，A正确；BC、F1中三种基因型的比例为AA：Aa：aa=3：4：1，F1Aa水稻中A基因使2/3的a花粉死亡，F1产生的a雄配子为0+4/8×1/2×1/3+1/8=10/48，A雄配子为3/8+4/8×1/2+0＝10/16，F1产生的雄配子的比例为A：a=3：1，由于F1雌配子的比例为A：a=5：3，F2中基因型为aa的个体所占比例为1/4×3/8=3/32，B错误，C正确；D、每一代都会有a基因的死亡，故从亲本到F2，A的基因频率会越来越高，D正确。名师押题名师押题1．獭兔的力克斯毛型表现为绒毛平整直立，绢丝光泽，手感柔软，故又称“天鹅线兔”，具有较高的经济价值。研究獭兔的力克斯毛型遗传特点，可为獭兔养殖提供理论依据。科研人员用甲、乙和丙三个纯合的力克斯毛型獭兔品系进行了杂交实验，结果如下表。请回答：组合亲代F1F2毛型表现型及比例一甲×乙全为标准毛型标准毛型：力克斯毛型≈9：7二甲×丙全为标准毛型标准毛型：力克斯毛型≈9：7三乙×丙全为标准毛型标准毛型：力克斯毛型≈1：1(1)根据实验结果判断獭兔毛型的显性性状为_____。(2)根据实验结果分析，可知獭兔毛型性状的遗传不是由一对等位基因控制的，依据是_____；獭兔毛型性状的遗传也不是仅由两对等位基因控制的，依据是_____。(3)科研人员已确定獭兔毛型性状的遗传由常染色体上的三对等位基因控制（设为A/a、B/b、C/c），根据实验结果分析，控制獭兔毛型性状的这三对等位基因是否独立遗传并说明理由。_____【答案】(1)标准毛型(2)组合一或（和）组合二F2毛型及比例为9：7组合三F1全为标准毛型（或F2毛型及比例为1：1）(3)否；若三对等位基因独立遗传，设甲的基因型可设为AABBcc，乙、丙的基因型为AAbbCC或aaBBCC，若乙、丙的基因型相同，则它们杂交后，F1皆为力克斯毛型；若乙、丙基因型不同，则它们杂交后，F2的毛型及比例应为标准毛型：力克斯毛型=9∶7，与表中实验结果皆不符。（设甲的基因型为AABBcc，乙的基因型为AAbbCC，则根据组合一、二F2表现型及比例可知A/a和B/b与C/c基因独立遗传，根据组合三F1表现型假设丙的基因型为aaBBCC，再根据组合三F2表现型及比例可推知A和b在同一条染色体上，a和B在同一条染色体上。）【详解】（1）科研人员用甲、乙和丙三个纯合的力克斯毛型獭兔品系进行了杂交实验，三组杂交结果产生的后代的表现型均为标准毛型，因此獭兔毛型的显性性状为标准毛型。（2）杂交组合一和二中，F2毛型表现型及比例为标准毛型∶力克斯毛型≈9∶7，为9∶3∶3∶1的变式，据此可说明，獭兔毛型性状的遗传应该是由两对等位基因控制的；再结合组合三F1全为标准毛型（或F2毛型及比例为1∶1），因此可确定獭兔毛型性状的遗传也不是仅由两对等位基因控制的，若相关基因用A/a、B/b、C/c表示，则标准毛型的基因型为A_B_C_，而甲乙丙的相关基因型可能为AABBcc、AAbbCC、aaBBCC，且A/a、B/b两对等位基因位于一对同源染色体上。（3）科研人员已确定獭兔毛型性状的遗传由常染色体上的三对等位基因控制（设为A/a、B/b、C/c），根据实验结果可知，标准毛型为显性，且当含有三种显性基因时表现为该性状，即基因型为A_B_C_，当甲、乙、丙的基因型分别为AABBcc、AAbbCC、aaBBCC时，甲、乙杂交，产生后代的基因型为AABbCc，表现为标准毛型，若B/b、C/c两对等位基因位于两对同源染色体上，则会出现F2的性状分离比为标准毛型∶力克斯毛型≈9∶7，同理第二组中F1的基因型为AaBBCc，若A/a、C/c两对等位基因位于两对同源染色体上，则会出现F2的性状分离比为标准毛型∶力克斯毛型≈9∶7，与题意相符；第三组中F1的基因型为AaBbCC，若A/a、B/b两对等位基因位于一对同源染色体上，则F2的基因型比例为1AAbbCC∶1aaBBCC∶2AaBbCC，因此，其性状分离比为标准毛型∶力克斯毛型≈1∶1，即此时A和b为一条染色体上、a和B位于另一条同源的染色体上，因此，根据实验结果分析，控制獭兔毛型性状的这三对等位基因并不都遵循独立遗传定律。2．某XY性别决定型昆虫的长和短翅，七彩体色和单体色分别由基因A(a)、B(b)控制，其中有一对基因位于性染色体上。科研人员将长翅七彩体色性昆虫与短翅单体色雄性昆虫进行杂交，得到F1全为长翅单体色。F1雌雄个体交配，得到F2的表现型及比例如图所示1(1)这两对相对性状的遗传符合___定律。控制七彩体色和单体色的基因位于___染色体上，F1雄昆虫的基因型是___。(2)F1长翅单体色雄性个体中杂合子占___，让F2中长翅单体色雌雄果蝇随机交配，F2.中短翅七彩体色雌性个体所占的比例为___。(3)研究者在此昆虫的野生型种群中发现了朱砂眼隐性突变体朱砂眼M(h1、h2)和朱砂眼N(h1、h2)，现要通过一次杂交实验判断朱砂眼M和N是否由同一对等位基因控制，该杂交组合是__，若F1_______，则说明两者中同一对等位基因控制。【答案】(1)自由组合XYAaXbYB(2)5/61/72(3)朱砂眼M和朱砂眼N杂交全为朱砂眼【详解】（1）（1）如图：长翅单体色：短翅单体色：长翅七彩体色：短翅七彩体色=9：3：3：1，说明两对相对性状的遗传符合基因的自由组合定律。由于F2中七彩体色只有雌性中有，说明位于XY性染色体上。F1雄昆虫的基因型是AaXbYB。（2）（2）F1的基因型为AaXBXb、AaXbYB，F2长翅单体色雄性个体中纯合子有1/3×1/2=1/6，则杂合子有5/6。F2中长翅的基因型为1/3AA、2/3Aa，随机交配后代有短翅1/9，F2中单体色基因型为XBXb，1/2的XBYB、1/2的XbYB，随机交配后代有七彩体色雌性1/8，1/9×1/8=1/72。（3）（3）若朱砂眼M和N不由同一对等位基因控制，则它们的等位基因是野生型的基因，故用朱砂眼M与朱砂眼N杂交，观察F1的眼色性状，若F1全为朱砂眼，则说明两者由同一对等位基因控制；若F1中全为野生型，则说明两者由不同对等位基因控制。3．小鼠的毛色由基因A、a和B、b控制，其中B控制黑色素的合成。请回答以下问题：(1)一个纯合黑色品系与一个纯合白色品系杂交，F1表现为胡椒色，即黑色毛的末梢有少许黄色，F1相互交配，F2中雌雄鼠均表现为胡椒色：黑色：白色=9：3：4，则亲本黑色品系与白色品系的基因型分别为_______，F2中能稳定遗传的个体所占比例为______（稳定遗传：相同基因型个体交配，后代不发生性状分离），根据胡椒色的性状表现分析，基因A仅在毛发生长的______（填“初期”或“晚期”）表达。(2)纯合胡椒色品系中偶然出现一只黄色雄鼠，推测为A基因突变所致。该黄色雄鼠与纯合胡椒色雌鼠杂交，F1表现为胡椒色：黄色=1：1，根据该结果______（填“能”或“不能”）确定黄色与胡椒色的显隐关系。取一对F1黄色鼠交配，F2中黄色：胡椒色=2：1，请对该比例出现的原因做出假设：假设1：________________________；假设2：带有黄色基因的卵细胞有1/2不能正常发育。为确认哪种假设正确，取F2中多只黄色雌鼠与胡椒色雄鼠交配，单独统计每只雌鼠的后代毛色，如果一些雌鼠的后代表现为______，另一些雌鼠的后代表现为______，则假设2正确。【答案】(1)aaBB、AAbb3/8初期(2)能控制黄色毛的基因纯合致死全为黄色黄色∶胡椒色=1∶2【详解】（1）一个纯合黑色品系与一个纯合白色品系杂交，F1表现为胡椒色，F1相互交配，F2中雌雄鼠均表现为胡椒色：黑色：白色=9：3：4，该比例为“9:3:3:1”的变形，且与性别无关，所以F1的基因型为AaBb，B控制黑色素的合成，所以亲本黑色品系与白色品系的基因型分别为aaBB、AAbb。F2中能稳定遗传的个体有1/16AABB、1/16aaBB、1/16AAbb、2/16Aabb、1/16aabb，所占比例为3/8。胡椒色，即黑色毛的末梢有少许黄色，可知基因A仅在毛发生长的初期表达。（2）纯合胡椒色基因型为AABB，由“该黄色雄鼠与纯合胡椒色雌鼠杂交，F1表现为胡椒色：黄色=1：1”可知，黄色为显性，若胡椒色为显性，子代应全为胡椒色，不符合题意。取一对F1黄色鼠交配，F2中黄色：胡椒色=2：1，不符合3:1的比值，可能是黄色基因纯合致死导致的。若假设2正确，F2中黄色雌鼠既有纯合子也有杂合子，取F2中多只黄色雌鼠与胡椒色雄鼠交配，如果为纯合雌鼠的后代则表现为全为黄色，如果为杂合雌鼠，则其产生的配子中含有黄色基因和不含黄色基因比值为1:2，其后代表现为黄色∶胡椒色=1∶2。考情分析伴性遗传及人类遗传病考情分析伴性遗传及人类遗传病伴性遗传的遗传规律及应用高频遗传系谱图中遗传方式的判定及应用高频遗传病的监测、预防、治疗及实例人类遗传病的类型及实例高频应试技巧应试技巧高考预测高考预测该专题常与孟德尔遗传定律结合，高考中多以选择题的形式出现，偏向于综合能力的考查。且该专题与社会生活中的优生优育紧密相关，能很好地培养学生的社会责任感。围绕基因与染色体的关系、人类遗传病的常见类型及病例、检测和预防，以及人类遗传病的系谱分析进行。1．伴性遗传的类型和特点(1)伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传基因位置Y染色体上X染色体上举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病模型图解遗传特点没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常具有隔代遗传现象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病2．遗传系谱图分析(1)“程序法”分析遗传系谱图(2)遗传方式判断的两个技巧①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。3．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)真题回眸真题回眸典例1（2021·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（

）A．该遗传病为常染色体显性遗传病B．该遗传病为X染色体显性遗传病C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上D．Ⅱ5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变【答案】B【详解】A、由分析可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，A正确；B、该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，B错误；C、结合图示可知，四个患者从他们的父亲继承了致病基因，但没有继承IB基因，说明该致病基因不在IB基因所在的染色体上，C正确；D、根据后代表现型可知，该致病基因很可能与IA基因位于同一条染色体上，Ⅱ5不患病但是血型为A型血，可能的原因是同源染色体交叉互换或突变，使得IA所在染色体上没有致病基因，D正确。典例2（2021·湖南·统考高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（

）A．Ⅱ1的基因型为XaYB．Ⅱ2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C．I1的致病基因来自其父亲或母亲D．人群中基因a的频率将会越来越低【答案】C【详解】A、据分析可知，Ⅱ1的基因型是XaY，A正确；B、Ⅱ2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；C、Ⅰ1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；D、XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。名校预测名校预测1．（2023·山东·模拟预测）人视网膜色素变性（RP）是一种严重影响人视觉的遗传病，目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关。下图是科研人员对单基因突变引起的患者甲和乙进行家系调查，得到如图所示的两个家系图。下列说法正确的是（

）A．与乙的遗传方式不同，甲所患RP属于伴X染色体显性遗传B．与RP有关的基因突变具有普遍性和随机性的特点C．甲、乙分别与正常女性结婚生出患病男孩的概率可能相同D．受精卵内与RP有关的基因突变将来一定会导致个体患病【答案】C【详解】A、甲家系中父母患病，有一个儿子正常，说明该病为显性遗传病，又因为甲为男性且为患者，而其母亲正常，说明该病为常染色体显性遗传病；乙家系中患者父母正常，可知该病为隐性遗传病，且为常染色体隐性遗传病，A错误；B、根据题意分析可知，RP的遗传与20个基因的100多个突变位点有关，说明基因突变具有不定向性和随机性，B错误；C、甲为杂合子与不含该病的正常女性结婚生出患病男孩的概率为1/2x1/2=1/4，乙为纯合子与含有该病基因的携带者正常女性结婚生出患病男孩的概率也为1/2x1/2=1/4，C正确；D、人视网膜色素变性（RP），为多基因控制遗传病，受精卵内与RP有关的基因突变将来不一定会导致个体患病，D错误；2．（2023·福建漳州·统考二模）鳃耳肾综合征属于综合征性耳聋，由常染色体上的基因控制，人群发病率约为1／40000.EYA1基因是该病的致病基因，如图是某家族遗传系谱图。基因测序发现患者的EYA1基因所编码的蛋白质中257号谷氨酰胺(密码子为CAA或CAG)突变成终止密码子(UAA或UAG)，正常成员均未见该突变，以下叙述错误的是（

）A．鳃耳肾综合征是一种常染色体显性遗传病B．Ⅱ2与Ⅲ3、Ⅲ2基因型均相同，C．患者的EYA1基因可能发生C—G→T—A的碱基对替换D．Ⅲ2与一患病男子婚配，理论上生下正常孩子的概率为0【答案】D【详解】A、由题可知，鳃耳肾综合征的致病基因位于常染色体上，且基因测序发现正常成员均未见该突变，可判断其为常染色体显性基因致病，A正确；B、由题图可知，Ⅱ2、Ⅲ1，和Ⅲ2均为杂合子，基因型相同，B正确：C、由题“谷氨酰胺(密码子为CAA或CAG)突变成终止密码子(UAA或UAG)”可知，该基因可能发生C—G→T—A的碱基对的替换，C正确；D、假设控制该病的相关基因为D、d，人群发病率约为1／40000，可知基因型dd的频率为39999／40000，由遗传平衡公式可知，基因d的频率约为199.997／200，据此可以推测患者人群中纯合子出现的概率极低，故Ⅲ2(Dd)与人群中一患病男子(基因型大概率为Dd)结婚，生下正常孩子的概率更接近25％，D错误。3．（2023·江苏·一模）下图为某家系中有关甲（A/a）、乙（B/b）两种单基因遗传病的系谱图，基因A/a与B/b独立遗传，其中一种病的致病基因位于X染色体上，下列分析正确的是（

）A．乙病在男性和女性人群中的发病率相同B．12号所携带的乙病致病基因来自1号和7号C．3号和4号再生一个男孩患病的概率为1/8D．2号和10号产生含b的卵细胞的概率相同【答案】D【详解】A、8号个体为患甲病女性，而且父母都不患病，说明甲病为常染色体隐性遗传病，有一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且1号个体患病，而4号个体正常，乙病为伴X隐性遗传病，在男性中患病的概率高于女性，A错误；B、由于乙病为伴X隐性遗传病，且12号为女性，其X染色体来自其母亲6号和父亲7号，6号的乙病致病基因来自于2号，故12号所携带的乙病致病基因来自2号和7号，B错误；C、设甲病相关基因为A、a，乙病为B、b，8号患甲病，基因型为aa，则3和4的基因型均为Aa，故3号的基因型为AaXBY，1号患乙病，则4号的基因型为AaXBXb，二者再生育一个男孩正常的概率为1/2×3/4＝3/8，所以再生一个男孩患病的概率为13/8＝5/8，C错误；D、6号患病，故2号和10号个体的基因型都是XBXb，产生含Xb卵细胞的概率相同，都是1/2，D正确。4．（2023·河南·模拟预测）亨廷顿舞蹈症（HD）是一种单基因显性遗传病。发病年龄通常在30～40岁之间，常见面部抽搐、震颤及随意运动失去控制，最终因心力衰竭、呼吸困难或肺炎等并发症而死亡。如图是某HD患者的家系图，已知I3、Ⅱ1不含该病致病基因，表现型完全正常，Ⅱ3尚未达到HD发病年龄；Ⅱ4患红绿色盲，但不含HD致病基因，I2、I3均不含红绿色盲基因。下列相关分析正确的是（

）A．HD与红绿色盲的致病基因均位于X染色体B．I3、Ⅱ1基因型相同，Ⅱ3患HD的概率是1/4C．Ⅲ1同时携带两种遗传病致病基因的概率是1/4D．禁止近亲结婚能有效降低HD和红绿色盲的发病率【答案】C【详解】A、HD是一种单基因显性遗传病，存在女性患者，说明致病基因不在Y染色体上，Ⅰ2患病而Ⅱ1不含致病基因，表型完全正常，说明该致病基因不可能在X染色体上，亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，A错误；B、Ⅱ3尚未达到亨廷顿舞蹈症发病年龄，假设Ⅰ2的基因型为Aa，Ⅰ3的基因型为aa，Ⅱ3患亨廷顿舞蹈症（Aa）的概率是1/2，B错误；C、Ⅰ2不含红绿色盲基因，则Ⅱ3不含红绿色盲基因，Ⅱ3携带亨廷顿舞蹈症致病基因的概率为1/2，Ⅱ4患红绿色盲，Ⅲ1同时携带两种遗传病致病基因的概率是1/2×1/2×1=1/4，C对；D、禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率，HD为显性遗传病，红绿色盲为隐性遗传病，D错误。5．（2023·贵州六盘水·模拟预测）葡糖脑苷脂病（GD）是一种家族性糖脂代谢疾病，由于缺乏葡糖脑苷脂酶，导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。如图为两个家庭的GD遗传系谱图及相关基因电泳带谱，下列相关叙述错误的是（

）A．仅根据家庭甲或乙即可判断出该病为常染色体隐性遗传B．家庭甲和家庭乙中基因型相同的个体最多有5个，最少有1个C．家庭甲4号与家庭乙4号个体结婚后生下患病男孩的概率为1/8D．家庭乙I1与Ⅰ2欲再生一孩子，可通过产前基因检测来判断胎儿是否患GD病【答案】B【详解】A、根据家庭甲中1号，2号和4号个体的表型及基因电泳带谱可排除GD为伴性遗传及常染色体显性遗传病；根据家庭乙中1号和3号、4号个体的表型及基因电泳带谱可判断出该病是常染色体隐性遗传，A正确；B、甲图中Ⅰ2，Ⅱ3、Ⅱ4以及乙图中Ⅰ2，Ⅰ2、Ⅱ4可能都为杂合子，因此图示两个家庭中基因型相同的个体最多有6个，B错误；C、家庭甲4号个体与家庭乙4号个体均为GD致病基因的携带者，他们结婚后生下患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8，C正确；D、家庭I1与Ⅰ2欲再生一孩子，可通过产前诊断，如通过基因检测来判断胎儿是否患GD病，D正确。6．（2023·四川绵阳·模拟预测）2021年6月，“三孩生育政策”正式落地以来，出现了一批高龄孕产妇，对这一群体的孕期指导和产前检查对于落实“优生优育”起着重要作用。下列有关叙述错误的是（

）A．羊水检查可用于筛查21三体综合征等染色体异常引起的疾病B．基因检测准确性高，可用于对胎儿进行各种遗传病的诊断C．高龄孕产妇适量运动可以促进血液循环，缓解身体水肿的症状D．定期检查孕妇血糖水平，可以尽早发现妊娠期糖尿病，以便进行干预治疗【答案】B【详解】A、羊水检查可对胎儿细胞进行染色体筛查，故可用于筛查21三体综合征等染色体异常引起的疾病，A正确；B、基因检测准确性高，但不能用于对胎儿进行各种遗传病的诊断，如染色体异常遗传病，B错误；C、高龄孕产妇适量运动可以促进血液循环，促进水分代谢等，缓解身体水肿的症状，C正确；D、高了产妇可能患有妊娠期糖尿病，定期检查孕妇血糖水平，可以尽早发现妊娠期糖尿病，以便进行干预治疗，D正确。7．（2023·四川南充·一模）某家族遗传系谱图如下，其中6号和8号患有同一种遗传病。请利用所学知识分析，6号和7号婚配后所生子女的患病情况，说法错误的是（）A．若6号与8号患哮喘病，则其子女的患病概率很难准确计算B．若6号与8号患红绿色盲症，则其子女也患该病的概率为1/4C．若6号与8号患苯丙酮尿症，则其子女也患该病的概率为1/3D．若7号产前诊断显示胎儿无任何致病基因，则胎儿一定不患遗传病【答案】D【详解】A、由于哮喘病是多基因遗传病，则6号与8号患哮喘病，则6号和7号子女的患病概率很难准确计算，A正确；B、红绿色盲症是伴X隐性遗传病，若6号与8号患红绿色盲症，则6号基因型为XbY，7号基因型1/2XBXB、1/2XBXb，则子女也患该病的的基因型为1/8XbY，1/8XbXb，则患病概率为1/4，B正确；C、苯丙酮尿症的隐性遗传病，若6号与8号患苯丙酮尿症，则6号基因型为aa，7号基因型1/3AA、2/3Aa，其子女也患该病的概率为1/3aa，C正确；D、不携带致病基因的个体也有可能患遗传病，比如染色体异常遗传病，无致病基因但患病，所以若7号产前诊断显示胎儿无任何致病基因，则胎儿可能患遗传病，D错误。8．（2023·北京东城·统考模拟预测）囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，患者CFTR蛋白异常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，对两个家系成员基因的检测结果如下图。下列叙述错误的是（）A．甲家系Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因B．若甲家系Ⅱ2表型正常，用探针1、2检测出两条带的概率为1/2C．乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失D．探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ2的CFTR基因进行产前诊断【答案】B【详解】A、囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，设相关基因是A、a，据图可知，甲家系中I1和I2正常，II1患病，说明双亲基因型均为Aa，II1是aa，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因a，A正确；B、甲家系中I1和I2基因型均为Aa，若甲家系Ⅱ2表型正常（1/3AA、2/3Aa），用探针1、2检测出两条带（Aa）的概率为2/3，B错误；CD、据图而可知，乙家系的条带只有1条，且I1和I2均正常，说明乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失，编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的变异，而探针检测的原理是碱基互补配对，探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，故探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ2的CFTR基因进行产前诊断，CD正确。9．（2023·重庆·统考一模）图是某种单基因遗传病的遗传系谱图（图中深颜色表示患者），据图分析合理的是（

）A．若控制该病的基因位于常染色体上，Ⅱ3和Ⅱ4生一个男孩患病和生一个患病女孩的概率相同B．若某生物兴趣小组欲调查该病的遗传方式，则应在广大人群中随机调查C．若控制该病的基因位于性染色体上，Ⅲ4与正常女性结婚，要避免生女孩D．若控制该病的基因位于性染色体上，则该病的遗传方式与红绿色盲相同【答案】C【详解】若控制该病的基因位于常染色体上，则II3和II4生一个男孩患病概率为1/2，生一个患病女孩的概率为1/4，A错误；遗传病的遗传方式应该在患者家系中调查，B错误；若控制该病的基因位于性染色体上，由于II3的父亲不患病，则该病不是伴X隐性遗传病，而是伴X显性遗传病，用A/a表示与该病相关的等位基因，则III4为XAY，与正常女性XaXa婚配，后代如果是女孩一定患病，则应该避免生女孩，C正确；若控制该病的基因位于性染色体上，则该病为伴X染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，二者遗传方式不同，D错误；故选C。名师押题名师押题1．人类遗传病LA综合征是由LA﹣1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知Ⅱ﹣2的LA﹣1致病基因来自上一代。(1)LA综合征的致病基因位于_____（X/Y/常）染色体上，其遗传方式为_____（显性/隐性）遗传。(2)在有丝分裂过程中Ⅱ﹣1的1个成骨细胞中含有2个LA﹣1突变基因的时期为_____（用下面编号答题）。①G1期②分裂前期③分裂中期④分裂后期(3)若用A/a表示LA﹣1基因，Ⅰ﹣1基因型可能为_____，Ⅱ﹣2的次级精母细胞中，含有LA﹣1突变基因的数量可能为_____。(4)下列措施中，理论上可避免Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2夫妻再生育出LA综合征患者的是。A．生育期加强锻炼 B．患者经造血干细胞移植后直接生育C．对胎儿做染色体检测 D．患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿(5)健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA﹣1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，Ⅲ﹣1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为_____。【答案】(1)常显性(2)②③④(3)Aa、AA、或aa0或2(4)D(5)315或99【详解】（1）分析遗传图解可知，Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2表现为有病，生出Ⅲ﹣3无病小孩，该遗传病为显性；父亲患病，有女儿正常，排除伴X显性遗传病；LA综合征最可能是常染色体显性遗传病。（2）G1期（合成DNA聚合酶等蛋白质，为DNA复制作准备）、S期（DNA复制期）与G2期（合成纺锤丝微管蛋白等蛋白质，为M期做准备）Ⅱ﹣1为杂合子，故G1期的DNA尚未复制，1个成骨细胞中含有1个LA﹣1突变基因。②分裂前期、③分裂中期、④分裂后期DNA经过复制，一个1个成骨细胞中含有2个LA﹣1突变基因。（3）若用A/a表示LA﹣1基因，Ⅱ﹣2的基因型为Aa，故Ⅰ﹣1的基因型可能为Aa、AA、或aa；Ⅱ﹣2的基因型为Aa，经过减数第一次分裂后含有A和a的同源染色体分开，故次级精母细胞含有A的突变基因的数量可能为0或2。（4）LA综合征是由LA﹣1基因突变引起的疾病，在生育期加强锻炼，患者经造血干细胞移植后直接生育，对胎儿做染色体检测均无效，将患者生殖细胞中的Aa基因修复为aa基因，再进行试管婴儿，能避免生出LA综合征的患者，ABC错误，D正确。故选D。（5）健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成，已知LA﹣1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，若突变后刚好对应终止子，则LA蛋白的氨基酸数目为99；若突变后对应的不是终止子，则成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为315。2．我国科学家新发现了一种人类遗传病，该遗传病由一对等位基因控制，只在女性中表现出患病。如图为某患者的家系图，经基因检测只在患者、I2和Ⅱ3中检测出了这种遗传病的致病基因。请回答下列问题：(1)人类遗传病通常是指由________改变而引起的疾病。(2)试分析该人类遗传病的遗传方式是_______；判断的依据是_______。(3)为研究该遗传病的致病机理，科学家将两个致病基因Р导入到无该致病基因的雄性小鼠常染色体上，获得模型鼠（致病基因Р在模型鼠中的作用与人类一样）。导入的致病基因不影响小鼠体内其他基因的表达。若将该雄性小鼠和正常雌性小鼠杂交获得F1，F1中有1/4患病。请用“”在下图中标注导入的两个基因P在染色体上的位置_____。(4)进一步研究表明，该致病基因由PNAX1基因突变产生，会导致女性产生的卵细胞死亡。请分析男性携带该致病基因但不患病的原因可能是_______。【答案】(1)遗传物质(2)常染色体显性遗传若该病为隐性遗传，则Ⅰ1号应含有致病基因，与题干不符：Ⅰ2含有致病基因但Ⅱ2不含致病基因，所以该致病基因位于常染色体上。(3)两个致病基因（P）位于一条染色体上（如图）(4)该致病基因的表达可能受环境因素的影响或雄性体内其他基因的表达会影响该致病基因的表达【详解】（1）人类遗传病通常是指由遗传物质的改变而引起的疾病。（2）若该病为隐性遗传，则Ⅰ1号应含有致病基因，与题干不符（只在患者、I2和Ⅱ3中检测出了这种遗传病的致病基因），故该病为显性遗传病。Ⅰ2含有致病基因但Ⅱ2不含致病基因（没有出现交叉遗传），所以该致病基因不是位于X染色体上，所以该人类遗传病的遗传方式是常染色体显性遗传。（3）两个致病基因Р导入到无该致病基因的雄性小鼠常染色体上，获得模型鼠（致病基因Р在模型鼠中的作用与人类一样），说明只有雌性小鼠才表现疾病，若插入到非同源染色体上，可用P10P20表示，与正常小鼠交配，由于只有雌性患病，即雌性中的有P1或P2就患病，则患病的概率为1/2×3/4=3/8，不符合题意；若插入到一对同源染色体上，可表示为PP纯合子，与正常小鼠交配，则后代都是P0，且只有雌性患病，则患病概率为1/2；若导入到一条染色体上，则可表示为P0，与正常小鼠交配，后代可表示为P0:00=1:1，只有雌性患病，则患病概率为1/2×1/2=1/4，符合题意。两个致病基因（P）位于一条染色体上（如图）：（4）该致病基因由PNAX1基因突变产生，会导致女性产生的卵细胞死亡，男性不会产生卵细胞，说明该致病基因的表达可能受环境因素的影响或雄性体内其他基因的表达会影响该致病基因的表达，所以男性携带该致病基因但不患病。3．遗传工作者在进行遗传病调查时发现如下系谱图，经研究发现该遗传病受两对等位基因控制（分别用字母E/e、F/f表示，如出现伴X染色体遗传，相关基因用F/f表示，不考虑X、Y同源区段），这两对等位基因之间遵循基因的自由组合定律。个体无E或F基因就表现患病，E和F基因皆不存在时胚胎致死。已知Ⅱ11为纯合子，Ⅲ13含有f基因，据图回答下列问题：(1)据图分析，控制该遗传病的两对等位基因的遗传方式分别为：_________。(2)Ⅱ9的基因型有_______种可能，她是杂合子的概率为___________。(3)假设Ⅲ13与Ⅲ14婚配，所生孩子中是正常男孩的概率为_______。这也证明近亲结婚会大大提高隐性遗传病发生的概率。若家族中有患有遗传病的亲属，在生育前可以通过____________等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(4)若某已婚女性经基因诊断发现自己的胎儿患有严重的遗传病，医生应建议她_______。【答案】(1)常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传(2)45/6(3)3/14遗传咨询和产前诊断(4)终止妊娠【详解】（1）Ⅱ11为纯合子，若两对基因都位于常染色体，则基因型是EEFF，则其子代Ⅲ14一定有E、F基因，则不患病，不合题意。则E/e位于常染色体，F/f位于X染色体。1、2不患病，生下7号患病，则两对基因是隐性，两对等位基因的遗传方式分别为：E/e是常染色体隐性遗传、F/f是伴X染色体隐性遗传。（2）Ⅱ11的基因型是EEXFY，Ⅲ14的基因型是EXfY，Ⅱ10的基因型是eeXFXf或EXfXf。Ⅱ9的基因型是EXFX，Ⅰ3的基因型是EXFY，Ⅰ4的基因型是EXFX，则Ⅲ14的Xf基因来自于Ⅱ10，Ⅱ10的Xf基因来自于Ⅰ4，则Ⅰ4的基因型是EXFXf，Ⅱ10的基因型是eeXFXf，进而可知Ⅰ3的基因型是EeXFY，Ⅰ4的基因型是EeXFXf，则Ⅱ9的基因型EXFX有4种可能，即（1/3EE、2/3Ee）和（1/2XFXF、1/2XFXf）自由组合，杂合子概率是1（1/3×1/2）=5/6。（3）Ⅱ8的基因型是（1/3EEXFY、2/3EeXFY）、Ⅱ7的基因型是eeXFXf，Ⅲ13含有f基因，则Ⅲ13的基因型是EeXFXf，Ⅱ10的基因型是eeXFXf，Ⅱ11的基因型是EEXFY，则Ⅲ14的基因型是EeXfY，则所生后代中eeXfXf、eeXfY致死，剩下孩子中正常男孩的概率是3/14。若家族中有患有遗传病的亲属，生育前需要通过遗传咨询预测后代发病率、通过产前诊断判断后代是否带有致病基因，对遗传病进行监测和预防。（4）若某已婚女性经基因诊断发现自己的胎儿患有严重的遗传病，为避免生下患病后代，应建议终止妊娠。基因与染色体的关系考情分析考情分析基因与染色体的关系染色体组型和性别决定减数分裂和有丝分裂的综合、精子的形成基因位于染色体上的证据高频基因在染色体上位置的判断方法问题高频高考预测高考预测本专题中，减数分裂常与有丝分裂结合考查，在高考中常以图形和曲线图的形式出现，考查学生的识图、读图、分析及综合应用的能力，难度不大，需要与课本基础知识相结合。基因在染色体上位置的判断属于高考中一大难点和热点，常与孟德尔遗传定律结合考查，多以实验探究题为主，作答时有一定技巧，需熟记。应试技巧应试技巧一、性染色体类型与性别决定性染色体类型XY型性别决定ZW型性别决定雄性的染色体组成常染色体＋XY常染色体＋ZZ雌性的染色体组成常染色体＋XX常染色体＋ZW雄配子的染色体组成(常染色体＋X)∶(常染色体＋Y)＝1∶1常染色体＋Z雌配子染色体组成常染色体＋X(常染色体＋Z)∶(常染色体＋W)＝1∶1二、基因位于染色体上的实验证据的“假说—演绎”分析(1)观察现象，提出问题①实验过程实验一(杂交实验)P红眼(♀)×白眼(♂)↓F1红眼(♀、♂)↓F1雌雄交配F2红眼(♀、♂)白眼(♂)eq\f(3,4)eq\f(1,4)实验二(回交实验)F1红眼(♀)×白眼(♂)↓红眼(♀)白眼(♀)红眼(♂)白眼(♂)1∶1∶1∶1②现象分析实验一中eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(F1全为红眼⇒红眼为显性性状,F2中红眼∶白眼＝3∶1⇒符合基因,的分离定律，白眼性状都是雄性))③提出问题：为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？(2)提出假说，解释现象假说假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有实验一图解实验二图解疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象(3)演绎推理为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。假说假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有图解(4)实验验证，得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。(5)基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。三、基因位于X染色体上还是常染色体上1．正交和反交法(未知相对性状的显隐性，且亲本均为纯合子)正反交实验⇒eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(1若正反交子代雌雄表型相同,⇒位于常染色体上,2若正反交子代雌雄表型不同,⇒位于X染色体上))2．“隐雌×显雄”(相对性状的显隐性已知)隐性雌×纯合显性雄eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(1若子代中雌性全为显性，雄,性全为隐性⇒位于X染色,体上,2若子代中雌、雄均为显性,⇒位于常染色体上))四、基因只位于X染色体上还是位于X、Y染色体同源区段上“隐雌×纯合的显雄”(已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上)隐性雌×纯合显性雄eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(①若子代所有雄性均为显性性状⇒,位于X、Y染色体同源区段上,②若子代所有雄性均为隐性性状⇒,仅位于X染色体上))五、基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上1．在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。分析如下：2．在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的性状表现来判断：六、减数分裂和有丝分裂的综合时期有丝分裂减数分裂Ⅰ减数分裂Ⅱ前期有同源染色体联会，形成四分体，有同源染色体无同源染色体中期着丝粒排列在赤道板上，有同源染色体四分体排列在赤道板两侧着丝粒排列在赤道板上，无同源染色体后期着丝粒分裂，有同源染色体(看左右)同源染色体分离，非同源染色体自由组合，有同源染色体着丝粒分裂，无同源染色体(看左右)真题回眸真题回眸典例1（2022·全国·统考高考真题）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（）A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别【答案】C【详解】A、设基因A/a控制芦花和非芦花性状，根据题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花雌鸡），子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；B、正交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），反交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），B正确；C、反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW（非芦花），C错误；D、正交子代为ZAZa（芦花雄鸡）、ZaW（非芦花雌鸡），D正确。典例2（2022·重庆·统考高考真题）人卵细胞形成过程如图所示。在辅助生殖时对极体进行遗传筛查，可降低后代患遗传病的概率。一对夫妻因妻子高龄且是血友病a基因携带者（XAXa），需进行遗传筛查。不考虑基因突变，下列推断正确的是（

）A．若第二极体的染色体数目为22，则卵细胞染色体数目一定是24B．若第一极体的染色体数目为23，则卵细胞染色体数目一定是23C．若减数分裂正常，且第二极体X染色体有1个a基因，则所生男孩一定患病D．若减数分裂正常，且第一极体X染色体有2个A基因，则所生男孩一定患病【答案】D【详解】A、若在初级卵母细胞进行减数第一次分裂后期时，某对同源染色体没有分离，第一极体有24条染色体，次级卵母细胞有22条染色体，则会出现第二极体和卵细胞的染色体数目都为22，A错误；B、人类的染色体2N=46，若第一极体的染色体数目为23，则次级卵母细胞染色体数目一定是23，如果次级卵母细胞在减数第二次分裂出现姐妹染色单体不分离、移向细胞同一极，则卵细胞染色体数目可能为22或24，B错误；C、若减数分裂正常，由于之前的交叉互换有可能使同一条染色体上的姐妹染色单体携带等位基因，故第二极体X染色体有1个a基因，卵细胞中也可能是XA基因，则所生男孩可能不患病，C错误；D、若减数分裂正常，且第一极体X染色体有2个A基因，不考虑基因突变，则次级卵母细胞中有两个a基因，卵细胞中也会携带a基因，则所生男孩一定患病，D正确。名校预测名校预测1．（2023·广东深圳·统考二模）为研究鸡（ZW型性别决定）的性反转是否与D基因相关，研究人员分别检测了公鸡胚、母鸡胚和实验组（添加雌激素合成酶抑制剂的母鸡胚）孵化过程中D基因的相对表达量，此过程中实验组最终发育成了公鸡，部分研究数据如下图所示。下列叙述错误的是（

）A．D基因在公鸡胚中的高表达与雄性性别决定相关B．实验组最终发育成的公鸡的性染色体组成是ZWC．实验结果可以说明D基因的遗传遵循伴性遗传规律D．实验表明鸡的性别受性染色体控制外还受激素影响【答案】C【详解】A、据图可知，D基因相对表达量在公鸡胚中逐渐增加，D基因在公鸡胚中的高表达与雄性性别决定相关，A正确；B、实验组是添加雌激素合成酶抑制剂的母鸡胚，母鸡胚的性染色体是ZW，其性染色体不变，故实验组最终发育成的公鸡的性染色体组成是ZW，B正确；C、图中实验结果不能证明D基因位于性染色体，不能说明D基因的遗传遵循伴性遗传规律，C错误；D、三组实验中自变量是鸡胚的性染色体种类、是否添加雌激素合成酶抑制剂，实验表明鸡的性别除受性染色体控制外还受激素影响，D正确。2．（2023·江苏南京·统考二模）某动物的性染色体组成为ZW型，该种群中出现一种显性突变体，为确定该突变基因的位置，进行了一系列杂交实验。下列杂交组合及结论正确的是（

）A．纯合突变体（♂）X纯合正常个体（♀）→F1全为突变体，则基因只能位于Z染色体上B．纯合突变体（♂）X纯合正常个体（♀）→F1全为突变体，则基因只能位于常染色体上C．纯合突变体（♀）×纯合正常个体（♂）→F1中雄性全为突变体，雌性全为正常个体，则基因只能位于Z染色体上D．纯合突变体（♀）×纯合正常个体（♂）→F1中突变体：正常体=1：1，则基因只能位于常染色体上【答案】C【详解】A、若相关基因为A/a表示，纯合突变体（♂）与纯合正常个体（♀）杂交，即ZAZA×ZaW，或AA×aa，全为突变体，无法确定基因位置，A错误；B、若相关基因为A/a表示，纯合突变体（♂）与纯合正常个体（♀）杂交，ZAZA×ZaW，或AA×aa，即子代均为突变体，无法判确定基因的位置，B错误；C、若相关基因为A/a表示，纯合突变体（♀）×纯合正常个体（♂），即ZAW×ZaZa，F1中雄性（ZAZa）全为突变体，雌性（ZaW），则基因只能位于Z染色体上，C正确；D、纯合突变体（♀）×纯合正常个体（♂）杂交，即ZAW×ZaZa，F1中雄性（ZAZa）全为突变体，雌性（ZaW），则基因可能位于Z染色体上，若位于常染色体上，则子代中无论雌雄均表现为突变体，D错误。3．（2022·广东·统考模拟预测）如图为一个精原细胞(AaBb)基因与染色体的位置关系图。在不考虑基因突变和染色体变异的情况下，下列说法正确的是（

）A．精子形成过程中，基因A与a分离只在减数第一次分裂后期发生B．精原细胞增殖过程中，基因A、a、B、b不可能向细胞的同一极移动C．若一条染色体上同时存在A和a基因时，则该染色体不含染色单体D．若基因B、b位于性染色体上，则图示中的A、a基因位于常染色体上【答案】D【详解】A、减数分裂时若基因A与a发生交叉互换，则A和a的分离也可能发生在减数第二次分裂的后期，A错误；B、有丝分裂后期，随着染色体着丝点分裂，姐妹染色单体分开，基因A、a、B、b分别移向细胞的两极，B错误；C、若一条染色体经复制和交叉互换后同时存在A和a基因，此染色体的着丝点还未分裂，故该条染色体含有2条染色单体，C错误；D、对有性生殖生物而言，细胞内的染色体依据是否决定性别可分为常染色体和性染色体，若基因B、b位于性染色体上，则基因A、a一定位于常染色体上，D正确。4．（2023·重庆九龙坡·统考二模）图A表示生物的某些生理过程示意图，B表示细胞周期。下列有关说法正确的是（

）A．由①到②过程只发生在有丝分裂和减数分裂前的间期，该过程为DNA的复制和有关蛋白质的合成B．图A所示过程只能表示有丝分裂过程中染色质（染色体）的变化过程C．⑥时期结束后细胞可能又进入b→a→b的细胞周期D．⑤时期的两条染色体上的基因完全相同，便于维持亲子代细胞遗传物质的稳定性【答案】C【详解】A、有丝分裂分为前期、中期、后期和末期。由①到②过程只发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期，该过程为DNA的复制和有关蛋白质的合成，故A错误；B、图A所示过程能表示有丝分裂过程中染色质（染色体）的变化过程，还可以表示减数分裂过程中染色质（染色体）的变化过程，B错误；C、细胞周期指的是连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期。一个细胞周期包括两个阶段:分裂间期和分裂期。图中b→a→b可以代表一个细胞周期，故⑥时期结束后细胞可能又进入b→a→b的细胞周期，C正确；D、⑤时期的两条染色体上的基因不一定完全相同，可能存在基因突变或者互换现象，D错误。5．（2023·江苏南通·统考模拟预测）下图甲是某雄性果蝇的细胞在分裂过程中同源染色体对数的变化，图乙是细胞分裂过程示意图（注：细胞中仅显示部分染色体），下列说法错误的是（）A．同源染色体上等位基因的分离一般发生在图甲中的AB段B．图乙细胞③中1号和2号染色体相同位置上的基因属于等位基因C．减数分裂中着丝粒分裂发生在图甲的CD段，DE段代表受精作用D．图乙细胞②是次级精母细胞，其中共有4条形态大小不同的染色体【答案】B【详解】A、同源染色体上等位基因的分离一般发生减数第一次分裂后期，在图甲中的AB段表示减数第一次分裂