2025届北师大版高考生物一轮复习专练：基因突变及其他变异（含解析）

2025届高考生物一轮复习北师大版专题练：基因突变及其他变异

一、单选题

1.生物体某一对同源染色体的结构如图所示。下列相关说法错误的是（）

feba

A.图中发生了染色体结构变异B.该变异改变了基因的排列顺序

C.该变异增加了基因的数目D.该变异可能发生在减数分裂过程中

2.研究表明，人的某些体细胞中，17号染色体和22号染色体之间交换部分片段，可

能会透发一类罕见的皮肤癌，即隆凸性皮肤纤维肉瘤。下列有关叙述正确的是（）

A.这类细胞中发生了染色体结构变异

B.这类细胞产生正常配子的概率是1/4

C.皮肤癌细胞膜上糖蛋白增多，容易扩散和转移

D.皮肤癌的发生还可能与抑癌基因过度表达有关

3.图示甲、乙、丙3种昆虫的染色体组，相同数字标注的结构起源相同。下列相关叙

述错误的是（）

A.相同数字标注结构上基因表达相同

B.甲和乙具有生殖隔离现象

C.与乙相比，丙发生了染色体结构变异

D.染色体变异是新物种产生的方式之一

4.动物依靠嗅觉发现食物、识别领地和感受危险，研究发现这与基因组中含有大量嗅

觉受体基因有关。人类和小鼠相关基因组比对结果如下表。相关叙述正确的是

基因组嗅觉受体基因的数目

人类38个

小鼠1037个

A.小鼠敏锐嗅觉的形成是在长期进化过程中定向选择的结果

B.嗅觉受体基因突变，它编码的蛋白质的氨基酸序列也会发生改变

C.小鼠嗅觉受体基因数明显多于人类，与获得性遗传有关

D.基因突变和基因重组能产生更多新的嗅觉受体基因

5.镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区，杂合子Hh能同时合成正常和异常的

血红蛋白，在氧含量正常情况下不表现贫血症状，并对疟疾具有较强的抵抗力。图1

为镰状细胞贫血某家族系谱图，对该家系中某些个体进行基因检测，将含有H/h基因

的相关片段用一定方法分离形成条带，结果如图2。下列说法错误的是（）

□男性正常

编号1234

o女性正常

□男性患病触1i-

o女性患病条带2

图2

A.据图1知，镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病

B.据图1知，5号和9号基因型相同的概率为2/3

C.据图1和2推测，基因h对应条带2

D.在疟疾高发区，HH个体可能大量死于疟疾

6.基因中某个碱基对的替换并不改变对应的氨基酸，这种突变称为同义突变。近期有

研究发现，酵母细胞中有超过3/4的同义突变会降低突变基因对应的mRNA的数量，

对酵母菌显著有害。下列相关推断合理的是（）

A.同义突变的基因中碱基之和“A+GRC+T”

B.同义突变对应的氨基酸可能有两种以上的密码子

C.同义突变不改变对应的氨基酸，也不改变生物性状

D.同义突变对酵母菌有害是因为其直接抑制了翻译过程

7.下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是（）

A.基因突变若发生在生殖细胞中，将遵循孟德尔遗传规律传递给后代，若发生在体细

胞中，则不能遗传给后代

B.抑癌基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变

C.基因重组是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料

D.基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部

位，说明基因突变具有随机性

8.结肠癌是一种起源于结肠黏膜上皮的常见的消化道恶性肿瘤，c-myc、pl6等基因

的异常改变会导致结肠癌的发生。其中，c-mye基因控制细胞生长和分裂，其过度表

达可引起细胞癌变；pl6基因阻止细胞不正常的增殖。下列分析错误的是（）

A.癌变后的结肠黏膜上皮细胞表面糖蛋白等物质减少

B.推测c-mye基因是原癌基因，pl6基因是抑癌基因

C.c-mye基因和pl6基因在健康人的基因组中也存在

D.推测结肠癌患者体内的c-myc基因呈低表达状态

9.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）

A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病

B.多基因遗传病在群体中的发病率较高

C.人类遗传病是人生下来就有的疾病

D.调查人群中白化病的发病率需在患者家族中进行

10.如图所示为染色体变异的几种方式，下列叙述正确的是（）

A.图a所示细胞若为精原细胞，则其产生的精细胞染色体组成均异常

B.若图b为某生物的体细胞，则该生物为单倍体或三倍体

C.果蝇棒状眼的形成与图c所示的生物变异类型有关

D.图d所示变异类型会带来染色体上基因的种类、数量及排列顺序的改变

11.一种果蝇的突变体在21℃的气温下，生存能力很差，但是，当气温上升到25.5C

时，突变体的生存能力大大提高。这说明（）

A.突变是不定向的B.突变的有害或有利取决于环境条件

C.突变是随机发生的D.环境条件的变化对突变体都是有害的

12.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下

列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）

A.禁止近亲结婚可杜绝青少年型糖尿病患儿的降生

B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征

C.产前诊断可初步确定胎儿是否患镰状细胞贫血

D.基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病

13.染色体断裂重接假说的主要内容是一条染色体断裂产生两个断裂端，这些断裂端

可按下列三种方式发展：①保持原状，不愈合，无着丝点的染色体片段丢失；②同一

条染色体断裂产生的两个断裂端重接，恢复为原来的染色体；③某条染色体断裂产生

的一个或两个断裂端与另一条非同源染色体断裂所产生的断裂端连接，产生新的染色

体。下列说法正确的是（）

A.方式①导致了染色体数目变异

B.方式②导致了染色体结构变异

C.方式③属于染色体结构变异中的易位

D.断裂重接的染色体一定会遗传给后代

14.抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿

色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传

病遗传特征的叙述，正确的是（）

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

15.如图表示无子西瓜的培育过程：根据图解，结合你学过的生物学知识，判断下列

叙述错误的是（）

二倍体西瓜幼苗一四倍体（$）

三倍阐2）

・无子西瓜

二倍体（6）

二倍体（6）

A.用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖，主要是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成

B.四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组

C.无子西瓜既没有种皮，也没有胚

D.四倍体西瓜的根细胞中含有2个染色体组

16.野生型红花豌豆种群中偶然出现了两个白花突变体（甲和乙），将甲、乙分别与

野生型植株杂交，子一代均开红花，子二代的性状分离比均为3：1。下列相关叙述正

确的是（）

A.两个白花突变体均为隐性突变，且为同一基因突变

B.子二代出现3：1的性状分离比说明控制花色的基因发生了基因重组

C.若甲、乙两个白花突变体杂交所得Fi均为红花，则说明基因突变具有随机性

D.子二代出现3：1的性状分离比与豌豆的减数分裂无关

二、多选题

17.研究人员获得了穗粒数增多的纯合突变体水稻，将该突变体与纯合普通型水稻杂

交，Fi全为普通型，Fi自交得到的F2植株中，突变体性状的植株与普通型植株的数量

分别为108株、326株。研究人员进一步用SSR技术检测F2部分植株的DNA序列，

确定控制穗粒数增多的基因所在的染色体位置，结果如下图。下列分析正确的是（）

I号染色体的SSRn号染色体的SSR

100

kb

500

kb

L000-

突

普

突

标

普

际2345678

通

变

变

通

准

隹

型

体

型

体

样

洋

注：

SSR是DNA中的简单重复序列，非同源染色体上的SSR不同，不同品种的同源染色

体上的SSR也不相同。普通型和突变体分别为亲本，1~8是被检测的植株，其中1、

3、5、7号植株为突变体性状；2、4、6、8号植株为普通型性状。

A.突变体性状与普通型性状的遗传符合分离定律

B.待测基因与SSR连锁可提高检测的准确性

C.控制穗粒数增多的基因位于I号染色体上

D.被测的F2普通型植株中，部分植株为杂合子

18.近年来结肠癌的发病率在我国有明显上升的趋势，科学家检测了213例结肠癌病

人样品的部分基因，结果如表所示。下列叙述正确的是（）

被检基因检出突变的样品数量突变基因形式突变基因活性

A93Av活性增强

B28Bw失去活性

A.细胞癌变与基因突变有关，且突变基因主要是原癌基因和抑癌基因

B.原癌基因和抑癌基因在正常细胞中均可表达

C.根据表中突变基因活性变化情况推测被检基因B可能为抑癌基因

D.抑癌基因表达的蛋白质均是通过抑制细胞的生长和增殖来发挥作用的

19.A、B是位于同一条染色体上的2个基因。父亲的基因型为A3A9B12B14,母亲基因

型为A6A6B9B11已知Ai~An、Bi~Bn分别为A、B的等位基因，下列说法正确的是（）

A.A、B基因的遗传遵循孟德尔遗传规律

B.Ai~An或Bi〜Bn体现了基因突变的随机性

C.若这两人生育一个男孩，则该男孩的基因型有16种可能

D.A3和A6控制了同一种性状的不同表现形式

20.某植物的基因M发生了如下图所示多个位点的突变后形成多个等位基因。当基因

M的第90位碱基对由G-C替换为A-T时，编码的氨基酸序列没有改变；当第308位

碱基对缺失时，编码的第103号氨基酸由x变为y（部分密码子：色氨酸：UGG；苏

氨酸：ACC,ACU,ACA,ACG；终止密码子：UGA,UAA,UAG）。下列说法正

确的是（）

90308

山，0

a链...TGjGiCAA...GlicirCC...

b链…AcichiTT…CNG^GG…

：™:：—I

A.基因M多个位点的突变体现了基因突变的不定向性

B.图中a链是转录的模板链

C.氨基酸y的密码子为CAA

D.转运y的tRNA上反密码子是UUC

21.遗传造就生命延续的根基，变异激起进化的层层涟漪，下列说法错误的是（）

A.亲代的遗传信息是通过基因遗传给子代的

B.雌雄配子的随机结合使后代具有多样性的现象属于基因重组

C.基因突变是产生新基因的途径

D.染色体结构变异一定引起染色体上的基因种类发生改变

三、判断题

22.基因突变发生1个碱基的替换对氨基酸序列的影响一定小于1个碱基对的缺失

23.基因突变可能会导致染色体上基因的数目减少

24.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。

（1）先天性疾病都是遗传病。（）

（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）

（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（）

参考答案

1.答案：C

解析：A、根据图示,图中可能发生了染色体增添或缺失，属于染色体结构变异,A正

确;B、染色体增添或缺失改变了基因的排列顺序,B正确;C、不确定该变异属于缺失还

是增添，所以还有可能减少了基因的数目,C错误;D、染色体结构变异可能发生在减数分

裂过程中,D正确。故选C。

2.答案：A

解析：A、由题意可知，17号染色体和22号染色体之间交换部分片段，可能会透发一

类罕见的皮肤癌，这是发生在非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异中的易

位，A正确；

B、由于17号染色体和22号染色体之间交换部分片段，所以联会后17号染色体和22

号染色体两两组合有6种可能，其中产生正常配子的概率是1/6,B错误；

C、癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，

容易在体内分散和转移，C错误；

D、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，皮肤癌的发生还

可能与原癌基因过度表达有关，D错误。

故选A。

3.答案：A

解析：A、相同数字标注结构上基因表达不一定相同，基因的表达受到多种因素的调

控，如基因的甲基化、组蛋白修饰、转录因子等，A错误；B、甲和乙染色体组不

同，存在较大差异，具有生殖隔离现象，B正确；C、与乙相比，丙的染色体结构发

生了明显变化，如数字标注的位置和数量不同，发生了染色体结构变异，C正确；D、

染色体变异可以为生物进化提供原材料，是新物种产生的方式之一，D正确。

4.答案：A

解析：A、长期的自然选择“会定向的选择具有敏锐嗅觉的个体，使得嗅觉敏锐的小

鼠逐渐增多，最终使小鼠敏锐嗅觉逐渐形成，从而促进生物的进化，A正确；B、因为

密码子具有简并性，当嗅觉受体基因的碱基发生突变，它编码的嗅觉受体蛋白的氨基

酸不一定发生改变，B错误；C、获得性遗传属于拉马克进化学说的内容，而小鼠嗅觉

受体基因数明显多于人类，与自然选择等因素有关，C错误；D、基因突变才可以产生

新基因，基因重组不能产生新基因，D错误。故选：Ao

5.答案：C

解析：A、根据分析可知，镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，A正确；B、由于该

病为常染色体隐性遗传病，所以5号基因型为Hh,6号为Hh,故9号基因型为H

(1/3HH、2/3Hh),故5号和9号基因型相同的概率为2/3,B正确；C、4号个体的

基因型为hh,在图2中只有条带1一条条带，故基因h显示的条带为条带1,C错

误；D、杂合子Hh能同时合成正常和异常的血红蛋白，在氧含量正常情况下不表现贫

血症状，并对疟疾具有较强的抵抗力，故在疟疾高发区，HH个体可能易死于疟疾，D

正确。故选：Co

6.答案：B

解析：A、酵母细胞中的基因是有遗传效应的双链DNA片段，遵循碱基互补配对原

则，即A和T配对，C和G配对，故碱基数量关系为A=T,C=G,所以A+G=C+T,

A错误；B、同义突变的基因中某个碱基对的替换并不改变对应的氨基酸，说明和突变

前相比，mRNA的序列改变了，即密码子种类有变化，但对应的氨基酸没有改变，可

能这些氨基酸有两种以上的密码子，B正确；C、同义突变不改变对应的氨基酸，则不

改变蛋白质的结构，但同义突变会降低突变基因对应的mRNA的数量，会改变生物性

状，C错误；D、同义突变对酵母菌有害是因为减少了突变基因对应的mRNA的数

量，而非直接抑制翻译过程，D错误。故选B。

7.答案：D

解析：A、如果基因突变发生在配子中，一般将遵循遗传规律传递给后代；而若发生

在体细胞中，一般不能遗传，但对于植物来说可以通过无性生殖遗传给后代，A错

误；B、抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，一旦

突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变，B错误；C、基因

突变是生物变异的根本来源，C错误；D、基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分

子上，以及同一个DNA分子的不同部位，说明基因突变具有随机性，D正确。

故选：D。

8.答案：D

解析：A、癌变后的结肠黏膜上皮细胞表面糖蛋白等物质减少，导致细胞之间的黏着

性降低，A正确；B、因为c-mye基因控制细胞生长和分裂，故推测c-yc基因是原癌

基因，因为pl6基因阻止细胞不正常的增殖，故pl6基因是抑癌基因，B正确；C、正

常人的体细胞中存在原癌基因和抑癌基因，因此c-myc基因和即16基因在健康人的基

因组中也存在，C正确；D、题意显示，c-myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达

可引起细胞癌变，据此可推测结肠癌患者体内的c-myc基因呈高表达状态，D错误。

故选D。

9.答案：B

解析：A、单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；B、多基因遗传病

在群体中的发病率较高，且易受环境影响，B正确；C、有些遗传病不是人生下来就有

的疾病，如秃顶，C错误；D、调查人群中白化病的发病率需在人群中随机调查，调查

遗传方式应在患者家族中进行，D错误。故选B。

10.答案：B

解析：A、图a所示细胞个别染色体增加，若为精原细胞，则其产生的精细胞一半正

常，一半异常，A错误；B、图b所示细胞中含三个染色体组，可能是三倍体，也可

能是六倍体的单倍体，B正确；C、图d所示为染色体中增加某一片段引起的变异，

果蝇棒状眼的形成与图d所示的生物变异类型有关，C错误；D、d表示染色体结构变

异的重复，不会改变基因种类及排列顺序，D错误。

故选：Bo

11.答案：B

解析：由题意知，一种果蝇的突变体在21℃的气温下，生存能力很差（基因突变的有

害性），但是，当气温上升到25.5C时，突变体的生存能力大大提高了（有利性），

这说明同一种变异在不同环境条件下对于生存能力的影响不同，即基因突变的有害或

有利取决于环境条件，故选B。

12.答案:C

解析：A、禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，青少年型糖尿病属于多基因

遗传病，A错误；B、遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率是否偏高，但

不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊

断（羊水检查）确定，B错误；C、镰状细胞贫血是由于基因突变导致的红细胞变成

弯曲的镰刀状，产前诊断可初步确定胎儿是否患病，C正确；D、基因检测不可以精

确地诊断所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病，D错误。

故选：Co

13.答案：C

解析：A、方式①无着丝点的染色体片段丢失，因此导致某条染色体片段缺失，属于

染色体结构变异，染色体数不变，A错误；B、方式②同一染色体断裂端重接恢复为原

来的染色体，未发生染色体结构和数目变异，B错误；C、方式③发生在非同源染色体

之间，属于染色体结构变异中的易位，C正确；D、对于有性生殖的生物来说，断裂重

接的染色体如果发生在体细胞，不会遗传给后代，D错误。故选C。

14.答案：B

解析：短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，

A项错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的

两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病

患者，B项正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性性染色体组成为

XX,只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，C项错

误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传的现象，D项错误。

15.答案：C

解析：A、秋水仙素的作用是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，A正确；B、果皮是由

母本的结果发育而来的，因此四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体

组，B正确；C、无子西瓜由于未通过受精作用，因而无种子，没有胚等结构，种皮由

母本雌蕊直接发育而来，因而有种皮，C错误；D、由于培育过程中，用秋水仙素处理

二倍体西瓜的幼苗茎尖，所以根细胞的有丝分裂没有受到影响，其细胞中仍含有2个

染色体组，D正确。故选C。

16.答案：C

解析：A、根据将甲、乙分别与野生型植株杂交，子一代均开红花，可得知两个白花

突变体均为隐性突变，至于是否为同一基因突变，需要进一步进行两个突变体的杂交

实验，A错误；B、由子二代出现3：1的性状分离比可推知突变体甲和乙分别是一对

基因发生隐性突变，子一代控制该性状的等位基因彼此分离进入配子中，雌雄配子随

机结合所致，不是基因重组；基因重组发生在控制两对或多对性状的非等位基因之

间，B错误；C、若甲、乙两个白花突变体杂交所得Fi均为红花，则说明突变体甲和

突变体乙是不同基因隐性突变所致，故体现了基因突变具有随机性，C正确；D、子二

代出现3：1的性状分离比与子一代控制该性状的等位基因彼此分离进入配子中有关，

等位基因分离发生在减数第一次分裂后期，故与豌豆的减数分裂有关，D错误。故选

Co

17.答案：ABD

解析：A、由题意可知，Fi自交后，F2植株中，突变体性状的植株与普通型植株的数

量分别为108株、326株，表型比约为1:3,说明突变体性状与普通型性状的遗传符合

分离定律，A正确；

B、SSR是DNA中的简单重复序列，若待测基因与SSR连锁则更易检测，可提高检测

的准确性，B正确；

C、根据电泳结果可知，I号染色体的SSR序列中1、3、5、7的序列不相同，而n

号染色体的SSR序列中1、3、5、7的序列相同，都是纯合子，且与普通型的不同，

因穗粒数增多是单基因隐性突变，穗粒数增多基因型相同，所以可以确定穗粒数增多

基因为位于n号染色体上，C错误；

D、穗粒数增多是单基因隐性突变，由于穗粒数增多基因位于n号染色体上，由右图

可知，被测的F2普通型植株中，部分植株（4、6、8）为杂合子，D正确。

故选ABDo

18.答案：ABC

解析：AB、原癌基因和抑癌基因在正常细胞中均可表达，细胞癌变与基因突变有关，

且突变基因主要是原癌基因（原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需

的）和抑癌基因（表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡）发生

突变，AB正确；

C、据表分析，B-Bw突变后，突变基因失去活性，导致癌变，据此判断B基因是抑

癌基因，C正确；

D、抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，D错误。

故选ABC-

19.答案：D

解析：A、孟德尔遗传规律包括分离定律（适用于等位基因）和自由组合定律（适用

于非同源染色体的非等位基因），A、B是位于同一条染色体上的2个基因，其遗传不

遵循孟德尔遗传规律，A错误；

B、