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文档简介
基因突变5.1.1基因突变由基因突变引起的人类遗传病镰状细胞贫血白化病多指并指正常人的红细胞中间微凹的圆饼状能携带并运输氧气镰状细胞贫血病人的红细胞弯曲的镰刀状容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时甚至导致死亡。结构功能思考:为什么患者红细胞会变成弯曲的镰刀状呢?结构改变性状改变蛋白质结构改变测定血红蛋白分子直接原因:谷氨酸→缬氨酸氨基酸被替换mRNA密码子上的一个碱基被替换DNA分子中的一个碱基对被替换谷氨酸缬氨酸UA氨基酸GATGCC谷氨酸缬氨酸GGCCTAGGGGDNAmRNA小组讨论,结合P67密码子表把相应碱基填入空格中:活动探究:蛋白质正常异常(2)根本原因:镰状细胞贫血(1)直接原因:谷氨酸→缬氨酸DNA分子中发生了碱基的替换DNA分子碱基增添DNA分子碱基缺失淀粉分支酶基因被打乱淀粉分支酶异常,活性下降淀粉含量下降保留水分少插入外来DNA淀粉分支酶基因(皱粒豌豆)(囊性纤维化)皱粒豌豆CFTR基因缺失3个碱基CFTR蛋白在缺少苯丙氨酸CFTR转运氯离子的功能异常患者支气管黏液增多,管腔受阻,细菌繁殖,肺部感染基因突变(1)概念:(2)发生时间:(3)遗传特性:(4)结果:增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC通常在细胞分裂间期改变基因碱基排列(5)基因突变对性状的影响:原密码子亮氨酸UUA突变密码子UUG(如AA→Aa,仍表现为显性性状)基因突变不一定导致生物性状的改变主要原因:①密码子具有简并性②基因突变为隐性突变物理因素生物因素化学因素(6)基因突变的原因DNA偶尔而复制出错也会导致基因突变!某些病毒亚硝酸盐、碱基类似物等紫外线、X射线等P83(7)基因突变的特点无论是病毒,原核生物和真核生物都会发生基因突变。普遍性(7)基因突变的特点基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在不同的DNA分子,也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。随机性表示突变部位表示DNA分子(7)基因突变的特点一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。不定向性(7)基因突变的特点在高等生物中,105~108个生殖细胞中,才会有1个发生基因突变。低频性(7)基因突变的特点多数突变对生物体有害,少数是有利的。多害少利性普遍性:无论是病毒,原核生物和真核生物都会发生基因突变。随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在不同的
DNA分子,也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。低频性:在高等生物中,105~108个生殖细胞中,才会有1个生殖细胞发生基因突变。多害少利性:多数突变对生物体有害,少数是有利的。(7)基因突变的特点P83有害:有利:基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物进化的原材料。中性:(8)基因突变的意义(对生物体自身而言)破坏生物体与现有环境的协调关系植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等不会导致新的形状出现①医疗方面(避免)(9)基因突变的应用②农业方面(诱变育种)利用物理因素或化学因素处理生物,使生物发生基因突变,创造新品种。X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素,门外多放警示性标志。小结基因突变(2)概念:(6)基因突变对性状的影响:(7)基因突变的原因(8)基因突变的特点(9)基因突变的意义(10)基因突变的应用(3)发生时间:(4)遗传特性:(5)结果:(1)实例:细胞癌变正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达细胞癌变抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变细胞癌变主要负责调解细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。主要是阻止细胞不正常的增殖(1)细胞癌变的原因细胞癌变(2)细胞癌变的特点细胞癌变①能够无限增殖;②形态结构发生显著变化;③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,易在体内分散和转移思考与讨论怎样预防癌症?(1)概念:(2)类型:(3)发生时期:(4)
结果:
减数分裂Ⅰ非同源染色体自由组合或者同源染色体间交叉互换产生新的基因型基因重组在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合。易错:细菌是原核生物,只能发生基
因突变,不能发生基因重组。(5)基因重组的特点:①只产生新的基因型,并未产生新的基因。②发生在有性生殖的遗传中。(6)基因重组的意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合,因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。意义:基因重组是生物变异的来源之一,是生物多样性的原因之一,对生物的进化具有重要意义。(7)基因重组的应用:①杂交育种杂交水稻之父·袁隆平②基因工程(7)基因重组的应用:基因突变基因重组结果发生时间意义发生可能主要在细胞分裂间期减数分裂I前期,姐妹染色单体的交叉互换;减数分裂I后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合。产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原
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