2025届高考生物一轮复习专练：遗传与人类健康

2025届高考生物一轮复习高频考点专题练：遗传与人类健康

一、单选题

1.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病

B.调查某种病的遗传方式可在人群中随机调查

C.单基因遗传病是受一个致病基因控制的遗传病

D.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病

2.下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）

A.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

B.禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生率

C.单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的

D.调查某种遗传病的发病率，应在患者家系中进行

3.抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。该病的遗传特点不包括（）

A.男性患者的女儿全部患病

B.男性患者多于女性患者

C.几乎每代均会出现该病患者

D.男性患者的母亲必定是患者

4.人视网膜色素变性（RP）是一种遗传病。目前已经发现有多达20个基因的100多

个突变位点与RP有关。下图为两个RP家族，每个家族只含相同的单一致病基因，正

常人中只有家族甲的IIL携带致病基因。下列说法错误的是（）

1□

1

n4O女性正常

0女性患者

13•

m1r□男性正常

0

2■男性患者

家

A.家族甲的RP为伴X染色体隐性遗传病，与家族乙的遗传方式不同

B.RP有关的基因突变具有不定向性和随机性的特点

C.家族甲中的患者均为纯合子，家族乙中的患者均为杂合子

D.家族甲中HL和家族乙中HL生出患病孩子的概率是3/8

5.产妇年龄增大是导致婴儿发生染色体非整倍性变异的重要因素。女性的初级卵母细

胞经减数分裂I产生一个次级卵母细胞和一个第一极体（不再分裂），次级卵母细胞

在受精时完成减数分裂n产生一个卵细胞和一个第二极体。产生的两个极体分布在卵

细胞膜与透明带的间隙，并最终退化。现有一对色觉正常的高龄夫妇，妻子是红绿色

盲携带者，二者想通过试管婴儿技术生育后代。为降低后代患遗传病概率，可在体外

受精时对分离得到的极体进行遗传筛查（不考虑基因突变）。下列叙述错误的是（）

A.可通过显微镜观察细胞中染色体形态区分第一极体和第二极体

B.若第一极体染色体组成正常，则次级卵母细胞产生的卵细胞中染色体组成也正常

C.若第二极体染色体组成正常，则与其同时产生的卵细胞中染色体组成也正常

D.若对染色体组成正常的第二极体进一步基因组测序，就可推知卵细胞是否含有色盲

基因

6.人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是

A.非近亲结婚者后代一定不患遗传病

B.含有白化病致病基因的个体都会患白化病

C.21三体综合征患者体内能筛查到该病的致病基因

D.某人一出生就患有某种疾病，但该病不一定是遗传病

7.已知抗维生素D佝偻病为单基因遗传病，下列最能作为判断该病是伴X显性遗传病

的依据的是（）

A.女性患该病的概率小于男性的

B.某患病家族中，几乎每代均会出现该病患者

C.父亲患该病，女儿理论上均患该病

D.患病男性的母亲不是该病患者

8.红绿色盲男患者的一个正常次级精母细胞不可能存在（）

A.1条X染色体和2个致病基因B.1条X染色体和1个致病基因

C.2条X染色体和2个致病基因D.2条Y染色体和0个致病基因

9.下列不属于单基因遗传病的是（

A.多指B.苯丙酮尿症C.白化病D.高血压

10.人类遗传病通常包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。下列有

关人类遗传病的说法，正确的是（）

A.21三体综合征患者的体细胞中有3个染色体组

B.研究单基因遗传病的发病率需要在人群中随机抽样调查

C.人类单基因遗传病是由一个致病基因引起的疾病

D.多基因遗传病仅在多对致病基因均为隐性的条件下才患病，因此群体发病率低

11.人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的疾病，泰一萨克斯病（TS）是一种罕

见的遗传病，在人群中发病率约为1/10000.下图是一个TS的系谱图，其中n-3不携

带致病基因。相关叙述正确的是（）

□正常男性

O正常女性

■患病男性

・患病女性

A.人类所有遗传病患者都携带致病基因

B.II-2携带致病基因的概率为1/2

C.人群中TS致病基因频率为1/100

D.III-1和n「2所生患病女孩概率为1/18

12.下列关于家庭成员相关性状表现的描述中,存在明显错误的是（

选

子女父亲母亲

项

不患

A白化病女患者患病

病

抗维生素D佝偻病男不患

B患病

患者病

不患

C红绿色盲男患者患病

病

不患不患

D21三体综合征女患者

病病

A.AB.BB.BC.CD.D

13.生物是研究生命现象和生命活动规律的科学，它与我们生产实践密不可分，下列

叙述错误的是（）

A.依据DNA分子的特异性等，可以进行亲子鉴定、死者遗体鉴定

B.利用ZW染色体上基因的伴性遗传的规律区分雏鸡性别

C.调查遗传病的发病率应该在广大人群中随机调查

D.杂交育种利用了精子和卵细胞结合时发生基因重组产生了更多的变异新类型

二、多选题

14.某男子表型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色

体，如图甲所示。减数分裂时，异常染色体联会如图乙所示，配对的三条染色体中，

任意两条染色体移向细胞一极，另一条染色体移向细胞另一极。下列叙述正确的是

（）

丢失

A.图甲中所示细胞发生的变异类型属于基因重组

B.可以选择处于有丝分裂中期的细胞来观察异常染色体

C.若仅考虑这两对染色体，理论上该男子会产生4种类型的精子

D.该男子与正常女子婚配，可通过产前诊断等手段确定胎儿染色体是否正常

15.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。患者不能把苯丙氨酸转变为酪氨酸，导

致血液中苯丙氨酸积累，影响智力发育。下列叙述正确的是（）

A.正常双亲生出患病子女是基因重组导致的

B.苯丙酮尿症在男性和女性中患病概率相同

C.该病症可通过控制苯丙氨酸的摄入来根治

D.患者的致病基因来自其父亲和母亲

16.我国科学家发现，某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精一段时间后会出现

退化凋亡的现象，将该现象命名为“卵子死亡”。研究明确，该病是由于常染色体上

的PANX1基因突变导致的显性遗传病。下列叙述正确的是（）

A.该患者LPANX1基因可能来自父方或母方

B.该病是常染色体遗传病，且男女患病率相等

C.通过产前诊断可以确定胎儿是否携带致病基因

D.突变后的PANX1基因的碱基数量可能未发生改变

17.肝豆状核变性是13号染色体上的某基因发生突变，导致负责C"+转运的蛋白功能

减弱或消失，使Cd在肝、肾等中积累而损害健康。一对表型正常夫妇生了一个表型

正常女儿和一个患肝豆状核变性儿子。该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图所

示）。下列叙述正确的是（）

父亲母亲儿子女儿父亲母亲儿子女儿

杂交结果

・阴性

@阴性

A.若该对父母生育第三胎，则此孩子携带该致病基因的概率是3/4

B.Cd可能通过协助扩散或主动运输的方式进入肝、肾等细胞

C.图中为阳性，②为阴性，女儿将该致病基因传递给下一代的概率为1/3

D.女儿和一个正常男性（母亲患有肝豆状核变性）结婚，生一个正常儿子的概率是5/12

三、判断题

18.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。（）

19.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。（）

20.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。（）

21.人类基因组测序是测定人的46条染色体的一半，即23条染色体的碱基序列。

参考答案

1.答案：D

解析：A、家族性疾病和先天性疾病不一定是遗传病，例如环境改变引起，但遗传物质

没有改变的疾病，A错误;B、调查某种病的遗传方式可在患者家系中调查，B错误;C、

单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，C错误;D、原发性高血压是受多对基

因控制的遗传病，属于人类遗传病中的多基因遗传病，D正确。故选D。

2.答案：B

解析：A、遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细

胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，A错误；B、近亲带有

相同隐性遗传致病基因的可能性较大，故所生的孩子患有隐性遗传病的可能性较大，

禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生率，B正确；C、单基因遗传病由显性遗传病

和隐性遗传病之分，其中显性遗传病是由显性致病基因引起的，C错误；D、调查某

种遗传病的发病率，应在人群中随机调查，调查某种遗传病的遗传方式，应在患者家

系中进行，D错误。

故选：Bo

3.答案：B

解析：A、男性的X染色体传递给女儿，因此伴X染色体显性遗传病的男性患者的女儿

都是患者，A正确；B、由于女性有两个X染色体，她们只需要一个X染色体上携带显

性致病基因就会成为患者。而男性只有一个X染色体，只有这一个X染色体上携带显

性致病基因时才会成为患者。因此，从统计学角度看，伴X染色体显性遗传病特点之

一是女性患者多于男性患者，B错误；C、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传

病，显性遗传一般具有代代遗传的特点，C正确；D、男性的X染色体来自母亲，因此

伴X染色体显性遗传病的男性患者的母亲一定患病，D正确。故选B。

4.答案：D

解析：A、正常人中只有家族甲的HL携带致病基因，说明该病为隐性遗传病，IL患

病，HL不携带致病基因，说明家族甲的RP为伴X染色体隐性遗传病，用（A/a）表

示，家族乙中I?患病，但Hi不患病，说明家族乙RP的遗传方式不是伴X染色体隐性

遗传病，L为纯合子且不患病，IL患病，说明该病不是常染色体隐性遗传病，故家

族乙RP的遗传方式为常染色体显性遗传病，用（B/b）表示，A正确；B、人视网膜色

素变性（RP）是一种遗传病，目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与

RP有关，RP有关的基因突变具有不定向性和随机性的特点，B正确；C、家族甲的RP

为伴X染色体隐性遗传病，故家族甲中的患者均为纯合子，家族乙RP的遗传方式为常

染色体显性遗传病，家族乙中的患者均为杂合子，C正确；D、家族甲中HL的基因型

为乂人*,四,家族乙中HL的基因型为XAYBb,家族甲中HL和家族乙中HL生出不患

病孩子（Xlbb、XAYbb）的概率是3/4Xl/2=3/8,故生出患病孩子的概率是

3/8=5/8,D错误。故选D。

5.答案：B

解析：A、第一极体是减数第一次分裂产生的子细胞，而第二极体是减数第二次分裂产

生的子细胞，这两类细胞染色体形态存在差异，可通过显微镜观察细胞中染色体形态

区分第一极体和第二极体，A正确；B、若第一极体染色体组成正常，则次级卵母细胞

减数分裂仍可能发生染色体变异，产生的卵细胞中染色体组成不一定正常，B错误；

C、根据题干信息可知，第二极体染色体组成与卵细胞相同，若第二极体染色体组成正

常，则与其同时产生的卵细胞中染色体组成也正常，C正确；D、根据题干信息可知，

第二极体染色体组成与卵细胞相同，若对染色体组成正常的第二极体进一步基因组测

序，就可推知卵细胞是否含有色盲基因，D正确。故选B。

6.答案：D

解析：A、非近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的机会较小，不容易发生隐性基因

纯合而发病，但还是有可能患遗传病的，A错误；B、白化病是常染色体隐性遗传

病，含有白化病致病基因的杂合子不会患白化病，B错误；C、21三体综合征是染色

体数目变异引起的遗传病，患者体内不能筛查到该病的致病基因，C错误；D、先天

性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病不是由遗传物质引起的，不属于遗传病，D

正确。

故选：Do

7.答案：C

解析：ABD、抗维生素D佝偻病伴X显性遗传病，女性患抗维生素D佝偻病的概率大于

男性的；常染色体显性遗传病的患病家族中，几乎每代也会出现该病患者，不能作为

判断该病是伴X显性遗传病的依据；患伴X显性遗传病男性的母亲也是该病患者，ABD

错误；

C、抗维生素D佝偻病伴X显性遗传病，父亲的致病基因一定遗传给女儿，导致女儿患

病，最能作为判断该病是伴X显性遗传病的依据，C正确。

故选Co

8.答案：B

解析：已知红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，经过复制，在初级精母细胞中有2个

色盲基因在X染色体的姐妹染色单体上，减数第一次分裂后的两个次级精母细胞分别

得到1条X染色体（存在染色单体，含2个色盲基因）和1条Y染色体（0个色盲基

因）；若进入减数第二次分裂后期，由于着丝粒一分为二，则有2条X染色体（2个

色盲基因）或2条Y染色体（0个色盲基因），而1条X染色体和1个致病基因的情

况不可能出现，ACD错误，B正确。

9.答案：D

解析：A、多指属于常染色体显性遗传病，是单基因遗传病，A正确;B、苯丙酮尿症是

常染色体隐性遗传病，是单基因遗传病，B正确;C、白化病是常染色体隐性遗传病，

是单基因遗传病，C正确;D、高血压是多基因遗传病，D错误。故选D。

10.答案：B

解析：A、21三体综合征患者的体细胞中比正常人多了1条21号染色体，属于个别染

色体数目的增加，而不是以染色体组的形式成倍的增加，因此并不是有3个染色体

组，A错误;B、研究人群中遗传病的发病率需要在人群中随机抽样调查，B正确;C、单

基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，C错误;D、多基因遗传病各对等位基

因之间没有显性、隐性的区别，每个基因只有微效累加作用，在群体中的发病率比较

高，D错误。故选B。

11.答案：C

解析：A、并不是所有遗传病患者都携带致病基因，如唐氏综合征是多了一条21号染

色体引起的，患者不携带致病基因，A错误，B、IH-3是TS的女性患者，其父母正

常，则说明致病基因是隐性，而且致病基因位于常染色体上，因此该病为常染色体隐

性遗传病，若该病的相关基因用A/a表示，贝I］「1与b2的基因型为Aa、Aa,11-2的

基因型为2/3Aa、13AA,故H-2携带致病基因的概率为23,B错误；C、TS在人群中

发病率约为1/10000,则aa的基因型频率为1/10000,a的基因频率为1/100,故人群

中TS致病基因频率为1/100,C正确；D、II-2的基因型为2/3Aa、1/3AA,II-3不携

带致病基因，其基因型为A