巩膜炎致病性变异体的鉴定

18/22巩膜炎致病性变异体的鉴定第一部分巩膜炎致病性变异体鉴定方法 2第二部分分子遗传学分析在变异体鉴定的应用 4第三部分免疫学检测在变异体鉴定中的作用 6第四部分基因组学分析对变异体鉴定 8第五部分变异体鉴定对巩膜炎病理机制的研究 10第六部分变异体鉴定在巩膜炎分类和诊断中的意义 14第七部分变异体鉴定指导巩膜炎的靶向治疗 16第八部分变异体鉴定在巩膜炎预后评估中的应用 18

第一部分巩膜炎致病性变异体鉴定方法关键词关键要点主题名称：巩膜炎致病性变异体鉴定的分子方法

1.DNA测序技术：应用全基因组测序、外显子组测序或靶向基因测序等技术，识别巩膜炎患者外显子组或基因组中与疾病相关的突变。

2.基因芯片技术：利用含有已知疾病相关基因探针的基因芯片，比较巩膜炎患者和健康对照组的基因表达谱，发现差异表达的基因，从而确定致病性变异体。

3.单细胞测序技术：通过单细胞RNA测序或单细胞全基因组测序，分析巩膜炎组织中不同细胞群的基因表达特征，鉴定疾病相关细胞亚群和致病性变异体。

主题名称：巩膜炎致病性变异体鉴定的功能性方法

巩膜炎致病性变异体鉴定方法

1.生物样本收集

*从患有巩膜炎的患者收集巩膜活检组织或血液样本。

*巩膜活检是获取病变组织和确定细胞特征的最佳方法。

2.DNA提取和扩增

*从样本中提取DNA，使用聚合酶链反应（PCR）扩增目标基因。

*通常扩增的基因包括与巩膜炎相关的遗传易感基因，如HLA-B27、HLA-A2、IL-23R和IL-12RB2。

3.变异检测

*使用以下方法检测扩增产物中的变异：

*测序：直接测序扩增产物，识别序列变化。

*限制性片段长度多态性（RFLP）分析：使用限制性内切酶切割扩增产物，根据变异产生的片段长度差异进行分析。

*荧光原位杂交（FISH）：使用标记有荧光探针的互补寡核苷酸，对特定染色体或基因区域进行定位和检测变异。

*微阵列：使用数百或数千个探针的微阵列，同时检测多个变异。

4.致病性评估

*对检测到的变异进行功能分析，以评估其致病性：

*体外细胞实验：将变异引入细胞系中，观察其对细胞功能和免疫反应的影响。

*动物模型：使用转基因或敲除动物模型，研究变异对巩膜炎发病和进展的影响。

5.生物信息学分析

*使用生物信息学工具分析变异的致病性：

*序列比对：与已知致病变异进行比对，确定变异类型和位置。

*功能预测：使用预测算法评估变异对蛋白质结构和功能的潜在影响。

*数据库搜索：查询公共数据库，查找与变异相关的已发表研究和已知致病性。

6.临床相关性评估

*将鉴定出的致病性变异与患者的临床表现联系起来：

*病例对照研究：比较携带致病性变异的患者和非携带者的临床特征和预后。

*队列研究：随访携带致病性变异的患者多年，监测疾病进展和治疗反应。

7.遗传咨询

*为携带致病性变异的患者和家属提供遗传咨询：

*解释变异的致病性、遗传模式和潜在疾病风险。

*讨论筛查、监测和预防性措施，以降低巩膜炎发病风险或改善预后。第二部分分子遗传学分析在变异体鉴定的应用分子遗传学分析在致病性巩膜炎变异体鉴定的应用

分子遗传学分析已成为鉴定致病性巩膜炎变异体的强大工具，极大地提高了我们对这种疾病的了解，并为患者提供更准确的诊断和个性化治疗方案。

全外显子组测序（WES）

WES是对整个编码基因组进行高通量测序的技术，可以识别患者中存在的各种遗传变异。对于巩膜炎，WES已被用来识别与多种亚型相关的致病性变异。例如，在葡萄膜炎相关巩膜炎中，发现了HLA-B27、HLA-B51和CCR5等基因中的变异。

靶向基因组测序（NGS）

NGS是另一种高通量测序技术，可用于靶向特定基因组区域，例如与巩膜炎相关的基因。这是一种更具成本效益的方法，可以识别特定的致病性变异，例如HLA-B27在葡萄膜炎相关巩膜炎中的变异。

单核苷酸多态性（SNP）分析

SNP是对基因组中位置之间的单一碱基对取代，可以导致基因表达或功能的改变。SNP分析可以用于识别与巩膜炎风险增加相关的常见变异。例如，HLA-DRB1*04等位基因与弥漫性巩膜炎的风险增加有关。

拷贝数变异（CNV）分析

CNV是基因组中DNA拷贝数的改变，例如重复、缺失或易位。CNV分析可以检测与巩膜炎相关的基因的大片段缺失或重复。例如，与小儿弥漫性巩膜炎相关的CD200基因的大片段缺失。

功能性研究

除了识别变异体外，功能性研究对于确定变异体的致病性也很重要。这可以包括体外细胞实验，例如转染带有变异体的基因构建体，以及动物模型，例如使用敲除或敲入小鼠来研究变异体的功能。

变异体数据库

随着分子遗传学分析的进展，已经建立了巩膜炎变异体数据库，例如巩膜炎遗传变异体数据库（SGI）。这些数据库汇集了来自不同人群和研究的已识别变异体，使研究人员和临床医生能够访问有关这些变异体的信息和注释。

临床应用

分子遗传学分析在巩膜炎的临床管理中具有重要意义。通过鉴定致病性变异体，可以：

*提供明确的诊断并与其他疾病鉴别

*预测疾病的严重程度和预后

*指导靶向治疗方案的制定

*进行家族史评估并对亲属进行遗传咨询

结论

分子遗传学分析已成为鉴定致病性巩膜炎变异体的强大工具。它提高了我们对疾病发病机制的了解，并为患者提供了更准确的诊断和个性化治疗方案。随着新技术的出现和变异体数据库的不断更新，分子遗传学分析将在巩膜炎的临床管理中发挥越来越重要的作用。第三部分免疫学检测在变异体鉴定中的作用关键词关键要点免疫学检测在变异体鉴定中的作用

主题名称：流式细胞术

1.流式细胞术是一种强大的工具，可用于检测免疫细胞表面的变异体表达。

2.通过使用标记有特定抗体的抗体，流式细胞术可以识别和量化特定变异体阳性的细胞。

3.这项技术对于确定变异体表达模式以及监测治疗后的免疫反应至关重要。

主题名称：细胞因子检测

免疫学检测在巩膜炎致病性变异体鉴定中的作用

免疫学检测在巩膜炎致病性变异体的鉴定中发挥着至关重要的作用，通过分析免疫反应，可以帮助识别与该疾病相关的特定变异体。以下是免疫学检测在变异体鉴定中的具体应用：

抗体检测：

*测量特定抗体的水平，例如抗胶原蛋白IX型、抗基底膜抗体或抗核抗体。

*这些抗体的升高表明机体产生免疫反应，针对特定抗原，从而提示特定变异体的存在。

T细胞活化检测：

*评估特异性T细胞对特定抗原的反应性。

*使用细胞培养或流式细胞术，检测T细胞激活、增殖或细胞因子释放。

*T细胞活化的异常模式可以表明变异体的存在，从而触发异常免疫反应。

细胞免疫检测：

*分析细胞介导的免疫反应，包括巨噬细胞和自然杀伤细胞的激活。

*评估吞噬作用、杀伤活性或细胞因子释放。

*异常的细胞免疫功能可以表明变异体存在，从而干扰正常免疫反应。

免疫组化染色：

*将抗体标记的标本与组织切片孵育，以可视化特定蛋白或细胞类型的分布。

*通过检测免疫标记的异常模式，可以识别与巩膜炎相关的変异体，例如胶原蛋白IX型分布异常。

免疫遗传学检测：

*分析个体的人类白细胞抗原（HLA）类型，这是一种与免疫反应相关的基因复合体。

*特定的HLA等位基因与某些变异体有关，例如HLA-DRB1*0401与葡萄膜炎相关，提示其在巩膜炎致病中可能发挥作用。

免疫球蛋白测序：

*测定抗体的氨基酸序列，包括可变区和恒定区。

*通过识别异常的序列模式，可以检测到抗体的特异性变异体，从而关联特定变异体与巩膜炎。

免疫组库分析：

*利用高通量测序技术，对个体的免疫受体基因库进行全面分析。

*通过检测免疫受体序列中的变异或突变，可以识别与巩膜炎相关的特定变异体。

这些免疫学检测提供了有关免疫反應特异性的关键信息，有助于：

*确定与巩膜炎相关的特定变异体

*了解这些变异体如何触发异常免疫反应

*指导针对性治疗，靶向特定的致病途径

*监测疾病进展和治疗反应

*开发新的诊断和治疗策略

综上所述，免疫学检测在巩膜炎致病性变异体的鉴定中至关重要，通过分析免疫反应，可以识别与该疾病相关的特定变异体，为诊断、治疗和预后提供valuable的见解。第四部分基因组学分析对变异体鉴定关键词关键要点主题名称：全基因组测序

1.通过高通量测序技术对患者的全部基因组进行测序，以鉴定与巩膜炎相关的变异体。

2.可以检测所有类型的变异，包括单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（INDELS）、拷贝数变异（CNV）和结构变异。

3.由于成本下降和技术进步，全基因组测序已成为一种可行的选择，提供全面且准确的变异体鉴定。

主题名称：外显子组测序

基因组学分析对变异体鉴定

巩膜炎是一种影响巩膜（眼睛白色部分）的炎性疾病。病因不明，但已发现遗传因素在疾病发展中起作用。基因组学分析，特别是全基因组关联研究(GWAS)，已成为鉴定与巩膜炎风险相关的变异体的宝贵工具。

全基因组关联研究(GWAS)

GWAS是一种大规模的基因组学研究，用于确定与特定疾病或性状相关的变异体。它比较了数千名患者和对照组的基因组，以识别特定变异体在患者中的频率高于对照组的区域。这些区域称为连锁不平衡区段(LD块)，通常包含导致疾病风险增加的致病变异体。

巩膜炎GWAS研究

迄今为止，已进行了几项专注于巩膜炎的GWAS研究。这些研究确定了几个与疾病风险显著相关的变异体，包括：

*HLA-B*27：人类白细胞抗原(HLA)基因与免疫系统功能有关。HLA-B*27等位基因与巩膜炎的风险增加有关，特别是与相关性葡萄膜炎(ARI)相关的巩膜炎。

*IL23R：白细胞介素23受体(IL23R)基因编码一种受体，介导免疫细胞之间白细胞介素23(IL23)的信号传导。IL23R变异体与巩膜炎的风险增加有关，特别是与前巩膜炎相关的巩膜炎。

*STAT3：信号转导和转录激活因子3(STAT3)基因编码一种转录因子，在免疫和炎症反应中起作用。STAT3变异体与巩膜炎的风险增加有关，特别是与弥漫性巩膜炎相关的巩膜炎。

这些变异体有助于明确巩膜炎的遗传基础，并在疾病的诊断和治疗中提供有价值的见解。

其他基因组学分析技术

除了GWAS，其他基因组学分析技术也被用于研究巩膜炎的遗传基础，包括：

*全外显子测序(WES)：WES涉及对所有已知基因的编码区域进行测序，可以识别与巩膜炎相关的罕见和高度致病的变异体。

*全基因组测序(WGS)：WGS涉及对整个基因组进行测序，可以识别与巩膜炎相关的非编码区域的变异体。

这些技术对于发现巩膜炎的新遗传决定因素以及阐明疾病的致病机制至关重要。

结论

基因组学分析，特别是GWAS，已成为鉴定与巩膜炎风险相关的变异体的宝贵工具。通过识别这些变异体，我们可以更好地了解疾病的遗传基础，并开发新的诊断和治疗策略。随着基因组学技术的不断发展和我们对巩膜炎病理生理学的理解的不断深入，我们有望进一步揭示其遗传决定因素并改善患者的预后。第五部分变异体鉴定对巩膜炎病理机制的研究关键词关键要点变异体对巩膜炎病程的影响

1.巩膜炎患者的致病性变异体往往会导致更严重的疾病表现，例如角膜穿孔、虹膜粘连和视力丧失。

2.致病性变异体可以影响免疫反应，导致炎症增强或减弱，从而改变巩膜炎的临床表现和预后。

3.不同类型的变异体对巩膜炎的病程影响不同，这可能是由于它们影响不同免疫途径或细胞类型所致。

变异体在巩膜炎分类中的作用

1.通过鉴定致病性变异体，可以将巩膜炎患者分为不同的亚组，这有助于制定个性化治疗方案。

2.不同的变异体与特定的巩膜炎亚型相关，例如感染性、免疫介导性或自身免疫性巩膜炎。

3.变异体鉴定有助于了解巩膜炎的不同病理机制，并为进一步研究和治疗靶点的探索提供依据。

变异体对巩膜炎治疗反应的影响

1.致病性变异体的存在可能影响患者对治疗的反应，某些变异体可能与对特定治疗方法的耐药性相关。

2.了解变异体对治疗反应的影响有助于指导治疗方案的选择，并优化患者治疗结果。

3.靶向致病性变异体的治疗方法正在被探索，这有望提高巩膜炎的治疗效果。

变异体在巩膜炎诊断中的应用

1.变异体检测方法可以作为巩膜炎诊断的辅助手段，特别是在临床表现不典型的病例中。

2.通过检测特定变异体，可以排除或确诊某些类型的巩膜炎，提高诊断的准确性。

3.变异体检测可以用于监测巩膜炎的活动度和进展，并指导治疗调整。

变异体在巩膜炎预后预测中的意义

1.致病性变异体的存在可以作为巩膜炎预后的生物标志物，某些变异体与较差的预后相关。

2.通过鉴定变异体，可以帮助医生评估患者的预后，并制定相应的管理计划。

3.了解变异体对预后的影响有助于患者和医生制定明智的治疗决策，并为未来的研究和治疗靶点的探索提供依据。

变异体鉴定对巩膜炎发病机制的研究

1.鉴定巩膜炎的致病性变异体可以揭示该疾病的发病机制，有助于理解疾病的遗传基础。

2.通过研究变异体影响的途径和细胞类型，可以确定巩膜炎中的关键免疫和炎症机制。

3.变异体鉴定为开发针对巩膜炎新治疗方法提供了靶点，并为早期诊断和预防提供了可能性。变异体鉴定对巩膜炎病理机制的研究

引言

巩膜炎是一种罕见但致残性疾病，特征为巩膜的慢性炎症。病理机制尚不明确，但免疫反应和遗传易感性被认为是主要因素。变异体鉴定可以揭示特定基因突变与巩膜炎易感性之间的联系，从而阐明疾病的病理机制。

方法

变异体鉴定通常涉及全外显子组测序或靶向测序。通过将患者的测序数据与参考基因组进行比较，可以识别变异体。功能性分析，例如转录组学和细胞功能研究，有助于评估变异体的致病性。

已鉴定的巩膜炎致病性变异体

迄今为止，已鉴定了许多与巩膜炎相关的致病性变异体，涉及多个基因：

*HLA-B27：与原发性巩膜炎密切相关，特别是与早期发作和复发风险增加有关。

*IL23R：编码白细胞介素-23受体，与白塞病中的巩膜炎相关。

*NOD2：编码核苷酸寡聚化域2蛋白2，与鸟眼膜炎中的巩膜炎相关。

*TNFRSF1A：编码肿瘤坏死因子受体超家族1A，与干燥性综合征中的巩膜炎相关。

*COL4A1：编码IV型胶原α1链，与遗传性巩膜膨隆相关。

*COL1A1：编码I型胶原α1链，与骨脆性巩膜炎相关。

*FBN1：编码成纤维蛋白-1，与马凡综合征中的巩膜炎相关。

*MYH11：编码平滑肌肌球蛋白重链，与巩膜静脉扩张症中的巩膜炎相关。

功能性研究

变异体鉴定的关键步骤是评估其致病性。功能性研究使用体外和体内模型来阐明变异体如何影响基因表达、蛋白质功能或细胞通路。已进行的巩膜炎致病性变异体的功能性研究包括：

*HLA-B27：变异体影响肽结合并改变T细胞反应，导致免疫炎症。

*IL23R：变异体干扰白细胞介素-23信号传导，促进Th17细胞分化，从而导致慢性炎症。

*NOD2：变异体损害细菌感应能力，导致先天免疫反应失调，从而引发巩膜炎。

临床应用

变异体鉴定在巩膜炎的临床管理中具有潜在应用：

*诊断：特定的致病性变异体可以帮助确认诊断不明的病例。

*预后：某些变异体与疾病严重程度和治疗反应有关。

*靶向治疗：了解致病机制可以指导开发针对特定分子的治疗干预措施。

结论

变异体鉴定是巩膜炎病理机制研究的关键工具。通过识别致病性变异体，我们可以更好地了解免疫反应和遗传易感性在疾病中的作用。功能性研究阐明了变异体如何影响细胞和分子过程，从而导致巩膜炎。临床应用的进展有可能改善诊断、预后和治疗策略，从而为患者提供更有效和个性化的护理。第六部分变异体鉴定在巩膜炎分类和诊断中的意义变异体鉴定在巩膜炎分类和诊断中的意义

巩膜炎致病性变异体的鉴定在巩膜炎的分类和诊断中具有重要的意义，为巩膜炎患者的精准治疗提供了依据。

分类意义

通过变异体鉴定，可以将巩膜炎分为原发性和继发性两大类：

*原发性巩膜炎：由自身免疫因素或遗传因素引起，与全身其他疾病无关。

*继发性巩膜炎：由全身系统性疾病或感染性疾病引起，与巩膜局部无关。

诊断意义

变异体鉴定有助于鉴别不同类型的巩膜炎，为临床诊断提供依据：

1.非感染性巩膜炎

*自身免疫性巩膜炎：HLA-B27阳性，与强直性脊柱炎和白塞病相关。

*局限性巩膜炎：相关变异体尚不明确。

*巩膜绿化：与HLA-DR4、DR8和DQ2相关。

2.感染性巩膜炎

*梅毒：梅毒螺旋体特异性抗体阳性。

*结核：结核菌素试验阳性，可进行活检或培养。

*真菌：真菌镜检或培养阳性。

*病毒：病毒血清学或PCR检查阳性。

变异体鉴定的具体应用

*HLA-B27：诊断强直性脊柱炎相关的巩膜炎。

*HLA-DR4、DR8和DQ2：诊断巩膜绿化。

*HLA-B51：与葡萄膜炎和巩膜炎相关。

*IL-23R：与贝赫切特病相关的巩膜炎相关。

*LPA：与年龄相关性黄斑变性和巩膜炎相关。

变异体鉴定方法

变异体鉴定通常使用分子诊断技术，如：

*PCR-RFLP：聚合酶链反应-限制性片段长度多态性

*PCR-SSCP：聚合酶链反应-单链构象多态性

*DNA测序：确定特定基因的碱基序列

临床意义

变异体鉴定在巩膜炎的分类和诊断中的意义在于：

*准确诊断：帮助医生识别巩膜炎的类型，排除其他相关疾病。

*指导治疗：根据变异体鉴定结果，制定针对性的治疗方案。

*预后评估：某些变异体与巩膜炎的严重程度和复发风险相关。

*遗传咨询：对于具有遗传易感性的患者，进行遗传咨询以评估后代患病风险。

总之，变异体鉴定在巩膜炎的分类和诊断中具有至关重要的意义，为患者提供精准的治疗和预后评估，提高了预后和生活质量。第七部分变异体鉴定指导巩膜炎的靶向治疗关键词关键要点致病变异体检测技术

1.全基因组测序(WGS)和全外显子组测序(WES)等下一代测序(NGS)技术，可以识别致病变异体。

2.靶向基因测序，如基因组放大PCR或测序覆盖目标区域的面板，可针对特定基因组区域进行筛查。

3.免疫组库测序，可检测抗体或T细胞受体的变异，提供对免疫系统参与巩膜炎的见解。

变异体致病性预测

1.计算预测算法，如SIFT和PolyPhen-2，基于氨基酸序列的变化来预测变异体的致病影响。

2.功能分析，包括体外或体内检测，可评估变异体对基因功能和蛋白质活性的影响。

3.家族研究和人群队列研究，考察变异体与巩膜炎表型的关联，帮助确定变异体的致病性。

致病性变异体分类

1.根据变异体的类型、位置和对基因功能的影响，将变异体分类为致病性、可能致病性或良性。

2.使用标准化的变异体分类系统，如美国病理学家学会(ACMG)的变异体解读准则。

3.考虑到变异体在不同人群中的频率和种族特异性，对致病性进行解读。

靶向治疗的选择

1.根据致病变异体的类型和功能，制定针对性治疗方案。

2.使用表型-基因型相关性数据，将变异体与特定的治疗反应模式联系起来。

3.监测治疗反应，必要时根据致病变异体的变化调整治疗方案。

治疗监测

1.定期监测治疗反应，包括临床评估和生物标志物检测。

2.监测致病变异体随时间的变化，了解疾病进展和治疗有效性的指标。

3.根据治疗监测结果，优化治疗方案，提高疗效。

未来方向

1.探索单细胞测序和空间转录组学，深入了解巩膜炎的免疫病理生理学。

2.开发新的基因编辑技术，如CRISPR-Cas9，用于变异体靶向治疗。

3.建立纵向队列队列，收集患者的基因信息和临床数据，促进巩膜炎的精准医疗。变异体鉴定指导巩膜炎的靶向治疗

变异体鉴定在巩膜炎靶向治疗中至关重要，可指导治疗策略的选择和优化。通过鉴定致病性变异体，医生可以：

确定遗传病因：

*识别与巩膜炎相关的基因突变，明确遗传基础。

*区分自身免疫性巩膜炎和遗传性巩膜炎，指导治疗方向。

预测疾病严重程度和预后：

*某些变异体与更严重的巩膜炎表现和不良预后相关。

*鉴定这些变异体可帮助预测疾病进展，制定个性化治疗计划。

指导治疗选择：

*针对特定变异体的靶向疗法可用。

*例如，对于带有TNFRSF1A突变的患者，抗TNF药物可有效控制炎症。

监测治疗反应：

*监测变异体状态有助于评估治疗反应和调整治疗方案。

*存在持续性致病性变异体可能表明治疗无效或需要剂量调整。

鉴定的方法：

巩膜炎变异体的鉴定通常涉及以下方法：

*全外显子组测序(WES)：一种高通量测序技术，可检测整个基因组中的DNA突变。

*靶向基因组测序：专注于与巩膜炎相关的特定基因面板的测序。

*功能研究：评估候选变异体对基因功能的影响，以确定其致病性。

临床应用：

变异体鉴定已在巩膜炎临床实践中广泛应用。例如：

*在类风湿性关节炎患者中，发现TNFRSF1A突变与巩膜炎并发症的风险增加相关。

*白细胞介素(IL)-23R突变与青年型浆液性巩膜炎的早期发病和更严重的疾病表现有关。

*识别NOD2突变可帮助诊断肉芽肿性巩膜炎(GC)。

结论：

变异体鉴定在巩膜炎的靶向治疗中具有至关重要的作用。通过鉴定致病性变异体，医生可以确定遗传病因、预测疾病严重程度、指导治疗选择、监测治疗反应并制定个性化治疗计划。随着遗传检测技术的不断进步，变异体鉴定在巩膜炎管理中的作用预计将继续增长。第八部分变异体鉴定在巩膜炎预后评估中的应用变异体鉴定在巩膜炎预后评估中的应用

变异体鉴定在巩膜炎预后评估中发挥着关键作用，它可以提供有关疾病严重程度、治疗反应和长期预后的宝贵信息。

预后评估

变异体鉴定可用于确定患者的疾病严重程度。例如，在原发性巩膜炎中，HLA-B27阳性患者的预后通常比HLA-B27阴性患者差，表现为更严重的炎症和更高的复发风险。

治疗反应预测

变异体鉴定还可以预测患者对治疗的反应。例如，在眼表类风湿关节炎中，HLA-DR4阳性患者对甲氨蝶呤的反应较好，而HLA-DR1阳性患者的反应较差。

长期预后

变异体鉴定也有助于确定患者的长期预后。例如，在特发性巩膜炎中，HLA-B27阳性患者的复发风险和失明风险较高。

具体例子

以下是变异体鉴定在巩膜炎预后评估中的具体例子：

*HLA-B27和原发性巩膜炎：HLA-B27阳性的原发性巩膜炎患者比HLA-B27阴性的患者有更高的复发风险和更严重的炎症。

*HLA-DR4和眼表类风湿关节炎：HLA-DR4阳性的眼表类风湿关节炎患者对甲氨蝶呤的反应更好，复发风险更低。

*HLA-B27和特发性巩膜炎：HLA-B27阳性的特发性巩膜炎患者有较高的失明风险和复发风险。

*HLA-DQB1*0301和白化病相关巩膜炎：HLA-DQB1*0301阳性的白化病相关巩膜炎患者