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文档简介
先天性甲状腺功能减低症(CH)诊治规范
概念先天性甲状腺功能减低症(CH)----甲状腺激素合成障碍、分泌减少----以生长障碍,智能落后为主要症候的临床综合征甲状腺素的生理功能促进新陈代谢促进蛋白质合成促进糖的吸收、糖原的分解和组织对糖的利用促进脂肪分解和利用促进生长发育:促进细胞、组织的生长发育和成熟促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长促进大脑发育病因甲状腺不发育或者发育不全:90%甲状腺素合成途径缺陷:常染色体隐性遗传促甲状腺激素缺乏:特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育障碍甲状腺或靶器官反应低下碘缺乏新生儿暂时性甲状腺功能减低症临床表现主要特点是生长发育落后、智能低下和基础代谢率降低新生儿期症状:无特异性----常为过期产儿,出生体重>正常新生儿,胎动减少----生理性黄疸延迟----腹胀,便秘,脐疝----反应差,喂养困难,哭声低----体温低生后3-4个月才出现症状----合并其他激素缺乏:低血糖,小阴茎,隐睾、面中线发育异常如唇裂、腭裂、视神经发育不良----特殊面容(眼距宽,塌鼻梁,唇厚舌大,面色苍黄)----身材矮小----皮肤粗糙,粘液性水肿,反应迟钝新生儿筛查早期发现,早期诊断的必要手段方法:足月新生儿出生72小时,7天以内足跟采血,滴于专用滤纸片上测定TSH优点:能检出原发性甲减、高TSH血症缺点:无法检出中枢性甲减,TSH延迟升高的患儿新生儿筛查中需要注意:5%的筛查漏诊率(技术和个体差异)危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现筛查假阴性,应再次采血复查低或者极低出生体重儿可能出现TSH延迟升高(下丘脑-垂体-甲状腺轴反馈建立延迟),为防止新生儿筛查假阴性,可在生后2-4周或体重超过2500g时重新采血复查测定TSH、FT4备注:关于早产儿CH筛查:只要是34、35、36周,体重在1500g以上,常规不影响结果,最好1周左右采血,建议校正胎龄37周,体重2500g再次采血复查。TSH筛查可疑阳性诊断方法
TSH>=9.0mIU/l,即为可疑阳性复查标准复查方法检验方法备注18mIU/l>TSH>=9mIU/l筛查方法TSH检测荧光法采集干血斑标本,注明“复查TSH”甲状腺功能5项化学发光方法TSH>=18mIU/l甲状腺功能5项化学发光方法TSH可疑阳性甲功检查途径当地医院检查新筛中心标本采集及处理:静脉血3-4ml,置于普通试管中,立即进行离心(必须无溶血),取血清置于另一普通试管中,-18℃冰箱保存标本邮寄:置于冷藏箱中(2℃-8℃)邮寄至新筛中心不同年龄甲功检查正常参考值各年龄组小儿血清T3,T4和TSH正常参考值年龄TSHmIU/lT4mmol/LFT4pmol/lT3mmol/LFT3pmol/l脐血1-3天1周1-12月1-3岁3-10岁青春期3.2-210.5-60.5-60.5-60.5-60.5-60.5-696-215106-25677-20579-15288-17471-16554-16719-4826-63-12-33-10-2810-300.2-1.41.4-5.21.4-4.61.8-3.8-1.8-3.30.8-2.60.3-3.73.1-9.4----3.5-10CH诊断诊断标准:甲状腺功能5项,其中确诊指标为血清促甲状腺素(TSH)游离甲状腺素(FT4)先天性甲状腺功能减低症:血TSH>=6.0mIU/l,FT4<12.0pmol/L甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描(SPECT)等可作为辅助手段高TSH血症:TSH增高,FT4正常继发性或中枢性甲减:TSH正常或减低,FT4减低备注:FT4正常值12-22pmol/L,TSH受应激的影响较大,所以72小时采血比较合适鉴别诊断高TSH血症:TSH>=6.0mIU/l,FT4>=12.0pmol/L垂体、下丘脑病变所致CH---TSH正常的CH---FT4可降低---TRH刺激试验可进行鉴别诊断先天性巨结肠:顽固性便秘,营养不良,发育迟缓CH治疗原则一旦确诊,立即治疗,以避免或减轻脑损伤甲状腺激素替代治疗:左旋甲状腺素(L-T4)CH具体治疗甲状腺激素替代治疗:左旋甲状腺素(L-T4)每次剂量1次口服,晨起服用初始治疗剂量应以小剂量开始,10-15ug/Kg.d,实际临床6-8ug/Kg.d,使FT4在2周内达到正常范围,TSH在4周内达到正常范围治疗后2周复查甲状腺激素维持剂量需个体化CH治疗过程随访及注意事项初始剂量不宜过大(6-8ug/Kg.d),若日龄在30-45天确诊,服用剂量可选择25ug/天药物剂量调整主要指标为FT4应维持血FT4在平均值至正常上限范围之内(>=18pmol/L左右)药物每次减/加剂量要小(1-2ug/kg.d)治疗时间至少持续到2-3岁调整药物剂量不能根据任一指标调整,应结合患儿甲功结果、临床表现及生长发育情况(即体格和神经运动功能)综合评估CH随访时间首次治疗后2周复查甲状腺功能如有异常,调整L-T4剂量后每月复查至正常甲状腺功能正常前提下,参考下表时间进行复查年龄确诊2月4月6月8月10月12月15月18月21月24月30月36月甲功√√√√√√√√√√√√√B超√√√√体格检查√√√√√√√√√√√√√智力测定√√高TSH血症诊断和治疗诊断标准:血TSH>=6.0mIU/l,FT4>=12.0pmol/LTSH>10mIU/L(2次),给予药物治疗初始治疗剂量:小剂量(2.5-5ug/kg.d)甲状腺B超检查若TSH始终维持在6-8mIU/L,在出生头几个月内TSH
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