北师大版生物八年级上册8

第6节遗传病和人类健康第20章生物的遗传和变异选词填空试试把结果拖到横线上遗传病的特征：1、遗传物质改变；2、可通过配子传递；3、普遍存在。知识点一：遗传病就在我们身边遗传病：由于遗传物质发生变化引起的疾病为遗传病。知识点一：遗传病就在我们身边患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。白化病在群体中的发病率约为1/10000～1/20000。

白化病是一种常染色体隐性遗传病，除了人以外，也会出现在动物身上。知识点一：遗传病就在我们身边白化病单基因遗传病

本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。全球发病率约1/1.5万。苯丙酮尿症知识点一：遗传病就在我们身边苯丙酮尿症单基因遗传病

本病为常染色体显性遗传知识点一：遗传病就在我们身边多指（趾）单基因遗传病轴前型多指—多一拇指轴后型多指—多一小指正常人的手

X伴性隐性遗传病知识点一：遗传病就在我们身边色盲症血友病单基因遗传病家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病等。

唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。。唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，发生率约为1:1000。知识点一：遗传病就在我们身边唇裂多基因遗传病临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%．其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见；如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。脊柱裂知识点一：遗传病就在我们身边脊柱裂多基因遗传病知识点一：遗传病就在我们身边21三体综合症（唐氏综合症）染色体异常遗传病

21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。知识点一：遗传病就在我们身边性染色体异常染色体异常遗传病性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45，XO；脱纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全综合征(47，XXY)、超雌综合征(47，XXX；49，XXXXX)、XYY综合征(47，XYY)等。真性小头畸形是多是由于一种常染色体畸变、或胎儿特别是在妊娠早期，受放射线照射或宫内感染而引起，显示脑回过小，或无脑回，脑发育明显延缓，常在胎儿第3-5月即停止进展，病人头顶部小而尖，扁额，头围比胸转小，用针灸治疗可收到一定的疗效，相对头小畸形也称假性头小畸形是由于炎症，脑血管损伤而引起的脑损伤和脑萎缩，头围减少的程度比真性小头畸形轻些。小头畸形知识点一：遗传病就在我们身边小头畸形染色体异常遗传病据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。据统计，自然人群中约有25%～30%的人受某种遗传病所累。知识点一：遗传病就在我们身边危害：1、危害人类健康，降低人口素质；2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；3、某些精神病患者给社会治安带来危害。禁止近亲结婚人种学家摩尔根遗恨终生的婚姻。还有一位曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根,他也有场不该出现的婚姻悲剧。他与表妹玛丽结婚后所生的两个女儿都是痴呆儿,并且过早地离开了人世,他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？

不得在氏族内部近亲通婚。知识点二：近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率摩尔根达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。知识点二：近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率达尔文科学家的悲剧近亲结婚：是指三代之内有共同祖先的男女婚配。新婚姻法规定：禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。近亲：指两个人在几代之内曾有共同祖先。知识点二：近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率假设父母均为正常，但均携带白化病致病的隐性基因（Aa），那么：父（Aa）母（Aa）AaAaAaAAAaaa得病！知识点二：近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率3.如果一个家族中曾有过某种遗传病，或是携带有致病基因，其后代携带该致病基因的可能性就

。如果有血源关系的后代间再婚配生育，这种遗传病出现机会就会

。显性遗传病往往在婚配或生育前就可察觉。而隐性遗传病的情况则比较复杂：⑴如果基因是aa时，表现为

，在婚配或生育前就可察觉；患病⑵如果基因是Aa时，表现为

，却携带有隐性致病基因，婚配或生育前一般是不清楚的。于是就会出现一对表现正常的夫妇可能生育出患遗传病的孩子。不患病大增加知识点二：近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率遗传病的防治措施知识点三：遗传咨询能有效降低遗传病的发病率高龄孕妇（３５岁以上）；近亲结婚或原发性不孕的夫妇；夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子；有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇；有遗传病家族史的夫妇；怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药。下列情