赖永榕教授：长夜将尽地中海贫血患者的“脱贫”之路丨中华医学会血液学分会第十九届全国血栓与止血学术会议

———赖永榕教授：长夜将尽，地中海贫血患者的“脱贫”之路丨中华医学会血液学分会第十九届全国血栓与止血学术会议

医脉通：地中海贫血是我国一种常见的遗传缺陷疾病，您可以为我们介绍一下该疾病及其分布特征吗？

赖永榕教授

地中海贫血是一种先天遗传性溶血性疾病，是世界卫生组织关注的主要公共卫生事件。由于发达国家的预防措施完善，所以目前世界90%的重型地贫患者来源于发展中国家，地贫主要流行于非洲、中东以及我国南部地区，在我国南部地区，广西、广东、海南、福建、江西、湖南、贵州等是地中海贫血的高发区。据估计，我国现有需要治疗的中间型和重型地贫患者约有30万，其中重型地贫患者约占3-5万。

医脉通：输血依赖型β地中海贫血（TDT）既往被认为是致死性疾病。随着医疗水平的提高，TDT得到了有效的预防及管理，患者生存得到明显改善。您参与撰写了《中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南（2023年版）》，该指南中有哪些亮点内容？对我国TDT患者具有怎样的意义？

赖永榕教授

TDT是一种致死性疾病，患者出生后约3-6个月会出现严重贫血，需要依赖终身输血及祛铁治疗。由于长期反复输血容易导致铁过载，所以祛铁治疗必不可少。传统治疗方法如输血治疗、祛铁治疗具有终身依赖性，给社会及患者带来了极大的负担，初步估计，重型地贫患者每年的治疗费用为5-10万元，所以因病致贫、因病返贫的风险极高。此外，每位重型地贫患者每年需要约30-40位健康供者的献血量才能维持生命，所以这也导致了血源紧张。

地贫可防可治，我们要重视预防，希望能够杜绝重型地贫患儿的出生，同时也希望新生的重型地贫患儿能够得到有效治疗，回归正常社会生活。去年，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组撰写了《中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南（2023年版）》，指南中体现了重型地贫患者的新诊疗进展。指南在治疗方面主要涵盖了以下内容，第一，造血干细胞移植是能够地贫的有效方法，目前看来，地贫造血干细胞移植的临床治率已达到90%以上，在很大程度上能够使儿童及青少年重型β地贫患者达到治好，回归社会。第二，近10多年，基因治疗在重型β地贫患者中也起到了很好的疗效，指南中也介绍了基因治疗在地贫患者中的应用。第三，近年来，我们对地贫的红细胞无效造血有了更为全面的了解，相关新药也相继面世，包括去年我国上市的红细胞成熟剂罗特西普，在一定程度上解决了重型β地贫患者以往无有效药物的临床问题。以上内容对我国重型β地贫患者的规范化诊疗具有一定指导作用。

医脉通：您和您的团队一直致力于重型地贫患者“脱贫”，也取得了喜人的成绩。目前，有哪些“脱贫”进展与大家分享？基于当前的医疗水平和研究成果，您对于地贫的未来发展有哪些期待和展望？

赖永榕教授

地中海贫血可防可治，其中预防尤为重要。所以我们呼吁政府加强对地中海贫血新生儿缺陷的防治。广西在预防方面组织开展了一系列工作，2023年，广西在全省范围内启动地中海贫血防治工程，2023年，已达到重型β地贫患者零出生的目标。同时，广西在地中海贫血的治疗方面也取得了很好的成绩。目前，我们团队在地贫患者造血干细胞移植方面，已经完成1000例患者移植，总体治率达到95%，无论是数量还是疗效都达到国际领先水平。并且我们中心已经开展了重型β地贫患者的基因治疗临床研究，目前已经完成7例。此外，新