2022届新高考一轮复习-第5章-第3讲-伴性遗传和人类遗传病-教案

第5章孟德尔遗传规律和伴性遗传第3讲伴性遗传和人类遗传病知识点素养及突破策略1.伴性遗传Ⅱ2．人类遗传病的类型Ⅰ3．人类遗传病的监测和预防Ⅰ4．人类基因组方案及意义Ⅰ5．实验：调查常见的人类遗传病生命观念通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点。科学思维通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。社会责任通过学习，认同我国的人口政策及“近亲结婚〞的危害，能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。一、伴性遗传的特点与应用分析1.伴性遗传的概念性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。2.观察红绿色盲遗传图解，据图答复(1)子代XBXB的个体中XB来自母亲，XB来自父亲。(2)子代XBY个体中XB来自母亲，由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。(3)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，这说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。(4)这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。3.伴性遗传病的实例、类型及特点(连线)二、人类遗传病的类型、监测及预防1.人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)遗传咨询的内容和步骤3.人类基因组方案及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。1．以下有关性别决定与伴性遗传的表达，正确的选项是〔〕A．精细胞和初级精母细胞一定含有X染色体B．性染色体上的基因遗传上总是和性别相关联C．伴X染色体显性遗传病，女性患者的儿子一定患病D．伴X染色体隐性遗传病，人群中女性患者远多于男性患者【答案】B【解析】此题考查性别决定与伴性遗传。初级精母细胞一定含有X染色体，但是精细胞不一定含有X染色体，A项错误；基因在染色体上，并随着染色体遗传，因此性染色体上的基因的遗传上总是和性别相关联，B项正确；伴X染色体显性遗传病，女性患者可能携带了正常基因，其儿子不一定患病，C项错误；伴X染色体隐性遗传病，人群中男性患者远多于女性患者，D项错误。2.人类的X染色体和Y染色体是一对特殊的同源染色体，以下说法不支持这一观点的是〔〕A．从功能看，都是与性别决定有关，其上只携带与性别相关的基因B．从形态结构看，人类X染色体和Y染色体存在着同源区段C．从来源看，男性的X染色体来自母方，Y染色体来自父方D．从减数分裂中的行为看，二者都能够联会、彼此别离进入不同的子细胞【答案】A【解析】此题考查X、Y染色体的异同。从功能看，人类的X染色体和Y染色体都与性别决定有关，其上除携带与性别相关的基因外，还携带其它基因，如色盲基因、血友病基因等，A项错误；从形态结构看，二者虽然差异很大，但却存在着同源区段，含有等位基因，从而说明X染色体和Y染色体是一对特殊的同源染色体，B项正确；同源染色体中一个来自母方，另一个来自父方，从来源看，男性的性染色体为XY，在受精过程中，其X染色体来自其母方，Y染色体来自其父方，所以支持X染色体和Y染色体是一对特殊的同源染色体这一观点，C项正确；同源染色体在减数分裂过程中发生联会和别离，从减数分裂中行为看，X染色体和Y染色体能在减数第一次分裂前期联会，并在减数第一次分裂后期别离，进入到不同的子细胞中，所以支持X染色体和Y染色体是一对特殊的同源染色体这一观点，D项正确。3．某双翅目昆虫(XY型性别决定)的体色有黄色、淡绿色和白色，让白色雄虫与淡绿色雌虫杂交，得到的F1中雄虫均表现为淡绿色、雌虫均表现为黄色。让F1杂交，F2中雌雄虫的表现型及比例均为黄色∶淡绿色∶白色=3∶3∶2。以下表达错误的选项是〔〕A．该种昆虫的体色可能受两对独立遗传的等位基因控制B．F1雌虫与雄虫产生的配子中，基因型相同的概率是1/2C．假设亲本雄虫与F1雌虫杂交，子代会出现3种体色D．假设F2中的淡绿色个体随机交配，子代中白色个体占1/6【答案】D【解析】由题意可知：让白色雄虫与淡绿色雌虫杂交，得到的F1中雄虫均表现为淡绿色、雌虫均表现为黄色，说明与性别有关。让F1杂交，F2中雌雄虫的表现型及比例均为黄色：淡绿色：白色=3：3：2可知，该体色受两对等位基因的控制，一对基因位于常染色体上，一对基因位于X染色体上。假设该性状由A、A、B、B基因控制，其亲本白色雄虫为AAXBY和淡绿色雌虫AAXBXB，F1为淡绿色雄虫AAXBY以及黄色雌虫AAXBXB，F1杂交，F2中雌雄虫的表现型及比例均为黄色〔A_XBY、A_XBXB〕：淡绿色〔A_XBY、A_XBXB〕：白色〔AA__〕=3：3：2。该种昆虫的体色可能受两对独立遗传的等位基因控制，A正确；由分析可知，F1雌虫产生的配子为：AXB、AXB、AXB、AXB；F1雄虫产生的配子为：AXB、AY、AXB、AY。因此F1雌虫与雄虫产生的配子中，基因型相同的概率是1/2，B正确；假设亲本雄虫AAXBY与F1雌虫AAXBXB杂交，子代会出现3种体色，C正确；假设F2中的淡绿色雄虫A_XBY和雌虫A_XBXB随机交配，AA概率为1/3，AA概率为2/3，那么A基因频率为1/3，因此子代中白色AA__个体占〔1/3〕2=1/9，D错误；应选D。4.以下关于人类遗传病的说法，正确的选项是()A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C.多基因遗传病在群体中发病率较低D.胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征【答案】D【解析】镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。5．阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因(T/T)发生突变。某家族的AD遗传系谱图如下图，其中，Ⅲ－7是一名女性，目前表现型未知。对以下系谱图的分析中不再考虑有任何变异的发生，以下说法错误的选项是〔〕A．AD的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅱ－5的基因型是TT或TTB．假设Ⅱ－5为纯合子，Ⅲ－7一定会携带AD致病基因C．假设Ⅲ－7已怀孕〔与一正常男性结婚〕，她生出一个患病男孩的概率是1/3D．用Ⅲ－7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，在备孕前不需要进行遗传咨询【答案】D【解析】题意分析，患病的I-1号和I-2号结婚生出了表现正常的Ⅱ－3号个体，可知控制该病的基因为显性基因，又知该基因位于21号染色体上，且为常染色体，故该遗传病为常染色体上的显性遗传病由分析可知，AD的遗传方式是常染色体显性遗传，由于Ⅱ－3号的基因型为TT，可知双亲的基因型均为TT，那么Ⅱ－5的基因型是TT或TT，A正确；假设Ⅱ－5为纯合子，即基因型为TT，Ⅲ－7的基因型为TT，即一定会携带AD致病基因，B正确；Ⅱ－6号的基因型为TT，Ⅱ－5的基因型是1/3TT或2/3TT，那么Ⅲ－7的基因型为1/3TT、2/3TT，假设Ⅲ－7已怀孕〔与正常男性结婚〕，那么她生出一个患病男孩的概率是2/3×1/2=1/3，C正确；由于Ⅱ－5的基因型是TT或TT，Ⅱ－6号的基因型为TT，可见Ⅲ－7可能携带AD致病基因，那么Ⅲ－7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，可能生出患病的孩子，故在备孕前需要进行遗传咨询，D错误。1．性染色体决定性别的类型类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A＋XX2A＋XY2A＋ZW2A＋ZZ性细胞染色体组成A＋XA＋X、A＋YA＋Z、A＋WA＋Z实例人等大局部动物鳞翅目昆虫、鸟类〔1〕性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。〔2〕XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循别离定律。〔3〕性别决定后的分化发育过程受环境的影响。〔4〕自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别〔如蜜蜂等〕，环境因子〔如温度等〕决定性别等。2．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上〔1〕方法：隐性雌性×纯合显性雄性。〔2〕结果预测及结论①假设子代全表现为显性性状，那么相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。②假设子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，那么相应的控制基因仅位于X染色体上。3．辨析X、Y染色体同源区段与非同源区段〔1〕正确区分X、Y染色体同源区段基因的遗传：①在X、Y的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段那么相互不存在等位基因。②X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差异，如：〔2〕正确区分X、Y染色体非同源区段基因的遗传：基因的位置Y染色体非同源区段基因的传递规律X染色体非同源区段基因的传递规律隐性基因显性基因模型图解判断依据父传子、子传孙，具有世代遗传连续性双亲正常子病；母病子必病，女病父必病子正常双亲病；父病女必病，子病母必病规律没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病4．X、Y染色体的来源及传递规律〔1〕X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y只能传给儿子。〔2〕X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。〔3〕一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，那么女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。5．关于人类遗传病的三个易错点〔1〕只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。〔2〕携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如AA不是白化病患者。〔3〕不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体局部缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。6．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系疾病工程先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系〔1〕先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障〔2〕家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症〔3〕大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病7．遗传病类型的判断方法拓展一：由子代信息推断亲代基因型的方法——交叉遗传法伴性遗传一般具有“交叉遗传〞的特点，即子代中雄性的表现型直接反映了母本的基因型，子代中雌性的表现型反映了父本的基因型，据此可快速进行推断是否为伴性遗传以及亲代基因型，分为以下三步：第一步：“分别统计，单独分析〞。按照性别统计每对相对性状的别离比，判断性状是否与性别相关联。第二步：确定基因位置。假设性状与性别相关联那么为伴性遗传。第三步：“交叉推断〞。由子代中雄性表现型推母本的基因型、由子代中雌性表现型推父本的基因型。拓展二：高考还会这样考(1)准确理解性别决定的方式①由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物无性染色体。②性染色体是决定性别的主要方式，此外还有其他方式，如蜜蜂是由染色体组的倍数(卵细胞是否受精)决定性别的。有一些生物的性别由孵化温度决定(如龟类)。③环境影响性别决定后的分化发育，只影响表现型，基因型不变。④性别相当于一对相对性状，其传递遵循别离定律。(2)伴性遗传中基因型和表现型的书写误区①在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因那么需将性染色体及其上基因一同写出，如XBY。一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上基因写在后，如DDXBXB。②在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传那么既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。1．以下关于人体性染色体的表达，错误的选项是A．X、Y染色体可形成四分体B．X、Y染色体上的基因可在生殖细胞中表达C．X、Y染色体上不存在等位基因D．X、Y染色体上有与性别决定相关的基因【答案】C【解析】此题考查人体性染色体有关知识。X、Y染色体是同源染色体，减数分裂时可联会、配对，形成四分体，A项正确；X、Y染色体上的基因的遗传与性别相关联，但是可以在体细胞内表达，像色盲基因，也可在生殖细胞中表达，如位于Y染色体上的性别决定基因--SRY基因，B项正确；X、Y染色体上的同源区段存在等位基因，C项错误；X、Y染色体上基因的遗传与性别相关联，但不是都决定性别，D项正确。2.二倍体高等植物剪秋罗为雌雄异株，有宽叶、窄叶两种类型，宽叶(B)对窄叶(B)为显性，该对等位基因位于X染色体上，其中B基因会使花粉不育。以下有关的表达中，正确的选项是〔〕A．窄叶剪秋罗可以是雌株,也可以是雄株B．如果亲代雄株为宽叶,那么子代全部是宽叶C．如果亲代全是宽叶,那么子代不发生性状别离D．如果子代全是雄株,那么亲代为宽叶雌株与窄叶雄株【答案】D【解析】此题考查伴性遗传、遗传学规律等有关知识。因为含B的花粉不育，故无XBXB，窄叶只有雄性，A项错误；假设亲代雄株是宽叶，如XBXB，后代会出现窄叶雄株XBY，B项错误，C项错误；假设子代全是雄株，说明父本只能产生Y一种精子，故父本的基因型是XBY，又因为雌性中无窄叶，故母本一定是宽叶，D项正确。3.以下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、XB表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM〔M型〕、LNLN〔N型〕、LMLN〔MN型〕。I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。以下表达正确的选项是〔〕A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXBB．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2D．Ⅲ-1携带的XB可能来自于I-3【答案】AC【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XBY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXB，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXB＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXB，Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的XB来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的XB来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的XB可能来自于Ⅰ-2，D错误。4．如图甲是人类某遗传病的家系谱，致病基因用A或A表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果见图乙。以下说法正确的选项是()A．该病属于常染色体隐性遗传B．Ⅱ2的基因型是XAXA或XAXAC．酶切时需用到限制酶和DNA连接酶D．如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率是1/4【答案】B【解析】由题图分析可知该病是伴X隐性遗传病，A错误；由于该病是伴X隐性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ1患病，因此Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别是XAXA和XAY，Ⅱ2的基因型可能是XAXA或XAXA，各占1/2，B正确；酶切时不用DNA连接酶，C错误；Ⅱ2的基因型可能是XAXA或XAXA，各占1/2，正常男性的基因型是XAY，因此他们生一个患病男孩的概率是XAY=1/2×1/4＝1/8，D错误。5．先天性夜盲症是一种单基因遗传病，调查发现局部家庭中，父母正常但有患该病的孩子；另外，自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因。不考虑突变，以下关于夜盲症的表达，错误的选项是〔〕A．先天性夜盲症的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B．女性携带者与男性患者婚配，生一正常女孩的概率为1／2C．因长期缺乏维生素A而患的夜盲症属于代谢紊乱引起的疾病D．可运用基因诊断的检测手段，确定胎儿是否患有该遗传病【答案】B【解析】分析题意：“父母正常的家庭中有患该病的孩子〞，由此可以确定该病为隐性遗传病；又由于“自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因〞，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。根据以上分析可知，该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；女性携带者与男性患者婚配，生一个正常女孩儿的概率为1/2×1/2=1/4，B错误；长期缺乏维生素A而患的夜盲症属于代谢紊乱引起的疾病，C正确；根据以上分析可知，该病为单基因遗传病，运用基因诊断技术可以确定胎儿是否患有该遗传病，D正确。应选B。6.某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因A控制，且在W染色体上没有其等位基因。答复以下问题：(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为________。理论上F1个体的基因型和表现型为________，F2雌禽中豁眼禽所占的比例为________。(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个适宜的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型：________________。(3)假设M/M基因位于常染色体上，M基因纯合时可使局部应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和MM对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/M基因的情况下，假设两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，那么亲本雌禽的基因型为__________，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括________。【答案】(1)ZAZA，ZAWZAW、ZAZA，雌雄均为正常眼1/2(2)杂交组合：豁眼雄禽(ZAZA)×正常眼雌禽(ZAW)预期结果：子代雌禽为豁眼(ZAW)，雄禽为正常眼(ZAZA)(3)MMZAWMMZAZA，MMZAZA【解析】(1)豁眼性状受Z染色体上的隐性基因A控制，且雌、雄家禽的性染色体组成分别为ZW和ZZ，因此，纯合体正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分别为ZAZA、ZAW；两者杂交产生的F1的基因型及表现型为ZAZA(正常眼雄禽)和ZAW(正常眼雌禽)；F2中雌禽的基因型及比例为1/2ZAW(表现为正常眼)和1/2ZAW(表现为豁眼)。(2)欲使子代中不同性别的个体表现为不同的性状，对于ZW型性别决定的生物应该选择“隐性雄性个体〞和“显性雌性个体〞进行杂交，因此，选择的杂交组合是豁眼雄禽(ZAZA)×正常眼雌禽(ZAW)，其产生子代的表现型及基因型为正常眼雄禽(ZAZA)和豁眼雌禽(ZAW)。(3)此题可运用“逆推法〞，先分析子代中的豁眼雄禽，其基因型可能是M_ZAZA或MMZAZA，由此可推知亲本雌禽的性染色体及基因组成为ZAW，但亲本均为正常眼，那么说明亲本正常眼雌禽应该是基因M纯合导致其表现型转变的结果，即亲本雌禽的基因型为MMZAW；结合亲本雌禽的基因型可进一步确定子代豁眼雄禽可能的基因型包括：MMZAZA和MMZAZA。1.以下有关人体性染色体的表达，正确的选项是()A．性染色体同源区段上的基因所控制性状的遗传与性别无关B．性染色体上基因的表达产物不只存在于生殖细胞中C．在生殖细胞形成过程中X、Y染色体不会发生联会D．人体的每个初级精母细胞和次级精母细胞中都含有Y染色体【答案】B【解析】性染色体同源区段上的基因所控制的性状遗传与性别有关，A项错误；性染色体上基因的表达产物在生殖细胞和体细胞中都可能存在，B项正确；X、Y染色体是同源染色体，在生殖细胞形成过程中会发生联会，C项错误；人体的每个初级精母细胞都含有Y染色体，但次级精母细胞可能不含Y染色体，D项错误。2.某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，果蝇长翅、残翅由等位基因B、B控制，圆眼、棒眼由等位基因A、A控制，且完全显性，子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅的比例，雄性为3∶1∶3∶1，雌性为5∶2∶0∶0，以下分析错误的选项是()A.该果蝇中存在两对基因显性纯合致死现象B.只有决定眼形的基因位于X染色体上C.子代圆眼残翅雌果蝇中纯合子占1/3D.子代圆眼残翅雌果蝇的基因型为BBXAXA或BBXAXA【答案】C【解析】由题意分析可知棒眼这个性状和性别有关，在雌性中无此性状，说明控制该性状的基因位于X染色体上，而长翅和残翅在雌雄中根本无差异，应是常染色体上，B正确；因为雌性中圆眼长翅∶圆眼残翅为5∶2，而不是6∶2，最可能是因为BBXAXA致死，A正确；亲本的基因型应是BBXAXA和BBXAY，子代中圆眼残翅中雌果蝇中有1/2是纯合子，C错误；子代圆眼残翅果蝇的基因型为BBXAXA或BBXAXA，D正确。3.果蝇的某对相对性状由等位基因G、G控制，且对于这对性状的表现型而言，G对G完全显性。受精卵中不存在G、G中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中()A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死C．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死【答案】D【解析】结合选项，并根据题干信息：子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型，可知这对等位基因位于X染色体上。假设亲代雄蝇为显性个体，那么子代雌蝇不可能有两种表现型，故亲代雄蝇应为隐性个体，基因型为XGY，说明受精卵中不存在G基因(即G基因纯合)时会致死。由于亲代表现型不同，故亲代雌蝇为显性个体，且基因型为XGXG，子一代基因型为XGXG、XGXG、XGY(死亡)、XGY。综上分析，这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死，D项正确。4．2022年北京冬奥会桔祥物“冰墩墩〞，大熊猫是其设计原型。大熊猫最初是食肉动物，经过进化，其99%的食物都来源于竹子。现在一个较大的熊猫种群中雌雄数量相等，且雌雄之间可以自由交配，假设该种群中B的基因频率为60%，B的基因频率为40%，那么以下有关说法错误的选项是〔〕A．大熊猫由以肉为食进化为以竹子为食的实质是种群基因频率的定向改变B．从能量流动分析，大熊猫食性的进化可以减少能量损失，提高能量利用率C．假设该对等位基因位于常染色体上，那么显性个体中出现杂合雌熊猫概率约为57．1%D．假设该对等位基因只位于X染色体上，那么XBXB、XBY的基因型频率分别为8%、20%【答案】C【解析】假设该对等位基因位于常染色体上，该种群中B的基因频率为60%，B的基因频率为40%，那么种群中BB基因型频率等于B基因频率的平方为36%，BB基因型频率=2×B基因频率×B基因频率=48%，BB基因型频率等于B基因频率的平方为16%。生物进化的实质是种群基因频率的定向改变，A正确；大熊猫由最初的食肉进化成食竹子，缩短了食物链，减少了能量的损失，提高了能量的利用率，B正确；假设该对等位基因位于常染色体上，由分析可知，显性个体中出现杂合雌熊猫概率约为1/2×48%/(36%+48%)=28.6%，C错误；假设该对等位基因只位于X染色体上，雌性个体XBXB的基因型频率为XB基因频率的平方，因雌雄比例1:1，那么XBXB基因型频率为1/2×40%×40%=8%，同理雄性个体XBY的基因型频率为1/2×40%=20%，D正确。应选C。5．果蝇中一对同源染色体的同源区段同时缺失的个体叫作缺失纯合子，只有一条发生缺失的个体叫作缺失杂合子。缺失杂合子可育，而缺失纯合子具有致死效应。研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇屡次杂交，统计F1的性状及比例，结果是棒眼雌果蝇︰正常眼雌果蝇︰棒眼雄果蝇=1︰1︰1。在不考虑X、Y染色体同源区段的情况下，以下有关分析错误的选项是〔〕A．亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子B．正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的特有区段上C．让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼︰正常眼=2︰1D．用光学显微镜观察，能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段【答案】C【解析】根据题干信息分析，缺失一对同源染色体的同源区段的个体叫作缺失纯合子，不可育；只有一条发生缺失的个体叫作缺失杂合子，可育。研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇屡次杂交，后代雌性出现了两种表现型，比例为1：1，说明棒眼对正常眼为显性性状，且控制该性状的基因位于X染色体特有的片段上；而后代雄性只有棒眼一种表现型，说明母本存在缺失现象，为缺失杂合子，即有一条X染色体上控制眼色的基因所在的片段发生了缺失。根据以上分析，母本发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子，A正确；根据以上分析，棒眼是显性性状，正常眼是隐性性状，控制该性状的基因位于X染色体特有的片段上，且该片段发生了缺失，B正确；F1中雌果蝇中棒眼为杂合子，正常眼为缺失杂合子，因此其产生的棒眼基因与正常眼基因的比例为1：2，那么让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼︰正常眼=1︰2，C错误；根据以上分析可知，F1中正常眼雌果蝇的染色体应该发生了缺失，属于染色体结构的变异，可以在光学显微镜下观察到，D正确。6．一对表现正常的夫妇，生了一个患某种遗传病的女儿。以下推测正确的选项是〔〕A．该病一定是隐性遗传病B．该病不可能是染色体异常遗传病C．双亲可能都是致病基因的携带者D．该病的遗传一定与性别无关【答案】C【解析】一对表现型正常的夫妇，生了一个患某种遗传病的女儿，那么可能是单基因遗传病，也可能是染色体异常遗传病。该病可能是常染色体隐性遗传病〔AA×AA→AA〕，也可能是染色体异常遗传病〔如21-三体综合征〕，A、B错误；假设该病为常染色体隐形遗传病，那么双亲都是致病基因的携带者〔AA〕，C正确；假设该病位于XY的同源区段，XAXA×XAYA，那么该病遗传与性别有关，D错误。应选C。7．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国局部地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。以下表达正确的选项是〔〕A．该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者病症，说明环境能影响表现型【答案】D【解析】该病是常染色体隐性遗传病，所以在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，A错误；患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能将苯丙氨酸转成酪氨酸而转化成了苯丙酮酸进而患苯丙酮尿症，B错误；该病是单基因疾病，不能通过染色体检查确定患者，C错误；减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者病症，说明环境能影响表现型，D正确。应选D。8.在对某种单基因遗传病调查中发现，某女性患者的母亲和儿子是患者，其丈夫、女儿及父亲、哥哥和妹妹都正常，其哥哥的配偶及一儿一女也都正常，其妹妹与一表现型正常男性结婚，未生育。以下对该女性及其家系的分析，正确的选项是〔〕A．该病可能是伴X隐性遗传，也可能是常染色体隐性遗传B．假设其丈夫没有该病致病基因，那么该病为伴X显性遗传病C．假设该女性患者与丈夫再生一个孩子，那么其患病的概率为1/2D．假设该病为常染色体隐性遗传，那么妹妹不可能生患该病的孩子【答案】C【解析】根据题意，该女性患者的母亲和儿子是患者，其丈夫、女儿及父亲、哥哥和妹妹都正常，故该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，该病可能是伴X染色体显性遗传病或致病基因在常染色体，或致病基因位于X、Y同源区段上，据此分析。女性患者的父亲正常，可排除伴X隐性遗传病的可能，A错误；假设其丈夫没有致病基因，但该女子的儿子患病，该病可能是伴X显性遗传病或常染色体显性遗传病，B错误；该病可能是常染色体显性、常染色体隐性、伴X显性、X、Y同源区段遗传，无论哪种情况，子代患病概率都是L/2，C正确；假设该病为常染色体隐性遗传病，该女性患者的母亲和儿子是患者，那么该女子妹妹为显性杂合子，假设其丈夫也是携带者时，后代也可能患病，D错误。9．某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲妹妹----++---〔“+〞代表患者，“-〞代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因〕以下有关分析，错误的选项是〔〕A．该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病B．该同学的致病基因不可能来自于外祖父C．该遗传病在人群中男性患者多于女性D．假设妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病【答案】A【解析】该男子的父母均不患病，但儿子生病，即“无中生有为隐性〞，说明该病是隐性遗传病，但根据该男性患者的家系，不能确定该遗传病的遗传方式，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。由以上分析可知该病是隐性遗传病，由于父亲及妹妹无该病致病基因，因此，该遗传病一定是伴X隐性遗传病，A错误；由于该病是X染色体隐性遗传病，母亲的致病基因不可能来自外祖父，B正确；由于该遗传病是X染色体上的隐性遗传病，该遗传病在人群中男性患者多于女性，C正确；由于妹妹无该病致病基因，假设妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病，D正确。应选A。10．以下图为甲、乙两家族关于甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其中乙家族所患疾病为伴性遗传病，且两家族均不携带对方家族遗传病的致病基因〔不考虑突变和交叉互换〕。以下相关分析错误的选项是〔〕A．甲病属于常染色体显性遗传病，控制甲病和乙病的基因在遗传时能自由组合B．在甲家族中，Ⅲ-8的基因型与II-6的基因型相同的概率是2/3C．假设甲家族中的II-6与乙家族中的II-4婚配,那么生育的男孩中患两种病的概率是1/2D．假设乙家族中的Ⅲ-8与正常女性婚配，那么生育的女儿均患乙病、儿子均正常【答案】C【解析】根据甲家族中II-5与II-6生了正常的女儿Ⅲ-9号个体可知，甲病为常染色体显性遗传病〔用A表示〕，II-5、II-6的基因型都为AA；乙家族所患疾病为伴性遗传病，根据乙家族中II-4号女患者的儿子Ⅲ-6号正常可知，乙病不可能为隐性遗传病，故确定乙病的具体遗传方式为X染色体显性遗传〔用B表示〕，II-4号女患者的基因型为XBXB。根据遗传图谱分析可知，甲病属于常染色体显性遗传病，乙病为X染色体显性遗传，控制甲病和乙病的基因在遗传时能自由组合，A正确；在甲家族中，II-5与II-6生了正常的女儿Ⅲ-9号个体，故II-5、II-6的基因型都为AA，Ⅲ-8的基因型为1/3AA、2/3AA，与II-6的基因型相同的概率是2/3，B正确；根据两家族均不携带对方家族遗传病的致病基因可知，甲家族中的II-6的基因型为AAXBY，与乙家族中的II-4AAXBXB,两者婚配，先分析第一对：AA×AA→1/2AA患病，再分析第二对：XBY×XBXB→男孩中出现XBY的概率为1/2，那么生育的男孩中患两种病的概率是1/2×1/2=1/4,C错误；乙家族中的Ⅲ-8的基因型XBY，假设乙家族中的Ⅲ-8与正常女性XBXB婚配，XBY×XBXB→XBXB、XBY，那么生育的女儿均患乙病、儿子XBY均正常，D正确。应选C。11.某种羊的性别决定为XY型。其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/N)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/M)控制，且黑毛对白毛为显性。答复以下问题：(1)某同学为了确定M/M是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/M是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，假设_____________________________________，那么说明M/M是位于X染色体上；假设____________________________________________，那么说明M/M是位于常染色体上。(2)一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因(如A/A)位于常染色体上时，基因型有________种；当其仅位于X染色体上时，基因型有__________种；当其位于X和Y染色体的同源区段时(如下图)，基因型有________种。【答案】(1)白毛个体全为雄性白毛个体中雄性∶雌性＝1∶1(2)357【解析】考查