标准解读
GB/T 44393-2024是一项关于序列多态性短串联重复(STR)等位基因命名规则的国家标准。此标准旨在为STR等位基因提供一套统一、规范的命名体系,以促进遗传学研究、法医学鉴定及数据库交流中的准确性和一致性。
标准内容概览:
-
范围:明确规定了该标准适用的STR等位基因类型及其在不同领域的应用,包括但不限于遗传疾病研究、人类身份鉴定、群体遗传学分析等。
-
术语和定义:清晰界定与STR等位基因命名相关的专业术语,如等位基因、重复单位、重复次数等,确保所有使用者对基本概念有共同理解。
-
命名原则:阐述了STR等位基因命名的基本原则,通常基于等位基因中特定重复序列的重复次数。命名应简洁、明确,能反映等位基因的主要特征。
-
命名格式:详细描述了STR等位基因的标准命名格式,可能包括基因座标识、重复单位序列、重复次数等元素,具体格式如“基因座名称.重复单位序列表示.重复次数”,便于信息的快速识别与交流。
-
特殊情形处理:针对某些复杂情况,如不完全重复、复杂重复结构或新发现的等位基因,提供了特殊的命名规则或建议处理方法,确保命名的全面性和准确性。
-
实例说明:通过具体案例展示如何根据命名规则对不同类型的STR等位基因进行正确命名,增强标准的实用性和可操作性。
-
数据库兼容性:讨论了命名规则与国际数据库(如CODIS)的兼容性问题,确保命名体系能够适应全球数据共享的需求。
-
实施与更新:说明了标准的实施日期、适用范围及未来修订的考虑,鼓励科研机构、检测实验室等遵循最新标准进行等位基因命名。
如需获取更多详尽信息,请直接参考下方经官方授权发布的权威标准文档。
....
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- 现行
- 正在执行有效
- 2024-08-23 颁布
- 2024-12-01 实施





文档简介
ICS07140
CCSA.92
中华人民共和国国家标准
GB/T44393—2024
序列多态STR等位基因命名规则
Nomenclatureforsequence-basedSTRalleles
2024-08-23发布2024-12-01实施
国家市场监督管理总局发布
国家标准化管理委员会
GB/T44393—2024
目次
前言
…………………………Ⅲ
引言
…………………………Ⅳ
范围
1………………………1
规范性引用文件
2…………………………1
术语和定义
3………………1
总体要求
4…………………2
命名规则
5…………………2
附录规范性基因座序列信息
A()STR…………………5
参考文献
……………………16
Ⅰ
GB/T44393—2024
前言
本文件按照标准化工作导则第部分标准化文件的结构和起草规则的规定
GB/T1.1—2020《1:》
起草
。
请注意本文件的某些内容可能涉及专利本文件的发布机构不承担识别专利的责任
。。
本文件由中华人民共和国公安部提出
。
本文件由全国刑事技术标准化技术委员会归口
(SAC/TC179)。
本文件起草单位公安部鉴定中心四川大学中国科学院北京基因组研究所国家生物信息中心
:、、()、
河北医科大学中山大学国家毒品实验室广东分中心辽宁省公安厅北京生物医药研究所北京市公
、、、、、
安局中国政法大学北京爱普益生物科技有限公司
、、。
本文件主要起草人季安全叶健王乐康克莱刘冰侯一平王正方向东李淑瑾孙宏钰刘超
:、、、、、、、、、、、
刘锋戴文申焦章平袁丽张驰赵杰周骋
、、、、、、。
Ⅲ
GB/T44393—2024
引言
遗传标记广泛应用于法庭科学司法鉴定医学以及人类学研究本文件面向的应用需
STR、、。STR
求制定通用的序列多态等位基因命名规则兼具统一性唯一性协调性可拓展性提高的
,STR,、、、,STR
应用价值
。
Ⅳ
GB/T44393—2024
序列多态STR等位基因命名规则
1范围
本文件规定了序列多态等位基因命名的总体要求及具体规则
STR。
本文件适用于从事测序的实验室企业的科研生产检测等针对人类的等位基因
STR、、、,STR
命名
。
2规范性引用文件
下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款其中注日期的引用文
。,
件仅该日期对应的版本适用于本文件不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改单适用于
,;,()
本文件
。
法庭科学数据库选用的基因座及其数据结构
GB/T41009DNA
3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件
。
31
.
短串联重复序列shorttandemrepeatSTR
;
广泛存在于真核生物基因组中重复单位通常由个个碱基构成重复次数通常在次次
,2~6,5~60
的片段
DNA。
32
.
STR等位基因STRallele
基因座上序列或和长度存在差异的片段
STRDNA/。
33
.
长度多态性lengthpolymorphism
[]
同一基因座上各等位基因之间的长度差异构成的多态性
,DNA。
34
.
序列多态性sequencepolymorphism
[]
同一基因座上各等位基因之间的序列差异构成的多态性
,DNA。
35
.
重复区序列repeatregionsequence
中重复单位串联组成的部分一般从第一个重复单位的端至最后一个重复单位的
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