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2024年NFIX基因功能及相关疾病研究进展要点(全文)四个成员，在2号、3号外显子编码的N端DNA结合和的回文序列TTGGCN5GCCAA,从而调控下游基因的转录[1]。骼发育、造血细胞增殖等方面具有重要作用[2]。在OMIM数据库1NFI家族及NFIX基因平、转录后水平、非编码RNA水平以及翻译后蛋白水平调节等[3]。NFIX基因定位于人类常染色体19p13.13区域，包含6019个碱基对、神经细胞增殖、分化和迁移，该基因突变可导致神经系统发育障碍[4]。另外文献报道NFIX基因与某些肿瘤(如胶质瘤、卵巢癌、大肠癌)的发细胞形成及干扰干细胞分化[8]。此外，NFIX基因亦影响脊髓发育。因),同时抑制胚胎基因的表达(如慢肌球蛋白基因),而敲除NFIX基因肉慢性损伤时(如肌营养不良)却是有害的。在肌营养不良不良的潜在治疗方法[11]。此外，NFIX基因可调节心肌细胞增殖Xu等[14]发现胶质瘤细胞中circNFIX提示NFIX基因与卵巢癌之间存在关联[17]。另外，Liu等[18]文献报道在纤维瘤和皮肤分泌癌中分别发现了NFIX-STAT6、NFIX-PKN1融合基因的情况[19,20]。上述研究表明NFIX基因NFIX基因在造血过程发挥重要作用[21]。NFIX基因在精母细胞NFIX基因过表达可上调与软骨细胞增殖和细胞外基质(extracellular胞增殖和分化的潜在靶标[22,23]。音可使部分患者的焦虑加重甚至出现攻击行为[25,26]。言语障碍及适应行为障碍，患者与外界交流更少，长期预后可能更差义介导的mRNA降解，出现单倍体剂量不足[25,28]。既往对但微缺失个体出现癫痫发作比例明显高于点突变患者[25]。原因分析可能是由于19p13.13区域同时包含CACNA1A基因，该基因可导致避无义突变介导的mRNA降解，故可能出现更严重的临床表型[24]。围结节等情况[24,25]。两种综合征目前均没有特异性治疗方法，NFIX基因在体内广泛表达，其功能较为复杂，可影响肉及骨骼发育、造血细胞增殖、精子形成及参与肿瘤发生等过程。NFIX

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