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文档简介

巨幼细胞性贫血(megaloblasticanemia)是脱氧核糖核酸(DNA)合成的生物化学障碍及DNA复制速度减缓所致的疾病。通常是缺乏叶酸、维生素B12所引起的营养性大细胞贫血。

1巨幼红细胞性贫血9/20/2024发病原因:1.摄入不足2.需要量增加3.吸收不良:胃肠道疾病、药物干扰和内因子抗体形成(恶性贫血)4.代谢异常:肝病、某些抗肿瘤药物的影响5.利用障碍:嘌呤、嘧啶自身合成异常或化疗药物影响等。2巨幼红细胞性贫血9/20/2024临床多见于6个月-2岁的婴幼儿,常表现为虚胖,面色蜡黄,毛发稀疏如枯萎,眼结膜、口唇和指甲明显苍白。同时常伴有表情呆滞,对外界反应迟钝的临床表现。患儿的智力和动作发育也较同龄儿落后,常有手、唇、舌、肢体、躯干、头部和全身微微发抖。有些孩子厌食、恶心、呕吐、腹泻和舌炎等症状较明显,甚至伴有肝脾肿大。3巨幼红细胞性贫血9/20/2024其发生的原因主要是婴幼儿生长发育较快,需要大量的造血原料,如果单纯母乳喂养,母亲又以谷类食品为主,少吃动物肝、肉和新鲜绿色蔬菜;或长期用煮沸牛奶或奶粉喂养而又没及时添加动物类辅食,如动物肝、肾和海产食物,以致于孩子体内缺少叶酸和维生素B12,就将影响骨髓造血而发生巨幼红细胞性贫血。4巨幼红细胞性贫血9/20/2024临床表现:

(1)贫血:除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短、心悸外,严重贫血者可有轻度黄疸。可同时有白细胞和血小板减少,患者偶有感染及出血倾向。

(2)胃肠道症状:胃肠道症状表现为反复发作的舌炎,舌面光滑、乳突及味觉消失,食欲不振。

(3)神经系统症状:表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。

5巨幼红细胞性贫血9/20/2024发病机制:巨幼细胞贫血的发病机制主要是细胞内DNA合成障碍。叶酸缺乏VB12缺乏6巨幼红细胞性贫血9/20/2024叶酸的活性形式是5,6,7,8-四氢叶酸,它是一碳单位转移酶类的辅助因子,参与一碳单位的代谢。而在核苷酸的从头合成途径中,常常需要一碳单位的参与。在dUMP由TMP合成酶催化生成dTMP的过程中,也是由N5,N10-甲烯基四氢叶酸提供一碳单位。叶酸缺乏7巨幼红细胞性贫血9/20/2024叶酸缺乏时,细胞内脱氧尿嘧啶核苷(dUMP)转为脱氧胸腺嘧啶核苷(dTMP)的生化反应受阻。参加正常DNA合成的dTTP被dUTP代替。机体为了修复这些异常的DNA企图合成新的DNA,但由于体内缺乏叶酸,仍由dUTP代替dTTP进入新的DNA。如此反复不已,造成DNA复制的起点多,新合成的小片段不能接成长的子链,存在多处单链,在重新螺旋化时,易受机械损伤及破坏。促使染色体断裂、细胞染色质出现疏松、断裂等改变。细胞核的发育停滞,而胞质仍在继续发育成熟。细胞呈现核浆发育不平衡、细胞体积较正常为大的巨幼型改变,称为巨幼细胞。8巨幼红细胞性贫血9/20/2024维生素B12缺乏维生素B12是N5-甲基四氢叶酸甲基转移酶的辅助因子。当缺乏维生素B12时,N5-甲基四氢叶酸的甲基不能转移出去,既影响甲硫氨酸的再生,又影响四氢叶酸的游离,进而影响一碳单位代谢,导致核酸合成减慢,细胞分裂速度下降。因此,维生素B12不足也会出现类似于叶酸缺乏的症状——巨幼红细胞性贫血。9巨幼红细胞性贫血9/20/2024实验室诊断:

1.大细胞贫血

2.RBC形态,巨幼样变,核分叶过多,粒细胞和血小板

3.浓度:VB12和叶酸浓度下降(VB12含量低于100mg/L叶酸含量<3μg/L)10巨幼红细胞性贫血9/20/2024临床治疗:1.营养知识教育,纠正偏食及不良的烹调习惯。预防方面要纠正偏食,多吃新鲜蔬菜和水果,注意搭配一定量的肉类。小婴儿要及时添加辅食(母乳、牛奶、羊奶中VB12含量均不高)。还应注意烹调方法,温度过高叶酸、VB12易破坏,加工肉类时不要用碱。

含叶酸丰富食物有动物肝脏、豆类、坚果(花生、核桃)、菌类、蔬菜和水果。

含VB12丰富的食物有肉类、动物内脏、豆类、鸡蛋等,牛奶中含量少,其他植物性食物基本不含VB12。

11巨幼红细胞性贫血9/20/20242.补充叶酸或维生素B12

(1)叶酸缺乏:口服叶酸5~10mg,3次/d。

(2)维生素B12缺乏:肌内注射维生素B12100μg1次/d

恶性贫血或胃全部切除者需终生采用维持治疗,每月注射1次。

(3)严重的巨幼细胞贫血患者在补充治疗后:要警惕低血钾症的发生。因为在贫血恢复的过程中,大量血钾进入新生成的细胞内,会突然出现低钾血症,对老年患者和有心血管疾患、纳差者应特别注意及时补充钾盐。12巨幼红细胞性贫血9/20/2024中医诊断与治疗13巨幼红细胞性贫血9/20/2024《素问·脏气法时论》指出:“毒药攻邪,五谷为养,五果为助,五畜为益,五菜为充,以补精益气。”所以过于偏食、素食和挑食都会造成饮食单一,使“谷虚气虚”。引起气血亏虚,致发本病。脾胃为后天之本,脾胃虚弱则运化失司,受纳无权。脾不和则食不化,胃不和则不思食,脾胃不和则不思食且不化。脾病则面色萎黄。生成血液的物质主要来源于脾胃化生之水谷精微。脾胃虚弱,使气血生化乏源故致血虚。

14巨幼红细胞性贫血9/20/2024本病一般可分为三型,可分型治疗。

(1)心脾两虚型:治法:健脾益气,养血安神。

方药:归脾汤加减。(2)气血两虚型:治法:补气养血。

方药:八珍汤加减或人参养荣丸。(3)脾肾两虚型:治法:健脾益肾。

方药:人参健脾丸、金匮肾气丸。15巨幼红细胞性贫血9/20/2024巨幼细胞性贫血属虚劳范畴,若贫血严重,病位较深,除用汤药外,可用西药治疗,如贫血特别严重,有较重的并发症,

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