基因突变和基因重组 专项训练-2025年高考生物一轮复习（新高考专用）

专题20基因突变和基因重组

考点分布重点难点备考指南

1.基因突变及其与性状的关系理解并掌握基因突变的概念。

2.基因重组及其与基因突变的比较1.基因突变的特征和原因理解镰刀型细胞贫血症的病因。

3.基因突变的实例2.基因重组及其意义理解并掌握基因重组的概念。

4.基因重组发生的时期理解掌握基因重组的时期。

考点一基因突变

1.基因突变和染色体变异均属于突变,其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变

星，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组,只在减数分裂过程中发生的变异为基因

重组,真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因褰变。

2.基因突变

(1)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基

因突变。

(2)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

(3)突变特点

①普遍性:一切生物都可以发生。

②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期;在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子

的不同部位上。

③低频性：自然状态下，突变频率很低。

④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因,还可能发生

回复突变。

(4)意义：①新基因产生的途径;②生物变异的根本来源;③生物进化的原始材料。

1.变异类型的概述

不可遗传的变异

表现型=基因型+环境条件（改变）

（改变）（改变）

恒「基因突变诱因

可遗传的变异事基因重组」

〔染色体变异

2.基因突变对蛋白质与性状的影响

①基因突变对蛋白质的影响

碱基对影响范围对氨基酸序列的影响

除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不

替换小

改变氨基酸序列

增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列

缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列

②基因突变不一定导致生物性状改变的原因

a.突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核昔酸序列中。

b.基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸（密码子的简并性）。

c.基因突变若为隐性突变，如AA-Aa,不会导致性状的改变。

3.基因突变的机理、原因及特点

工而后的

体内因素:异A1A।T।T।C।C1G।G।I上rfjnJ1।A।A।T।T।C।C।G।G।

■■■■.l■■■■'■■■'

常的代谢物TTAAGGccTTAAGGCC

质等

一增

①物理因素：4添

复

一

射线、激光等制TTAATGGcc

出

基因

②生物因素:错⑤AATTAcGG

结构

病毒等

■■■■■■■■改变

TTAATGcc

③化学因素:AATTcc

6缺失

亚硝酸、碱基

类似物等

⑴在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需

要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。

（2）基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中

时，可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在精子或

卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖遗传给后代。

（3）基因突变不一定能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而

病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。

4.显性突变和隐性突变的判断方法

（1）理论依据

显性突变：aa-*Aa当代表现

隐性突变：AA-Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子

（2）判定方法

①选取突变体与其他已知未突变体（即野生型）杂交，根据子代性状表现判断。

a.若后代全为野生型，则突变性状为隐性。

b.若后代全为突变型，则突变性状为显性。

c.若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。

②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。

基因突变机理的“二确定”

1.确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列

发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。

2.确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不

同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。

典例1.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知

WNK4基因发生了一种突变，导致1169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（）

①②③④甘氨酸:GGG

IIM赖氨酸:AAA、AAG

•••GGGAAGCAG-谷氨酰胺:CAG、CAA

WNK4基因…cCCTTCGTC--

谷氨酸:GAA、GAG

I丝氨酸:AGC

正常蛋白质…廿氨酸-赖氨酸-谷氨酰胺丙氨酸:GCA

116811691170天冬酰胺:AAU

A.①处插入碱基对G—CB.②处碱基对A-T替换为G-C

C.③处缺失碱基对A—TD.④处碱基对G-C替换为A—T

【答案】B

【解析】根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一

条脱氧核昔酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代

赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A—T

替换为G-C。

典例2.（2020•山东寿光现代中学开学考试）如果细菌控制产生某种“毒蛋白”的基因发生

了突变，突变造成其决定的蛋白质的部分氨基酸变化如下：

基因突变前：……一甘氨酸一谷氨酸一丙氨酸一苯丙氨酸一谷氨酸一……

基因突变后：……一甘氨酸一谷氨酸一天冬氨酸一亮氨酸一赖氨酸一……

根据上述氨基酸序列确定突变基因的改变最可能是()

A.突变基因为一个碱基腺喋吟替换为鸟喋岭

B.突变基因为一个碱基胞喀咤替换为胸腺喀咤

C.突变基因为一个碱基鸟喋吟替换为腺喋吟

D.突变基因为一个碱基对的增减

【答案】D

【解析】由题意可知，基因突变前后，前两个氨基酸不变，后三个氨基酸序列均发生改变，

说明第二个密码子之后的序列发生了改变，由于碱基的替换只能改变被替换的密码子，不会

影响其后面的密码子，故该突变基因最可能是因为一个碱基对的增减造成的。

考点二基因重组

1.基因重组的范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。

2.基因重组的实质：控制不同性状的基因的重新组合。

3.基因重组的类型

(1)自由组合型：减数第一次分裂的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的

非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组。

(2)交叉互换型：减数第一次分裂的四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互

换导致染色单体上的基因重组。

(3)基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组。

4.基因重组的结果：产生新的基因型,导致重组性状出现。

5.基因重组的意义

(1)基因重组是形成生物多样性的重要原因。

(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。

1.明晰基因重组的范围和实质

(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细

胞增殖时也不发生。

(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重

组。

（3）杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。

2.姐妹染色单体上出现等位基因的原因

（（1）如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单

亲子代体B与b不同的原因是基因突变

回基因型

（2）如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B

I与b不同的原因是基因突变或交叉互换

（（1）如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则

细胞分为基因突变的结果

裂方式（2）如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,

I可能发生了基因突变或交叉互换

［（1）如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的

两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲

（2）如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染

闫细胞分J色体（同白或同灰）上的两基因不同，则为基因

团裂图］突变的结果，如图乙

（3）如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染

色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉

互换（基因重组）的结果，如图丙（其B处颜色为

I“灰色”）

甲乙丙

典例1.（2020•湖南师大附中摸底）下面有关基因重组的说法，不正确的是（）

A.基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源

B.基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型

C.基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息

D.基因重组能产生原来没有的新性状组合

【答案】C

【解析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，

是生物变异的重要来源；由于性状的显隐性关系，基因重组所产生的新基因型不一定会表达

为新的表现型；基因重组不能产生新基因，但可产生新的基因型，基因突变改变基因中的遗

传信息，进而产生原来没有的新基因；由于控制不同性状的基因的重新组合，进而可产生原

来没有的新性状组合。

典例2.（2020•济南调研）如图为某雄性动物个体（基因型为AaBb,两对等位基因位于不同对

常染色体上）细胞分裂某一时期示意图，下列说法错误的是（）

A.与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素

B.3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变

C.若该细胞以后正常进行减数分裂，可产生3种或4种不同基因型的配子(3与4未发生交

换)

D.1上a的出现可能是发生了交叉互换，也可能是发生了基因突变

【答案】B

【解析】由于该动物个体为雄性，且性激素能促进生殖细胞的形成，所以与该细胞活动关系

最密切的激素是雄性激素，A正确；由于该雄性动物的基因型为AaBb,据图可知B、b可位

于3和4这对同源染色体上，这两条染色体上相同位置的基因为等位基因，B错误；如果是

发生基因突变，则该细胞就会产生3种不同基因型的配子，如果是发生交叉互换，则会产生

4种不同基因型的配子，C正确；1上a的出现可能是同源染色体上发生了交叉互换，也可

能是间期时发生了基因突变，D正确。

基因突变的7点注意事项

(1)DNA中碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才

是基因突变。

(2)基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。

(3)基因突变不只是发生在分裂间期：基因突变通常发生在有丝分裂的间期或减数第一次

分裂前的间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。

(4)诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基

因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。

(5)基因突变时碱基对的改变可多可少：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类

和数目的改变，只要是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，多个碱基对

的改变也叫基因突变。

(6)基因突变不会改变DNA上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有改变

DNA上基因的数目和位置。

(7)基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但

对增产不利。

真题速递

1.（2023•广东•统考高考真题）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMTl（一种RNA

分子）通过与抑癌基因053表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健

康的重大问题提供了新思路。下列叙述母送的是（）

A.053基因突变可能引起细胞癌变

B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖

C.circDNMTl高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢

D.circDNMTl的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究

【答案】C

【解析】A、p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；

B、p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋

亡，B正确；

C、依据题意，circDNMTl通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMTl

高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；

D、circDNMTl的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。

故选Co

2.（2023•湖南•统考高考真题）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛

脱氢酶2（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成C02和水。头抱类药物能抑制ALDH2

的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率

不足5%,而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是（）

A.相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高

B.患者在服用头抱类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物

C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状

D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒

【答案】D

【解析】A、ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，

导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群

相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；

B、头抱类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体,

故患者在服用头抱类药物期间应避免摄人含酒精的药物或食物，B正确；

C、ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，

进而控制生物体的性状，乙醛脱氢酶2的化学本质是蛋白质，C正确；

D、酶制剂会被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能催化乙醛分解为乙酸，不能

预防酒精中毒，D错误。

故选D。

3.（2023•天津•统考高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，

原因不可能是（）

A.该酶基因突变B.该酶基因启动子甲基化

C.该酶中一个氨基酸发生变化D.该酶在翻译过程中肽链加工方式变化

【答案】B

【解析】A、基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、替换和缺失

而引起基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降

低，A正确；

B、启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻

译的模板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，

不能合成酶，B错误；

CD、蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲

折叠的方式等有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化（氨基酸种类变化）或该酶在翻译过

程中肽链加工方式变化，都可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，CD

正确。

故选Bo

4.（2022•福建•统考高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，

肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA）,能帮助A基因第401位

碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup—tRNA对其他蛋白的表达影

响不大。过程如下图。

正常读取恢复读取

下列叙述正确的是（）

A.基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG

B.该sup—tRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响

C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常

D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup—tRNA无法帮助恢复读取

【答案】D

【解析】A、基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U,A错误；

B、由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A,但是在sup-tRNA作用下，能在翻译

过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；

C、由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误;

D、若A基因无义突变导致出现UGA,由于碱基互补原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复

读取UAG,无法帮助UGA突变恢复读取，D正确。

故选Do

5.（2022•福建•统考高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图

中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（）

A.该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一

B.图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组

C.等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂

D.该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞

【答案】B

【解析】A、该细胞正在发生交叉互换，原来该细胞减数分裂只能产生AB和ab两种精细胞,

经过交叉互换，可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞，所以交叉互换是精子多样性形成的

原因之一，A正确；

B、图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因b,基因a和B发生了重组，B错误；

C、由于发生交叉互换，等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂，C正

确；

D、该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞，且比例均等，D正确。

故选B。

6.（2022•山东•高考真题）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基

因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥

的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只

有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（）

杂交组合子代叶片边缘

①X②光滑形

①义③锯齿状

①X④锯齿状

①义⑤光滑形

②X⑥锯齿状

A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状

C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D.④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形

【答案】C

【解析】AB、①X③、①义④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变

而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，AB

正确；

c、©X②、①X⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因

发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；

若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，c

错误；

D、①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②X⑥的子代

叶片边缘为全为锯齿状,说明②⑥是同一基因突变形成的,则④与⑥是不同基因突变形成的，

④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。

故选Co

7.（2022•山东•高考真题）液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响

烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A

的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症

状。下列说法错误的是（）

A.TOM2A的合成需要游离核糖体

B.TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同

C.TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成

D.TMV侵染后，TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多

【答案】D

【解析】A、从“液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同”，可知TOM2A最初是在游

离的核糖体中以氨基酸为原料开始多肽链的合成，A正确；

B、由题干信息可知，与易感病烟草相比，品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，

并且被TMV侵染后的表现不同，说明品种TI203发生了基因突变，所以两个品种TOM2A基因

表达的蛋白不同，B正确；

C、烟草花叶病毒（TMV）的遗传物质是RNA,所以其核酸复制酶可催化TMV的RNA（核糖核

酸）的合成，c正确；

D、TMV侵染后，TI203品种无感病症状，也就是叶片上没有出现花斑，推测是H203感染的

TMV数量比易感病烟草品种中的少，D错误。

故选Do

8.（2022•湖南•高考真题）关于癌症，下列叙述错误的是（）

A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变

B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应

C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因

D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性

【答案】C

【解析】A、细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；

B、癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不

是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B

正确；

C、人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是

细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促

进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；

D、开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离

辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。

故选Co

9.（2021•广东•统考高考真题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要

的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察R

和Fz代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突

变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：

（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（6）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对

相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为o

（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在B代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交

配，若得到的F?代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，凡代中雌蝇的两种表现型分别

是棒眼杏红眼和,此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该

突变的基因保存在表现型为果蝇的细胞内。

辐射诱发的未知基因突变

b+R

野生型

注：不考虑图中染色体间的交叉互换和已知性状相关基因的突变

（3）上述突变基因可能对应图中的突变（从突变①、②、③中选一项），分析

其原因可能是，使胚胎死亡。

密码子序号1・・4・・・1920・・・540密码子表（部分）：

正常核昔酸序列