考点17人类遗传病 教学课件

考点17：人类遗传病二轮微课复习目录思维导图1专项突破2实战演练3一、思维导图人类遗传病监测和预防概念类型常染色体显性、隐性单基因遗传病多基因遗传病染色体病遗传咨询产前诊断B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断伴X显性、隐性

伴Y染色体遗传病等调查发病率遗传方式二、专项突破1.人类遗传病的类型和相关辨析人类遗传病的类型1.人类遗传病的类型和相关辨析关于遗传病的易错点(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病，如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病，有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。例1．人类红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。某同学为建立人群中红绿色盲的遗传模型，向甲容器中放入45个红色小球（代表基因B）、5个白色小球（代表基因b）和若干个蓝色小球，向乙容器中放入若干小球，从2个容器中各随机取出1个小球放在一起并记录，再将小球放回各自容器摇匀，重复多次。下列关于乙容器中小球种类和数量的叙述中，合理的是（

）A．45个红色小球、5个白色小球 B．45个红色小球、55个白色小球C．10个红色小球和90个白色小球 D．45个红色小球、5个白色小球和50个蓝色小球分析题意，该实验模拟的是人类的红绿色盲，由于女性中相关基因型为XBXB、XBXb、XbXb，男性中相关基因型为XBY、XbY，甲容器中放入45个红色小球（代表基因B）、5个白色小球（代表基因b）和若干个蓝色小球（代表Y染色体），则甲容器代表的是雄性生殖器官，乙容器代表的是雌性生殖器官，由于雌雄个体中致病基因频率相同，故乙容器中小球种类和数量应为45个红色小球、5个白色小球。A1.人类遗传病的类型和相关辨析例2、色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于X的非同源区段，前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”的理由是色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。1.人类遗传病的类型和相关辨析遗传咨询产前诊断家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断2.遗传病的监测和预防基因诊断遗传病先天性疾病预防2.遗传病的监测和预防判断：我国每年有30～50万新生儿患有各种各样的遗传病，因此对有孕育遗传病儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义，通过遗传咨询和产前诊断等手段，能彻底杜绝遗传病的发生。（）×注：1、传染病如艾滋病的检查不是产前诊断2、可获得胎儿细胞的是羊水检查和孕妇血细胞检查，然后利用基因诊断进行基因型判定3、基因诊断需要利用酶切、电泳等技术2.遗传病的监测和预防3.进行遗传病类型的判断注意分析性染色体不同区段遗传规律(1)X、Y染色体的来源及传递规律①男性(XY)：X只能传给女儿，Y则传给儿子。②女性(XX)：其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。3.进行遗传病类型的判断例1、等位基因A和a位于X染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA，其祖父的基因型是XAY，祖母的基因型是XAXa，外祖父的基因型是XAY，外祖母的基因型是XAXa。不考虑基因突变和染色体变异，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自______(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是_____________________________________________；此外，_____(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。祖母该女孩的一个XA来自父亲，而父亲的XA一定来自祖母不能3.进行遗传病类型的判断A．若I1的检测结果为c，则I2的检测结果不可能是dB．若I1、I2的检测结果分别为a，b，则条带②表示基因EC．若I1、I2的检测结果分别为a、c，则条带②表示基因eD．若I1、I2的检测结果分别为a，b，则I1、I2再生一个孩子患病的概率为3/5例2、人类某遗传病由常染色体上的显性基因E控制，基因型为ee的个体表现正常，含基因E的个体患病率为80%。下图1是该遗传病的某家庭遗传系谱图，图2表示图1中的4个成员相关基因的电泳分离结果。下列分析错误的是（

）A、若I1、I2的检测结果分别为c、d，即两人均为纯合子，则其子女也必为纯合子，与图1不符，因此I2的检测结果不可能是d，A正确；B、若I1、I2的检测结果分别为a、b，则c、d为Ⅱ3、Ⅱ4的检测结果，均为纯合子，而Ⅱ3为患者，应该含基因E，条带②表示基因E，B正确；C、若I1、I2的检测结果分别为a、c，则基因型分别为Ee、EE，条带②表示基因E，C错误；D、若I1、I2再生一个孩子，其基因型为E_的概率为3/4，因此其患病概率为3/4×80%=3/5，D正确。3.进行遗传病类型的判断C当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表：序号类型计算公式已知患甲病的概率为m不患甲病的概率为1－m患乙病的概率为n不患乙病的概率为1－n①同时患两病的概率m·n②只患甲病的概率m·(1－n)③只患乙病的概率n·(1－m)④不患病的概率(1－m)(1－n)拓展求解患病的概率①＋②＋③或1－④只患一种病的概率②＋③或1－(①＋④)4.遗传病中的概率计算4.遗传病中的概率计算例1、研究小组在调查某遗传病时，发现一对表现型正常的夫妇，有一个患甲病（致病基因位于X染色体上，用B/b表示）的儿子和一个正常的女儿；女儿跟正常男性结婚生了一个患乙病的男孩；儿子与正常女性结婚生了一个既患甲病又患乙病（用A/a表示）的女孩。请回答下列问题：（1）请根据研究小组的调查情况，画出该家系的遗传系谱图。（2）根据上述信息可推知该夫妇的女儿的基因型为

。若女儿准备生二胎，推测其生出患病孩子的概率为

。AaXBX-AaXBY4.遗传病中的概率计算例1、研究小组在调查某遗传病时，发现一对表现型正常的夫妇，有一个患甲病（致病基因位于X染色体上，用B/b表示）的儿子和一个正常的女儿；女儿跟正常男性结婚生了一个患乙病的男孩；儿子与正常女性结婚生了一个既患甲病又患乙病（用A/a表示）的女孩。请回答下列问题：（1）请根据研究小组的调查情况，画出该家系的遗传系谱图。（2）根据上述信息可推知该夫妇的女儿的基因型为

。若女儿准备生二胎，推测其生出患病孩子的概率为

。AaXBXB或AaXBXb11/32三、实战演练√

例、下图是某单基因遗传病的系谱图，该病在某地区的发病率为1%。图中Ⅰ3为纯合子，Ⅰ1、Ⅱ6和Ⅱ7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是(

)A．该病为伴X染色体隐性遗传病B．该家系中此遗传病的致病基因频率为1/10C．Ⅱ8与该地区正常男性结婚，所生男孩中患该病的概率是1/22D．Ⅲ10与Ⅰ3、Ⅱ5的线粒体DNA序列相同的概率分别是1、1/2谢谢观看1．甲乙两种遗传病均为单基因遗传病。某表现型正常的女性，其双亲表现型正常且父亲不携带致病基因，却有一个患甲病的哥哥和一个患乙病的弟弟，她与某乙病男患者婚配，生出的女孩表现型正常的概率以及生出一个患乙病女孩的概率分别是(

)A．3/4

1/8 B．1/4

1/4C．3/8

1/4 D．1/2

1/8答案解析根据题干信息，无中生有为隐性，且父亲不携带致病基因可知甲病和乙病均是伴X染色体隐性遗传病，设甲病相关基因用字母a表示，乙病相关基因用字母b表示，则双亲的基因型是XABY和XAbXaB，则该女子的基因型是1/2XABXAb、1/2XABXaB，与一患乙病的男性(XAbY)婚配，则后代所生女孩患病的概率是1/2×1/2XAbXAb，因此正常的概率是3/4，生出患乙病女孩(XAbXAb)的概率是1/2×1/4＝1/8，A正确。解析3．(2021·湖南适应性考试)某种高度近视是由X染色体上显性基因(A)引起的遗传病，但男性不发病。现有一女性患者与一不携带该致病基因的男性结婚，其后代患病率为50%。下列叙述不正确的是(

)A．该女性患者的女儿基因型是XAXaB．该女性患者的母亲也是患者C．人群中男性