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PAGEPAGE1第4节人类遗传病是可以检测和预防的遗传病遗传询问与检测重点:遗传询问与检测难点:遗传病变异的类型1.由于或里的遗传物质发生了变更,从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病,3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。单基因遗传病是指上基因的异样所引起的疾病。多基因遗传病是指涉及和的遗传病。遗传病是由于染色体的数目、形态或结构异样引起的疾病。【答案】生殖细胞受精卵染色体单个很多个基因很多种环境因素染色体异样请对以下的遗传病进行分类常染色体显性遗传病:常染色体隐性遗传病:伴X染色体隐性遗传病:伴X染色体显性遗传病:伴Y染色体遗传病:多基因遗传病:染色体异样遗传病:①唇裂②白化病③抗维生素D佝偻病④精神分裂症⑤猫叫综合征⑥并指⑦特那氏综合征⑧克兰费尔特综合征⑨高胆固醇血症⑩高血压⑪红绿色盲⑫腭裂⑬家族性心肌病⑭苯丙酮尿症⑮多指⑯蚕豆病⑰血友病⑱外耳道多毛症⑲糖原沉积性I型⑳软骨发育不全【答案】(1)常染色体显性遗传病:⑥⑨⑬⑮⑳(2)常染色体隐性遗传病:②⑭⑲(3)伴X染色体隐性遗传病:⑪⑯⑰(4)伴X染色体显性遗传病:③(5)伴Y染色体遗传病:⑱(6)多基因遗传病:①④⑩⑫(7)染色体异样遗传病:⑤⑦⑧2.遗传询问的基本程序是:、、、、。【答案】病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率计算提出防治措施1.羊膜腔穿刺是产前侧的常用方法,下列不用此方法诊断的是A.某些遗传性代谢疾病 B.染色体异样C.神径管缺陷 D.冠心病【答案】D【解析】据分析可知:某些遗传性代谢疾病、染色体异样和神径管缺陷可用羊膜腔穿刺检测出来。只有冠心病不能用此方法检测,D正确。2.如图为某遗传病患者的染色体核型图,下列有关叙述正确的是A.该图是从患者体内提取处于减数第一次分裂前期的细胞视察获得B.患者的性腺中,初级性母细胞内能形成23个四分体C.患者体细胞中,含有的性染色体可能是0条或1条或2条D.患者表现为女性,该遗传病属染色体异样遗传病【答案】D【解析】有丝分裂中期,染色体形态比较稳定,数目比较清楚,便于视察。该图是从患者体内提取处于有丝分裂中期细胞视察获得,A错误;患者只有45条染色体,因此患者的性腺中,初级卵母细胞内能形成22个四分体,B错误;患者体细胞中,在有丝分裂后期有2条X染色体,其他时期及不进行有丝分裂时含有1条X染色体,C错误;此患者比正常女性少了一条X染色体,属染色体异样遗传病,D正确。人类遗传病与学生的生活贴近又与健康休戚相关,所以本节课学生的关注度和学习的爱好比较大。本节课以唐氏筛查的化验单作为切入口,立刻将实际生活与课本学问紧密联系起来,学生能很快进入状态。本节课采纳讲授式和问题式相结合,特殊是关于遗传病的分类及推断,细微环节落实到位,遗传病的分类是本节的重点也是难点,经常与遗
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