腓骨肌萎缩症病例分析

此处为简介，可自行修改或删掉主讲人：腓骨肌萎缩症病例分析汇报时间：20XX目录CONTENTS病史概述01神经科查体与初步诊断02定位诊断思路03定性思维思路与鉴别诊断04辅助检查结果分析05最终诊断与治疗概述0601病史概述患者基本信息患者资料安微中医药大学第一附居医院干部脑病科病例分享患者，男，31岁，渐进性双下肢无力7年，加重3年0102病史患者最初行走有偏斜现象，肢体乏力，双下肢无力逐渐加重走路易摔倒，右侧下肢无力明显，营养神经等治疗后症状改善不明显02既往史与家族史既往史无特殊，否认家族遗传史其父有弓形足病史03神经科查体查体表现神志清楚，言语清晰，对答切题，定向力、记忆力和计算力正常颅神经查体未见阳性体征，跨阈步态，弓形足，双下肢肌肉萎缩1肌肉与神经状况双下肢远端肌肉萎缩明显，累及小腿全部肌群和大腿的下1/3余肢体肌肉未见明显萎缩，右下肢远端肌力IV级，左下肢远端肌力V-级双下肢肌张力减弱，双上肢肌张力正常，膝腱反射(+),跟腱反射(+)2感觉状况双下肢短袜套样痛觉减退，双上肢感觉正常3定位诊断思路病史分析双下肢无力，考虑运动感觉神经元病变体格检查分析膝腱反射(+)跟腱反射(+)，病理征(-)，跨阈步态弓形足、足下垂、鹤腿；右下肢远端肌力IV级；左下肢远端肌力V-级定性思维运动感觉神经元病变，慢性病程，基因检测支持腓骨肌萎缩症诊断定量诊断思路神经电生理01神经传导速度下降，复合肌肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅异常周围神经活检02不同程度的脱髓鞘和(或)轴突变性基因检测03便于诊断和分型，发现PMP22和SH3TC2基因突变最终诊断腓骨肌萎缩症临床表现与分型临床表现慢性进行性、对称性的肢体远端肌肉无力和萎缩，感觉障碍，腱反射减低或消失01临床分型CMT1、CMT2、CMT3、CMT4、CMT5等，根据基因突变点分为不同亚型02发病机制基因突变PMP22、MPZ、EGR2等突变导致髓鞘脱失和轴索变性01神经电生理特点CMT1型神经传导速度显著下降，CMT2型大致正常或轻度下降02治疗本病目前尚无特殊治疗，只是对症和支持疗法0102神经科查体与初步诊断病史概述患者信息患者男性，31岁，病史7年，加重3年。初期表现为行走偏斜，双下肢乏力，逐渐加重，易摔倒。右下肢无力明显，经营养神经等治疗后改善不明显。01病史特点无肉跳、肌痛、吞咽困难、言语含糊、二便障碍、发热等症状。既往史无特殊，否认家族遗传史，父亲有弓形足病史。02神经科查体神志与言语神志清楚，言语清晰，对答切题。定向力、记忆力和计算力正常。01颅神经与肢体颅神经查体未见阳性体征。跨阈步态，弓形足，双下肢肌肉萎缩，远端肌肉萎缩明显。02肌力与肌张力右下肢远端肌力IV级，左下肢远端肌力V-级。余肢体肌力V级，双下肢肌张力减弱，双上肢肌张力正常。03定位诊断思路病史分析双下肢无力，考虑运动感觉神经元病变。四肢周围神经运动感觉纤维受损。01体格检查膝腱反射(+)，跟腱反射(+)，病理征(-)。跨阈步态，弓形足，足下垂，鹤腿。02定性思维思路疾病可能性分析腓骨肌萎缩症：男青年，跨阈步态，渐进性双下肢无力，双下肢远端肌肉萎缩，弓形足，感觉障碍。远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力和肌萎缩。远端型脊肌萎缩症：肌萎缩分布和病程与CMT2型相似，肌电图上可见广泛纤颤、束颤和巨大动作电位等前角细胞损害。01辅助检查神经传导速度下降，复合肌肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅异常。周围神经活检显示不同程度的脱髓鞘和(或)轴突变性。基因检测有助于诊断和分型。02最终诊断腓骨肌萎缩症，临床表现通常为慢性进行性、对称性的肢体远端肌肉无力和萎缩，感觉障碍，腱反射减低或消失。1根据基因检测结果，患者存在PMP22和SH3TC2基因的杂合核苷酸变异，导致蛋白质功能受到影响。203定位诊断思路病史分析病例背景患者男性，31岁，病史7年，加重3年，表现为渐进性双下肢无力。初期行走偏斜，肢体乏力，无双下肢肌肉跳动、肌痛、吞咽困难、言语含糊、二便障碍、发热等症状。既往史无特殊，否认家族遗传史，父亲有弓形足病史。神经科查体神志清楚，言语清晰，对答切题，定向力、记忆力和计算力正常。颅神经查体未见阳性体征，跨阈步态，弓形足，双下肢肌肉萎缩，远端肌肉萎缩明显。双下肢肌张力减弱，双上肢肌张力正常，膝腱反射(+)，跟腱反射(+)，双侧病理征未引出。双下肢短袜套样痛觉减退，双上肢感觉正常。体格检查反射与感觉双下肢肌张力减弱，双上肢肌张力正常。膝腱反射(+)，跟腱反射(+)，双侧病理征未引出。双下肢短袜套样痛觉减退，深感觉正常。肌肉萎缩与肌力双下肢远端肌肉萎缩明显，累及小腿肌群和大腿的下1/3。右下肢远端肌力IV级，左下肢远端肌力V-级，余肢体肌力V级。12定位诊断神经电生理神经传导速度测定显示上下肢运动传导速度及感觉传导速度减慢。针刺肌电图显示双侧腓肠肌、双侧胫前肌等多处肌肉见较多纤颤电位。最终诊断根据临床表现、神经电生理检查和基因检测结果，最终诊断为腓骨肌萎缩症。基因检测PMP22基因检测结果提示c.320G>T杂合核苷酸变异。SH3TC2基因检测结果提示c.1996C>T和c.3313G>A杂合核苷酸变异。04定性思维思路与鉴别诊断病史分析病例简介患者男性，31岁，渐进性双下肢无力7年，加重3年。最初行走有偏斜现象，肢体乏力，双下肢无力逐渐加重，走路易摔倒。右侧下肢无力明显，治疗后症状改善。既往史与家族史既往史无特殊，否认家族遗传史。患者父亲有弓形足病史。神经科查体神志清楚，言语清晰，对答切题，定向力、记忆力和计算力正常。颅神经查体未见阳性体征，跨阈步态，弓形足，双下肢肌肉萎缩。远端肌肉萎缩明显，累及小腿全部肌群和大腿的下1/3。定位诊断思路病史提示双下肢无力，考虑运动感觉神经元病变。四肢周围神经运动感觉纤维受损。1体格检查膝腱反射(+)，跟腱反射(+)，病理征(-)。跨阈步态，弓形足，右下肢远端肌力IV级，左下肢远端肌力V-级。双下肢短袜套样痛觉减退，深感觉正常。2辅助检查神经传导速度下降，复合肌肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅异常。周围神经活检显示不同程度的脱髓鞘和(或)轴突变性。基因检测有助于诊断和分型。3鉴别诊断腓骨肌萎缩症男青年，跨阈步态，渐进性双下肢无力，双下肢远端肌肉萎缩。弓形足，鹤腿，双下肢感觉障碍，支持腓骨肌萎缩症。Roussy-Levy综合征缓慢进展的病程，有腓骨肌萎缩、弓形足、反射消失。神经传导速度减慢，神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构。远端型肌营养不良四肢远端逐渐向上发展的肌无力和肌萎缩，成年期发病。肌电图呈肌源性改变，运动神经传导速度正常。CIDP缓慢进展的病程，有腓骨肌萎缩、弓形足、反射消失。神经传导速度减慢，神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构。远端型脊肌萎缩症肌萎缩分布和病程与CMT2型相似。肌电图上可见广泛的纤颤、束颤和巨大动作电位等前角细胞损害。最终诊断根据病史、临床表现、神经电生理检查和基因检测结果，最终诊断为腓骨肌萎缩症。01临床表现与分型临床表现慢性进行性、对称性的肢体远端肌肉无力和萎缩，感觉障碍，腱反射减低或消失。临床分型根据不同的基因突变点，分为CMT1、CMT2、CMT3、CMT4、CMT5等亚型。12发病机制与治疗发病机制60-70%的CMT由PMP22重复突变所致，10%-20%由GJB1突变所致。PMP22和MPZ、EGR2等突变均可导致髓鞘脱失和轴索变性。1神经电生理特点CMT1型神经传导速度显著下降，CMT2型神经传导速度大致正常或轻度下降。2治疗本病目前尚无特殊治疗，只是对症和支持疗法。305辅助检查结果分析神经电生理检查神经传导速度测定结果感觉传导速度测定结果显示上下肢运动传导速度及感觉传导速度减慢。左右腓总神经未引出肯定波型。01针极肌电图结果双侧腓肠肌、双侧胫前肌、右侧拇收肌、左侧拇短展肌均见较多纤颤电位。轻度收缩时运动单位电位时限延长，多相增多，波幅正常，呈单纯相波。02定性思维思路异常肌电图提示四肢周围神经纤维源性损害（运动、感觉纤维）。03最终诊断根据临床表现和电生理检查结果，诊断为腓骨肌萎缩症。04基因检测结果PMP22基因检测结果发现c.320G>T的杂合核苷酸变异，导致第107号氨基酸由Gly变为Val（p.Gly107Val），为错义变异。1SH3TC2基因检测结果发现c.1996C>T和c.3313G>A的杂合核苷酸变异，分别导致第666号氨基酸由Pro变为Ser（p.Pro666Ser），第1105号氨基酸由Val变为Met（p.Val1105Met），均为错义变异。2家族发病谱系图患者家族中女和子均检测出PMP22和SH3TC2突变，变异类型为杂合。3文献报道PMP22基因编码的蛋白质可能与调节细胞周期、维持髓鞘结构的完整性及作为粘附分子等有关。SH3TC2基因突变可导致腓骨肌萎缩症4C型（CMT4C）和单发的正中神经病的发生。4临床表现与分型02临床表现腓骨肌萎缩症亦称遗传性运动感觉神经病，主要表现为慢性进行性、对称性的肢体远端肌肉无力和萎缩，感觉障碍，腱反射减低或消失。01临床分型目前已知分型有CMT1、CMT2、CMT3、CMT4、CMT5等，每个类型根据不同的基因突变点分为不同亚型。发病机制与治疗发病机制60-70%的CMT是由PMP22重复突变所致，10%-20%由GJB1突变所致。此外，已发现的CMT致病基因或位点有40余个。01神经电生理特点CMT1型神经传导速度显著下降，不伴传导阻滞，复合肌肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅正常或降低。CMT2型神经传导速度大致正常或轻度下降，复合肌肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅明显降低。02治疗本病目前尚无特殊治疗，只是对症和支持疗法。0306最终诊断与治疗概述病史与临床表现21病史回顾患者男性，31岁，渐进性双下肢无力7年，加重3年。初期行走偏斜，肢体乏力，无双下肢肌肉跳动、肌痛、吞咽困难、言语含糊、二便障碍和发热症状。既往史无特殊，否认家族遗传史，父亲有弓形足病史。神志清楚，言语清晰，对答切题，定向力、记忆力和计算力正常。颅神经查体未见阳性体征，跨阈步态，弓形足，双下肢肌肉萎缩。远端肌肉萎缩明显，累及小腿全部肌群和大腿下1/3，余肢体肌肉未见明显萎缩。右下肢远端肌力IV级，左下肢远端肌力V-级，余肢体肌力V级，双下肢肌张力减弱，双上肢肌张力正常。临床表现定位诊断与定性思维定位诊断思路根据病史和体格检查，考虑运动感觉神经元病变，四肢周围神经运动感觉纤维受损。膝腱反射和跟腱反射阳性，病理征阴性，跨阈步态，弓形足，肌肉萎缩等症状支持诊断。定性思维思路结合神经电生理、周围神经活检和基因检测，考虑腓骨肌萎缩症可能性大。排除其他类似疾病，如远端型肌营养不良、远端型脊肌萎缩症、Roussy-Levy综合征和CIDP。辅助检查与结果分析神经电生理检查神经传导速度下降，复合肌肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅异常。针极肌电图显示四肢周围神经纤维源性损害（运动、感觉纤维）。1基因检测结果PMP22基因发现c.3