24颅脑先天性畸形

1/124颅脑先天性畸形颅脑先天性畸形CongenitalCraniocerebralMalformation24神经外科第一节先天性脑积水第二节寰枕畸形第一节先天性脑积水先天性脑积水(congenitalhydrocephalus)是指婴儿出生前后由于脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍，使脑脊液大量积聚于脑室系统或蛛网膜下腔，引起脑室或蛛网膜下腔扩大，从而导致颅内压增高和脑功能障碍。

此时由于患儿颅缝尚未闭合，头颅可因颅内压增高而进行性增大，往往伴有特殊的临床表现，俗称头大畸形，又称婴儿脑积水（图24-1）。

图24-1先天性脑积水的外貌（虚线表示扩大的前囱）一、分类根据脑脊液循环通路是否受阻，先天性脑积水分为交通性脑积水(communicationhydrocephalus)和非交通性（梗阻性）脑积水(non-communicationhydrocephalus)：

前2者一般指脑室与蛛网膜下腔是沟通的，或脑脊液仅能流到脊髓蛛网膜下腔，而不能到达脑表面蛛网膜颗粒或蛛网膜颗粒吸收功能障碍；后者指脑室系统通道上某一部位发生完全的或部分的阻塞或狭窄，使脑脊液全部或部分不能流至脑池和蛛网膜下腔，出现梗阻部位以上的脑室系统扩大。

二、病因引起非交通性脑积水的常见病因有先天性室间孔闭塞、导水管狭窄或闭锁、小脑扁桃体下疝畸形(ArnoldChiari畸形)、第4脑室正中孔和侧孔发育不良(DandyWalker畸形)、先天性蛛网膜囊肿、肿瘤(如颅咽管瘤、畸胎瘤、髓母细胞瘤等)和血管病变(如动静脉畸形、动脉瘤、大脑大静脉瘤样扩张)、脑脓肿、血肿、炎症、寄生虫、肉芽肿等。

上述原因可直接造成脑脊液循环系统某一部位阻塞而形成脑积水。

交通性脑积水常继发于各种病变所致的脑膜炎、广泛性蛛网膜下腔出血，它们易造成蛛网膜下腔粘连而致脑脊液在蛛网膜下腔流通障碍或蛛网膜颗粒吸收障碍，少见的原因有脉络膜丛分泌异常、颅内静脉窦狭窄或阻塞等，另有约20％左右先天性脑积水病因不明。

三、病理脑积水可引起脑皮质萎缩、脑回变小、脑沟变宽。

阻塞部位以上的脑室和(或)脑池扩大。

在扩大的侧室中，前角和下角扩大尤为明显。

病儿头颅增大、颅缝和颅囱不闭且增宽，颅骨骨板变薄、指压迹增多，蝶鞍扩大或破坏等。

显微镜下见神经细胞退行件变，白质脱髓鞘变和胶质细胞增生等。

四、临床表现①进行性头围增大，超过正常范围，致使前额前突、头皮变薄、静脉怒张；②前囱和后囱增宽、隆起且张力增高，颅缝裂开；③颅骨叩诊呈破罐声(Macewen征)，双眼下视，称落日(sunset)征(图24-1)，可伴眼颤；④早期或病情轻时除上述表现外，多伴生长发育迟缓，少有神经系统异常。

晚期或病情重时，则出现生长发育严重障碍、智力差、视力减退、癫痫、肢体瘫痪、意识障碍而逐渐衰竭死亡。

五、诊断与鉴别诊断根据病史和典型临床表现，本病诊断并不困难。

但在诊断时要注意寻找原发病因。

3可根据病情和具体条件选用下列检查方法：

定期测量头围、头颅透光试验、头颅X线平片、前囱穿刺、放射性核素脑扫描、头颅CT和MRI等，其中以CT和MRI检查最可靠，是本病诊断和鉴别诊断的主要方法(图24-2)。

透光试验方法简单，先天性脑积水的脑实质厚度小于1cm者．表现为全头颅透光，硬脑膜下积液则为病灶透光，硬膜下血肿则不透光。

放射性核素脑扫描可了解脑脊液循环和吸收功能。

图24-2先天性脑积水MRI检查图像本病要注意与下列疾病鉴别：

硬脑膜下积液或血肿或积脓、佝偻病、脑穿通畸形和大脑发育不全等。

六、治疗主要采用外科手术治疗，药物辅助治疗。

可是，对于早期、发展缓慢或不适合于手术治疗的先天性脑积水，则以药物治疗为主，可选用脱水或利尿药。

外科手术的方法很多．可酌情选用。

另外应高度重视妊娠期检查，一般在妊娠中晚期（20周后）B超检查可发现脑积水征象，一经确诊，应终止妊娠。

1.去除病因的手术如切除颅内肿瘤、消除脓肿等，恢复脑脊液循环通路。

2.脑脊液循环通路重建术如中脑导水管再通或成形术。

3.脑脊液分流手术脑脊液循环通路改道，使脑脊液利于吸收。

可分颅内脑脊液分流术(如侧脑室小脑延髓池分流术即Torkildson术、第三脑室造瘘术等)和颅外脑脊液分流术(如脑室腹腔分流术、脑室心房分流术、腰段蛛网膜下腔腹腔分流术等)。

4.减少脑脊液分泌的手术如切除或电凝脑室内脉络膜丛。

上述手术可采用开颅手术或在神经内镜下进行。

后者由于创伤小，近来有增加应用趋势。

4七、预后未治的先天性脑积水，虽然有20％可停止发展．脑脊液的分泌和吸收趋于平衡，称为静止性脑积水(arrestedhydrocephalus)，但是约半数病儿在一年半内死亡。

脑积水病人的神经功能障碍与脑积水的严重程度成正比，未经治疗的先天性脑积水仅15％病儿的智商接近正常。

如大脑皮质厚度小了1cm，即便脑积水得到控制，也会有神经功能障碍和智能低下。

虽然手术治疗可提高脑积水病人的生存率，但也仅有1／3病儿术后智商得到改善。

因此，要掌握脑积水手术治疗的适应证和时机。

对经手术治疗脑积水得到控制者或静止性脑积水，要经常随访，以求在脑组织遭到严重损害前及时发现分流管不通畅或脑积水加重情况，以便给予相应处理。

另外，中枢神经系统和其他脏器有无并存畸形也与脑积水的预后有关。

（黄思庆）5寰枕畸形(congenitalmalformationofatlanto-occipitalregion)是以枕骨底部、寰枢椎骨质发育异常并伴有神经系统及其附近软组织解剖结构异常的一种中枢神经系统畸形性疾病。

包括颅底凹陷、扁平颅底、寰枢脱位、寰椎枕化、小脑扁桃下疝等畸形，可合并或不合并脊髓空洞。

如果同时存在两处或两处以上的畸形则称之为复杂寰枕畸形，在临床上很常见。

一、颅底凹陷颅底凹陷(basilarinvagination)即先天性颅底凹陷，在寰枕部畸形中最为常见，表现为枕骨大孔向颅内陷入，形成短斜坡，齿状突向上方移位并进入枕大孔内，枕大孔前后径变短，后颅窝变小，使延髓受压和局部神经被牵拉而产生症状(图24-3A)。

以齿状突为中心摄正侧位体层片。

①侧位片：

自硬腭后极至枕大孔下缘的连线，称Chamberlain线。

正常人齿状突顶点在此线上方3~4mm内，超过此值为异常。

自硬腭后极至枕大孔鳞部的最低点的连线，称McGregor线(图24-3B)，常人齿状突顶点在此线上方5~6mm内，颅底凹陷症超过此值。

由鞍结节至枕内粗隆作连线，齿状突顶点向此线作垂直线，其距离(K1aus指数)为414mm(正常)，35~40mm(扁平颅底)，＜35mm(颅底凹陷)；②正位片：

双侧乳突尖连线，正常人齿状突顶点在此线上2mm内或此线下方，超过此线上方2mm以上见于颅底凹陷症。

在双侧二腹肌沟顶点间连线，齿状突顶点在此线下方5~15mm(正常)，达到或超过此线(颅底凹陷)。

以上任何一个指数异常，均可作为诊断颅底凹陷的参考。

颅底凹陷常伴有扁平颅底、寰椎枕化、颈椎融合、枕骨髁发育不良、小脑扁桃体下疝畸形、脊髓空洞症等。

第二节寰枕畸形6图24-3CT检查示颅底凹陷和扁平颅底（实线为McGregor线，齿状突约高出此线12mm；虚线为Chamberlain线，齿状突约高出此线10mm）二、扁平颅底扁平颅底(platybasia)指蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角变大。

颅底角有两种测量方法(图24-4)。

正常时，Boogardl角为118~147；McRae角为120~140。

如果测量值大于正常值的最高限，可诊断为扁平颅底。

扁平颅底常与颅底凹陷并存(图24-4)，如其单独存也时，一般不产生症状。

图24-4CT检查示扁平颅底（实线为Boogardl角；虚线为McRae角）三、寰椎枢推脱位寰椎枢推脱位(atlantoaxialdislocation)指寰椎和枢椎齿状突之间的固定韧带松弛或齿状突发育不全、齿状突与枢椎椎体愈合不全等原因引起寰枢推脱位现象。

寰椎和齿状突之间的韧带有寰椎横韧带、翼状韧带。

正常情况下颈l椎管内的空间1／3为脊髓占据，另1／3为齿状突，余下1／3空隙，这样颈椎在活动时，不会影响脊髓。

但是，如果齿状突向后脱位，使寰齿关节间隙＞3cm(成人)或＞4cm(儿童)(图24-5)，就会产生症状。

7图24-5CT检查示寰枢推脱位四、寰椎枕化寰椎枕化(occipitalizationofatlas)指枕骨和寰推的前结节、后结节或侧突发生骨性融合，以前结节多见。

可完全或不完全性融合。

常伴有颈2、3椎体融合。

共他畸形如颜面、泌尿生殖系统畸形。

可与颅底凹陷、寰枢椎脱位等并存。

五、颈椎融合(KlippelFeil综合征)指两个以上颈椎先天性融合，多与枕大孔区其他畸形并存。

六、小脑扁桃体下疝畸形(ArnoldChiari畸形)小脑扁桃体和小脑蚓部下端呈舌状向下移位，嵌入枕大孔，达颈l~2水平，称小脑扁桃体下疝畸形（I型）(图24-6)。

严重者可见桥延脑形态变长，位置低下，甚至延髓和第4脑室下方疝入椎管内（II型）。

可合并枕颈部其他类型的畸形、中脑导水管或第4脑室中间孔闭锁、脊髓空洞症(图24-6)等。

8图24-6MRI检查示小脑扁桃体下疝畸形合并脊髓空洞1.临床表现临床表现隐匿、多样和多变，可不引起症状，也可压迫脑、脊髓、神经和血管引起相应症状和体征。

常见如下临床特点。

（1）外观短颈、发际低和颈部活动受限三联征常见于颈椎融合(KlippelFeil综合征)。

（2）疼痛多位于颈肩部、枕后，可向穹隆部放射。

（3）脑和脑神经功能障碍眼颤、吞咽困难、眩晕、共济失调、睡眠时呼吸暂停障碍和过性视力丧失等。

（4）颈髓症状①可出现单瘫、偏瘫、截瘫和四肢瘫。

可上、下运动神经元瘫痪并存，如肌萎缩(多为上肢)和病理征(多为下肢)；②中央脊髓综合征，表现节段性痛温觉丧失，触觉存在的感觉分离现象，为脊髓中央灰质损害所致。

（5）椎动脉症状如眩晕、晕厥、间隙性意识障碍、发作性轻瘫、暂时视力丧失等。

（6）诱发或加重因素上述症状可因头颈活动(过伸、过屈或旋转)或轻微外伤、推拿等外力而诱发出现或加重。

2.诊断除根据上述临床表现外，尚需下列检查铺助诊断。

（1）x线平片以齿状突为中心摄正侧位体层片可诊断颅底凹陷，扁平颅底。

颈屈伸位侧位片：

可诊断齿状突有无脱位。

（2）头颈CT、MRI、CT三维重建CT有助于了解枕大孔区骨性畸形。

MRI可显示脑干和颈髓形态、受压情况、合并下疝畸形、空洞及脑积水等，更有助于与肿瘤等作鉴别诊断。

疑为寰枢脱位者均应行三维CT检查。

9在上述诊断检查项目中，若怀疑寰枕部畸形应首选MRI检查。

3.治疗和预后即使MRI检查已明确