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文档简介
蚕豆病个案
患儿,男,2岁,因“解浓茶色尿伴发热、面色苍黄1天”入院。入院前1天,家属发现患儿出现解浓茶色尿,共约3-4次,伴有发热(具体体温不详),不伴畏寒、寒战,无皮疹及瘀斑瘀点,伴有面色苍黄明显,无咳嗽、咳痰,无呕吐、腹泻,精神差,未诉头晕、头痛,无腹痛、腹胀,无尿频、尿急、尿痛,无阵发性哭吵及明显烦躁不安,无浮肿,未予重视,在外未行治疗。患儿家属诉生后不久出生医院曾电话告知患儿禁食蚕豆,未重视,三天前曾多次进食蚕豆史。入院查体:T:36.5℃P:166次/分R:30次/分BP:82/44mm/HgW:12.0KG,营养发育可,神志清楚,精神差,重度贫血貌,面色苍黄;全身皮肤黄染,皮肤弹性可,无皮疹;眼结膜苍白,巩膜黄染;唇干,唇周欠红润,咽正常充血,双侧扁桃体未见肿大;双肺呼吸音清,未闻及确切啰音,肢端暖,甲床苍白,四肢活动自如,肌张力可,无大理石样花纹;双侧病理征阴性蚕豆病思考病?原因?临床表现?护理?蚕豆病蚕豆病定义
临床表现实验室检查诊断与治疗疾病分型观察护理G-6-PD缺乏症蚕豆病概述定义俗称蚕豆病。是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是最常见的一种遗传性酶却发病(多为急性血管内溶血)临床特点表现多为急性血管内溶血性贫血表现可表现蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、新生儿黄疸、先天性非球形红细胞溶血性贫血。缺陷基因全球2-4亿人有缺陷基因发病具有地区性种族性同一地区不同种族其基因突变性相似、而不同地区同一民族其基因突变性差异很大蚕豆病临床表现症状急性溶血性贫血(常为血管内溶血表现)轻型很少就医重型临床表现典型畏寒、发热、头晕头痛、厌食、恶心、呕吐、疲乏等,有黄疸、血红蛋白尿。极重型中毒性休克表现
溶血严重可同时出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭蚕豆病临床表现药物性溶血性贫血氧化性药物抗疟药伯氨喹啉镇痛退热药硝基呋喃黄胺急性血管内溶血蚕豆病临床表现新生儿表现
感染病理产缺氧母氧化药樟脑衣等亦可无诱因
黄疸生后2-4天后达高峰重者可胆红素脑病蚕豆病临床表现先天性非球形细胞溶血性贫血少见无诱因出现慢性溶血常婴儿期发病表现贫血黄疸脾肿大
50%新生儿期以高胆红素血症酶活性为零起病情况(感染/药物诱发急性溶血)蚕豆病实验室检查血象RBC及Hb下降,网织RBC增加,外周血涂片可见有核RBC增多白细胞升高,血小板计数正常或增高变性珠蛋白小体生成试验溶血时阳性>5%珠蛋白小体诱发试验正常<30%G6PD缺陷>40%蚕豆病实验室检查高铁血红蛋白还原试验正常>0.75中间型0.74-0.31重型<0.30RBC内G6PD活性测定正常10--20.8IU/gHb基因检测常见的有1376138895三种缺陷基因蚕豆病实验室检查尿检查尿成酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等尿隐血实验阳性率可达60%-70%尿检验可见蛋白、红细胞及管型,尿胆原及尿胆素均阳性血清游离血红蛋白增高,结合珠蛋白降低G6PD酶活性测定降低蚕豆病蚕豆病诊断初步诊断发病年龄季节性别诱因过去史家族史及籍贯急性血管内溶血性贫血表现确诊实验室检查溶血证据
G6PD活性降低基因异常蚕豆病治疗去除诱因输液、输血循环衰竭及中毒性休克扩容纠酸输血肾上腺皮质激素治疗指征不常规使用蚕豆病疾病分型重型:具有以下任一项血红蛋白<30g/L血红蛋白31-40g/L,尿隐血实验+++以上伴有严重并发症,如肺炎、心力衰竭、酸中毒、肝炎等。
中间型:具有以下任一项
血红蛋白为31-40g/L,尿隐血试验++以下血红蛋白为41-50g/L血红蛋白>51g/L,尿隐血试验+++轻型:血红蛋白>51g/L,尿隐血试验+++以下隐匿性:血红蛋白及红细胞计数正常或轻度减低,外周血可查到变性珠蛋白小体,尿隐血试验阴性,尿胆原阳性病情严重者可因急性溶血高钾血症和急性肾衰竭死亡
蚕豆病观察与护理护理诊断:活动无耐力:与贫血导致组织器官缺氧有关潜在并发症:脑损伤、心衰、肾衰、核黄疸有感染的危险:与机体免疫力下降及使用糖皮质激素有关知识缺乏:缺乏本病防护知识体温过高:与溶血致热源反应及感染有关营养不良低于机体需要量:与疾病导致食欲减退有关焦虑(照顾者):与担忧患儿治疗效果有关蚕豆病观察与护理生命体征的观察:溶血是一个逐渐加重的过程,入院后需严密观察患儿生命体征,防止因贫血缺氧引起重要器官的损伤。患儿出现嗜睡、昏迷、抽搐、头痛、呕吐、气急、呼吸不规则、脉搏细弱或尿量减少、尿闭,均提示合并脑水肿、急性心力衰竭肾功能衰竭,应及时报告医生,给予镇静、强心、利尿等处理,维护重要器官的生理功能。注意黄疸有无加重,防止发生核黄疸蚕豆病观察与护理2.贫血的观察
密切观察贫血的进展和速度,做好血红蛋白的测定与记录,及时补充损失的红细胞,纠正贫血。皮肤黏膜苍白是贫血的重要体征,观察眼睑结膜、口唇、甲床及手掌部位较为可靠蚕豆病观察与护理尿的观察主要观察血红蛋白尿的排除状况。大量溶血时,尿呈浓茶或酱油色。随着溶血的终止,尿逐渐由浓变淡而恢复正常。观察尿的颜色,可预示溶血的程度和转归。同时做好尿量的记录。若出现尿少或尿闭,预示有可能出现溶血尿毒症。故入院后给予碱化尿液等处理,防止酸性血红蛋白阻塞肾小管,引起急性肾功能衰竭蚕豆病观察与护理输血观察与护理血液取回后应立即输注、不宜久置或加温输入,血液温度>37℃会造成红细胞变形、破坏致溶血。输血前严格查对,输注过程根据年龄、贫血程度,严格控制速度和血量,防止输血过快而诱发急性心力衰竭。在输血过程中,除防止血液污染,还应积极地做好输血反应的应急抢救准备。如出现高热、寒战、皮疹、心累、气急或哮喘发作,临床症状进一步加重,过敏性休克表现,应立即停止输血并报告医生,进行进一步处理蚕豆病观察与护理饮食护理进食高蛋白、高热量软食、避免坚硬、油炸、刺激性食物及一切可能加重溶血的食品,鼓励患儿多喝水、勤排尿、促进溶血所产生的毒物排出及减轻药物不良反应蚕豆病观察与护理一般护理抬高床头,严格卧床休息,避免过度活动,病房保持安静,对于极度烦躁的患儿给予镇静治疗,必要时给予氧气吸入。对于发热的患儿,应进行物理降温
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