医学遗传学、医学免疫学附有答案

医学遗传学、医学免疫学[复制]选择题1.你所在的临床科室遇到1个疑难杂症家系，迟迟无法通过临床检查手段确诊疾病。科主任吩咐你尽快查询相关的遗传医学数据库，看看哪一家医院、独立医学检验结构或医学院的研究室能够开展相关的分子诊断检测，以便对这个遗传病家系进行相关的辅助诊断，最终确诊疾病，给患者和家系一个交代。毫无相关经验的你应该首先查阅（）网站?[单选题]*A.PubMedB.OMIMC.MitoMapD.EnsemblE.GeneTests(正确答案)2.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（）。[单选题]*A.羟胺B.亚硝酸C.5-溴尿嘧啶D.吖啶类E.紫外线(正确答案)3.引起DNA发生移码突变的因素是（）。[单选题]*A.焦宁类(正确答案)B.羟胺C.甲醛D.亚硝酸E.5-溴尿嘧啶4.由三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）。[单选题]*A.移码突变B.动态突变(正确答案)C.片段突变D.转换E.颠换5.关于DNA突变，描述最为正确的是（）。[单选题]*A.X射线属于诱变剂（mutagen），而γ射线是安全的B.某些抗生素就是化学修饰诱变剂C.病毒基因组可打断人类基因的编码区，但不影响基因的表达D.碱基类似物（baseanalogue）化学品常导致DNA序列的错读（misreading）(正确答案)E.正常代谢产物可保护DNA不发生突变6.下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应的描述，错误的是哪一项（）?[单选题]*A.基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B.染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量C.基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应完全相同(正确答案)D.基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面相对较小E.染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面相对较大7.一例出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食、腹泻等消化道症状。体检发现该女婴有黄疸、肝脾大和白内障等临床表现。你的诊断意见是（）。[单选题]*A.Lesch-Nyhan综合征B.半乳糖血症(正确答案)C.Hurler综合征D.Wilson病（肝豆状核变性）E.脊髓性肌萎缩Ⅰ型（spinalmuscularatrophytypeⅠ，SMAⅠ）8.一例患有血友病B的女性患者与一个表型正常的男子结婚，他们生育了一例既有血友病B又有先天性睾丸发育不全综合征的儿子。请问其子的异常核型和血友病B的来源为（）。[单选题]*A.异常核型为父源，血友病B为母源B.异常核型为母源，血友病B为父源C.异常核型和血友病B均为父源D.异常核型和血友病B均为母源(正确答案)E.以上均不对9.一对非近亲婚配的夫妻表型均正常，婚后生育的2个孩子均患有短指（趾）症（常染色体显性遗传，AD），最可能的机制是（）。[单选题]*A.动态突变B.隔代遗传C.延迟显性D.遗传异质性E.生殖腺嵌合体(正确答案)10.某男性患者，因骨骼发育畸形就诊。临床检查发现该患者指（趾）骨的发育异常甚至缺失，DNA序列分析发现其IHH基因发生突变。上述检测结果提示，该患者可能罹患（）。[单选题]*A.多指（趾）症B.并指（趾）症C.短指（趾）症(正确答案)D.软骨发育不全E.成骨发育不全11.某男性患儿，2.5岁，因右膝关节肿大就诊。门诊临床检查发现，患儿右膝关节肿大、体表有多处淤青，怀疑其患有凝血异常。临床检测发现，患儿活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）正常;凝血因子活性测定发现，其FⅧ降低、FⅨ正常、FⅪ正常。上述检测结果提示，该患者可能罹患（）。[单选题]*A.血友病A(正确答案)B.血友病BC.血管性血友病D.维生素K缺乏症E.弥散性血管内凝血12.某男性患者，19岁，因骨折急诊就诊。门诊医生向其亲属问询时发现，患者的父亲听力不佳，而且巩膜呈蓝色。上述检测结果提示，该家族中可能存在（）。[单选题]*A.高度近视B.软骨发育不全C.成骨发育不全(正确答案)D.Marfan综合征E.视网膜母细胞瘤13.多基因病的特点是（）。[单选题]*A.发病率大多低于0.1%B.无明显家族倾向C.患者同胞中发病率远低于单基因病D.有多个基因参与疾病的发生(正确答案)E.通常遗传因素发挥的作用微小14.精神分裂症属于多基因病，群体发病率为0.0016，遗传率为80%，由此计算得到患者一级亲属的复发风险为（）。[单选题]*A.0.04(正确答案)B.0.016C.0.004D.0.01E.0.00115.当一种多基因病的群体发病率具有性别差异时，群体发病率高的性别一方的易患性阈值（）。[单选题]*A.极高B.低(正确答案)C.高D.极低E.不变16.下列哪一种疾病的遗传率最小（）?[单选题]*A.囊性纤维化B.脊柱裂C.唇裂/腭裂D.腮腺炎(正确答案)E.先天性心脏病17.先天性幽门狭窄是一种多基因病，群体中男性发病率为0.005，女性发病率为0.001。下列哪一种情况下，子女的再现风险高（）?[单选题]*A.男患的儿子B.男患的女儿C.女患的儿子(正确答案)D.女患的女儿E.女患的儿子及女儿18.在对一个50700例个体居住的社区进行遗传普查时，发现了3例苯丙酮尿症患儿。由此可知这个群体的苯丙酮尿症致病基因频率为（）。[单选题]*A.1/16900B.1/65C.1/130(正确答案)D.1/260E.1/130019.基因库是指（）。[单选题]*A.有性生殖群体中某个性状的全部遗传信息B.有性生殖的所有生物的全部遗传信息C.一个有性生殖的群体所含有的全部遗传信息(正确答案)D.一个生殖细胞中所含有的全部遗传信息E.一个个体细胞中所含有的全部遗传信息20.适合度可以用在同一环境下（）。[单选题]*A.患者和他们的正常同胞的生育率之比衡量(正确答案)B.患者和他们的同胞的生育率之比来衡量C.患者和他们的同胞携带致病基因量的多少来衡量D.患者同胞的平均生存率来衡量E.不同患者的平均生育率来衡量21.在某个群体中，一个单核背酸多态性（SNP）位点:AA的基因型频率为64%、AG为32%、GG为4%，则等位基因A的频率为（）。[单选题]*A.0.64B.0.16C.0.90D.0.80(正确答案)E.0.3622.一对非洲裔夫妇生育有2例罹患镰状细胞贫血的孩子。夫妇俩人来咨询，为什么本病在非洲裔中更为常见?以下哪一种解释是正确的（）。[单选题]*A.自然选择(正确答案)B.遗传漂变C.非洲裔人群中基因流（geneflow）的增加D.近亲婚配的影响E.突变负荷的增加23.线粒体基因病的遗传特征是（）。[单选题]*A.母系遗传(正确答案)B.近亲婚配的子女发病率增高C.交叉遗传D.发病率有明显的性别差异E.女患者的子女约1/2发病24.遗传瓶颈效应（geneticbottleneck）是指（）。[单选题]*A.卵细胞形成期mtDNA数量的剧减(正确答案)B.卵细胞形成期nDNA数量的剧减C.受精过程中nDNA数量的剧减D.受精过程中mtDNA数量的剧减E.卵细胞形成期突变mtDNA数量的剧减25.某女性患儿，4岁，因全身震颤、乏力伴发育落后入院。四肢肌张力稍高，无眼震，指鼻不准，不能走直线，双侧膝腱反射亢进，双侧跟腱反射活跃。血乳酸和丙酮酸显著增高。脑电图异常，肌电图提示神经损害。听力下降。mtDNA分析发现8344A→C突变，突变比例为78%。上述检测结果提示，患儿可能为（）。[单选题]*A.MERRF综合征B.MELAS综合征(正确答案)C.Leber视神经萎缩D.小脑共济失调E.KSS综合征26.某肌病患者，20岁，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，并常伴肌肉酸痛及压痛，无肌萎缩。从症状看，可能为线粒体肌病、多发性肌炎、重症肌无力或进行性肌营养不良。诊断其是否罹患线粒体肌病，最可靠的实验室检测方法是（）。[单选题]*A.mtDNA分析(正确答案)B.肌电图分析C.电镜检测D.血常规检测E.血生化检测27.某患儿，出生70天，因精神差，进食少，突发呼吸困难、休克入院。查体发现无发热，无抽搐，无淋巴结肿大，皮肤苍白，口唇青紫，颈软无抵抗，布氏征阴性、克氏征阴性、巴氏征阴性。检查发现其血氧饱和度不稳定，心律不齐，心电图显示紊乱性和阵发性房性心动过速，串联质谱显示其血中丙氨酸和多种酰基肉碱显著增高。紧急抢救过程中发生多器官功能衰竭而死亡。患儿可能为（）。[单选题]*A.急性肺炎B.贫血C.线粒体基因病(正确答案)D.急性脑炎E.重症肌无力28.染色质和染色体是（）。[单选题]*A.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式(正确答案)B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现E.两者的组成和结构完全不同29.用染色体显带技术使染色体末端的端粒部分特异性深染，形成的带型为（）。[单选题]*A.N带B.G带C.Q带D.T带(正确答案)E.C带30.在正常男性核型中，具有随体的染色体是（）。[单选题]*A.中着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体(正确答案)D.端着丝粒染色体E.Y染色体31.某男性患者，30岁，不育，临床诊断为无精子症，染色体检查分析发现其核型为48，XXXY。请问该患者的体细胞内有（）。[单选题]*A.3个X小体，1个Y小体B.3个X小体，0个Y小体C.2个X小体，1个Y小体(正确答案)D.2个X小体，0个Y小体E.1个X小体，1个Y小体32.一对正常夫妇因两次不明原因发生早期胚胎停育，并生育过一个多发畸形儿，前来医院就诊。医生建议首先有必要进行的检查是（）。[单选题]*A.血常规检查B.尿常规检查C.基因诊断D.核型分析(正确答案)E.酶活性分析33.某女性患者，6岁，在进食新鲜蚕豆后1天内发生头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛、溶血性贫血等症状，临床诊断为蚕豆病（即G6PD缺乏症）。基因检查发现患者和其母均为G6PD突变基因的杂合子，但患者母亲即使食用蚕豆也极少发病。已知G6PD缺乏症为X-连锁不完全显性遗传病，男性半合子发病，女性杂合子具有不同的表现度。患者的母亲表型正常的原因是X-染色体失活导致的患病风险降低。具体可解释为（）。[单选题]*A.患者的母亲携带有活性的突变型等位基因细胞群的比例高，其G6PD酶活性明显增高B.患者的母亲携带有活性的突变型等位基因细胞群的比例高，其G6PD酶活性明显降低C.患者的母亲携带有活性的突变型等位基因细胞群的比例高，其G6PD酶活性不变D.患者的母亲携带有活性的野生型等位基因细胞群的比例高，其G6PD酶活性明显降低E.患者的母亲携带有活性的野生型等位基因细胞群的比例高，其G6PD酶活性接近正常(正确答案)34.形成含有3种细胞系的嵌合体的可能原因是（）。[单选题]*A.减数分裂I发生染色体不分离B.减数分裂Ⅱ发生染色体不分离C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离(正确答案)E.受精卵第二次卵裂之后染色体丢失35.下列关于平衡性相互易位的描述，哪一项正确（）。[单选题]*A.携带者通常具有显著的学习困难症状B.某些携带者生育染色体非平衡子代的风险>10%(正确答案)C.平衡性相互易位要么累及染色体的长臂，要么累及染色体的短臂D.平衡性相互易位不累及X染色体E.在携带者的配子形成过程中，染色体配对形成四价体，原因在于2条染色体总是分配到2个子细胞中36.嵌合体形成的原因可能是（）。[单选题]*A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B.卵裂过程中发生了染色体不分离(正确答案)C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.生殖细胞形成过程中发生了染色体的错误配对37.染色体非整倍性改变的机制可能是（）。[单选题]*A.染色体断裂及断裂之后的异常重排（rearrangement）B.染色体易位C.染色体倒位D.染色体不分离或染色体丢失(正确答案)E.染色体核内复制或核内有丝分裂38.某男性患者，30岁，临床表现为不育，第二性征发育不明显且呈女性化，睾丸小，阴茎发育不良，乳房女性化等。核型为47，XXY。临床诊断为（）。[单选题]*A.Edwards综合征B.Klinefelter综合征(正确答案)C.Down综合征D.Turner综合征E.两性畸形39.某男性新生儿，主要临床表现有:精神发育迟缓，发育迟缓，肌张力亢进，有特殊的握拳姿势，摇椅型足和特殊的握拳姿势。临床诊断为Edwards综合征。可能的核型为（）。[单选题]*A.46，XY，+18B.47，XX，+18C.47，XY，+18(正确答案)D.47，XY，-18E.46，XX，-1840.以下关于免疫应答的说法错误的是（）。[单选题]*A.是指免疫系统识别和清除抗原物质的整个过程B.包括固有免疫和适应性免疫C.免疫应答总是对机体有利(正确答案)D.固有免疫是适应性免疫的先决条件E.适应性免疫可促进固有免疫应答的发生41.固有免疫细胞不具备的应答特点是（）。[单选题]*A.没有免疫记忆功能，不能引起再次应答B.免疫应答维持时间较短C.经克隆扩增和分化后，迅速产生免疫效应(正确答案)D.直接识别病原体某些共有高度保守的配体分子E.识别结合相应配体后，立即产生免疫应答42.适应性免疫应答不具备的特点是（）。[单选题]*A.无需抗原激发(正确答案)B.T/B细胞库具有高度异质性C.淋巴细胞与相应抗原的结合具有高度特异性D.具有再次应答的能力E.精确区分"自身"和"非己"43.实验发现鸡切除腔上囊后（）。[单选题]*A.细胞免疫功能正常，体液免疫功能下降(正确答案)B.细胞免疫功能缺陷，体液免疫功能正常C.细胞免疫功能正常，体液免疫功能升高D.细胞免疫功能缺陷，体液免疫功能下降E.细胞免疫功能正常，体液免疫功能正常44.造血干细胞发育分化的条件是（）。[单选题]*A.骨髓基质细胞B.骨髓细胞外基质C.骨髓基质细胞及其分泌的细胞因子与细胞外基质构成的造血微环境(正确答案)D.造血生长因子E.成纤维细胞45.患儿，男，6个月龄，苍白、贫血、精神萎靡。浅表淋巴结及脾脏均不能触及，鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。反复溶血性链球菌感染。患儿血清总Ig为1.0mg/ml，IgG检测不到，外周血白细胞总数正常，淋巴细胞数量正常，成熟B细胞缺如。骨髓B细胞和浆细胞缺如，可见少量前B细胞。母亲家族中曾有类似表现的男性患者。临床诊断最可能是（）。[单选题]*A.X连锁重症联合免疫缺陷病B.X连锁慢性肉芽肿病C.X连锁无丙种球蛋白血症(正确答案)D.选择性IgA缺陷E.遗传性血管神经性水肿46.关于半抗原的特性，正确的是（）。[单选题]*A.有免疫原性和免疫反应性B.有免疫原性，无免疫反应性C.有免疫反应性，无免疫原性(正确答案)D.与载体结合后才能与相应抗体结合E.多克隆激活剂47.同种异型抗原是（）。[单选题]*A.同种不同个体的遗传标志(正确答案)B.介导超敏反应的抗原C.同种所有个体的遗传标志D.在同种不同个体间不诱导免疫应答E.异嗜性抗原48.下列关于佐剂的叙述，错误的是（）。[单选题]*A.常用于实验动物的是弗氏佐剂B.与抗原混合后可增加抗原在体内存留时间C.可刺激巨噬细胞抗原处理和提呈能力D.可刺激辅助性T细胞增殖E.可激活人体T细胞库的10%的克隆(正确答案)49.用ELISA间接法检测人血清中抗乙肝表面抗原的中和抗体IgG，辣根过氧化物酶标记的抗IgG抗体（二抗）与不同患者IgG结合的表位是（）。[单选题]*A.同种型B.同种异型(正确答案)C.异种抗原D.移植抗原E.独特型50.接种流感疫苗产生的免疫效应物质可阻断流感病毒入侵，其机制是（）。[单选题]*A.诱导高水平IgMB.诱导大量细胞因子C.诱导产生中和抗体(正确答案)D.诱导补体活性片段产生E.诱导特异性T细胞应答51.产生补体的主要细胞是（）。[单选题]*A.肝细胞和巨噬细胞(正确答案)B.淋巴细胞和巨噬细胞C.肝细胞和淋巴细胞D.胸腺细胞和淋巴细胞E.胸腺细胞和肝细胞52.存在于细胞表面的膜结合形式的补体调节蛋白是（）。[单选题]*A.C4结合蛋白B.H因子C.衰变加速因子(正确答案)D.I因子E.S蛋白53.关于细胞因子的叙述，不正确的是（）。[单选题]*A.小分子可溶性蛋白质B.与细胞因子受体结合后才能发挥作用C.主要以内分泌方式发挥作用(正确答案)D.细胞之间相互交流的信使E.生物学效应具有多效性54.关于细胞因子的叙述，不正确的是（）。[单选题]*A.由机体多种细胞在活化刺激后合成并分泌的生物活性物质B.是免疫细胞发育和分化所必需C.能调节多种细胞生理功能D.对机体是有利的(正确答案)E.参与免疫应答的全过程55.白细胞分化抗原是指（）。[单选题]*A.白细胞分化过程中出现的各种膜分子B.T细胞分化过程中出现的各种膜分子C.B细胞分化过程中出现的各种膜分子D.淋巴细胞分化过程中出现的各种膜分子E.血细胞在分化成熟为不同谱系、分化的不同阶段及活化过程中出现或消失的细胞表面标记分子(正确答案)56.在TCR识别抗原的信号转导过程中起作用关键的CD分子是（）。[单选题]*A.CD2B.CD3(正确答案)C.CD4D.CD8E.CD2857.关于CD8分子的叙述，下列哪项是正确的?（）。[单选题]*A.属于IgSF黏附分子能与MHCI类分子结合(正确答案)B.主要分布在Th细胞上C.能传递TCR识别抗原的信号D.其配体是CD58（LFA-3）E.分布于所有的T细胞上58.有关抗原肽与MHC分子相互作用的特点下列说法正确的是（）。[单选题]*A.MHC分子与抗原肽的结合没有选择性B.MHC分子与抗原肽的结合具有高度特异性C.MHC分子与抗原肽的结合至少需要3个锚定位D.MHC分子与抗原肽的结合与抗原肽的长度无关E.MHC分子与抗原肽的结合具有包容性(正确答案)59.以下关于BCR的胚系基因结构错误的是（）。[单选题]*A.人Ig重链基因群位于第14号染色体长臂B.人Ig轻链κ基因定位于第2号染色体长臂C.人Ig轻链λ基因定位于第22号染色体短臂(正确答案)D.人的VH、DH和JH的基因片段数分别为45、23和6个E.人的V和J基因片段数分别为40和5个60.理论上IgV区基因片段的组合加上轻重链组合后的多样性约为（）。[单选题]*A.1.8x10⁶B.1.9x10⁶(正确答案)C.2.0x10⁶D.2.1x10⁶E.2.2x10⁶多选题[填空题]*_________________________________1.有关先天性代谢缺陷的描述不正确的是（）。*A.先天性代谢缺陷可能造成先天性的结构畸形B.先天性代谢缺陷自16世纪便被描述报道(正确答案)C.先天性代谢缺陷属于罕见病，且无有效的治疗措施，故不被临床所重视(正确答案)D.先天性代谢缺陷可得到早期治疗和预防，故在临床上不属于大问题(正确答案)E.先天性代谢缺陷的鉴别诊断较为容易(正确答案)2.以下至少有一项不属于血友病确诊试验的是（）。*A.凝血时间、激活部分凝血活酶时间、凝血因子Ⅷ:C测定(正确答案)B.凝血酶原时间、凝血因子Ⅸ、凝血因子Ⅺ测定(正确答案)C.凝血时间、激活部分凝血活酶时间、凝血酶原时间测定(正确答案)D.凝血因子Ⅷ:C、凝血因子Ⅸ、凝血因子Ⅺ测定E.凝血时间、凝血因子Ⅸ、凝血酶原时间测定(正确答案)3.精神分裂症的再现风险与下列哪几项因素有关?（）。*A.本病一般人群的发病率大小(正确答案)B.病情严重程度(正确答案)C.家庭成员数D.近亲结婚(正确答案)E.家庭中的患者人数(正确答案)4.目前的研究发现，精神分裂症的发病因素包括（）。*A.妊娠期间的病毒感染(正确答案)B.社会环境(正确答案)C.出生时并发窒息(正确答案)D.IgE高亲和力受体基因的多态性E.多巴胺受体基因的多态性(正确答案)5.有关人类染色体病的描述，下列哪几项不正确?（）*A.染色体病发病率低，因而在临床实践中的重要性不大(正确答案)B.染色体病可能受父本年龄因素的影响(正确答案)C.在活婴中，性染色体非整倍体异常比常染色体非整倍体异常更为多见D.在染色体病患者中，均已观察到每一号染色体发生整条染色体非整倍体的病例情况(正确答案)E.染色体病的最常见临床后果就是新生儿有出生缺陷的现象(正确答案)6.关于人类染色体非整倍体，哪几项描述不正确?（）*A.染色体非整倍体在妊娠期间罕见(正确答案)B.妊娠时间越长，越易观察到染色体非整倍体(正确答案)C.若怀孕时发生染色体非整倍体，则胚胎多半以流产结束D.所有的整条染色体三体个体产后均无法成活(正确答案)E.所有的整条染色体单体个体产后均无法成活(正确答案)7.在反复化脓性感染患者中发现IRAK4和MyD88基因存在突变，其突变形式一般是（）。*A.插入突变(正确答案)B.缺失突变(正确答案)C.错义突变(正确答案)D.无义突变(正确答案)E.染色体易位8.传统的观念上，以下属于出生缺陷的疾病是（）。*A.白化病B.小头畸形(正确答案)C.唇裂(正确答案)D.先天性心脏病(正确答案)E.膀胱外翻(正确答案)9.以下哪几种是导致神经管缺陷的诱因?（）*A.基因突变(正确答案)B.叶酸缺乏(正确答案)C.花粉D.高热(正确答案)E.酒精(正确答案)10.以下哪一种说法是正确的?（）*A.局限于脊髓部分的神经沟未关闭叫做脊髓裂(正确答案)B.头端部分的神经沟未关闭则叫无脑畸形(正确答案)C.脊髓裂合并脊柱裂(正确答案)D.脊髓裂不合并脊柱裂E.酒精也是诱发神经管缺陷的病因(正确答案)11.以下哪几种疾病是由染色体遗传不平衡引起常见的畸变引起的原因（）?*A.Down综合征(正确答案)B.Turner综合征(正确答案)C.Klinefelter综合征(正确答案)D.血友病E.猫叫综合征(正确答案)12.以下哪几种生物因子因素已明确是否对人类胚胎有致畸作用?（）*A.风疹病毒(正确答案)B.巨细胞病毒(正确答案)C.乙肝病毒D.梅毒螺旋体(正确答案)E.单纯疱疹病毒(正确答案)13.某初产妇，39岁，孕3产0，其中2次为自然流产。现停经18周，自觉胎动7天。查体发现，血压95/65mmHg，宫高19cm，胎心140次/分。血清AFP偏高。可能出现的胎儿异常为（）。*A.无脑畸形(正确答案)B.脊柱裂(正确答案)C.脑积水(正确答案)D.多囊肾E.脑膨出(正确答案)14.家族性肿瘤综合征具有以下哪几项特征?（）。*A.家族聚集性(正确答案)B.多基因遗传C.发病早(正确答案)D.双侧(正确答案)E.多发(正确答案)15.下列属于癌基因编码产物的是（）。*A.生长因子(正确答案)B.信号转导分子(正确答案)C.凋亡促进因子D.DNA结合蛋白和转录因子(正确答案)E.生长因子受体(正确答案)16.下列属于抑癌基因编码产物的是（）。*A.转录抑制因子(正确答案)B.错配修复蛋白(正确答案)C.某些信号转导分子(正确答案)D.凋亡抑制因子E.细胞周期抑制因子(正确答案)17.下列哪几项不属于抑癌基因的失活机制（）?*A.DNA甲基化B.基因扩增(正确答案)C.启动子插人(正确答案)D.组蛋白乙酰化(正确答案)E.染色体易位与重排(正确答案)18.下列哪几项属于癌基因的激活机制（）?*A.DNA去甲基化(正确答案)B.基因扩增(正确答案)C.点突变(正确答案)D.组蛋白去乙酰化E.染色体易位与重排(正确答案)19.下列哪几项属于表观遗传修饰的方式（）?*A.启动子区的某个碱基置换B.DNA甲基化(正确答案)C.组蛋白乙酰化(正确答案)D.X染色质失活(正确答案)E.非编码RNA(正确答案)20.下列哪几种遗传病与表观遗传修饰的改变有关?（）*A.肝豆状核变性（Wilson病）B.脆性X综合征(正确答案)C.恶性肿瘤(正确答案)D.Rett综合征(正确答案)E.1型ICF综合征（immunodeficiency-centromericinstability-facialanomaliessyndrome1）(正确答案)21.关于非编码RNA的描述，下列哪几项正确?（）*A.ncRNA在调控真核基因组的表达和功能中发挥重要作用(正确答案)B.siRNA和miRNA前体均为双链分子，被Dicer酶加工成典型的长约21个核苷酸的双链分子(正确答案)C.ncRNA的调控作用与DNA甲基化、组蛋白修饰作用均密切相关(正确答案)D.miRNA主要表现为外源性基因调控子，针对病毒等外源或人侵的核酸发挥作用E.tRNA和rRNA均不属于ncRNA(正确答案)22.关于组蛋白修饰的描述，下列哪几项正确?（）*A.组蛋白相应氨基酸残基的乙酰化通常与开放的常染色质构型以及转录激活有关(正确答案)B.组蛋白乙酰化一般与浓缩的异染色质以及基因转录抑制有关(正确答案)C.组蛋白氨基酸的排列顺序构成了可被转录复合物识别的组蛋白密码（histonecode）D.组蛋白脱乙酰酶（HDAC）可以催化组蛋白脱去乙酰基，从而发生异染色质改变(正确答案)E.组蛋白去乙酰化与DNA甲基化具有协同效应(正确答案)23.下列关于基因治疗的描述，正确的是（）。*A.需要保证克隆基因的有效表达(正确答案)B.需要保证克隆基因进入靶细胞内能够得到有效调节(正确答案)C.目前只有少数疾病进入临床试验阶段(正确答案)D.基因编辑技术能够进行基因修复(正确答案)E.目前基因治疗的研究仅瞄准对发病机制明确的单基因病24.某男性患者，17岁，进行性加重智力障碍、肢体震额3年就诊。表情淡漠，双侧角膜周边见棕绿色素环，宽约2mm，品体轻度浑浊，血铜蓝蛋白41.2mg/L，参考值220~580mg/L，尿钜3319μg/24h，参考值0~60μg/24h。该患儿治疗可用（）。*A.苯巴比妥B.补充锌剂(正确答案)C.避免进食动物内脏等含铜高的食物(正确答案)D.青霉胺(正确答案)E.对症治疗(正确答案)25.某女性患者，35岁。因皮肤、眼睑多处有黄色瘤就诊。患者3年前眼睑处有黄色瘤出现。此后黄色瘤变多、变大，血LDL-C650mg/dL，甘油三酯1.26mmol/L，角膜弓阳性，家族中多个成员均有此症状出现。对该患者的治疗可取的是（）。*A.控制脂肪摄人(正确答案)B.考来烯胺(正确答案)C.服用洛伐他汀(正确答案)D.服用糠麸(正确答案)E.控制蛋白质摄入26.在遗传咨询过程中，下列哪几项是正确的遗传咨询内容（）?*A.确立咨询者是否为遗传病患者(正确答案)B.解答遗传疾病的发病原因、遗传方式、诊断预防等问题(正确答案)C.对咨询者的婚育问题提出建议和指导(正确答案)D.为咨询者决定是否生育E.解答遗传病的再现风险率(正确答案)27.关于前B细胞（pre-Bcell）不正确的是（）。*A.先经历小前B细胞阶段，再经历大前B细胞阶段(正确答案)B.pre-Bcell受体由κ链和替代轻链所组成(正确答案)C.替代轻链由λ3和VpreB两种蛋白组成(正确答案)D.pre-BCR可抑制另一条重链基因的重排E.小pre-B细胞开始发生轻链基因V-J重排，表达功能性BCR(正确答案)28.关于B细胞正确的是（）。*A.早期pro-Bcell开始重排重链可变区基因D-J(正确答案)B.晚期pro-Bcell的V-D-J基因发生重排(正确答案)C.pro-Bcell开始表达Igα/Igβ异源二聚体(正确答案)D.Igα/Igβ是BCR复合物的组成部分，是B细胞的重要标记(正确答案)E.pro-Bcell开始表达mlgM29.关于成熟B细胞正确的是（）。*A.又称初始B细胞(正确答案)B.可同时表达mlgM和mIgD(正确答案)C.表达mlgM和mIgD的可变区不完全相同D.离开骨髓，定居在外周淋巴器官(正确答案)E.可进一步分化为浆细胞(正确答案)30.以下关于膜表面免疫球蛋白（mlg）的说法不正确的是（）。*A.是B细胞的特征性的表面标志，因此浆细胞也能表达(正确答案)B.结合抗原后即能传递信号至胞内发挥作用(正确答案)C.以双体形式存在，能特异性结合抗原(正确答案)D.其胞质区短，不能直接将抗原刺激的信号传递到B细胞内E.能够激活T细胞(正确答案)31.以下属于调节性B细胞功能的是（）。*A.产生炎性的细胞因子IL-6、TNF-α(正确答案)B.调节NK细胞和T细胞的功能(正确答案)C.调节巨噬细胞、树突状细胞(正确答案)D.分泌IL-10、TGF-β等抑制性细胞因子(正确答案)E.分泌IFN-γ等因子32.以下关于初始B细胞的说法，不正确的是（）。*A.初始B细胞是指从未接受过抗原刺激的B细胞B.存活周期比记忆B细胞长(正确答案)C.能响应相同抗原的二次刺激，产生更迅速、更高效、更特异的体液免疫(正确答案)D.只能分化为浆细胞，是抗体的主要来源(正确答案)E.只能分化为记忆B细胞(正确答案)33.以下关于浆B细胞的说法，正确的是（）。*A.可由初始B细胞分化或记忆B细胞分化而成(正确答案)B.是抗体的主要来源(正确答案)C.浆细胞就是效应B细胞(正确答案)D.能响应相同抗原的二次刺激，产生更迅速、更高效、更特异的体液免疫E.可通过分泌抗体介导体液免疫的发生(正确答案)34.以下属于B细胞表面分子的是（）。*A.CD20(正确答案)B.CD19(正确答案)C.CD80(正确答案)D.CD3E.CD32(正确答案)35.以下属于B细胞抗原受体复合物的是（）。*A.mIgG(正确答案)B.CD79a(正确答案)C.CD79b(正确答案)D.Igα/Igβ(正确答案)E.CD3536.以下关于B细胞分化发育的说法正确的是（）。*A.哺乳动物的B细胞是在胸腺中发育成熟的B.B淋巴细胞由哺乳动物骨髓中的淋巴样干细胞分化发育而来(正确答案)C.成熟B细胞主要定居于外周淋巴器官的淋巴滤泡内(正确答案)D.骨髓中基质细胞表达的细胞因子和黏附分子是诱导B细胞发育的必要条件(正确答案)E.B细胞分化发育过程中主要是功能BCR的表达和形成B细胞自身免疫耐受(正确答案)37.BCR基因重排需要的重组酶中包括（）。*A.RAG1(正确答案)B.RAG2(正确答案)C.TdT(正确答案)D.DNA外切酶(正确答案)E.胶原酶38.下面对B细胞共刺激分子描述不正确的是（）。*A.B细胞活化第一信号由共刺激分子转导至细胞内(正确答案)B.共刺激分子是B细胞活化的第一信号(正确答案)C.第二信号由APC与B细胞表面分子相互作用产生(正确答案)D.在共刺激信号的辅助下，B细胞活化E.B细胞通过共刺激分子抑制T细胞的增殖(正确答案)39.下面对B细胞分化发育描述不正确的是（）。*A.在胸腺中发育成熟的(正确答案)B.骨髓基质微环境是B细胞发育的必要条件C.B细胞在骨髓的分化发育依赖抗原的存在(正确答案)D.未成熟B细胞通过阳性选择形成中枢免疫耐受(正确答案)E.未成熟的B细胞可发挥适应性免疫应答(正确答案)40.下面对B细胞表面分子描述正确的是（）。*A.BCR复合物由mlg和Igα/Igβ组成(正确答案)B.mlg是B细胞的特征性表面标志可直接转导活化信号C.Igα/Igβ转导抗原与BCR结合所产生的信号(正确答案)D.CD19/CD21/CD81是B细胞的多分子共受体(正确答案)E.CD40/CD40L提供B细胞活化的第二信号(正确答案)判断题[填空题]*_________________________________1.遗传病特指既有先天性，又有家族性特点的疾病。[判断题]*对错(正确答案)2.启动子、增强子和沉默子等特异的DNA序列位于真核基因的转录调控区，可称为顺式作用元件。[判断题]*对(正确答案)错3.动态突变（dynamicmutation）是指基因组内一些简单串联重复序列（如（CCG）n、（CAG）n、（CCTG）n等）的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的不稳定改变。动态突变可发生于基因的任何位置。[判断题]*对(正确答案)错4.重组修复（recombinationrepair）又称"复制后修复"。这种DNA修复方式必须在DNA复制时进行，在不切除胸腺嘧啶二聚体的情况下，通过DNA复制过程中两条DNA链的重组交换而完成DNA的修复。[判断题]*对(正确答案)错5.功能获得突变（gainoffunctionmutation）即导致蛋白质获得原先没有功能的基因突变。是最多见的基因突变改变蛋白质功能的表现形式。[判断题]*对错(正确答案)6.显性负效突变（dominantnegativemutation;dominantnegativeeffect）是指基因的突变产物能抑制野生型基因产物功能的基因突变。在一对等位基因中，如果其中一个等位基因突变，另一个等位基因正常，即使突变基因的功能完全丧失，理论上仍应保留一半的功能。但在某种情况下，突变蛋白不仅自身没有生理功能，还会影响另一个正常蛋白发挥其生理功能，这种由蛋白质相互作用产生的干涉现象即为显性负效突变。[判断题]*对(正确答案)错7.遗传率（heritability）即在多基因病形成的过程中，遗传因素的贡献大小。遗传率分为广义遗传率和狭义遗传率。[判断题]*对(正确答案)错8.一致性（concordance）用于形容两个亲属①均表现有某种质量性状;②均表现有某种数量性状。相对于不一致性（discordance）。[判断题]*对(正确答案)错9.重复（duplication）是指一条染色体上某一片段增加了一份以上，使这些片段的基因多了一份或几份的现象。[判断题]*对(正确答案)错10.易位（translocation）是指2条染色体同时发生断裂，一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上的现象。[判断题]*对(正确答案)错11.畸形是指环境因素干扰了正常的发育过程导致器官或组织的异常，有时也称为继发性畸形。环境因素包括缺血（ischemia）、感染（infection）、外伤（trauma）等。[判断题]*对错(正确答案)12.序列征（sequence）是指由单因素引发的级联反应（cascade）而导致的单一器官缺陷。[判断题]*对(正确答案)错13.外周免疫器官:是成熟淋巴细胞（T细胞、B细胞）定居的场所，也是这些淋巴细胞针对外来抗原刺激后启动初次免疫应答的主要部位。[判断题]*对(正确答案)错14.黏膜相关淋巴组织:主要指呼吸道、肠道及泌尿生殖道黏膜固有层和上皮细胞下散在的无被膜淋巴组织，以及某些带有生发中心的器官化的淋巴组织，如扁桃体、小肠的派尔集合淋巴结及阑尾等。黏膜免疫系统是人体重要的防御屏障，也是发生局部特异性免疫应答的主要部位。[判断题]*对(正确答案)错15.M细胞:即微皱褶细胞，散布于肠黏膜派尔集合淋巴滤泡上皮细胞之间的一种特化的抗原转运细胞，可通过吸附、胞饮和内吞等方式摄取肠腔内抗原性异物，并以囊泡形式转运给凹腔内的MΦ或DC，引起非特异性免疫应答。[判断题]*对错(正确答案)16.造血干细胞:是存在于造血组织中的细胞的、表面标记主要为CD34和CD117（c-kit）的原始造血细胞，具有自我更新和分化两种潜能。[判断题]*对(正确答案)错17.抗原表位（epitope）:又称抗原决定基，是抗原分子中决定免疫应答特异性的特殊化学基团，是抗原与T/B细胞抗原受体（TCR/BCR）或抗体特异性结合的最小结构与功能单位。[判断题]*对(正确答案)错18.非胸腺依赖性抗原（TI-Ag）:某些抗原刺激机体产生抗体时无需T细胞的辅助，又称非T细胞依赖性抗原，如脂多糖和荚膜多糖。[判断题]*对(正确答案)错19.同种异型抗原（allogenicantigen）:同一种属不同个体间所存在的不同抗原，亦称同种抗原或同种异体抗原，如血型抗原和人主要组织相容性抗原（MHC）。HLA（人MHC）是人体最高度多态性的同种异型抗原，成为个体区别于他人的独特的遗传标志，是介导人体间移植排斥反应的主要移植抗原。[判断题]*对(正确答案)错20.佐剂（adjuvant）:指预先或与抗原同时注入体内、可增强机体对抗原的免疫应答或改变免疫应答类型的非特异性免疫增强剂，被广泛应用于预防接种疫苗的成分。常见佐剂如卡介苗（BCG）、氢氧化铝、低甲基化CpG寡核苷酸等。[判断题]*对(正确答案)错填空题[填空题]*_________________________________1.抗原具备（）和（）两个重要特性。[单选题]*答案:免疫原性;免疫反应性(正确答案)2.刀豆蛋白A是（）细胞的多克隆激活剂。[单选题]*答案:T(正确答案)3.根据抗原来源及其与疾病的相关性，可分为（）、（）和（）。[单选题]*答案:移植抗原;肿瘤抗原;自身抗原(正确答案)4.病毒感染细胞合成的病毒蛋白为（），与MHCI类分子结合，最终被CD8+T细胞识别。细菌毒素等抗原为（），与MHCⅡ类分子结合，最终被CD4+T细胞识别。[单选题]*答案:内源性抗原;外源性抗原(正确答案)5.抗体C区的功能主要有（）、（）、（）和（）。[单选题]*答案:激活补体;结合Fc受体;穿过胎盘和黏膜;免疫调节(正确答案)6.血清和胞外液中含量最高的Ig是（）。[单选题]*答案:IgG(正确答案)7.初次