5.1基因突变和基因重组课件高一下学期生物人教版必修23

生物体子代与亲代表现一样的现象。遗传：变异：生物体亲子间及子代间性状的差异性。变异不可遗传变异可遗传变异基因突变基因重组染色体变异由环境引起，遗传物质没有改变遗传物质发生了改变转化5.1基因突变和基因重组课时1

基因突变第5章基因突变及其他变异

【资料1】1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。1基因突变的实例——镰状细胞贫血正常红细胞镰状红细胞镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？一、基因突变异常碱基序列片段（mRNA）正常碱基序列片段（mRNA）正常血红蛋白异常血红蛋白1、图中构成血红蛋白的氨基酸发生了什么变化？2、为什么谷氨酸被缬氨酸替换了？1基因突变的实例——镰状细胞贫血TAUbcAa图示中a过程代表

；

b过程代表

；

c过程代表

。DNA复制翻译转录替换DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。直接原因1基因突变的实例——镰状细胞贫血基因突变发生在

(填字母)过程中。a一、基因突变根本原因编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添合成的淀粉分支酶异常豌豆皱缩编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失合成的CFTR转运蛋白异常患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换血红蛋白结构异常镰刀红细胞任务一：依据三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。DNA分子中发生碱基替换、

、

，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。增添

缺失一、基因突变2基因突变的概念基因突变增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC替换增添缺失碱基序列DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。一、基因突变碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？以增添为例；插入一个碱基对后的mRNA后续氨基酸全部打乱，可能使终止密码子提前出现，肽链缩短一、基因突变碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？以增添为例；插入三个碱基对后的mRNA插入一个氨基酸，一般情况下后续氨基酸顺序不变，肽链变长一、基因突变碱基对对氨基酸序列的影响影响范围替换只改变

个氨基酸的种类或

。替换的结果也可能使肽链

。增添插入或缺失位置

不影响，影响缺失或插入位置

的序列①增添或缺失的位置越

，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是

，则一般仅影响个别氨基酸缺失小合成终止前后靠前大大1不改变（密码子的简并性）3的倍数碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？一、基因突变拓展1：基因突变的类型及影响1.下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。请分析下列问题：提示：不对，只要基因碱基序列改变就发生了基因突变。(2)图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？提示：具有简并性。(1)由于氨基酸没有改变，故实际上述基因并没有发生突变，对吗？一、基因突变2．如图a、b、c是有遗传效应的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，如果碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，会不会引起基因突变？提示：不会。基因突变的结果是造成基因碱基序列的改变，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，所以发生在Ⅰ、Ⅱ片段，不会造成基因碱基序列的改变，因此不会引起基因突变。一、基因突变拓展1：基因突变的类型及影响碱基排列顺序改变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？可能不改变性状：①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达一、基因突变GGCTTACCGAATGACTTACTGAATGAGCTTACTCGAATGCTTACGAAT肯定改变可能改变保持不变基因结构基因数量基因位置生物性状

拓展2：

探究下列问题，深度理解基因突变血红蛋白基因一、基因突变3基因突变的时期处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。细胞分裂前的间期一、基因突变红眼白眼4基因突变的本质基因突变产生了等位基因（1）真核细胞：（2）原核细胞和病毒：基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此原核细胞和病毒基因突变产生的是一个

。W基因w基因突变AAaA新基因一、基因突变显性突变：aa→Aa隐性突变：AA→Aa基因突变是否一定遗传给下一代？基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。5基因突变的遗传性

备孕、怀孕期间应尽量避免接触辐射性物质，还需要养成良好的生活习惯，多锻炼身体，而且要注意营养均衡。一、基因突变通过以上实例，请总结出基因突变的原因？6基因突变的原因物理因素化学因素生物因素【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。一、基因突变内因:外因自然条件下DNA复制出错自发产生突变紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；物理因素:化学因素:生物因素:某些病毒如乙肝病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；RNARNADNADNADNA6基因突变的原因DNA平均每复制10亿个碱基对，就会产生1个错误。一、基因突变基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。普遍性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位。随机性不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。在自然状态下基因突变的频率约为10-5~10-8。低频性W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco7基因突变的特点一、基因突变基因突变产生

的途径生物变异的根本来源产生新性状生物进化的原始材料是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。8基因突变的意义新基因（等位基因）一、基因突变①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。③中性突变：不会导致新的性状出现。8基因突变的意义基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？生存的环境一、基因突变分析诱变育种的原理及优缺点？辐射种植收获筛选油多黄豆9基因突变的应用——诱变育种难以控制突变方向，盲目性高，需处理大量材料。基因突变提高突变率，在较短的时间内创造人类需要的新品种。优点：原理：缺点：南瓜种子上太空，基因发生突变，产生了新品种南瓜。一、基因突变正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变结肠癌癌细胞转移1：从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？原癌基因和抑癌基因发生突变有4:据图示推测癌细胞与正常细胞比具有哪些特点？不受控制、无限增殖、容易转移等实例分析2：结肠癌

思考讨论问题

癌症的发生并不是单一基因突变结果，而是多个基因突变的累积效应。3:结肠癌的发生是单一基因突变的结果吗？二、细胞的癌变注意：原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。1.癌细胞的特点：①“不死”：能够无限增殖资料：来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。②“变态”：形态结构发生显著变化正常的成纤维细胞(梭形)癌变后的成纤维细胞(球形)③“扩散”：细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。形态结构改变细胞膜改变二、细胞的癌变分裂能力改变细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质原癌基因（油门）抑癌基因（刹车）适量表达适量表达与癌变有关的基因（正常人均有）基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变2.结肠癌发生的原因思考：除了内因会导致癌症还有哪些原因会导致癌症呢？⑴内因二、细胞的癌变基因突变或过量表达导致蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变石棉、黄曲霉素、亚硝胺物理致癌因子紫外线、X射线病毒致癌因子化学致癌因子hpv病毒⑵外因-致癌因子易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素二、细胞的癌变2.结肠癌发生的原因1、“一母生九子，连母十个样”，这是基因突变的结果吗？不是，基因突变具有低频性。2、出现这种变异的根本原因是什么？基因重组重组性状在生物体进行

生殖的过程中，控制

的基因的重新组合。1概念:有性不同性状2时期:减数分裂配子杂种子一代黄色圆粒隐性纯合子绿色皱粒测交PYRyryRYryrF1YyRryyRrYyrryyrr黄色皱粒黄色圆粒绿色皱粒绿色圆粒1：1:1:1yyrrYyRr×基因重组三、基因重组三、基因重组自由组合型时期：染色体行为：基因行为：结果：减Ⅰ后期非同源染色体自由组合非等位基因自由组合产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代3类型:图解3类型:时期：染色体行为：基因行为：结果：交叉互换型减Ⅰ四分体时期同源染色体间的非姐妹染色单体互换等位基因的交换导致染色单体上的基因重组，产生不同的配子三、基因重组图解转基因（DNA重组技术）肺炎链球菌的转化转基因技术（DNA重组技术）3类型:拓展发出绿色荧光的水母正常光线(左)及紫外线照射下(右)的4只小鼠，其中3号小鼠为对照组，1、2、4号小鼠转入了绿色荧光蛋白基因三、基因重组4结果:①只产生新的基因型，并未产生新的基因。②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？性状重组基因重组新的基因型三、基因重组①基因重组是生物变异的

之一③基因重组为

提供了原材料②基因重组是形成

的重要原因注意:⑵自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂中，受精作用不导致基因重组。⑶父本与母本的杂合性越高，二者间遗传物质的差异越大，基因重组产生变异的可能性也就越大。⑴基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。5意义:来源生物多样性生物进化三、基因重组实例1：金鱼的培育

我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。6应用:杂交育种三、基因重组

从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。杂交水稻之父·袁隆平杂交水稻6应用:杂交育种三、基因重组实例2：杂交水稻的培育①目的：将两个