第五章基因突变及其他变异（课件）高一下学期生物期末复习（人教版2019必修二）

期末复习基因突变及其他变异学习目标(一)生命观念让学生理解遗传物质在传递过程中发生了哪些变异，这些变异对于生物的生存意味着什么，对于群体（种群）的进化又有什么意义。从而深刻理解变异的本质和意义，认识到遗传伴随着变异，为学生形成生物进化观奠定基础。(二)科学思维让学生学会辩证地认识生命活动过程中的变化，并将辩证思维迁移到用于认识自然和社会。“思维训练”，引导学生分析生物学中的相关性，并了解因果关系与相关性之间的区别和联系。(三)科学探究由宏观认识（疾病）到微观分析（分子水平和基因水平）的过程，就体现了一种从思维上进行的探究。探究活动可以训练学生制作装片、进行观察和分析比较的技能。(四)社会责任了解遗传病的类型和遗传机制，预防遗传病的发生和遗传，进行遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。认识到基因检测技术是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响。GAGGUGCCTAGGCCAGGTDNAmRNA谷氨酸缬氨酸氨基酸蛋白质缬氨酸的密码子GUA、GUC、GUA、GUG谷氨酸的密码子GAA、GAG

GAA→GUA或GAG→GUG考点一：基因突变——镰刀型细胞贫血症引起DNA分子碱基的替换基因碱基序列改变碱基的增添碱基的缺失对象变化内容结果发生①基因突变可能会导致蛋白质结构的改变，进而影响生物体的性状；②当然，基因突变也可能不会导致性状的改变。氨基酸不变(简并性)氨基酸改变(蛋白质结构和功能可能不变)AA突变为Aa考点一：基因突变——定义生殖细胞突变将遵循遗传规律传递给后代体细胞突变一般不能遗传，如癌变。配子中发生基因突变体细胞中发生基因突变有些植物可以通过无性生殖遗传类型考点一：基因突变——类型考点一：基因突变——原因物理因素：例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等。1927年，美国遗传学家缪勒果蝇玉米、大麦突变体数量大大增加X射线照射X射线和γ射线照射结果结果实验环境诱发(外因)自发产生(内因)诱发突变、提高变异频率的因素此后发现因素：在没有外来因素的影响时，基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。普遍性随机性和不定向性低频性原因：自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。原因：DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的。表现：随机性：基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。在自然状态下，基因突变的频率是很低的。考点一：基因突变——特点有利性基因突变有些对生物体有害原因：可能破坏生物体与现有环境的协调关系考点一：基因突变——意义有害性有些基因突变对生物体是有利的如：植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变中性有些基因突变对生物体既无害又无益如：有些基因突变不会导致新形状出现意义产生新基因的途径生物变异的根本来源生物进化的原材料更好适应环境产生新的生物类型原材料考点一：基因突变——意义诱变育种利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。方法可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。特点用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。举例考点一：基因突变——应用原癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰不表达正常表达产物抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低可能致癌因子突变表观遗传修饰细胞癌变可能存在人和动物细胞DNA存在考点二：细胞的癌变——机理考点二：细胞的癌变——癌细胞的特征①能够无限增殖，②形态结构发生显著变化，③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。考点三：基因重组——定义考点三：基因重组杂合子随机重组（减I后）交换重组（减I前）基因重组新基因型新表现型变异性多样性生物进化的原材料有性生殖减数分裂导致产生产生增加提供②对于生物的进化具有重要的意义有性生殖过程中的基因重组配子种类多样化基因组合多样化的后代无法预测的环境变化适应某种变化的、生存所必需的基因组合生存下来导致产生作用①生物变异的来源之一考点三：基因重组——意义杂交育种医学实践考点三：基因重组——应用果蝇体细胞中的染色体两两成对，且含有4对同源染色体，其中：3对常染色体：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ各一对1对性染色体：♀是XX、♂是XYⅡ、Ⅲ、Ⅳ、X或Y构成一套非同源染色体（形态、功能不同）含有两套非同源染色体（两个染色体组）称为一个染色体组果蝇是二倍体♀XXXY♂雌雄果蝇体细胞染色体示意图果蝇考点四：染色体数目的变异——二倍体和多倍体配子(含1个染色体组)二倍体(含2个染色体组)配子(含2个染色体组)配子(含1个染色体组)正常减数分裂异常减数分裂个体含3个染色体组（三倍体）配子(含2个染色体组)受精发育个体含4个染色体组（四倍体）受精发育二倍体的胚或幼苗有丝分裂染色体复制未分离体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。定义：考点四：染色体数目的变异——二倍体和多倍体四倍体可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子。三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。多倍体的育性偶数可育奇数不可育考点四：染色体数目的变异——二倍体和多倍体与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。多倍体的特点四倍体葡萄的果实比二倍体的大的多四倍体番茄的维生素C含量比二倍体的几乎增加了一倍考点四：染色体数目的变异——二倍体和多倍体方法：人工诱导多倍体的方法很多，如：低温处理：【探究·实践】低温诱导植物细胞染色体数目的变化秋水仙素诱导：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗秋水仙素作用：是抑制细胞分裂时纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极。是目前最常用且最有效的方法。举例：含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜等。多倍体育种考点四：染色体数目的变异——多倍体育种低温诱导染色体加倍的机理低温或秋水仙素着丝粒分裂后，染色体不能移向细胞的两极纺锤体的形成染色体数目加倍多倍体抑制导致导致正常有丝分裂考点四：染色体数目的变异——低温诱导植物细胞染色体数目的变化解离→______→_______→制片剪取0.5-1cm根尖→_____________浸泡0.5~1h→用体积分数为_______________冲洗2次。培养不定根低温诱导卡诺氏液95%的酒精漂洗染色视野中大多数是正常的二倍体细胞，少部分是染色体数目加倍的细胞先低倍镜再高倍镜将1cm长的不定根→冰箱(4℃)→培养48~72h→室温再培养12h以上培养诱导固定制作装片观察考点四：染色体数目的变异——低温诱导植物细胞染色体数目的变化试剂使用方法作用卡诺氏液体积分数为95%的酒精质量分数为15%的盐酸蒸馏水质量浓度0.01g/L的甲紫溶液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h冲洗用卡诺氏液处理的根尖与质量分数为15%的盐酸等体积混合，作为解离液浸泡解离后的根尖约10min把漂洗过的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min固定细胞形态洗去卡诺氏液漂洗根尖，洗去解离液使染色体着色解离根尖细胞，使细胞分离考点四：染色体数目的变异——低温诱导植物细胞染色体数目的变化体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。定义与正常植株相比，植株弱小，且高度不育。特点体细胞：2N=32配子：减数分裂单倍体：发育N=1616（N）N=16（N）染色体数相等考点四：染色体数目的变异——单倍体单倍体育种方法常采用花药（或花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株然后人工诱导使这些植株的染色体数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目。优点明显缩短育种年限。原因：用这种方法培育得到的植株，不但能够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。考点四：染色体数目的变异——单倍体育种亲本AABB

F1

(AaBb)F1配子单倍体aB恢复育性F29A_B_3A_bb3aaB_1aabb选优aaB_纯合体aaBBU杂交育种单倍体育种考点四：染色体数目的变异——单倍体育种亲本aabb

×1AB1Ab1aB1abaB花药立体培养诱导染色体加倍连续自交多代，直至不再性状分离纯合体aaBB考点五：染色体结构的变异类型染色体变异结构变异数目变异细胞内个别染色体增加或减少细胞内染色体组成倍增加或成套减少二倍体和多倍体单倍体缺失重复易位倒位abcdefacdef染色体的某一片段缺失引起变异。例如，果蝇缺刻翅的形成。缺失缺失联会考点五：染色体结构的变异——缺失染色体中增加某一片段引起变异。例如，果蝇棒状眼的形成。重复abcdefbabcdef重复联会考点五：染色体结构的变异——重复染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。例如，果蝇花斑眼的形成。易位abcdef12345abcd12345ef易位联会考点五：染色体结构的变异——易位染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。例如，果蝇卷翅的形成。倒位defabcaedcbf倒位联会考点五：染色体结构的变异——倒位项目染色体易位互换图解区别位置原理观察非同源染色体之间染色体结构变异一般可在光学显微镜下观察到同源染色体的非姐妹染色单体之间基因重组不可在光学显微镜下观察到考点五：染色体结构的变异——比较染色体易位和互换项目染色体片段缺失碱基对缺失图解区别原理观察染色体结构变异基因突变可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到考点五：染色体结构的变异——比较染色体片段缺失和碱基对缺失普通小麦是异源六倍体，含有六个染色体组，这些染色体组来自三个物种：一粒小麦（AA，A表示一个染色体组，含7条染色体）、山羊草（BB，B表示一个染色体组，B含有7条染色体）和节节草[另一种山羊草]（DD，D表示一个染色体组，D含有7条染色体）。低温诱导低温诱导考点六：多倍体育种——普通小麦考点六：多倍体育种——普通小麦同源多倍体：所有的染色体组都来自同一物种的多倍体。异源多倍体：染色体组来自不同物种的多倍体。同源四倍体异源四倍体秋水仙素考点六：多倍体育种——无籽西瓜授粉二倍体（父本）四倍体（母本）三倍体联会紊乱无籽西瓜二倍体授粉二倍体三倍体植株三倍体无籽西瓜的培育“西瓜”的“长大”需要发育中的种子（或花粉）提供生长素第一年第二年考点六：多倍体育种——无籽西瓜思考Thinking思考：无籽西瓜培育过程中的两次授粉的作用是什么？①第一次是利用二倍体的花粉给四倍体植株授粉，使四倍体的植株上结三倍体的西瓜子；②第二次是将这些三倍体的西瓜子种下后，开花时用二倍体的花粉给三倍体的植株开的花授粉，刺激三倍体的西瓜的子房壁膨大形成无子果实。八倍体小黑麦的培育过程异源四倍体（ABDR）普通小麦（AABBDD）八倍体小黑麦（AABBDDRR）秋水仙素处理小黑麦（RR）考点六：多倍体育种——八倍体小黑麦aaAaAAaaaaAAaaaaaaaAA2Aa+2a2A+2aa2Aa+2a2A+2aa2Aa+2a2Aa+2a香蕉不育：三倍体（3*11），联会紊乱，几乎无法产生正常的配子。8Aa：4A：8a：4aa2Aa：1A：2a：1aa三体产生配子分析考点七：多倍体配子分析解法二：不看过程，只看结果。这三条同源染色体记为

①A、②a、③a，减数分裂后，这3条同源染色体在配子中的分配情况只能是：一半配子含3条中的两条，另一半配子中含有3条中的另一条。第一种可能：一半配子中含

①A和

②a，一半配子中含

③a。第二种可能：一半配子中含

①A和

③a，一半配子中含

②a。第三种可能：一半配子中含

②a和

③a，一半配子中含

①A。上述三种可能的概率相同。2Aa：1A：2a：1aaaaA考点七：多倍体配子分析aAAaAAaaa2Aa+2Aa2AA+2aa22AA+2aaaAAaAAaaaAAaAAaaaAA1342134312441232Aa+2Aa2Aa+2Aa16Aa：4AA：4aa2Aa+2Aa4Aa：1AA：1aa四倍体产生配子分析考点七：多倍体配子分析解法二：从数学角度分析。从结果上看，配子中必定含有4条同源染色体中的两条，也即，配子中必然含有A、A、a、a这4个基因中的两个。aAA2a1344Aa：1AA：1aa考点七：多倍体配子分析AA配子：1/2（A、A、a、a这4个基因中选出一个A）乘以1/3（A、a、a这3个基因中再选出一个A）=1/6aa配子：1/2（A、A、a、a这4个基因中选出一个a）乘以1/3（A、A、a这3个基因中再选出一个a）=1/6Aa配子：1/2（A、A、a、a这4个基因中选出一个A）乘以2/3（A、a、a这3个基因中再选出一个a）=1/3aA配子：1/2（A、A、a、a这4个基因中选出一个a）乘以2/3（A、A、a这3个基因中再选出一个A）=1/3考点八：人类常见遗传病的类型定义由遗传物质改变而引起的人类疾病。种类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病定义：指受一对等位基因控制的遗传病。定义：由两对以上等位基因控制的遗传病。定义：由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。定义指受一对等位基因控制的遗传病。种类及实例已发现约8000多种。据致病基因所处染色体的种类以及致病基因的显隐性不同,可分为:伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病考点八：人类常见遗传病的类型——单基因遗传病单基因遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病定义由两对以上等位基因控制的遗传病。种类及实例主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如：特点①常表现出家族