中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病专家讲座

先天畸形、变性及椎管疾病福建医科大学从属第一医院邢振中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第1页颅脑先天畸形中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第2页器官源性畸形闭合畸形胼胝体发育不全

胼胝体脂肪瘤

脑膨出Chiari畸形Dandy-walker畸形移形畸形灰质异位脑裂畸形多小脑回畸形无脑回-巨脑回畸形憩室畸形

视-隔发育不良

大小畸形

中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第3页一、胼胝体发育不全胼胝体是有髓鞘纤维集合体，连接着两侧大脑半球，并形成侧脑室顶部。胼胝体分四部分：嘴、膝、体及压部。依据受损时间，胼胝体可完全缺如（不发育），也可部分缺如，即胼胝体部分发育不全。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第4页胼胝体缺如中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第5页胼胝体部分缺如中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第6页二、胼胝体脂肪瘤胼胝体脂肪瘤被认为是原始脑膜异常分化成软脑膜以及蛛网膜下腔时,个他人原始脑膜夹入了异常中胚层脂肪成份而形成脂肪瘤。最好发部位是半球间裂,通常称为胼胝体脂肪瘤。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第7页中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第8页胼胝体发育不全并脂肪瘤形成，T1WI呈高信号，T2WI呈高信号，脂肪抑制T2WI呈低信号。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第9页三、脑膨出脑膨出是指颅骨及硬膜缺损，颅内结构向外膨出。脑膨出可依据其膨出内容物不一样分为脑膜膨出与脑膜脑膨出。脑膜膨出：膨出囊由软膜和蛛网膜组成。脑膜脑膨出：膨出囊内含脑组织、软膜和蛛网膜，有时包含部分扩张脑室。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第10页M，6Y，脑膜脑膨出并Chiari畸形小脑膨出中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第11页F,1岁，脑膜膨出，Dandy-walker畸形M，2M，脑膜膨出并Chiari畸形，脑积水中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第12页四、Chiari畸形Chiari畸形主要累及脑干与小脑，分为I、II、III型，III型罕见。I型表现为小脑扁桃体向下移位,位于枕大孔前后缘联线以下5mm以上。常合并脊髓空洞症，表现脊髓内空洞形成及脊髓中央管积水。II型为一个复合畸形，包含后脑、椎体、颅底及脊椎中胚层畸形，常伴有幕上脑畸形。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第13页Chiari畸形I型1.2cm中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第14页Chiari畸形II型中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第15页五、Dandy-walker畸形Dandy-walker畸形发生于妊娠后第7周至第10周,是因为小脑发育畸形和第四脑室中、侧孔闭锁，引发第四脑室囊性扩大和继发性梗阻性脑积水。第四脑室呈巨大囊性扩张，与后颅凹脑脊液相通。小脑蚓部及小脑半球发育不良并被扩大第四脑室推挤向上移位并旋转。后颅凹显著扩大，枕部向后膨出，天幕高位。这类畸形还常合并中枢系统其它畸形。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第16页M，2月，Dandy-Walker畸形中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第17页六、灰质异位神经元移行终止,神经细胞聚集在异常部位,没有及时地移动到皮层表面,即可引发灰质异位。异位灰质可为局灶性或多发,可位于室管膜下、脑室周围、脑深部或皮层下白质区。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第18页右侧室管膜下灰质异位中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第19页M,18Y，自幼智力差，双侧脑室周围灰质异位中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第20页七、脑裂畸形脑裂畸形为贯通大脑病理性裂隙,发生部位多在中央前后回附近,可为单侧也可为双侧对称畸形。脑皮质沿裂隙内折，为本病特征。分为闭合型和开放型2种。闭合型是指裂隙两侧或一侧融合,裂隙仅达脑白质内,不与一侧侧脑室相通。开放型是指裂隙两边分离,可从脑表面横贯大脑半球直达一侧脑室室管膜下区,侧脑室局部呈尖峰状突起,并与异常裂隙相通。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第21页F,14Y，开放型脑裂畸形，透明隔缺如。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第22页右侧额颞部脑裂畸形，MRS正常中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第23页闭合性脑裂畸形中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第24页脑穿通畸形中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第25页八、无脑回-巨脑回畸形无脑回多位于顶枕部,巨脑回多位于额颞部。二者是畸形程度不一样,普通不能截然分开,常可并存。依据其影像学表现可将其分为以无脑回为主以及以巨脑回为主畸形。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第26页巨脑回畸形中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第27页M，3M，重复抽搐3个月，无脑回畸形，中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第28页九、多小脑回畸形多小脑回畸形是神经元异常移行过程中所形成多发细小脑回，主要表现为脑回小且数目过多，又称为皮层发育不良。呈经典锯齿状外观。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第29页M，52Y，多小脑回畸形中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第30页各种颅脑畸形合并存在中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第31页M,18Y，自幼智力较差，行走不稳，共济失调征（-）正常颅脑？中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第32页组织源性畸形神经皮肤综合征是一组神经系统和皮肤同时受累先天畸形,系常染色体显性遗传病,包含:神经纤维瘤病、结节性硬化、Sturge-Weber综合征、VonHippel-Lindau(VHL病)以及毛细血管扩张性运动失调。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第33页一、结节性硬化结节性硬化又称Bourneville病,特征是多个器官系统形成错构瘤,主要累及皮肤、脑、肾脏、心、骨骼、肺及胃肠系统。主要临床表现：癫痫、智力障碍和面部皮脂腺瘤。病理特征：皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内小结节。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第34页（左额叶）符合结节性硬化。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第35页中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第36页（侧脑室）室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（WHOⅠ级）结节性硬化并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第37页二、Sturge-WebersyndromeSturge-Webersyndrome又称脑颜面血管瘤病，是一个先天性神经皮肤血管发育异常，多位于三叉神经分布区。以颜面部血管瘤及癫痫为其临床特征；皮质脑回样钙化为其影像特征。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第38页病理软脑膜静脉瘤多发小静脉缠绕在一起形成软脑膜静脉瘤，位于脑表面，动脉影像较轻，而且有形成纤维化趋势，因为软脑膜表浅静脉发育不良或血栓形成，可出现脑室周围脑白质内粗大深髓静脉和脑室内脉络膜丛增大。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第39页皮质钙化钙化位于脑皮质，主要位于第二、三层，可在病变侧广泛延伸，钙化灶普通位于软脑膜血管瘤下方。长久血供障碍与瘤体受压血管内皮及神经胶质细胞缺氧、损伤层状坏死、神经胶质细胞增生及钙盐沉积。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第40页病变主要位于颞顶枕叶，局灶性或弥漫性皮层钙化（特征性），脑灰白质界不清，脉络丛扩大，深静脉畸形，局部颅板增厚，病侧脑叶萎缩。增强扫描可见显著脑回样强化。微小血管畸形或皮层血脑屏障破坏引发异常强化。影像表现中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第41页中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第42页T1WI+C中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第43页三、神经纤维瘤病神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是神经皮肤综合征中最常见一个疾病，它能够分为两个亚型,即神经纤维瘤病I型和II型(NF1和NF2)，NF1占90%，均为常染色体显性遗传疾病。病理特点为神经外胚层结构超常增生和肿瘤形成。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第44页

神经纤维瘤病诊疗标准NF1诊疗标准:凡符合以下两条或两条以上。6个或更多牛奶咖啡斑一个丛状神经纤维瘤或两个以上神经纤维瘤两个或更多色素从容性虹膜错构瘤多发性腋部或腹股沟区雀斑视神经胶质瘤一级亲属(父母、同胞、儿女)患有神经纤维瘤病I型特征性骨病变如：蝶骨大翼发育不全、假关节、先天性长骨弯曲等

中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第45页NF2诊疗标准:两侧性听神经瘤(无需活检,CT或MRI即能作出诊疗)一级亲属患有此病加上单侧听神经瘤或加上以下两种肿瘤如其它颅神经鞘瘤、脑膜瘤、神经纤维瘤、胶质瘤等。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第46页病理:神经纤维瘤病II型，（右侧桥小脑角）神经鞘瘤。F/45Y中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第47页（左侧脑室）混合型脑膜瘤伴砂粒体形成，间质多量淋巴细胞、浆细胞浸润（WHOⅠ级）。中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第48页（同前病例）NF2，颈髓病变和马尾多发神经纤维瘤中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第49页NF2，M/33Y（左乙状窦后入路）听神经瘤中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第50页一级亲属家族史+右侧听神经瘤=NF2中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第51页NF1中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第52页脑变性疾病中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第53页病理：弥漫性皮质萎缩，神经元丧失，胶质增生6期：Ⅰ～Ⅱ，内嗅皮质区；Ⅲ～Ⅳ，边缘系统；Ⅴ～Ⅵ，大脑新皮质区，额、颞叶临床：记忆、思维、计算↓；人格和行为改变

一、阿尔茨海默病

中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第54页影像学表现CT：弥漫性脑萎缩，颞叶、海马显著，颞角扩大颞角内侧实质密度减低，海马透明区（hippocampallucency）MR：脑萎缩海马径线测量1H-MRS：NAA↓，MI↑中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第55页中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第56页

二、帕金森病

帕金森病，又称为原发性震颤麻痹，病因不明，40～70岁好发Parkinson综合征，继发于颅脑其它病变中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第57页病理：黑质及黑质纹状体中脑黑质致密带、桥脑蓝斑色素细胞降低，迷走神经背核神经元降低临床：静止性震颤、动作、步态、平衡异常中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第58页CT：无特异性表现基底节区变性、大脑皮层及中央灰质萎缩（尤其是三室周围及额叶萎缩较常见）MR：黑质致密带萎缩，黑质短T2信号消失苍白球、壳核短T2信号弥漫性大脑皮质萎缩1H-MRS：NAA↓，Cho↑

中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第59页中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第60页三、肝豆状核变性

Wilson病，家族性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍多见于少年或青年中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第61页病理：肝硬化、角膜Kayser-Fleisher色素环（K-F环）豆状核变性，铜沉积，胶质增生；壳核，皮质、脑干、小脑等临床：构音障碍、震颤、手足徐动症和痉挛中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第62页CT：豆状查对称性低密度脑干、皮层或小脑等低密度脑萎缩肝脏早期脂肪沉积，后期肝硬化MR：豆状查对称性T2高信号中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第63页图片MR0169218中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第64页脱髓鞘疾病中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第65页脱髓鞘疾病分类先天性髓鞘形成缺点异染性脑白质营养不良肾上腺脑白质营养不良取得性髓鞘脱失多发性硬化急性播散性脑脊髓炎中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第66页肾上腺脑白质营养不良

性连锁隐性遗传，多见于男孩乙酰辅酶A合成酶缺乏，造成长链脂肪酸在细胞内异常堆积（脑、肾上腺皮质）中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第67页病理：大脑白质广泛脱髓鞘，从后部向前扩展，特异脂质板层肾上腺皮质萎缩临床：多在3～14岁起病，进行性偏瘫、偏盲，强直、痴呆肾上腺皮质功效不全中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第68页CT：侧脑室三角区周围白质对称性低密度病灶从后向前发展，枕、顶、颞开始，最终额叶活动期周围环形强化，非活动期无强化MRI：脑白质T2高信号锥体束、脑桥基底部、小脑萎缩中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第69页图片MR0155445中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第70页多发性硬化

病灶多发，病程缓解与复发为特征脱髓鞘疾病好发于中青年女性病因：不明，与本身免疫反应相关中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第71页病理：早期，髓鞘崩解，血管周围炎中期，巨噬细胞吞噬髓鞘崩解产物晚期，病灶周围胶质增生部位：侧脑室周围白质（85%），胼胝体（70%），脑、脑干（10%），偶见于皮层临床：重复、激素治疗有效中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第72页CT：急性期，脑白质区内低密度，多无占位效应，斑片状或环状强化稳定时，低密度病灶多有缩小，无强化恢复期，软化灶，萎缩MRI：T1低，T2高信号；垂直于侧脑室壁，“直角脱髓鞘征”；急性期可强化中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第73页MR0156658中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第74页急性播散性脑脊髓炎

本身免疫介导炎症-脱髓鞘疾病起病前常有病毒感染和免疫接种史好发于儿童及青壮年，无性别差异中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第75页病理：脑与脊髓广泛炎症－脱髓鞘反应白质中小静脉周围区髓鞘脱失为特征病变处血管周围有炎性细胞浸润临床：起病急，头痛、呕吐、发烧；中枢神经系统广泛受损

中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第76页CT：急性期，侧脑室周围白质弥散对称性低密度，周围可有水肿，多无强化慢性期，脑萎缩MRI：白质T1低、T2高信号中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第77页图片中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第78页脊髓和椎管内疾病中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第79页一、椎管内肿瘤脊髓内肿瘤（15%）室管膜瘤星形细胞瘤脊髓外硬膜下肿瘤（60～75%）神经源性肿瘤脊膜瘤硬膜外肿瘤（15%）淋巴瘤转移瘤中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第80页椎管内肿瘤定位中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第81页室管膜瘤临床与病理约占髓内肿瘤60%，起源于中央管室管膜细胞或终丝室管膜残留好发于腰骶段、脊髓圆锥、终丝易囊变、常继发空洞30～70岁，男略多于女，肿瘤大中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第82页影像学表现CT：脊髓膨大，密度减低，囊变区密度更低；椎管扩大；肿瘤实性部分轻度强化或不强化；CTM蛛网膜下腔变窄，闭塞MRI：脊髓呈梭形肿大，T1WI呈较均匀等或低信号，T2WI为稍高信号，伴有囊变、坏死、出血时信号常不均；肿瘤实体部分显著不均一强化中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第83页粘液乳头型室管膜瘤（WHOⅠ级）MR0143714图片中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第84页间变性室管膜瘤（WHOⅢ级）MR0150567A中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第85页星形细胞瘤临床与病理占髓内肿瘤40%，76%为Ⅰ～Ⅱ级，24%为Ⅲ～Ⅳ级颈胸段脊髓最多见，儿童可累及脊髓全长38%囊变，可合并脊髓空洞儿童多见，无性别差异，肿瘤小中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第86页影像学表现CT：脊髓增粗，呈等、低或稍高密度；囊变呈更低密度；轻度强化；CTM脊髓增粗，蛛网膜下腔变窄MRI：脊髓增粗；肿瘤T1信号低于脊髓，T2信号高于脊髓；囊变、出血、空洞使信号不均；肿瘤实体部分显著强化，均一或不均中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第87页图片MR0122825中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第88页神经鞘瘤临床与病理占椎管内肿瘤29%，起自施万氏细胞完整包膜，常与脊神经相连，易囊变，少出血、钙化多位于髓外硬脊膜下，亦可位于硬膜外、硬膜内外，沿扩大椎间孔向椎管外生长而呈“哑铃形”20～40岁好发，无性别差异中枢神经系统先天畸形变性和椎管疾病第89页影像学表现CT：椎弓根骨质吸收、破坏；椎间孔扩大；密度略高于脊髓；哑铃状；中度强化；CTM患侧蛛网膜下腔增宽，对侧变窄，脊髓受压移位MRI：T1等或略高信号，T2高信号；显著强化，均一