21-脱氧皮质醇在21-羟化酶缺乏症诊断及监测中的应用研究进展2024（全文）

21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)累及各个年21-OHD),发病率为1/200001/16000,占CAH的90%95%,121-OHD中的17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)预测值低于6.6%[1-2]。有几个因素导致非21-OHD婴儿17-OHP水平升高。第一，胎儿肾上腺可产生大量17-OHP,所以正常早产儿体内17-OHP水平也会升高[3]。此外，有研究证明早产儿体内17-OHP的反应，也可能导致17-OHP浓度升高[8]。为了减少假阳性，部分筛查技术在部分地区无法开展[10]。除外21-OHD,17-OHP在一些其他形式的CAH中也会升高，包括1所以有误诊风险。11β-羟化酶缺乏症发病率仅次于21-OHD,不同于研究已证明17-OHP既可来源于肾上腺，也可来源于性腺，患者血清化指标不符。而且传统监测指标(17-OHP、雄烯二酮)相互矛盾的情况示，17%的样本具有不一致的17-OHP和雄烯二酮，在17-OHP升高的表明17-OHP和雄烯二酮可能都不是监测21-OHD疗效的最理想指标321-OHD中的21-脱氧皮质醇(21-deoxycortisol,21-DF)21-DF是由11β-羟化酶作用于过量的17-OHP而形成[9]。17-OHP化型21-OHD的成人中也较高，但在对照组中较低[3]。研究者相继使患者具有100%的特异性，而在健康儿童的足跟血中几乎检测不到新生儿筛查的更特异标志物。Held等[9]的一项研究显示，与17-OHP0.85ng/ml即诊断21-OHD,其阳性预测值为91.7%,高于先前报道的使用17-OHP作为21-OHD唯一标志物的所有筛查算法[10]。研究少，因此21-DF对21-OHD的诊断更具特异性[4]。理论上，21-OHD度假性减低，但Homma等[17]发现21-OHD早产儿的尿孕三酮浓度21-DF是可靠的非经典型CAH的诊断标志物。Turcu等[18]的一项有利于遗传咨询[19]。性优于17-OHP,且21-DF和17-OHP联合检测可用于鉴别21-OHD和其他类型CAH,对于指导临床精准用药有意义[12]。变[20]。研究发现，青春期患者血清17-OHP明显高于而两组患者之间血清21-DF浓度并无明显差异[12]。因此，在青春期(睾酮及雄烯二酮等)来进行疗效评估。近来，有一些研究提出，与传统雄激素相比，11-氧雄激素应该是更好地反映21-OHD肾上腺雄激素过多者的主要血清雄激素[21],并且11-酮睾酮和11-酮双氢睾酮的雄激素活性分别与睾酮和双氢睾酮相当[22]。Kamrath等[23]研究发现，在接受糖皮质激素治疗的CAH儿童中，雄激素过多也与肾上腺产生11-氧雄激素增加有关，而11-氧雄激素除了来自雄烯二酮转化外，还来自21-DF的直接转化。所以，检测21-DF(11-氧雄激素的直接前体)水平有助于评估21-OHD疾病控制情况。然而，在过去的30多年中，由于缺乏普遍可用的21-DF抗血清，且缺乏可用于临床的常规检测方法，以及对21-DF的研究和认识较少，导致21-DF在临床上没有得到普遍应用。近年来，随着液相色谱-5总结及展望导。本文综述了传统指标17-OHP的局限性及21-DF的相对优势，以助的21