特纳综合征患儿心血管疾病研究进展2024（全文）

特纳综合征患儿心血管疾病研究进展2024(全文)或部分缺失导致的疾病，每10万例新生女婴中约有20~50例TS患儿。畸形在TS患者中的发病率约为25%~50%;主动脉扩张在成人TS患者45,X(40%~50%),其次为嵌合体核型45,X/46,XX(15%~25%)。另外还有其他核型，包括嵌合体45,X/47,XXX,3种或更多不同的细胞系组成的嵌合体(如45,X/46,XX/47,XXX),X染色体结构变异及其嵌合体(如Xq等臂染色体、Xp或Xq部分缺失、X环),以及含Y染色体的嵌合体(如45,X/46,XY)等[1]。核型对表型特征的严重而其余核型病死率增加2~4倍[3]。临床上，TS患者表型不尽相同，主中大约一半的TS患者存在先天性或获得性的心血管疾病[1,4]。先天性心血管畸形在TS患者中的发病率约为25%~50%,是TS患者最1.1主动脉瓣二瓣化畸形(bicusp (如主动脉瘤和主动脉夹层)的风险。在一般人群中BAV患病率仅为0.5%~2.0%,且男性患病率是女性的3倍，而TS患者BAV患病率可达15%~30%,因此，BAV对早期诊断TS有一定的提示作用[5]。近年有研究发现，基质金属蛋白酶组织抑制剂(tissueinhibitorofX染色体上，TIMP1基因单倍剂量不足会增加BAV的患病风险[6]。与X染色体表观遗传学改变有关[7]。天性心血管畸形中第二常见的类型，患病率为7%~18%[5]。既往研究显示，12.6%的CoA女童同时患有TS,因此有必要对所有CoA的女童[10]对接受手术的5721例HLHS患儿进行了回顾性分析，其中约5%return,PAPVR)PAPVR在成人TS患者中的发病率为25%。“心上型”MRI对TS患者进行评估[5]。心率校正的QT间期(rate-corr肥厚多见于合并有PAPVR的TS患者[9]。近年，有研究选取101例TS女童和251例TS成年女性进行病例对照研究，发现TS患者的QTc访了112例TS患者10年，发现其中74%的TS患者随访期间应用过延在明显QT间期延长的TS患者应避免使用延长QT间期的药物[153.1主动脉扩张主动脉扩张在成人TS患者中较为常见[1,16]。一项纳入268例TS患者的回顾性研究发现，主动脉扩张与年龄、高血压、BAV有关[16]。另有研究对91例TS患儿进行了为期8.8年的随访，更容易出现主动脉扩张[17]。于16岁以上人群，主动脉大小通常由主动脉大小指数(aorticscalingindex,ASI)表示，即主动脉直径与体表面积的比值。对于16岁以下过体表面积对应的z评分来评价主动脉的大小，即TS特异性z评分临界值分别为3.3cm和2.12分，其敏感性高达92%[18]。国内最新专家共识建议主动脉根部>3cm的TS患者每3～5年复查超声心动图，必要时行主动脉MRI检查[15]。国际指南建议在升主动脉ASI≥2.5cm/m2或升主动脉TSZ≥4.0时进行预防性手术[1]。3.2主动脉夹层TS患者主动脉夹层的发病率是一般人群的100倍，而一般人群为70岁[16]。主动脉夹层的主要危险因素有主动脉扩张、变的综合征(如马方综合征)类似[22]。有指南提出可将控制马方综合最近，Donadille等[24]通过荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH),对积聚、以及弹性纤维的损失。研究还发现，血液中45,X3.3高血压近年，McCarrison等[25]发表了首个关于TS患者高血压情况的系统性综述，纳入了1948例TS患者。研究指出患有TS的儿童和青少年高血压的患病率为16%,明显高于全球儿童高血压患病率 (4%),而在使用24h动态血压监测(ambulatorybloodpressuremonitoring,ABPM)作为评估方法时，发现有21.2%的TS患儿存在高疗