助产专业（融入1+X幼儿照护）《遗传与优生》课程标准

《遗传与优生》课程标准二级学院：护理学院执笔人：赵丽萍审核人：申婧制定日期：2022.7陕西能源职业技术学院一、课程信息表1课程信息表课程名称遗传与优生开课院部护理学院课程代码1720054考核性质考试前导课程《正常人体结构》《组织胚胎学》《生理学》《生物化学》后续课程《产科》《妇科》《疾病概要》《内科》总学时30课程类型理论课是□实践课是□理论+实践是☑理实一体化是□适用专业助产专业二、课程性质1.本课程是助产专业必修的一门专业基础课程，是在学习了组织胚胎学、生物化学、生理学等课程，具备一定的医学基础知识的基础上，开设的一门理论+实践课程，其功能是对接专业人才培养目标，面向助产士工作岗位，培养学生能够诊断分析遗传病的发生机制、遗传规律等知识，能够绘制系谱，掌握优生基本知识和预防出生缺陷儿，使学生具有独立解决临床实际问题的能力，为后续课程妇产科、内科等奠定基础的专业核心课程。2.课程功能定位。表2课程功能定位分析对接的工作岗位对接培养的职业岗位能力助产士提供妇女整个孕期、产时、和产后必要的支持、护理和咨询；在其职责范围内进行助产接生、提供新生儿照护。母婴保健为胎儿生长发育进行监护，提供咨询和医学指导；如何预防出生缺陷儿的诞生。产后康复能够根据产妇的生理及心理情况，提供针对性的康复治疗方案；能够提供健康检查、测量和健康咨询服务。三、课程目标与内容1.课程总目标《遗传与优生》注重内容的科学性，实用性，趣味性和新颖性，力求让学生在学习过程中，获得较系统、较全面的人类遗传学与优生学的基本理论和基本知识。使医学遗传与优生课程更贴近临床，培养学生更具独立解决临床实际问题的能力，已成为医学遗传与优生学教学的重要任务，本课程是针对当前医学生的特点，培养面向21世纪的具有综合素质的医学人才而开设，为后续课程的学习奠定坚实的基础。2.课程具体目标表3课程教学目标与内容序号毕业要求指标点知识目标技能目标素质目标教学内容113.1能进行良好的团队协作、沟通交流和合作。16.1掌握本专业必备的专业基础知识。1.掌握遗传学、人类遗传学的概念；2.掌握优生学的概念及现代优生学的范围；3.熟悉优生学的研究范围；4.了解优生学的发展史。使学生掌握人类遗传学的概念，并能够说出正优生学和负优生学的的概念及措施。通过课堂学习，让学生感受到遗传与优生在医学中的重要性。激发学习兴趣，调动学习的积极性。遗传学、人类遗传学的概念和遗传学的研究范围；优生学的概念及发展史；现代优生学的研究范围。210.2具有本专业必备的专业基础知识。14.1能通过自学、继续教育的方式提高专业知识水平。15.2能在从事相关工作中独立分析问题、解决问题。16.1掌握本专业必备的专业基础知识。16.5掌握护理基础技术的基本理论知识和各种操作技术。1.掌握核酸的化学组成和种类；2.掌握DNA的功能（储存遗传信息、自我复制）和DNA复制的特点；3.熟悉DNA的分子结构。使学生能够明白DNA的分子结构、遗传信息、碱基排列顺序、碱基对的概念与联系。培养学生的科学探索精神。核酸的化学组成、种类及分子结构；DNA的功能。31.掌握基因、基因的表达、转录、翻译、密码子的概念；2.熟悉基因的种类、密码子的基本特性、中心法则；3.了解真核基因的结构、tRNA的功能；4.会使用遗传密码表。1.能够熟练应用遗传密码表；2.运用所学知识描述DNA分子上的遗传信息通过表达最终指导蛋白质的形成过程。培养学生探索遗传本质及奥妙的兴趣。基因的概念、分类、结构；基因的表达。41.掌握基因突变的概念、特性及基因突变的生物学效应；2.掌握细胞膜的分子结构模型及细胞膜的特性；3.熟悉基因突变的分子机制使学生能够通过基因突变的生物学效应探索遗传病遗传的本质。增强探索生命奥秘的兴趣；培养学生尊重客观事实、敢于创新、敢于怀疑的思维品质。 基因突变的概念、特征、分子机制及生物学效应；细胞膜的概念、分子结构、特性及功能。51.掌握内质网、高尔基复合体、溶酶体、核糖体、线粒体的结构、功能及各细胞器之间的功能联系；2.掌握间期细胞核的组成及核仁功能；3.熟悉染色质的化学组成。使学生通过细胞结构的学习明白机体的一切生理功能都是通过细胞来实现。培养学生能够将所学知识系统化、结构化和整体化的能力。细胞器的形态、结构及功能；间期细胞核的组成及功能。61.掌握核型的概念和非显带核型的分组及主要特征；2.掌握细胞增殖周期的概念；3.掌握有丝分裂的过程；4.熟悉人类染色体的形态结构、分类及数目；5.了解显带染色体核型及其识别。1.使学生明白非现代染色体核型的临床意义；2.使学生能够知道细胞的有丝分裂与生长和发育的关系。通过学生亲自动手做核型分析，让学生明白核型分析在临床上遗传病诊断中的意义。人类染色体的一般形态结构；人类非显带染色体的分组特征及核型；细胞增殖周期的概念、特点及意义。71.掌握减数分裂的过程；2.掌握X染色质、X染色质阳性、Y染色质、Y染色质阳性的概念；3.熟悉减数分裂的特点及意义；4.熟悉卵和精子的发生过程。1.在临床上能够利用性染色质的知识诊断性染色体异常的患者；2.能够知道人类染色体数目保持恒定的根本原因。利用所学知识告知社会卖卵子对女性身体造成的伤害。减数分裂的过程、特点及意义；配子的发生过程；性染色质。810.2具有本专业必备的专业基础知识。14.1能通过自学、继续教育的方式提高专业知识水平。15.2能在从事相关工作中独立分析问题、解决问题。16.1掌握本专业必备的专业基础知识。16.5掌握护理基础技术的基本理论知识和各种操作技术。16.6掌握疾病预防与健康保健知识。1.掌握分离定律和自由组合定律的内容及细胞学基础；2.熟悉连锁与互换定律的内容及细胞学基础；3.熟悉并运用遗传学常用术语；4.了解遗传学三大基本定律的应用和实践意义。能够运用所学遗传学基本定律分析和解释各种常见遗传病。运用科学的态度对待常见遗传性疾病。遗传学三大定律内容、适用范围和细胞学基础；遗传学术语。91.掌握遗传病的概念；2.掌握常见常染色体显性遗传病的类型、常见病、系谱分析及特点；3.掌握常染色体隐性遗传病的常见病、系谱分析及特点。运用所学知识对患有遗传病的家族绘制系谱并分析其遗传方式及特点。培养学生能够将所学知识系统化，在学习中具有总结要点和规律的能力。遗传病的概念、特征、类型、防治原则；常染体显性遗传的概念、类型、系谱特点；常染色体隐性遗传的概念、系谱特点。101.掌握多基因遗传病的概念及多基因遗传病的特点；2.熟悉X连锁遗传病、Y连锁遗传病的系谱分析及特点；3.熟悉多基因遗传病的易感性、易患性、发病阈值和遗传度；4.了解多基因遗传病的再发风险估计。能够运用所学知识解释一些常见畸形和常见病（高血压、糖尿病、哮喘等）的发病机理和再发风险。培养学生用联系的观点、整体的观点、发展的观点分析问题、解决问题的能力。X连锁遗传病和Y连锁遗传病的概念及系谱特点；多基因遗传的概念、特点、再发风险估计及相关概念。111.掌握染色体畸变的类型；2.掌握常见的常染色体遗传病的主要临床表现、发病机制、传递方式和核型；3.熟悉遗传性酶病的发病机理和常见病例；4.了解分子病的概念和种类。1.能够运用所学知识分析染色体病的能力；2.通过分子病的学习能够从本质上解释一些常见单基因遗传病的发病机理。能够做到用所学知识宣传染色体遗传病和分子病的知识。染色体数目畸变和染色体结构畸变；常染色体病和性染色体病；分子病。1211.6能进行有关遗传咨询工作，具有儿童保健的能力。12.2能对孕妇进行产前检查，判断胎位和胎儿情况。15.2能在从事相关工作中独立分析问题、解决问题。16.1掌握本专业必备的专业基础知识。16.5掌握护理基础技术的基本理论知识和各种操作技术。16.6掌握疾病预防与健康保健知识。1.掌握环境因素对优生的影响；2.掌握出生缺陷干预的概念、类型及实施出生干预工程的方法；3.了解遗传咨询的对象及内容、遗传咨询遵循的原则、遗传咨询的程序。具备提供遗传咨询的能力。能够积极宣传环境因素对优生具有的影响和如何避免出生缺陷的发生。优生与环境；优生与遗传。131.掌握婚前保健的内容；2.掌握孕期的分期及保健；3.熟悉产前诊断的对象、策略和方法，产前诊断方法对母体及胎儿的影响及常见先天性疾病的产前诊断；4.了解受孕的最佳年龄、最佳季节和最佳时机。1.具有婚前、孕前、孕期的保健指导能力；2.具备一定的产前诊断的能力。能够做到积极宣传婚前保健、孕期保健和产前诊断对优生的重要性。优生与保健表4课程教学安排序号项目任务教学内容重点、难点、考核点课程思政元素学时1项目1绪论任务1遗传学、人类遗传学的概念和遗传学的研究范围；优生学的概念及发展史；现代优生学的研究范围。1.1遗传学、人类遗传学的概念；1.2遗传学的研究范围；1.3优生学的概念及发展史；1.4现代优生学的研究范围。重点：遗传学、人类遗传学、优生学的概念；正优生学、负优生学的概念及措施。难点：正优生学、负优生学的措施。考核点：遗传学、人类遗传学、优生学的概念；正优生学、负优生学的概念及措施。探索生命奥秘，树立科学意识，崇尚科学，反对迷信。22项目2遗传的分子基础任务1核酸组成与结构；基因的概念、分类、结构与功能。1.1核酸的化学组成、种类；1.2DNA和RNA的分子结构、碱基互补配对的原则；1.3遗传信息的概念，自我复制的概念、过程及特点；1.4基因的概念、分类；1.5转录、翻译、密码子的概念；tRNA的功能，中心法则；1.6遗传密码表的应用，遗传密码的基本特性。重点：核酸的化学组成及种类；DNA的分子结构；基因、转录、翻译和密码子的概念。难点：DNA的分子结构和功能考核点：核酸的化学组成及种类；DNA的分子结构；基因、转录、翻译和密码子的概念。培养学生探索科学的兴趣，生命是自然界中最为奥妙的存在，掌握这个奥妙，以便生命与大自然和谐相处。23任务2基因的表达，基因突变。2.1基因的表达的概念、过程；2.2基因突变的分子机制；2.3基因突变的生物学效应；重点：基因表达的概念及过程；遗传密码表的应用；基因突变的概念及特征；基因突变的生物学效应。难点：翻译的过程；基因突变的生物学效应。考核点：基因表达的概念及过程；遗传密码表的应用；基因突变的概念及特征；基因突变的生物学效应。培养学生探索科学的兴趣，生命是自然界中最为奥妙的存在，掌握这个奥妙，以便生命与大自然和谐相处。24项目3行业新知识、新技术任务1精准医学1.1“迈向精准医学”倡议；1.2遗传关联研究与临床医学紧密接轨；1.3“精准医学”计划提出：推动个体化基因组学研究；1.4精准医学又称个性化医学，是依据患者内在生物学信息以及临床症状与体征，对患者实施关于健康医疗和临床决策的量身定制。重点：精准医学概念的认知；遗传关联研究与临床医学紧密接轨；“精准医学”计划提出：推动个体化基因组学研究。难点：遗传关联研究与临床医学紧密接轨。考核点：精准医学概念的认知；遗传关联研究与临床医学紧密接轨；“精准医学”计划提出：推动个体化基因组学研究。要有前沿意识，不要拘泥于现有知识，不断推动医学的进步。25项目4遗传的细胞基础任务1染色质与染色体，人类染色体的一般形态结构；人类非显带染色体的分组特征及核型；细胞增殖周期的概念、特点及意义。1.1人类染色体的一般形态结构及染色体的分类；1.2人类非显带染色体的分组特征及核型；1.3X染色质和X染色质阳性的概念，Y染色质、Y染色质阳性的概念；1.4细胞增殖周期的概念及分期；1.5间期细胞的主要特点及分裂期细胞的主要特点；1.6有丝分裂的特点及意义。重点：染色质和染色体的化学组成与结构，性染色质的概念及意义，人类非显带染色体的分组特征及核型；细胞增殖周期的概念及分期；分裂期细胞的主要特点；有丝分裂的特点及意义；难点：，性染色质的概念；类非显带染色体的分组特征及核型；分裂期细胞的主要特点；考核点：染色质和染色体的化学组成与结构，性染色质的概念及意义，人类非显带染色体的分组特征及核型；细胞增殖周期的概念及分期；分裂期细胞的主要特点；有丝分裂的特点及意义。了解生命能够代代相传的奥秘及婴儿性别的决定机制，同时知道性别是没法通过后天改变的；每一个生命都是独一无二的，要剔除愚昧思想，珍惜生命，由于行业特点，也要珍惜每一个患者的生命。26任务2人类非显带染色体核型分析人类非显带染色体核型分析重点：人类非显带染色体的分组特征及核型；难点：人类非显带染色体的分组特征及核型分析。考核点：人类非显带染色体的分组特征及核型分析。了解染色体病的诊断和预防知识，避免此类疾病的发生。27任务3减数分裂的过程、特点及意义；配子的发生过程和受精；性染色质。3.1减数分裂的过程、特点及意义；3.2配子的发生过程；重点：减数分裂的过程、特点及意义；难点：减数分裂的过程；考核点：减数分裂的过程、特点及意义；配子的发生过程。了解生命能够代代相传的奥秘及婴儿性别的决定机制，同时知道性别是没法通过后天改变的28项目5遗传的基本规律、遗传病与遗传病的预防任务1遗传学三大定律内容、适用范围和细胞学基础；遗传学术语。1.1分离定律的内容、适用范围和细胞学基础；1.2自由组合定律的内容、适用范围和细胞学基础；1.3连锁与互换定律的内容、适用范围和细胞学基础；1.4常用遗传学术语。重点：分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律的内容、适用范围和细胞学基础；常用遗传学术语；难点：分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律的内容和细胞学基础。考核点：分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律的内容、适用范围和细胞学基础；常用遗传学术语。了解“种瓜得瓜，种豆得豆”的奥秘，同时感叹科学家的伟大，正是他们跨时代的发现与发明，我们今天才能享用科学果实。29项目6单基因遗传病任务1遗传病的概念、特征、类型、防治原则；常染体显性遗传的概念、类型、系谱特点；常染色体隐性遗传的概念、系谱特点。1.1遗传病的概念、特征及类型；1.2遗传病的防治原则；1.3系谱及系谱分析；1.4常染体显性遗传的概念、类型、系谱特点；1.5常染色体隐性遗传的概念、系谱特点。重点：遗传病、系谱的概念；常染体显性遗传的概念、类型及系谱特点；常染色体隐性遗传的概念、系谱特点；难点：常染体显性遗传的概念、类型及系谱分析；常染色体隐性遗传的概念、系谱分析。考核点：遗传病、系谱的概念；常染体显性遗传的概念、类型及系谱特点；常染色体隐性遗传的概念、系谱特点。了解遗传病的发病原理，用科学的方法解释一些遗传病的本质是因为基因上的改变，利用所学普及相关知识，纠正人们的迷信思想。210任务2X连锁遗传病和Y连锁遗传病的概念及系谱特点；多基因遗传的概念、特点、再发风险估计及相关概念。2.1X连锁遗传病和Y连锁遗传病的概念及系谱特点；2.2交叉遗传的概念；2.3多基因遗传的概念和特点；2.4多基因遗传病的易感性、易患性、发病阈值和遗传度；3.5多基因遗传病的特征和再发风险估计。重点：X连锁遗传病和Y连锁遗传病的概念及系谱特点；交叉遗传的概念；多基因遗传的概念和特点；难点：X连锁遗传病和Y连锁遗传病的概念及系谱特点；多基因遗传的概念和特点。考核点：X连锁遗传病和Y连锁遗传病的概念及系谱特点；交叉遗传的概念；多基因遗传的概念和特点。学会遗传病系谱制作和案例分析，用所学知识告诉民众近亲结婚的有害性。211项目7染色体遗传病任务1染色体数目畸变和染色体结构畸变；常染色体病和性染色体病；分子病。1.1染色体数目畸变和染色体结构畸变；1.2常染色体病和性染色体病；1.3分子病；1.4遗传性酶病的发病机制；1.5遗传性酶病病例。重点：染色体数目畸变和染色体结构畸变的类型；常染色体病和性染色体病；遗传性酶病病例；难点：染色体数目畸变和染色体结构畸变的类型。考核点：染色体数目畸变和染色体结构畸变的类型；常染色体病和性染色体病；遗传性酶病病例。知道染色体病的发病机制及导致染色体畸变的因素，在生活中将相关知识普及给周围的人，避免接触这些有害物质。412任务2遗传病（视频）遗传病（视频2）13项目8线粒体；肿瘤与遗传；生化遗传任务1线粒体遗传病；肿瘤与遗传；生化遗传1.1线粒体基因母系遗传、阈值效应和遗传异质性的概念；1.2肿瘤遗传易患性、肿瘤标志染色体、癌基因和肿瘤抑制基因的概念；1.3分子病、酶蛋白病的概念、分类及发病机制。重点：线粒体基因母系遗传、阈值效应和遗传异质性的概念；肿瘤遗传易患性、肿瘤标志染色体、癌基因和肿瘤抑制基因的概念；分子病、酶蛋白病的概念、分类及发病机制。难点：分子病、酶蛋白病的发病机制；肿瘤发生的遗传基础。考核点：分子病、酶蛋白病的概念、分类及发病机制。了解癌基因、肿瘤抑制基因的存在，避免接触导致基因突变和染色体畸变的因素，增强免疫力。214项目9药物遗传学；遗传病的诊断与防治任务1药物遗传学；遗传病的诊断与防治1.1药物遗传学、药物基因组学的概念；1.2G-6-PD缺乏症的发病机制；1.3遗传病的细胞学检查、产前诊断的方法和应用范围；1.4携带者检出的意义和方法；1.5遗传咨询的对象和主要步骤。重点：药物遗传学、药物基因组学的概念；G-6-PD缺乏症的发病机制；遗传病的细胞学检查、产前诊断的方法和应用范围；携带者检出的意义和方法；遗传咨询的对象和主要步骤。难点：G-6-PD缺乏症的发病机制。考核点：G-6-PD缺乏症的发病机制；遗传病的细胞学检查、产前诊断的方法和应用范围。遗传病目前没有很好的治愈方法，但是是可以预防的，所以要明白进行婚前体检和产前检查的重要性。215项目10优生与遗传任务1优生与环境、优生与遗传、优生与保健；人类辅助生殖技术1.1生物性致畸因子、物理性致畸因子、化学性致畸因子和致畸性药物；1.2遗传咨询；1.3出生缺陷干预；1.4指导服务伦理。1.5婚前保健的内容；1.6孕前保健（受孕的最佳年龄、最佳季节、最佳时机以及特殊妇女的择时受孕）；1.7孕期保健（孕期营养、孕早期保健、孕中期保健、孕晚期保健胎教与优生、孕期合理用药）；产前诊断。重点：遗传咨询；出生缺陷干预；婚前保健的内容；孕前保健、孕期保健的内容；产前诊断的手段；难点：遗传咨询；产前诊断的手段。考核点：遗传咨询；出生缺陷干预；婚前保健的内容；孕前保健、孕期保健的内容；产前诊断的手段。普及遗传咨询、婚前保健、产前诊断相关知识，避免出生缺陷，提高人口素质。2四、课程考核《遗传与优生》课程考核采用形成性考核（即过程考核）和终结性考核相结合。形成性考核可包括实验考核、课堂考勤、课堂表现、课堂提问、课后作业等。终结性考核一般指期末考试。其中形成性考核占60%（实验考核20%，课堂考勤、和课堂提问10%，课后作业30%），终结性考核占40%。考核方式为考试。严格考核学生出勤情况，达到学籍管理规定的旷课量将取消考试资格。五、实施要求1.授课教师基本要求担任本课程的教师要求本科学历及以上，职称中级职称及以上，至少从事相关专业教学三年以上，具有高教教师资格证，热爱