戈谢综合症的护理(精制手工图文)

戈谢综合症的护理主讲人：xxx1

疾病介绍2

病历简介3

护理原则4

出院指导目录Contents01

疾病介绍疾病介绍■

戈谢病的概念戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最

常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质

,是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由

于

葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨

骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产

生相应的临床表现。又称葡糖脑苷脂病、家族性脾性贫血。单核-巨噬细胞戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前已发现位于1q21

号染色体的GBA

基因发生点突变。GBA

基因可见错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡萄糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，造成肝脏中大量葡萄糖脑苷脂，在脾、骨、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中聚集，形成典型的戈谢

细胞。不同的种族有不同的基因型变异。少数患者可能缺乏激活蛋白。疾病介绍■病因■

临床分型根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：√

慢性型(非神经型、成人型、I

型

)

、√

急性型(Ⅱ型、神经型)、√

和亚急性型(Ⅲ型、神经型)。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。疾病介绍戈谢病由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。主要表现：①

成长发育落后于同行，甚至倒退；②

肝脏和脾脏进行性增大，尤其是脾肿大、脾功能亢进和门静脉高压症；③

骨关节受累，可见病理性骨折；④皮肤表现为鱼鳞病样皮肤改变，皮肤暴露部位可见褐色斑点；⑤中枢神经系统受侵犯时，会出现意识改变、语言障碍、行走困难

、抽搐等；⑥肺受累伴有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；⑦

眼部受累表现为眼球运动障碍、水平凝视困难和斜视。疾病介绍■

临床表现肝脾进行性肿大疾病介绍■

辅助检查1.血常规多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。2.组织病理学检查骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。4.X线检查典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松，股骨远端膨大，犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折，肺部可见浸润性病变。5.基因分析通过基因突变型的分析可助诊断。6.生化检查血清酸性磷酸酶增高。1.脾切除适用于4-5岁或5岁以上的巨脾、脾功能亢进者，可改善临床症状。部分I

型和Ⅲ型患者推荐脾切除。2.酶替代治疗Ceredase

基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病I

型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。疾病介绍■

治疗要点脾切除■

治疗要点3.基因治疗利用造血祖细胞和成肌细胞移植，将GBA

基因导入患者体内,通过其增殖特性在体内获得大量含有GBA

基因的细胞，并产生具有生物活性的β-葡萄糖脑苷脂酶，从而实现长-持久的治疗效果。4.对症治疗包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。疾病介绍02

病例简介基本情况：姓名：陈XX

科别：XX

床号：XX住院号：XX

性别：女

年龄：25岁婚姻：已婚

病情叙述者：患者本人主

诉

：确诊戈谢病5年，拟移植入院。病例简介病例简介现病史：该患者9年前因劳累后反复出现瘀点、瘀斑，多出现在下肢，入住另一家医院。血常规检查显示血小板减少，但并未引起重视。每次10天左右自然消失。随后，患者出现头晕、乏力、月经量增多等症状。他来到我们医院接受治疗。入院后，完成各项检查，确诊为“戈谢病?”为确诊,患者到上海交通大学附属医院就诊，被诊断为“戈谢病?”戈谢病。五

年前，患者因脾肿大来我院行脾切除术。手术后是可以康复的。该患者目前计划进行移植，并计划因戈谢病住院。病程中患者无明显皮肤瘀斑、牙龈出血、咯血或呕吐、大便呈黑色带血。排便正常，体重无明显下降。既往史、个人史等无特殊。入院查体：T

36.2℃

P78次/分R

20次/分

BP

110/70mmHg发育正常，营养一般，精力好，表情自然，走进病房，摆正位置，配合体检。头颈体检正常。浅表淋巴结未扪及肿大，呼吸运动两侧对称，未扪及胸膜摩擦音。声音传导是双边对称的。心率78次/分

钟，有节律，心肺(-)。肝肋可用一根手指可触及，质量中等，无压

痛。全腹部无瘀点、瘀点、皮疹，其余体检未见异常。病例简介病例简介辅助检查：血常规(1

-

09):白细胞57.04x109/L个红细胞3.46x1012/L个血红蛋白109g/L↓血小板46x109/L↓淋巴细胞比例8.84%」中性粒细

胞比例86.24%个中性粒细胞49.21x109/L个淋巴细胞5.021

x1

09/L

个单核细胞2.55x109/L个碱性粒细胞0.09x109/L个纤溶功能检查：抗凝血酶150%个血常规(1-26):白细胞8.49x109/L红细胞3.28x1012/L↓血红蛋白97g/L↓血小板298x109/L血

沉

：86mm/h

个超敏C反应蛋白5.76mg/L

个血生化：钙2.07mmol/L↓总胆汁酸27.3umol/L个初步诊断：1

.

戈谢病诊疗过程：①

血液科常规护理②

完善常规检查，定期复查血常规③

予吉赛欣升白治疗④

输注血小板等对症治疗病例简介03

护理原则护理原则·病情观察戈谢病引起的血小板减少症和凝血时间改变可导致出血。因此，要密切观察患者的精神状态、血压、心率、尿量等,特别注意大便颜色，估计出血量，及时判断是否有持续

出血或活动性出血。出血，并做好记录。应密切监测抗

生素和止血剂的不良反应。为避免增加出血风险或加重出血，应给予患者休息和饮食指导。患者应减少活动，增加卧床休息

时间，禁食坚硬、粗糙的食物，保持舒适的姿势

,使用留置针进行静脉输液。做好配血、输血的准备。护理原则·一般护理护理原则·心理护理由于频繁出血的患者心理紧张、恐惧，医护人员应加强与患者及家属的沟通，耐心解释和指导，讲解出

血原因、如何减少或避免加重出血、目前主要的治疗和护理措施及其注意事项。合作要求，重点介绍治疗

效果好的成功案例，增加患者的安全感，同时为患者创造良好的治疗环境，尽可能避免不良刺激的影响。护理原则·护理问题1.

活动无耐力

与代谢增高及贫血有关2.

体温升高

与白细胞升高有关3.

潜在并发症：出血与血小板减少有关4.

有骨折的危险

与疾病引起的骨质疏松有关5.

焦虑

与担心疾病预后有关6.

知识缺乏

缺乏疾病的相关知识护理目标：活动耐力增强护理措施：①根据病人体力，适当限制活动量，可与病人共同制定日常活动计划，做到有计划的适量活动；加强生活方面的护理，②

将常用物品置于易取处，避免因体力消耗而加重心悸、气短症状；③

饮食方面注意给予低油、低脂、高蛋白、高维生素、高热量

、清淡易消化饮食，④

保证足够的营养及注意食物的清洁卫生。护理评价：患者住院期间活动耐力良好·护理措施1.活动无耐力与疾病本身引起代谢增高及贫血有关·护理措施2.体温升高与白细胞升高及感染有关护理目标：使体温恢复正常护理措施：①

遵医嘱按时使用抗生素②

嘱病人多喝水③使用温水擦浴，禁止使用酒精擦浴④每日监测体温，及时采取降温措施，保护脑细胞，及时更换汗湿的床单位护理评价：患者住院期间体温能很好得到控制护理目标：患者住院期间预防潜在并发症的发生护理措施：①

皮肤粘膜，各种注射拔针后按压时间在10分钟以上，并密切观察有无渗血。②

严禁挖鼻、打喷嚏、剔牙，使用软毛牙刷刷牙，鼻腔干燥者可用薄荷油湿润，有出血者予以1%去甲肾上腺素棉球压迫止血，牙龈用干棉球或1%去甲肾上腺素按压止血。③

保持大便通畅，必要时遵医嘱给予缓泻剂。④

监测血压，防止内出血，遵医嘱输注血小板及红细胞悬液。护理评价：患者住院期间无潜在并发症的发生·护理措施3.潜在并发症：出血与血小板减少有关护理目标：患者住院期间无骨折发生护理措施：①

卧床期间使用床护栏②

防跌倒、防坠床标识醒目③

保持病房清洁干燥④

指导患者呼叫铃的使用⑤

提醒家属需陪伴在旁⑥

若暂时离开病房，需告知责任护士⑦

将物品放置在便于患者拿取处⑧

多食奶制品、豆制品等含钙食物，平衡饮食。护理评价：患者住院期间无骨折发生·护理措施4.有骨折的危险

与疾病引起的骨质疏松有关护理目标：病人的心理压力减轻，无紧张焦虑等情绪护理措施：①

向患者讲解疾病的相关知识，减轻其焦虑情绪；②以认真细致的工作态度.娴熟的技术赢得病人的信任；③多与病人沟通，关心病人，尽量满足其合理要求；④指导病人运用合适的放松方法：深呼吸.听音乐等；⑤

重点介绍治疗效果好的成功病例，增加患者安全感；⑥

给患者营造良好的治疗环境，尽可能避免不良刺激的影响。评价：病人焦虑情绪得到改善·护理措施5.

焦虑与担心疾病预后有关护理目标：患者对疾病的相关知识有一定认识护理措施：①加强巡视，协助患者生活护理②

鼓励患者进食富含维生素蛋白质的食物③

向患者讲解疾病相关知识。护理评价：患者对疾病认识有所增强·护理措施6.知识缺乏

缺乏疾病的相关知识04

健康宣教出院后嘱患者暂时休息，适当做散步、太极拳

等轻体力劳动，增强体质，避免剧烈活动。避免因缺乏运动而导致骨质流失，进一步加

重骨质疏松。避免去人多的地方，防止感冒。

指导患者进食营养均衡、高热量、高蛋白、

高维生素、铁、钙的食物，少吃坚硬、辛辣、刺激性食物。

保持愉快的心情，生活稳定规律，养成良好

的卫生习惯。出院指导◆腰背肌练习，5点支撑法◆术后5-7天平卧于硬板床上，用头、双脚、

双肘5点支撑，将臀部尽量抬起，维持10秒

钟以上20次/组，2-3组/天。