高考生物一轮复习必修2第五单元遗传的基本规律、伴性遗传与人类遗传病第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析学案

第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析【课标要求】举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。考点一人类遗传病1．人类遗传病（1）概念：由改变而引起的人类疾病。（2）人类遗传病的常见类型[连一连]。提示：①—b—Ⅰ②—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ③—c—Ⅲ、Ⅴ④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ⑤—b—Ⅰ[易错提醒]携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者（Aa）不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。2．调查人群中的遗传病（1）调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。（2）调查流程图。（3）遗传病发病率与遗传方式的调查。项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型3.遗传病的检测和预防主要包括和等。（1）遗传咨询的内容和步骤。[易错提醒]禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病概率。（2）产前诊断。[易错提醒]羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。（3）基因检测。（4）基因治疗。[答案自填]1.（1）遗传物质2.（2）制订调查的计划（3）足够大患者家系3.遗传咨询产前诊断（1）家族病史传递方式再发风险率产前诊断、终止妊娠（2）基因检测遗传病先天性疾病（3）DNA序列[教材命题点思考]1．克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，请运用有关知识进行解释（相关基因用B、b表示）。提示：母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；含XBY的精子与含Xb的卵细胞结合形成XBXbY型的受精卵。2．基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？提示：不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。3．下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。（1）从图中你可以得出的结论是___________________________________。（2）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是______________________________________________。具有的社会意义：______________________________________________。提示：（1）唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加（2）避免遗传患病儿的出生可以有效地提高人口质量，保障优生优育考向1人类遗传病的类型及特点1．（2021·浙江1月选考改编）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（）A．红绿色盲是一种常染色体隐性遗传病B．伴X染色体遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关解析：选D。红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病，A项错误；由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于伴X染色体遗传病而言，男性、女性都有可能患该病，如红绿色盲患者中既有女性也有男性，B项错误；可以采用基因治疗方法医治重度免疫缺陷症，C项错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，D项正确。2．爱德华氏综合征，也称18三体综合征，该病发病率比唐氏综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是（）A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子C．爱德华氏综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代D．可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病解析：选D。许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，可能影响胎儿的生长发育，故孕妇要尽量减少服用有关药物，A项正确；18三体综合征患者有3条18号染色体，比正常人多了1条18号染色体，原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子，即精子或卵细胞多了1条18号染色体，B项正确；爱德华氏综合征属于染色体异常遗传病，没有致病基因，不可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病，该病患者无法生存至成年，所以该性状不能遗传给后代，C项正确，D项错误。考向2人类遗传病的调查和预防3．单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等，某学校开展调查人群中高度近视遗传病发病率活动，下列相关叙述错误的是（）A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B．调查时需要调查家庭成员患病情况C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%解析：选B。调查人群中遗传病的发病率需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B项错误。4．（2022·广东选择考）遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如下图所示）。下列叙述错误的是（）A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视解析：选C。据题意和题图的基因检测结果可知，镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由上述分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A项正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA、2/4Aa、1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B项正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为（2/3）×（1/2）＝1/3，C项错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D项正确。5．（2023·汕头二模）一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有第三胎，并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图a，PCR扩增产物酶切电泳带型见图b。下列叙述错误的是（）A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性B．女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2C．第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4D．若第三胎基因诊断结果为患儿，则可建议终止妊娠解析：选C。根据一对表型正常的夫妇生育了一个患甲型血友病的儿子可知，该病是隐性遗传病，分析电泳图可知，父亲只有一种基因，母亲有两种基因，可判断该病是伴X染色体隐性遗传病，故人群中该病的男性患者多于女性患者，A项正确；由题图分析可知，母亲的基因型是XAXa，父亲的基因型是XAY，则女儿的基因型是XAXA或XAXa，女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2，第三胎的电泳带型与父亲相同的基因型为XAXA和XAY，概率是1/2，B项正确，C项错误；若第三胎基因诊断结果为患儿，则根据遗传咨询的步骤，可建议终止妊娠，D项正确。考点二遗传系谱图的判断及概率计算[学生用书P164]1．确定是否为伴Y染色体遗传（1）若系谱图中女性全部正常，男性全为患者，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传，如图1。（2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。2．确定是显性遗传还是隐性遗传（1）“无中生有”是隐性遗传病，如图2。（2）“有中生无”是显性遗传病，如图3。3．确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）已确定是隐性遗传的系谱图。①若女性患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图4。②若女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。（2）已确定是显性遗传的系谱图。①若男性患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图6。②若男性患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图7。4．若系谱图中无上述特征，只能根据可能性大小推测若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。如图8最可能是伴X染色体显性遗传。[易错提醒]男孩（女孩）患病概率≠患病男孩（女孩）概率。（1）由常染色体上的基因控制的遗传病。①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②“患病”与“男孩”（或“女孩”）是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×eq\f(1,2)。（2）由性染色体上的基因控制的遗传病。致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。1．（2022·湖北选择考）下图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（）A.该遗传病可能存在多种遗传方式B．若Ⅰ­2为纯合子，则Ⅲ­3是杂合子C．若Ⅲ­2为纯合子，可推测Ⅱ­5为杂合子D．若Ⅱ­2和Ⅱ­3再生一个孩子，其患病的概率为1/2解析：选C。根据题中单基因遗传病的家系图分析该遗传病的遗传方式（相关等位基因用A、a表示），Ⅱ­4患病，Ⅲ­5正常，故不可能为伴X染色体隐性遗传；Ⅱ­3患病，Ⅲ­1正常，故不可能为伴X染色体显性遗传；患者中既有男性也有女性，故不可能为伴Y染色体遗传；该病可能为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，A项正确。若Ⅰ­2为纯合子，则该遗传病为常染色体显性遗传病，Ⅲ­3的基因型为Aa，是杂合子，B项正确。若Ⅲ­2为纯合子，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ­5的基因型可能为AA或Aa，不一定为杂合子，C项错误。若该单基因遗传病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ­2、Ⅱ­3的基因型分别是aa、Aa，二者再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该单基因遗传病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ­2、Ⅱ­3的基因型分别是Aa、aa，二者再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D项正确。2．（2022·浙江6月选考）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ­5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体变异。下列叙述正确的是（）A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ­1的体细胞中基因A最多时为4个C．Ⅲ­6带有来自Ⅰ­2的甲病致病基因的概率为1/6D．若Ⅲ­1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208解析：选C。由Ⅰ­1、Ⅰ­2不患甲病，所生Ⅱ­2患甲病，可推知甲病为常染色体隐性遗传病，结合题干信息“其中一种病为伴性遗传”可推知乙病为伴性遗传病，由Ⅱ­1、Ⅱ­2患乙病，所生Ⅲ­3不患病，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，该遗传病的女性患者多于男性患者，A项错误。由以上分析可知Ⅰ­1的基因型为AaXBY，基因A最多时为细胞进行DNA复制后，此时细胞中有2个A基因，B项错误。只研究甲病，Ⅰ­1的基因型为Aa，Ⅰ­2的基因型为Aa，可推出Ⅱ­4的基因型为1/3AA、2/3Aa，由题干可知，Ⅱ­5不携带致病基因，即Ⅱ­5的基因型为AA，Ⅲ­6带有来自Ⅰ­2的甲病致病基因的概率为（2/3）×（1/2）×（1/2）＝1/6，C项正确。由题干信息“甲病在人群中的发病率为1/625”推知甲病致病基因a的基因频率为1/25，正常基因A的基因频率为24/25，则人群中AA的基因型频率为（24/25）×（24/25），Aa的基因型频率为2×（24/25）×（1/25），换算后，正常人群中AA的基因型频率为12/13，Aa的基因型频率为1/13，利用正推、反推的方法得出：Ⅲ­1的基因型为Aa（1/2XBXB、1/2XBXb），与其婚配的正常男性的基因型为（12/13AA、1/13Aa）XbY，理论上生育一个只患甲病女孩（aaXbXb）的概率为（1/13）×（1/4）×（1/2）×（1/4）＝1/416，D项错误。3．（2023·广东二模）某单基因遗传病在人群中的发病率为1/8100，图1是该病某患者家系的遗传系谱图。科研人员提取了其中4个人的DNA，用PCR扩增相关的基因，并对产物用MspⅠ酶切（正常基因含有一个酶切位点，致病基因增加了一个酶切位点）、电泳，结果如图2所示。下列相关叙述正确的是（）A．该病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ­5是携带者的概率为2/3C．致病基因新增的酶切位点位于332bp片段中D．Ⅱ­1和Ⅱ­2所生的孩子患该病的概率为1/180解析：选C。由Ⅰ­1、Ⅰ­2正常，但生出患病的女儿Ⅱ­2可知，该病为常染色体隐性遗传病，A项错误。假设该病的相关基因用A/a表示，则Ⅰ­1、Ⅰ­2的基因型均为Aa，Ⅱ­2的基因型为aa，Ⅱ­1、Ⅱ­4、Ⅱ­5均表现正常，基因型为A_，对比酶切电泳图可知，Ⅱ­1、Ⅱ­4的基因型与Ⅰ­1的相同，均为Aa，Ⅱ­5为显性纯合子，基因型为AA，B项错误。结合题干信息“正常基因含有一个酶切位点，致病基因增加了一个酶切位点”和酶切电泳图可知，Ⅰ­1和Ⅰ­2基因型均为Aa，其条带有四条，而Ⅱ­5基因型为AA，条带有332bp、126bp两条，其中228bp＋104bp＝332bp，则致病基因新增的酶切位点位于332bp片段中，C项正确。Ⅱ­1（Aa）和Ⅱ­2（aa）所生孩子患该病（aa）的概率为1/2，D项错误。高考真题体验[学生用书P166]1．（2020·山东等级考）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（）A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断解析：选B。癌症的发生是原癌基因或抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A项正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B项错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C项、D项正确。2．（2021·北京等级考）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是（）A．此病为隐性遗传病B．Ⅲ­1和Ⅲ­4可能携带该致病基因C．Ⅱ­3再生儿子必为患者D．Ⅱ­7不会向后代传递该致病基因解析：选D。假设此病为伴X染色体隐性遗传病，致病基因为a，则Ⅱ­2的基因型为XaXa，Ⅱ­1的基因型为XAY，二者不可能生出患病女儿Ⅲ­3，由此可知假设错误，该病为伴X染色体显性遗传病，携带致病基因一定会患病，而Ⅲ­1和Ⅲ­4都表现正常，故Ⅲ­1和Ⅲ­4不可能携带该致病基因，A项、B项错误；Ⅱ­3为杂合子，所生儿子患病的概率为1/2，C项错误；Ⅱ­7表现正常，说明其不携带致病基因，不会向后代传递该致病基因，D项正确。3．（2021·湖南选择考）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如下图所示。下列叙述错误的是（）A．Ⅱ­1的基因型为XaYB．Ⅱ­2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C．Ⅰ­1的致病基因来自其父亲或母亲D．人群中基因a的频率将会越来越低解析：选C。根据题意和题图可知，女性化患者Ⅱ­1的基因型为XaY，A项正确；Ⅱ­2的基因型为XAXa，她与正常男性（XAY）婚后所生后代患病（XaY）的概率为1/4，B项正确；Ⅰ­1的基因型为XAXa，若致病基因来自其父亲，则其父亲的基因型为XaY，为女性化患者，不可育，不符合题意，故Ⅰ­1的致病基因只能来自其母亲，C项错误；由于女性化患者不育，故人群中基因a的频率将会越来越低，D项正确。4．（2022·山东等级考）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如下图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。（1）据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是___________________________________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ­1与Ⅲ­2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是______________________________________。（2）用Ⅱ­1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______（填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是______________________________________。（3）以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路：_________________________________；预期结果并得出结论：____________________________________________。（4）若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ­3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果（填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是___________________________________________________。解析：（1）题干中已经排除了致死、突变和X、Y染色体同源区段遗传，Ⅰ­1正常眼雌果蝇与Ⅰ­2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ­1、Ⅱ­2雌果蝇表现为正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X染色体显性遗传，如果是伴X染色体显性遗传，雌果蝇Ⅱ­1、Ⅱ­2应均为无眼；Ⅰ­4正常眼雌果蝇与Ⅰ­3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ­3雄果蝇表现为正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y染色体遗传，如果是伴Y染色体遗传，Ⅱ­3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上（由A、a基因控制），则无眼为隐性性状，Ⅰ­2的基因型为XaY，Ⅱ­2的基因型为XAXa，Ⅱ­3的基因型为XAY，则Ⅲ­2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ­1的基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为（3/4）×（1/2）＝3/8。（2）题图所示无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状且其基因位于X染色体上，Ⅰ­2的基因型为XaY，Ⅱ­1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XaXa∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型为无眼雌性∶正常眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为隐性性状且相关基因位于常染色体上，Ⅰ­2的基因型为aa，Ⅱ­1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，即正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ­2的基因型为Aa，Ⅱ­1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型为无眼∶正常眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，即无眼雌性∶正常眼雌性∶无眼雄性∶正常眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判断正常眼性状的显隐性。（3）若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或杂交的方式判断，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。根据题干中只杂交一次、仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，可选择Ⅱ­2和Ⅱ­3杂交的方式来判断。若无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ­2和Ⅱ­3的基因型分别为XAXa、XAY，后代雌果蝇均为正常眼，雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；若无眼性状的遗传方式为常染色体隐性遗传，则Ⅱ­2和Ⅱ­3的基因型分别为Aa、Aa，后代雌果蝇、雄果蝇都既有正常眼也有无眼；若无眼性状的遗传方式为常染色体显性遗传，则Ⅱ­2和Ⅱ­3的基因型分别为aa、aa，后代雌果蝇、雄果蝇都只有正常眼。（4）若无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，则电泳时无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ­3的基因型为XAY，PCR扩增后电泳的产物只有一条显示带；若无眼性状的遗传方式为常染色体隐性遗传，Ⅱ­3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带；若无眼性状的遗传方式为常染色体显性遗传，Ⅱ­3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物只有一条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。答案：（1）伴Y染色体遗传和伴X染色体显性遗传3/8（2）不能不论是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，Ⅱ­1与其亲本雄果蝇杂交，后代雌雄表型和比例相同（3）Ⅱ­2和Ⅱ­3杂交若后代雌果蝇均为正常眼，雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状，则无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传；若后代雌果蝇、雄果蝇都既有正常眼也有无眼，则无眼性状的遗传方式为常染色体隐性遗传；若后代雌果蝇、雄果蝇都只有正常眼，则无眼性状的遗传方式为常染色体显性遗传（4）不能若无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，PCR扩增后电泳的产物只有一条显示带；若无眼性状的遗传方式为常染色体隐性遗传，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带；若无眼性状的遗传方式为常染色体显性遗传，PCR扩增后电泳的产物只有一条显示带课时跟踪练[学生用书P34（单独成册）]一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的B．某男性患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病C．某女性患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，该病是遗传病解析：选C。单基因遗传病可能由隐性致病基因引起，如白化病等，也可能由显性致病基因引起，如多指等，A项错误；据B项、C项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B项错误，C项正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D项错误。2．国家实施三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能再多生一个健康的无遗传病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等C．人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定解析：选C。调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A项错误；红绿色盲是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B项错误；人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，C项正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D项错误。3．（2024·梅州质检）已知一家四口人关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如右图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是（）A．若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病B．若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4C．若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病D．若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率一定为1/4解析：选B。由题图可知，1和3为杂合子，2和4为纯合子，其中一个为显性纯合子，另一个为隐性纯合子。若1、2为正常的父母，4患病，则可判断该病为隐性遗传病，且第二条泳带（从上到下）为显性基因，用A表示，若该病为常染色体隐性遗传病，则4的基因型为aa，双亲1、2的基因型均为Aa，与题图不符；若该病为伴X染色体隐性遗传病，则双亲1、2的基因型分别为XAXa、XAY，3的基因型为XAXa，4的基因型为XaY，与题图相符，所以该病一定为伴X染色体隐性遗传病，A项正确。若1、2为患病的父母，4正常，则可判断该病为显性遗传病，且第二条泳带（从上到下）为显性基因，用A表示，若该病为常染色体显性遗传病，则亲代1、2的基因型分别为Aa、AA，无法得到正常的子代4（aa）；若该病为伴X染色体显性遗传病，则亲代1、2的基因型分别为XAXa、XAY，其再生一个男孩患病的概率为1/2，B项错误。若3、4均为正常的子代且该病为常染色体隐性遗传病，则第一条泳带（从上到下）为显性基因，用A表示，由题图可知亲代1、2的基因型分别是Aa、aa，二者交配无法得到基因型为AA的子代4，故若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病，C项正确。若3、4均为患病的子代，则第一条泳带（从上到下）为显性基因，用A表示，若该病为常染色体显性遗传病，则亲代1、2的基因型分别为Aa、aa，二者杂交无法得到基因型为AA的子代4，故该病为伴X染色体显性遗传病，则亲代1、2的基因型分别为XAXa、XaY，再生一个患病女孩的概率一定为1/4，D正确。4．（2023·广州二模）根据涉及基因的不同，白化病分为不同类型。两类白化病（OCA）的情况如下表所示。类型涉及基因常染色体表现Ⅰ酪氨酸酶基因11号缺乏酪氨酸酶而难以合成黑色素ⅡP基因15号缺乏P蛋白，黑色素的合成受到干扰两类患者的白化表型不易区分。下图是某OCA患者家庭的遗传系谱图。不考虑基因突变，下列叙述错误的是（）A．Ⅱ­5的致病基因分别来自Ⅰ­1和Ⅰ­2B．可确定Ⅰ­4含有不同OCA类型的致病基因C．Ⅲ­8形成的精子中，不携带致病基因的精子约占25%D．了解Ⅲ­9的家庭成员OCA表现情况，有利于分析Ⅳ­10患上OCA的概率解析：选B。Ⅰ­1、Ⅰ­2、Ⅰ­3、Ⅰ­4不患病，Ⅱ­5、Ⅱ­6患病，而他们的后代Ⅲ­7、Ⅲ­8正常，可知两种类型的白化病的遗传方式均为常染色体隐性遗传，且Ⅱ­5、Ⅱ­6所患白化病类型不同，则Ⅱ­5的致病基因分别来自Ⅰ­1和Ⅰ­2，A项正确；Ⅱ­6患白化病，其致病基因分别来自Ⅰ­3和Ⅰ­4，因此Ⅰ­4一定含有一种致病基因，但由于Ⅰ­4的基因型未知，因此无法判断其是否还含有另一种致病基因，B项错误；Ⅱ­5、Ⅱ­6患病，且二者患白化病的类型不同，Ⅲ­8正常，则Ⅲ­8一定为双杂合子，其产生的不携带致病基因的精子约占25%，C项正确；为分析Ⅳ­10患上OCA的概率，需了解Ⅲ­9的家庭情成员OCA表现情况，D项正确。5．（2021·重庆选择考）下图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（）注：ABO血型（基因型）：A型（IAIA或IAi）、B型（IBIB或IBi）、AB型（IAIB）、O型（ii）。A．该遗传病为常染色体显性遗传病B．该遗传病为伴X染色体显性遗传病C．