人教版生物必修2课件第5章基因突变及其他变异5.3第3节人类遗传病3.情境互动课型

1第3节人类遗传病2

他叫胡一舟，生于1978年。大家亲切地叫他舟舟，是个“可爱的天才指挥家”，先天智力障碍（21三体综合征）患者。病因：常染色体变异,21号染色体比正常人多了一条。思考：21三体综合征属于哪一类型的遗传病？31.举例说出人类遗传病的主要类型。（重点）2.探讨人类遗传病的监测和预防。3.关注人类基因组计划及其意义。4我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？5单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率一、人类常见遗传病的类型61.单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病基因所在的染色体遗传病的名称病人可能的基因型举例常染色体常染色体显性遗传病软骨发育不全、并指、多指常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症X染色体伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病AA、AaaaXAXA、XAXa、XAYXaXa、XaY7常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传特点连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病，连续遗传

母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传患者只有男性，父亲患病，儿子一定患病82.多基因遗传病举例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受两对以上的等位基因控制的人类遗传病早衰

特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高9类别：常染色体病 性染色体病病例：21三体综合征性腺发育不良（先天性愚型）（特纳氏综合征）10资料：1.我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70～80%是由于遗传因素所致。2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害：

（1）危害人类健康，降低人口素质；（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；（3）某些精神病患者给社会治安带来危害。11问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查

在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析12【警示钟】先天性疾病≠遗传病(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。二者关系可表示为。13【例】造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体

异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其

的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。数目母亲14(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自

(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于

基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。父亲多15(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患

,不可能患

。这两种病的遗传方式都属于单基因

遗传。镰刀型细胞贫血症血友病隐性16遗传咨询分析遗传病的传递方式提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？二、遗传病的监测和预防17请同学们来做小医生1.有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?2.有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,如果他们想要生育正常的后代,你将给他们怎样的建议?3.有对夫妇,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育正常的后代,你将给他们怎样的建议?18

产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断19甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下20【点拨】近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。211990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2～2.5万个。1.过程：2.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对三、人类基因组计划与人体健康22一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常疾病二、遗传病的监测和预防1.遗传咨询2.产前诊断三、人类基因组计划与人体健康231.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病242.21三体综合征患者在我国估计不少于100万人，通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能有效预防它的产生和发展。21三体综合征属于()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.染色体异常遗传病D.流行感冒C25D3.血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是()A.儿子、女儿全部正常B.儿子患病，女儿正常C.儿