【生物】基因表达与性状的关系课件 2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

4.2基因表达与性状的关系遗传因子的发现基因的表达基因与染色体的关系基因的本质基因突变及其他变异从杂交育种到基因工程现代生物进化理论学习目标：1.举例说明基因控制生物体性状的两种方式。2.描述基因选择性表达与细胞分化的关系。3.阐述表观遗传现象。问题探讨受精卵叶呈扁平状与丝状（基因组成________）有丝分裂同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。相同叶呈扁平状叶呈丝状1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？讨论3.用概念图表示基因与性状之间可能的关系。性状基因表达受精卵有丝分裂叶呈扁平状与丝状（基因组成相同）环境可能影响不同蛋白质（不同）直接决定环境因素2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？※基因与性状有何关系？请同学们自主阅读资料1、2，思考并回答问题：

（一）基因对性状的间接作用1.解释豌豆为什么会表现出圆粒和皱粒这两种性状呢？2.人的白化病是什么原因引起的？3.用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系？探究一.基因表达产物与性状的关系探究一.基因表达产物与性状的关系与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。资料1人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。资料2探究一.基因表达产物与性状的关系基因酶、激素等代谢过程表现型控制调节表现编码酪氨酸酶的基因异常酪氨酸不能转化为黑色素酪氨酸酶不能合成缺乏黑色素，表现为白化编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱淀粉合成受阻，含量降低淀粉分支酶异常，活性大大降低豌豆失水，表现为皱粒，甜（一）基因对性状的间接作用结论：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状（间接作用）（二）基因对性状的直接作用1.囊性纤维病、镰状细胞贫血症的病因是什么？2.用文字和箭头总结基因、蛋白质与性状之间的关系？3.通过以上实例基因如何控制控制生物的性状？探究一.基因表达产物与性状的关系请同学们自主阅读资料3、4，思考并回答问题：

囊性纤维化气管探究一.基因表达产物与性状的关系在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。镰状细胞贫血是遗传性血红蛋白病，因基因突变，β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），血红蛋白在毛细血管区形成管状凝胶结构，使红细胞扭曲成镰刀状，镰状红细胞无法通过毛细血管，且血液黏滞度增大，阻塞毛细血管，引起局部组织器官缺血缺氧，从而导致本病。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状。资料3资料4探究一.基因表达产物与性状的关系基因蛋白质的结构蛋白质的功能表现型控制影响表现编码血红蛋白的

基因中一个碱基对变化红细胞成镰刀型，运输O2能力降低血红蛋白的结构发生变化容易破裂，患溶血性贫血编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR转运氯离子的功能异常，支气管粘液增多CFTR蛋白结构异常，缺少苯丙氨酸粘液清除困难，肺功能严重受损（一）基因对性状的直接作用结论：基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状（直接作用）探究一.基因表达产物与性状的关系基因酶细胞代谢生物性状结构蛋白生物性状蛋白质间接作用直接作用※所有的基因都表达吗？

总结：基因是控制生物性状的基本单位，而生物的性状由蛋白质来体现的。所以基因是通过指导蛋白质的合成来控制生物的性状的。探究二.基因的选择性表达与细胞分化

生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示资料5探究二.基因的选择性表达与细胞分化检测的三种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++--红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？卵清蛋白只在输卵管细胞中合成；珠蛋白只在红细胞中合成；胰岛素只在胰岛细胞中合成。2.这3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？在不同细胞内表达的基因不同，基因选择性表达。探究二.基因的选择性表达与细胞分化（一）不同细胞中表达基因的分类基因在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的在某类细胞中特异性表达的基因，产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因管家基因奢侈基因（二）细胞分化的实质基因选择性表达基因的选择性表达与基因表达的调控有关探究三.表观遗传基因什么时候表达基因在哪种细胞中表达基因表达水平的高低调控基因是否表达调控基因表达多少如何调控？探究三.表观遗传1.资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？2.资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？4.这种遗传现象称为什么遗传？形成的原因是什么？有哪些类型及特点？请同学们自主阅读资料6、7，思考并回答问题：

探究三.表观遗传

柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。资料61.植株A和植株B的花的形态不同是基因不同导致的？还是基因的表达不同导致的？植株A和植株B体内的Lcyc基因相同。基因的表达不同导致的。2.导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么？两株柳穿鱼体内Lcyc基因的序列相同植株A：Lcyc基因在开花时表达植株B：Lcyc基因不表达柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关植株A植株BLcyc基因在开花时表达Lcyc基因不表达Lcyc基因被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)Lcyc基因正常植株B体内的Lcyc基因被高度甲基化了,表达受到抑制。探究三.表观遗传

科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。资料63.F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。同时含有这两个基因的F1，花与植株A的相似，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，花与植株B相似。4.Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？F2中一部分植株的花与植株B相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。探究三.表观遗传

某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。资料75.F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？小鼠的Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠的毛色越深。探究三.表观遗传6.资料6和资料7展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？资料6、7都表现为基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变，而且这种改变可以遗传。GC3’5’GC3’5’GC3’5’GC3’5’CH3CH3未甲基化甲基化植株A植株B开花时不表达开花时表达Avy基因调控黄色颜色越深甲基化程度越高抑制抑制越明显CH3Avy基因甲基化表观遗传！探究三.表观遗传3.发生时期：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。1概

念：①可遗传性：基因表达和表型可以遗传给后代。②DNA不变性：基因的碱基序列保持不变。③可逆性：被修饰的DNA可以发生去甲基化。2特

点：4.实

例：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表现型可遗传变化的现象。①柳穿鱼花形遗传②某种小鼠毛色遗传③同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异④蜂王和工蜂的差异。探究三.表观遗传DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。DNA的甲基化可以引起基因的失活，基因不能表达。启动子：是RNA聚合酶识别和结合的位点—主要抑制转录类型1.DNA甲基化DNA甲基化5.三种常见的调控机制：探究三.表观遗传5.三种常见的调控机制：类型2.组蛋白被修饰—组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达

（教材P74，相关信息）组蛋白被修饰后,染色质形态发生变化,有利于基因表达(促进表达)或不利于基因表达(抑制基因表达)。组蛋白是组成染色质的主要蛋白质探究三.表观遗传5.三种常见的调控机制：非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)类型3.非编码RNA—主要抑制翻译探究四.基因与性状的关系①一个基因一种性状控制②一个基因多种性状控制③多个基因一种性状控制

水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。人的身高、体重是由多个基因决定的，每个基因对身高都有一定的作用。基因与性状并不是简单的一一对应的关系多因一效1基因决定生物性状一因多效一因一效2生物性状还会受到环境等条件的影响如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。

基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。探究四.基因与性状的关系c.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）b.环境不改变基因，影响基因的表达，可遗传（表观遗传）a.环境通过改变基因而影响性状，可遗传

表型=基因型+环境探究三.表观遗传果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应（2）酶是在基因指导下合成的（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。25℃下培养它们产生的后代如刚孵化的残翅果蝇幼虫31℃下培养得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫残翅果蝇表型模拟：仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传网络构建：1.基因表达产物与性状的关系基因通过控制____的合成来控制生物代谢过程，进而控制生物性状（2）基因通过控制_________的结构直接控制生物性状（1）基因与性状并不是一一对应的关系（2）基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用3.表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化酶蛋白质2.基因的选择性表达与细胞分化4、基因与性状的关系：细胞分化的本质就是基因的选择性表达基因表达与性状的关系练习与应用1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（

）（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（

）X√练习与应用2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（

）

A.该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子

B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因

C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因

D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因C练习与应用1.

有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。有道理；基因通常是有遗传效应的DNA片段，蕴含着遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。练习与应用2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9：3：3：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3：1和9：3：3：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；②核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；练习与应用（2）你怎样看待科学实验的可重复性？科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：①实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；②任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（