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第四讲人类遗传病第1页第2页第3页第4页第5页第6页第7页第8页第9页考点一人类遗传病类型与特点考点一考点二①男患者多于女患者②女患者父、子皆病③隔代交叉遗传隐性①女患者多于男患者②男患者母、女皆病③连续遗传显性伴X染色体①男女患病概率相等②非连续遗传隐性遗传咨询、产前诊疗(基因诊疗)、性别检测(伴性遗传病)基因突变都遵照孟德尔遗传规律①男女患病概率相等②连续遗传显性常染色体单基因遗传病诊疗方法病因分析遗传特点第10页考点一考点一考点二减数分裂过程中染色体异常分离数目异常产前诊疗(染色体数目、结构检测)染色体片段缺失、重复、倒位、易位不遵照孟德尔遗传规律结构异常染色体异常遗传病遗传咨询、基因检测可由基因突变产生普通不遵照孟德尔遗传规律①常有家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高多基因遗传病诊疗方法病因分析遗传特点第11页考点一考点一考点二(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病,如因为食物中缺乏维生素A,家族中多个组员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因今后天性疾病不一定不是遗传病三者关系发病原因疾病发生人群疾病发生时间划分依据遗传病家族性疾病先天性疾病疾病项目第12页考点一考点一考点二①体检,了解家族病史,对是否患有遗传病作出诊疗;②分析遗传病传递方式;③推算后代发病风险(概率);④提出防治对策和提议(终止妊娠、产前诊疗等)进行遗传咨询直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,有效预防隐性遗传病发生禁止近亲结婚详细内容优生办法第13页考点一考点一考点二①B超检验(外观、性别检验);②羊水检验(染色体异常遗传病检验);③孕妇血细胞检验;④基因诊疗开展产前诊疗不能早育,也不宜过晚生育提倡适龄生育详细内容优生办法第14页考点一考点一考点二解析试题D第15页考点一考点一考点二解析试题D第16页考点二“四步法”分析遗传系谱图考点一考点二“有中生无”(有病双亲,所生孩子中出现无病),则为显性遗传“无中生有”(无病双亲,所生孩子中有患者),则为隐性遗传第二,确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴Y遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传第一,排除或确定伴Y遗传图解表示现象及结论口诀记忆步骤第17页考点二考点一考点二常染色体隐性遗传①双亲正常女儿有病②母病子不病或女病父不病伴X隐性遗传①父亲正常儿子有病②母病子必病,女病父必病常染色体显性遗传①双亲有病女儿正常②父病女不病或者子病母不病伴X显性遗传①双亲有病儿子正常②父病女必病,子病母必病第三,确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上图解表示现象及结论口诀记忆步骤第18页考点二考点一考点二①若该病在代与代间连续遗传→②若该病在系谱图中隔代遗传→第四,若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方面推测图解表示现象及结论口诀记忆步骤第19页考点二考点一考点二第20页考点二考点一考点二②+③或1-(①+④)只患一个病概率①+②+③或1-④患病概率拓展求解(1-m)(1-n)不患病概率④n·(1-m)只患乙病概率③m·(1-n)只患甲病概率②m·n同时患两病概率①则不患乙病概率为1-n患乙病概率n则不患甲病概率为1-m患甲病概率m已知计算公式类型第21页考点二考点一考点二第22页考点二考点一考点二第23页考点二考点一考点二第24页考点二考点一考点二解析试题C第25页考点二考点一考点二试题解析答案第26页考点二考点一考点二解析试题答案第27页试验与试验探究调查人群中遗传病第28页试验与试验探究第29页试验与试验探究第30页试验与试验探究分析致病基因显隐性及所在染色体类型正常情况与患病情况患者家系遗传病遗传方式患病人数占所调查总人数百分比考虑年纪、性别等原因,群体足够大广大人群随机抽样遗传病发病率结果计算及分析注意事项调查对象及范围项目内容第31页试验与试验探究第32页试验与试验探究解析试题D第33页试验与试验探究解析试题C第34页考向一利用遗传病特点分析遗传系谱图考向一考向二解析试题C第35页考向一考向一考向二第36页考向二人类遗传病遗传方式分析考向一考向二解析答案试题第37页考向二考向一考向二解析答案试题第38页考向二考向一考向二解析答案试题第39页考向二考向一考向二解析答案试题第40页考向二考向一考向二解析答案试题第41页解析试题B第42页解析试题B第43页试题解析答案第44页解析试题答案第45页解析试题C第46页试题解析
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