分子诊断单选练习题（含答案）

分子诊断单选练习题（含答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、珠蛋白基因的碱基由G突变为C时,造成的突变称为A、密码子缺失或插入B、单个碱基置换C、融合基因D、移码突变E、片段缺失正确答案：B2、以下关于mtDNA特点的描述不正确的是A、mtDNA重链(H)富含胞嘧啶，轻链(L)富含鸟嘌呤B、mtDNA非编码序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA为闭合双链环状分子D、mtDNA呈母系遗传规律E、mtDNA在具有自主复制、转录功能正确答案：A3、原核细胞中，识别基因转录起点的是A、转录激活蛋白B、阻遏蛋白C、特异转录因子D、基础转录因子E、σ因子正确答案：E4、关于启动序列的叙述，正确的是A、mRNA上开始被翻译的序列B、开始转录生成mRNA的序列C、RNA聚合酶识别结合的序列D、阻遏蛋白结合的序列E、产生阻遏蛋白的序列正确答案：C5、下列不能被列入可移动基因范畴的是A、插入序列B、质粒C、染色体DNAD、转座子E、可转座噬菌体正确答案：C6、以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针及正常探针结合，则该样本为A、杂合体患者B、正常人C、不能确定D、纯和体患者E、携带者正确答案：E7、目前基于MALDI-TOF-MS迸行细菌鉴定的主要标志物是A、16SrRNAB、IS6110C、特异性保守蛋-核糖体蛋白D、katGE、丰度较高的管家基因正确答案：C8、多基因家族的特点描述错误的是A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上正确答案：D9、扩增产物为RNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR正确答案：C10、逆转录PCR扩增最终产物的特异性由A、随机引物决定B、oligo-d(T)决定C、PCR扩增的特异引物决定D、扩增效率决定E、逆转录酶决定正确答案：C11、随即引物法标记探针常用的A、G、C、T聚合体的数目是A、4个B、6个C、8个D、10个E、12个正确答案：B12、以下关于原癌基因说法不正确的是A、普遍存在于人类或其他动物细胞基因组中的一类基因B、在生物进化过程中不稳定C、在控制细胞生长和分化中起重要作用D、容易在多种因素作用下激活成活性形式的癌基因E、活性形式的癌基因才引起细胞癌变正确答案：B13、通过酶联级联反应检测每次核苷酸聚合所产生的PPi的测序方法是A、寡连测序B、双脱氧终止法测序C、边合成边测序D、化学裂解法测序E、焦磷酸测序正确答案：E14、线粒体基因突变不包括A、mtDNA拷贝数的变异B、碱基突变C、插入D、缺失E、重复序列增多或减少正确答案：E15、蛋白质鉴定的最简单的方法是A、Folin-酚试剂（Lowry法）B、考马斯亮蓝法C、双缩脲法D、紫外吸收测定法E、荧光法正确答案：D16、制备重组DNA首先要制备目的DNA，要保证目的DNA的量和纯度能满足重组要求。常用的制备方法不包括A、PCR扩增B、限制酶截取C、化学合成D、逆转录合成cDNAE、从组织细胞分离基因组DNA正确答案：B17、下列常用于原核表达体系的是A、真菌B、酵母细胞C、昆虫细胞D、哺乳类细胞E、大肠杆菌正确答案：E18、荧光定量PCR反应中，Mg2+的浓度对Taq酶的活性是至关重要的，以DNA或cDNA为模板的PCR反应中最好的Mg2+浓度是A、0.2~0.5mMB、1~2mMC、2~5mMD、6~8mME、0.5~2mM正确答案：C19、寡连测序的测序反应中，8碱基单链荧光探针采用A、”双碱基编码矩阵”B、”八碱基编码矩阵”C、”单碱基编码矩阵”D、”三碱基编码矩阵”E、”四碱基编码矩阵”正确答案：A20、关于多重PCR,错误的是A、在同一反应体系中加入多对引物B、同时扩增一份DNA样品的靶DNAC、扩增的产物为序列相同的DNA片段D、扩增时应注意各对引物之间的扩增效率基本一致E、扩增产物可以通过电泳分离正确答案：C21、分子诊断学中常见的血液标本不包括A、血清B、血浆C、动脉血D、外周血单个核细胞E、静脉血正确答案：C22、下列哪项不属于分子生物标志物A、DNAB、RNAC、蛋白质D、血压E、代谢产物正确答案：D23、HBVDNA中最小的一个开放阅读框是A、P基因区B、S基因区C、C基因区D、前S基因区E、X基因区正确答案：E24、人类的精子和卵子属于A、多倍体B、单倍体C、二倍体D、非整倍体E、三倍体正确答案：B25、α互补筛选法属于A、抗药性标志筛选B、标志补救筛选C、杂交筛选D、免疫化学筛选E、酶联免疫筛选正确答案：B26、目前确认与人类肿瘤发生有关的RNA病毒是A、人乳头状瘤病毒B、乙型肝炎病毒C、EB病毒D、人类疱疹病毒-8E、丙型肝炎病毒正确答案：E27、关于p53基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子p53蛋白，与凋控细胞生长周期、凋节细胞转化、DNA复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体17q13上正确答案：E28、原核生物的RNA聚合酶中，决定转录基因种类的亚基是A、σ因子B、IFC、snRNPD、ρ因子E、TFII正确答案：A29、HRP可催化哪种底物发生反应而呈棕色A、BCIP与NBTB、BCIPC、NBTD、DABE、DAB与H2O2正确答案：E30、关于测序策略的叙述正确的是A、应该具有最大重叠、最少数量的测序反应B、较小的目的DNA片段(如＜1kb)，可以使用引物步移法C、较小的目的DNA片段(如＜1kb)，可以使用随机克隆法D、大片段未知序列DNA测序，可以直接测序E、大规模基因组计划，可以使用多个测序策略正确答案：E31、将PstI内切酶切割后的目的基因与用相同内切酶切割后的载体DNA连接属A、同聚物加尾连凑B、人工接头连接C、平端连接D、粘性末端连接E、非粘性末端连接正确答案：D32、关于逆转录PCR的描述，不正确的是A、首先应将RNA转化为cDNA才能进行PCRB、除了使用DNA聚合酶外，还应使用逆转录酶C、模板为RNAD、oligo-d(T)理论上可以将所有的mRNA进行逆转录反应E、逆转录酶不需要引物进行逆转录反应正确答案：E33、下列哪种染色质结构的变化不利于基因表达A、组蛋白乙酰化B、核小体解聚C、CpG岛甲基化D、基因扩增E、染色质结构松散，对DNA敏1敏感正确答案：C34、Lac阻遏蛋白结合乳糖操纵子的A、CAP结合位点B、O序列C、P序列D、Z基因E、I某因正确答案：B35、下列关于real-timePCR引物设计的原则中，不正确的是A、两条引物的Tm值相差尽量大B、G+C的含量应在45％-55％之间C、尽量避免引物二聚体的出现D、反应体系中引物的浓度一般在0.1~0.2μmol/L之间E、引物过长可能提高退火温度正确答案：A36、使乳糖操纵子实现高表达的条件是A、乳糖存在，葡萄糖缺乏B、乳糖缺乏，葡萄糖存在C、乳糖和葡萄糖均存在D、乳糖存在E、葡萄糖存在正确答案：A37、下列有关cDNA探针描述不正确的为A、利用mRNA通过RT-PCR在体外反转录可制备大量的cDNA探针B、cDNA探针不包括内含子C、cDNA探针不包括大量的高度重复序列D、由于cDNA探针自身所携带的poly(dT)，有可能产生非特异性杂交的问题E、cDNA探针合成方便，成为探针的重要来源正确答案：E38、质粒DNA提取中，沉淀DNA的是A、无水乙醇B、70%乙醇C、酚/氯仿D、SDSE、异丙醇正确答案：A39、HBVDNA中最大的一个开放阅读框是A、C基因区B、S基因区C、基因区D、前S基因区E、P基因区正确答案：E40、在人类基因组DNA序列中，DNA甲基化主要发生在A、腺嘌呤的N-6位B、胞嘧啶的N-4位C、鸟嘌呤的N-7位D、胞嘧啶的C-5位E、鸟嘌呤的C-5位正确答案：D41、IPG的特点描述中不正确的是A、IPG是丙烯酰胺衍生物，可形成pH梯度B、IPG-IEF较两性电解质具有更高的分辨率，可达到pH0.001C、IPG长度越长，能分辨出来的蛋白质数量越多D、IPGpH梯度越宽分辨率越高E、IPG在进行第二向电泳前必须进行平衡正确答案：D42、在分子生物学领域，重组DNA又称A、酶工程B、蛋白质工程C、细胞工程D、基因工程E、DNA工程正确答案：D43、一种标记核酸与另一种核酸单链进行配对形成异源核酸分子的双链，这一过程称A、复杂性B、探针C、变性D、复性E、杂交正确答案：E44、目前已知感染人类最小的DNA病毒是A、HIVB、HPVC、HBVD、HAVE、HCV正确答案：C45、大肠杆菌的乳糖操纵子模型中，与操纵基因结合而调控转录的是A、RNA聚合酶B、阻遏蛋白C、调节基因D、Camp-CAPE、启动子正确答案：B46、关于缺口平移法下述不正确的是A、可标记线性DNAB、可标记松散螺旋DNAC、可标记超螺旋DNAD、可标记存在缺口的双链DNAE、可标记随机引物正确答案：E47、GeneXpert全自动结核杆菌检测技术现可进行哪种药物的耐药检测A、吡嗉酰胺B、链霉素C、乙胺丁醇D、异烟肼E、利福平正确答案：E48、下列可通过染色体检查而确诊的遗传病是A、血友病B、Huntingtoii舞蹈病C、白化病D、Klinefelter综合征E、苯丙酮尿症正确答案：D49、第三代测序技术的最主要特征是A、对单分子DNA进行非PCR的测序B、针对SNP进行非PCR的测序C、高通量和并行PCR测序D、直接分析SNPE、直接进行个体基因组测序和SNP研究正确答案：A50、cAMP与CAP结合、CAP介导正性调节发生在A、葡萄糖及cAMP浓度极高时B、没有葡萄糖及cAMP较低时C、没有葡萄糖及cAMP较高时D、有葡萄糖及cAMP较低时E、有葡萄糖及CAMP较高时正确答案：C51、pBR322质粒包含两个抗性基因：氨苄青霉素抗性基因和四环素抗性基因，据此可以利用哪种方法筛选重组DNA克隆？A、α互补B、PCRC、核酸分子杂交分析D、插入失活E、蓝白筛选正确答案：D52、PCR反应的基本过程不包括A、预变性B、退火C、延伸D、变性E、淬火正确答案：E53、IEF电泳具有A、分子筛效应B、电渗效应C、电荷效应D、浓缩效应E、稀释效应正确答案：C54、有关PCR的描述下列不正确的是A、是一种酶促反应B、引物决定了扩增的特异性C、由变性、退火、延伸组成一个循环D、循环次数越多产物量就越大，可增加循环次数提高产物量E、扩增的对象是DNA序列正确答案：D55、SNP的实质不包括A、碱基缺失B、碱基颠换C、碱基转录异常D、碱基转换E、碱基插入正确答案：C56、细胞周期的特点是A、双向性B、非阶段性C、持续性D、检查点E、可逆性正确答案：D57、乙型肝炎病毒的核酸类型是A、双链RNAB、双链环状DNAC、单链DNAD、单链RNAE、双链线性DNA正确答案：B58、某限制性内切核酸酶切割5’…GGGGGG▼AATTCC…3’序列后产生A、5’突出末端B、5’或3’突出末端C、5’及3’突出末端D、3’突出末端E、平末端正确答案：E59、下列哪项不是蛋白质免疫印迹的步骤A、SDSB、蛋白质转移C、封闭D、靶蛋白与抗体结合E、探针杂交正确答案：E60、线粒体病分于生物学检验标志物不包括A、SNP位点B、点突变位点C、重复序列D、线粒体单体型E、缺失或插入片段正确答案：C61、分析mtDNAA3243G异质性突变的首选捡测方法是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLCC、DNA测序D、荧光定量PCRE、基因芯片正确答案：B62、cDNA是指A、在体外经反转录合成的与RNA互补的DNAB、在体外经反转录合成的与DNA互补的DNAC、在体外经转录合成的与DNA2补的RNAD、在体内经反转录合成的与RNA互补的DNAE、在体内经转录合成的与DNA互补的RNA正确答案：A63、Lac阻遏蛋白由A、Z基因编码B、Y基因编码C、I调节基因编码D、A基因编码E、以上都不是正确答案：C64、在重组DNA技术中，目的DNA与载体在体外连接的过程称为DNA的体外重组。体外重组的方法不包括：A、加人工接头连接B、平移连接C、互补黏端连接D、连接E、加同聚物尾连接正确答案：B65、目前所知的原癌基因激活机制不包括A、癌基因甲基化程度降低B、抑癌基因的丢失C、点突变D、异位激活E、原癌基因扩增正确答案：B66、镰状细胞贫血患者，代替其血红蛋白阝链N端第六个氨基酸残基谷氨酸的是A、酪氨酸B、丙氨酸C、苯丙氨酸D、缬氨酸E、丝氨酸正确答案：D67、用于肺炎支原体DNA检测的痰液标本应悬浮于A、1mol/LHCLB、1mol/LNaOHC、变性剂D、DDWE、生理盐水正确答案：E68、关于PCR反应引物的描述，不正确的是A、引物的长度在20-30bpB、引物自身或引物之间不应存在互补序列，防止产生二聚体和发夹结构C、引物中G+C的含量占45%-55%D、引物的3'端可以带有生物素、荧光或酶切位点等作为标记E、两条引物的Tm值应该尽量相近正确答案：D69、点突变引起的血友病A的分子诊断方法不包括A、PCR-SSCPB、FCR-RFLPC、长距离PCRD、PCR-STR.E、PCR-YNTR正确答案：C70、若要釆用Southern或Northern印迹方法分析某特定基因及其表达产物，需要A、收集培养细胞的上清液B、收集组织或细胞样品，然后从中提取蛋白质C、利用PCR技术直接从标本中扩增出待分析的片段D、收集组织或细胞样品，然后从中提取总DNA或RNAE、制备固定在支持物上的组织或细胞正确答案：D71、限制性长度多态性是由于以下哪项所致A、碱基变化发生在内含子B、碱基变化发生在微卫星序列上C、碱基变化发生在增强子上D、碱基变化发生在酶切位点上E、碱基变化发生在外显子.正确答案：D72、下列疾病不可能进行基因诊断的是A、组织水肿B、SARS疑似患者C、肿瘤D、艾滋病E、血友病正确答案：A73、在Southern印迹中常用的核酸变性剂是A、盐酸B、苯酚C、甲醛D、乙醛E、氢氧化钠正确答案：E74、关于Sanger双脱氧链终止法叙述错误的是A、每个DNA模板需进行一个独立的测序反应B、需引入双脱氧核苷三磷酸(ddTNP)作为链终止物C、链终止物缺少3'-OH，使链终止D、测序反应结果是产生4组不同长度的核苷酸链E、高分辨率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳可分离仅差一个核苷酸的单链DNA正确答案：A75、第二代测序技术不能应用于A、从头测序、重测序B、转录组及表达谱分析C、小分子RNA研究D、个体基因组测序和SNP研究E、直接测甲基化的DNA序列正确答案：E76、PCR技术中的靶序列扩增是对什么进行扩增？A、靶基因B、与靶序列结合的探针C、与靶序列结合的信号D、蛋白质E、以上都不是正确答案：A77、珠蛋白生成障碍性贫血的主要原因是A、出现异常血红蛋白SB、珠蛋白链合成速率降低C、铁代谢异常D、血红蛋白破坏加速E、珠蛋白基因突变导致氨基酸序列改变正确答案：B78、TaqMan探针技术要求扩增片段应在A、50-150bpB、150-200bpC、300-350bpD、200-250bpE、250-300bp正确答案：A79、不列可通过染色体检查而确诊的遗传病是A、苯丙酮尿症B、Huntingtoii舞蹈病C、白化病D、血友病E、Klinefelter综合征正确答案：E80、什么是转录因子A、是原核生物RNA聚合酶的组分B、是真核生物RNA聚合酶的组分C、都是激活基因转录的蛋白质D、都是抑制基因转录的蛋白质E、是对真核基因转录具有调节作用的蛋白质正确答案：E81、关于操纵子的说法，正确的是A、几个串联的结构基因分别由不同的启动子控制B、几个串联的结构基因由一个启动子控制C、一个结构基因由不同的启动子控制D、转录生成单顺反子RNAE、以正性调控为主正确答案：B82、判断HBV复制及传染性的直接指标是检测A、HBVDNA多聚酶活力B、HBsAgC、HBVDNAD、HBeAgE、HBcAg正确答案：C83、不是自动DNA测序仪主要系统之一的是A、测序反应系统B、电泳系统C、荧光检测系统D、探针荧光标记系统E、电脑分析系统正确答案：D84、单基因遗传病诊断最重要的前提是A、了解相关基因的染色体定位B、了解患者的家族史C、进行个体的基因分型D、了解相关基因的基因克隆和功能分析等知识E、疾病表型与基因关系已阐明正确答案：B85、用于区分HBV主要基因型的序列是A、NS5b区B、C区C、NS3区D、5,UTR区E、NS5a区正确答案：D86、预杂交中下列不能起封闭作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺DNAD、脱脂奶粉E、DTT正确答案：E87、Western印迹杂交检测的物质是A、蛋白质B、RNAC、DNAD、脂肪E、糖正确答案：A88、p53基因定位于人哪个染色体上A、12p13B、17q20C、11q24D、11q13E、17p13正确答案：E89、不能作为PCR模板的是A、DNAB、RNAC、质粒DNAD、蛋白质E、cDNA正确答案：D90、可同时