胎儿出生缺陷超声检查的形态学基础

胎儿出生缺陷超声检查的形态学基础一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现，以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可以发现和诊断，如无脑儿、联体双胎等。I类：早期出现并持续存在的畸形。第2页,共47页，2024年2月25日，星期天II类：一过性异常。可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成，如胎儿项颈部皮下透明层增厚、脑室扩张、脉络膜囊肿等。第3页,共47页，2024年2月25日，星期天III类：不定时出现的异常有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同孕周出现，例如胎儿脑积水、膈疝、肿瘤等，最早可以发生在妊娠中期前段，最迟可在足月才出现。第4页,共47页，2024年2月25日，星期天IV类：不同时期不同表现的异常由于病情发展变化，声像图在整个孕期发生改变。如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。第5页,共47页，2024年2月25日，星期天V类：迟发性病变一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现，例如宫内感染所致的脑液化，尿路梗阻所致的肾盂积液等。第6页,共47页，2024年2月25日，星期天VI类：需结合孕周才能判断的异常正常胎儿器官结构在不同的生长发育阶段可有不同声像图表现，如小脑蚓部在16周左右才出现，18周以前难以诊断蚓部缺失；中孕期前段侧脑室仍占据大部分大脑半球，不能诊断为脑积水。同样的声像改变在某些孕周为正常，而在另一些孕周则属异常，如8~12周出现的生理性中肠疝，肠管在腹壁范围外，但不能诊为异常。第7页,共47页，2024年2月25日，星期天总结超声可能诊断的胎儿畸形种类及其形态学基础分述如下第8页,共47页，2024年2月25日，星期天面部发育异常第9页,共47页，2024年2月25日，星期天1.眼的异常12周起可以清楚观察到的眼结构只有眼眶，眼部的异常唯有眼距过窄和独眼可能得到较肯定的超声诊断眼睑、角膜、巩膜、视网膜等眼的先天性异常超声无法判断，另外由于超声分辨率有限，即使采用三维成像也难辨眼内眦增宽等眼表面异常。第10页,共47页，2024年2月25日，星期天2.鼻异常胎儿外鼻鼻梁及鼻骨在10周左右可以分辨，但较模糊，随孕周增加逐渐容易观察。鼻异常超声仅可诊断外鼻形态异常和鼻骨缺失，如喙鼻、单鼻孔等。鼻腔、鼻窦畸形无明显形态改变，超声不能诊断。第11页,共47页，2024年2月25日，星期天3.耳畸形耳部异常中仅耳廓畸形有形态学改变，胎儿耳道、中耳及内耳的异常超声无法识别。由于外耳形态的超声观察要求条件高，外耳畸形的诊断率很低。在有胎儿其他结构多发畸形时，分析外耳的位置可能发现耳低置、后置。第12页,共47页，2024年2月25日，星期天4.口腔颌面畸形胎儿发育至第12周时腭的发育完成。超声扫查可以观察到硬腭、下颌等骨性结构。面部软组织的辨别要到18周后才较清晰，此期后超声诊断唇裂才有把握。唇裂程度越轻越难分辨，轻度唇裂和面横裂可通过观察高回声的上颌齿槽连续性中断而诊断。舌的异常中，唯有舌伸出口外可以显示，但难以判断是功能性病变（吐舌），还是巨舌症。第13页,共47页，2024年2月25日，星期天颅脑及脊髓畸形第14页,共47页，2024年2月25日，星期天妊娠16周起，神经系统发育完全，随妊娠进展大体解剖结构已不会发生太大改变。孕早期仔细扫查可以对致命性的畸形进行正确判断。露脑畸形最早可在9周获得诊断。第15页,共47页，2024年2月25日，星期天1.颅脑畸形种类繁多，不同类型形态学改变差异大，故诊断难易程度有明显差别。超声检查在孕早期即可诊断发现的畸形为致死性，如露脑畸形、无脑儿、脑膜脑膨出、前脑无裂畸形和无脑室等；随孕周增加病变形态改变明显并可经超声发现的有胼胝体缺失、Dandy-Walker综合征、脑小畸形、脑积水、孔洞脑、颅内出血、肿瘤性病变及血管畸形等。第16页,共47页，2024年2月25日，星期天2.脊柱裂无合并脊膜膨出的隐性脊柱裂无明显形态学改变，超声难以发现；开放性脊柱缺损合并脊膜膨出则易诊断。第17页,共47页，2024年2月25日，星期天颈部异常第18页,共47页，2024年2月25日，星期天颈部异常少见，颈部囊肿及混合性肿块可以扫查发现，但诊断来源不容易，因为局部组织结构较复杂，可能有甲状舌管囊肿、腮裂囊肿、甲状腺肿、血管瘤、畸胎瘤等。颈背部皮下软组织积液在9周开始可以观察到，以后发展成淋巴水囊瘤更易诊断。食管病变多为非增生性，常无形态学改变，故难以发现，惟有先天性食管闭锁因合并胃泡不显示可能得到间接判断。第19页,共47页，2024年2月25日，星期天心脏畸形第20页,共47页，2024年2月25日，星期天14周起超声可分辨出四个心腔的结构，此期开始严重的心脏畸形如单心房室开始得到诊断。但筛查心脏畸形的时间应在18周以后第21页,共47页，2024年2月25日，星期天因为胎儿期循环与出生后不同，出生后的异常出现在胎儿期却是正常现象，例如PDA、PFO畸形结构较小，受胎儿宫内条件限制无法得到标准的诊断切面而难以诊断，例如小型的房、室间隔缺损，轻度的主、肺动脉扩张和狭窄，以及瓣膜轻度畸形等，小型室间隔缺损漏诊率达1/3~2/3。第22页,共47页，2024年2月25日，星期天超声可能发现的心脏畸形第23页,共47页，2024年2月25日，星期天1，心脏四腔切面可能发现的异常

单心房、单心室；左右心发育不良；房、室间隔缺损；右位心；肥厚性心肌病；法洛氏四联症；二尖瓣闭锁；三尖瓣下移畸形；全肺静脉异位引流；心脏肿瘤；心包积液。第24页,共47页，2024年2月25日，星期天2，大血管切面可能发现的异常主动脉弓狭窄大血管转位永存动脉干主动脉缩窄肺动脉狭窄右室双流出道第25页,共47页，2024年2月25日，星期天3，心律失常心动过速心动过缓早搏高度房室传导阻滞第26页,共47页，2024年2月25日，星期天胸腔异常第27页,共47页，2024年2月25日，星期天1，肺的病变在四腔心平面上可观察到胸腔内大部分为肺及其内血管的结构，可引起肺的回声结构改变的异常有先天性肺腺瘤样囊肿（I、II、III型），常在18周以后出现，超声检查较易发现。肺分离的肺组织因不含气管组织，其回声特征与正常肺不同，超声也可能分辨出来，但如果是肺外肺分离，由于难判断来源不易诊断。先天性肺支气管发育畸形和支气管狭窄大体病理改变轻微，超声无法诊断。第28页,共47页，2024年2月25日，星期天2，膈疝膈肌缺损出现腹腔内容物疝入胸腔内时才可被超声发现，但膈肌缺损有多种类型，超声不能鉴别。第29页,共47页，2024年2月25日，星期天3，胸腔积液液性无回声与肺高回声对比，超声诊断胸腔积液敏感性、准确性高。第30页,共47页，2024年2月25日，星期天腹壁发育异常第31页,共47页，2024年2月25日，星期天妊娠8周起可显示腹壁及生理性中肠疝中期妊娠起可观察腹壁的完整性。第32页,共47页，2024年2月25日，星期天腹部横切面可以诊断有明显形态改变的脐膨出、腹裂畸形。胎儿下腹壁缺陷如膀胱膨出、疝气等因受胎儿下肢弯曲的体位压迫、遮挡的影响，显示困难。第33页,共47页，2024年2月25日，星期天盆腹腔内病变第34页,共47页，2024年2月25日，星期天1，消化道梗阻出现腹腔内肠管扩张时方能判断有无肠管梗阻或闭锁但超声检查只能发现肠管扩张，不能诊断肠梗阻的原因是肠管狭窄、闭锁还是肠扭转套叠，且定位也较困难其他不引起肠管扩张的消化道畸形超声无法诊断，例如胃肠重复畸形、肠憩室、各种瘘管等。第35页,共47页，2024年2月25日，星期天2，胎粪性腹膜炎由于胎粪进入腹腔的刺激，腹水渗出，数天后粘连，局部形成包裹性肿块，最后钙化，因此虽病程进展病理改变较大，声像图上不同时期有不同表现，早期为肠回声增强，中期腹腔积液，晚期腹腔内强回声斑。第36页,共47页，2024年2月25日，星期天3，肝、胆、胰、脾病变与肝内静脉异常只有出现占位性病变的畸形，超声扫查才可能发现，例如肝囊肿、肝肿瘤、胆管扩张、胰腺囊肿、脾囊肿等。其他没有引起大体形态学改变的畸形超声不能发现或诊断困难，例如异位肝叶、肝纤维化、异位胰、异位脾等。肝内脐静脉异常可根据静脉与胆囊的位置改变诊断，但门静脉畸形诊断困难。第37页,共47页，2024年2月25日，星期天4，泌尿系统发育异常肾积液是常见和最容易观察的现象，正常胎儿在宫内各阶段均可由于肾盂输尿管连接部的生理狭窄、弯曲或膀胱输尿管生理性反流而引起短暂性的少量肾盂积液，胎儿肾盂分离值的动态观察有助于鉴别生理性或病理性阻塞。肾脏发育异常中，有形态学改变，并可被超声扫查判别的有先天性肾囊肿性肾病、肾缺如、异位肾、融合肾、重复肾和肾肿瘤。巨大膀胱、输尿管畸形有输尿管扩张改变时产前超声亦可发现。第38页,共47页，2024年2月25日，星期天5，盆腹腔肿块除外消化道梗阻、泌尿系病变所致的包块结构，盆腹腔内还可能有其他组织来源的肿块，因有腹腔内占位改变，超声检查容易发现，定性和定位诊断在肿块小的病例较易，肿块增大影响比邻结构的分辨时则无法定夺。第39页,共47页，2024年2月25日，星期天外生殖器发育异常第40页,共47页，2024年2月25日，星期天尿道下裂多见，轻度者形态改变小，超声不易发现，重度者阴茎短小，阴囊分开，类似女性外阴，与肾上腺皮质增生征的女性胎儿阴蒂肥大的外形相似，鉴别诊断困难，因此超声定性诊断外生殖器畸形较为困难。第41页,共47页，2024年2月25日，星期天骨骼系统发育异常胎儿原发性骨化中心在妊娠11周左右出现，骨骼一出现钙化，超声就可显示强回声的骨骼结构。第42页,共47页，2024年2月25日，星期天1，先天性脊柱侧弯与后凸扫查追踪脊柱行程异常时可获得诊断，但是超声判断引起脊柱异常弯曲的病因如半椎体、蝶妆椎体等较困难。第43页,共47页，2024年2月25日，星期天2，骨发育不良成骨不全、软骨发育不良及致死性侏儒等因有长骨短小、骨折、长骨弯曲等明显的形态学改变，超声容易发现，但是对其多种类型的鉴别有一定困难。第44页,共47页，2024年2月25日，星期天3，四肢畸形四肢的形态改变明显，出生后更是显而易见，但是在宫内受胎位、胎儿姿势的影响却是超声诊断的难点。中孕早期是观察四肢大体结构的最佳时机，可诊断上下肢缺失、截肢样畸形、尺挠骨缺失征、腓骨缺失征、马蹄内翻足等，而晚孕期四肢扫查常有盲点。手指的畸形中，多