锥体外系疾病

锥体外系疾病概述运动障碍疾病通常分为两类肌张力增高-运动减少→运动贫乏帕金森病肌张力降低-运动过多→不自主运动亨廷顿病第2页,共27页，2024年2月25日，星期天第一节帕金森病第3页,共27页，2024年2月25日，星期天概述帕金森病，又称震颤麻痹，是一种中老年人常见的运动障碍疾病，以黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体形成为病理特征，临床表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常等第4页,共27页，2024年2月25日，星期天一、病因年龄老化环境遗传第5页,共27页，2024年2月25日，星期天二、发病机制多巴胺和乙酰胆碱是纹状体内两种重要的神经递质，两种递质的平衡是维持基底节正常功能的基础。帕金森病时黑质多巴胺能神经元变性、缺失导致递质失衡氧化应激线粒体功能缺陷蛋白质过度表达和聚集第6页,共27页，2024年2月25日，星期天三、临床表现静止性震颤肌强直运动迟缓姿势步态异常其它症状第7页,共27页，2024年2月25日，星期天五、诊断和鉴别诊断诊断中老年发病，缓慢进展四项主征中至少两项左旋多巴治疗有效无眼外肌麻痹、小脑体征、锥体系损害等第8页,共27页，2024年2月25日，星期天鉴别诊断特发性震颤帕金森综合征：药物性、中毒性、脑炎后、外伤性、血管性帕金森叠加综合征第9页,共27页，2024年2月25日，星期天六、治疗时机：早期无须治疗；若影响日常生活和工作能力则需药物治疗目的：恢复纹状体内DA与Ach的平衡，增加多巴胺能作用或减少胆碱能作用原则：从小剂量开始，缓慢递增，细水长流，不求全效第10页,共27页，2024年2月25日，星期天1、抗胆碱药拮抗相对亢进Ach的功能对震颤和强直疗效好。适于震颤突出而年龄较轻的患者代表药物：安坦1-2mg,3次/d副作用：口干、瞳孔扩大，眼压升高，便秘，尿潴留，精神症状狭角型青光眼、前列腺肥大禁用，老年慎用第11页,共27页，2024年2月25日，星期天2、金刚烷胺促进神经未梢DA释放和减少DA再摄取。可轻微改善PD所有症状，可单独或与抗Ach药合用，用于轻症患者用法：金刚烷胺100mg,1-2次/d副作用：不宁、足踝皮肤水肿等，哺乳妇女禁用第12页,共27页，2024年2月25日，星期天3、多巴胺替代疗法

左旋多巴及其复方制剂提供DA合成的前体物质，是治疗PD最有效药物和金指标，能改善PD的所有症状复方左旋多巴制剂由左旋多巴和外周多巴胺脱羧酶抑制剂组成常用有息宁和美多巴第13页,共27页，2024年2月25日，星期天副作用急性副作用(呈剂量相关性)恶心、呕吐、低血压、心率失常（偶见）、不安和意识模糊等后期并发症症状波动:A.剂末现象

B.开关现象

异动症第14页,共27页，2024年2月25日，星期天4、多巴胺受体激动剂直接激动D-R，对神经元有保护作用代表药物：溴隐亭、培高利特、吡贝地尔、普拉克索等副作用：皮肤发红、体位性低血压及精神兴奋、幻觉等此药半衰期较长故相对多巴类制剂而言，运动障碍副作用较少第15页,共27页，2024年2月25日，星期天5、MAO-B抑制剂阻止DA降解，增加脑内DA含量。神经保护作用(如合用VitE)代表药：司来吉林副作用：运动障碍以及精神改变

(抑郁)第16页,共27页，2024年2月25日，星期天6、COMT抑制剂阻止L-Dopa和DA在胶质细胞内的降解代表药物：托卡朋、恩托卡朋服用次数与复方左旋多巴相同副反应不明显，可有腹泻、意识模糊、运动障碍和转氨酶升高等，注意肝肾毒性第17页,共27页，2024年2月25日，星期天第二节小舞蹈症第18页,共27页，2024年2月25日，星期天一、病因A型溶血性链球菌感染有关第19页,共27页，2024年2月25日，星期天二、临床表现发病年龄：5-15岁，女性较多常亚急性起病，出现舞蹈样不自主动作、肌张力降低、肌力减弱等“钟摆样膝反射”

“挤奶妇手法/盈亏征”第20页,共27页，2024年2月25日，星期天三、诊断及鉴别诊断诊断：年龄、病程、症状、体征、辅助检查（WBC、CRP、ASO、ESR）鉴别诊断：抽动秽语综合征、先天性舞蹈病、Huntington舞蹈病、核黄疸第21页,共27页，2024年2月25日，星期天四、治疗一般治疗：卧床休息，避免声光刺激等，加强防护抗感染：青霉素，10-14天为一疗程风湿热的心脏合并症的治疗对症治疗：氟哌啶醇、安定等第22页,共27页，2024年2月25日，星期天第三节肝豆状核变性第23页,共27页，2024年2月25日，星期天概述肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，又称Wilson病

第24页,共27页，2024年2月25日，星期天一、临床表现常发生于儿童期和青春期，少数成年起病症状缓慢发展，可有阶段性加重和缓解，亦有进展迅速的神经及精神症状眼部与肝脏异常其他第25页,共27页，2024年2月25日，星期天二、辅助检查血清铜及铜蓝蛋白降低、尿铜增加眼科裂隙灯检查K-F环头部CT或MRI其它：肝肾功能，基因检测