基因检测知识

关于基因检测知识基因就是生物传递遗传信息的物质。它散布在人体中的每个细胞（除红细胞外）中。基因传递生命的遗传密码和决定蛋白质的合成。基因是“生命天书”、人类的活动和行为、人类的健康和疾病都是由基因来操纵和调控,一切生命的生、老、病、死都是由基因决定的。基因的定义第2页,共24页，2024年2月25日，星期天基因在人的一生中不可以改变基因的改变决定了生物的进化。对个人来讲，基因在短短的几十年中一般不会改变。人体大约有40—60万亿个细胞，每个细胞所携带的基因信息都是相同的，也就是说体内到处都有基因的存在，我们不可能将每一个细胞都进行基因改造，但基因的改变是肯定的，未来我们可以修复“缺陷基因”来改变身体状况，甚至延长寿命和避免疾病的危害。第3页,共24页，2024年2月25日，星期天基因检测的定义基因检测就是提取被检者的口腔黏膜或血液中的DNA样品，根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求，分别采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。基因检测使人们能及时了解自己的基因信息，了解身体患疾病的风险，预防疾病的发生。第4页,共24页，2024年2月25日，星期天做基因检测的意义(1)基因检测可以了解自身遗传背景，检测身体疾病相关的易感基因，使人们能预测患病风险；(2)基因检测可以避免盲目补充保健品，给身体造成不必要的伤害；(3)基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗，赢得救治时间,主动把握健康。(4)基因检测可以指导个性化用药，有效避免临床误诊；(5)基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良生活环境和生活习惯；(6)基因检测可提供个性化减肥食谱.(7)指导婚配、生育，有利于优生优育

第5页,共24页，2024年2月25日，星期天一切疾病都与基因有关，正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如肿瘤、高血压、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切关系。加上外界不良因素的刺激导致的。疾病方程式：疾病=内因+外因。内因（基因）和外因（环境）共同对疾病产生作用，通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而降低患病的风险。基因检测与疾病的关系？第6页,共24页，2024年2月25日，星期天普通体检主要针对人体已经出现的临床病变进行检查和诊断，从而确立疾病治疗方案。属于临床医学的范畴。疾病易感基因检测是在健康时查出隐藏的“基因地雷”，告诉你未来可能发生的疾病风险，目的是早知道、早预防，让本来要发生的疾病不发生、少发生或晚发生。属于预防医学的范畴。

基因检测与医院检查有什么区别？第7页,共24页，2024年2月25日，星期天基因检测不等同于疾病诊断。基因检测结果告诉你有高患病风险，不等于已经患病，或者将来一定会患这种疾病。它是用来帮助你如何调整诱导疾病发生的环境因素，从而达到延缓或者避免疾病发生的目的。因为有很多疾病，即使易感基因因素已经存在，但是没有外因的诱导，也不会马上发生。而疾病诊断室判断疾病是否即刻存在基因检测与疾病诊断的区别第8页,共24页，2024年2月25日，星期天1、由于疾病的发展速度和出现种类很快，现代医学还不能正确诊断所有的疾病。2、医生是根据个人经验和医疗诊断仪器以及病人的临床表现来诊断疾病，病人是否患病、患什么病以及到什么程度。3、随着基因组医学的研究发展，大部分疾病都与个体遗传和基因变异有关。从基因变异到发病要经过数年甚至数十年的时间，在病人没有临床表现和病灶出现以前是难以发现的。4、有些疾病即使有临床表现，也无法确诊，因为临床表现类似。基因检测就能够在未发病时预测疾病倾向，提前做好预防治疗工作。为什么有些疾病无法确诊造成医生误诊？第9页,共24页，2024年2月25日，星期天通过药物不良反应基因检测，就可对药进行个性化评估、个性化选择药物和剂量、进行个性化用药指导等。逢药三分毒。用药不当会致新病、用药不当会致残、用药不当会致死，所以用药要因人而异。我国因药物不良反应住院的病人每年约250万人,直接死亡约20万人。造成药物副作用其中一种原因是由于药物在人体内停留时间太长（代谢过慢），从而对人体造成毒害。据统计10－15％的中国人体内的药物代谢基因为弱代谢型，因而对特定药物代谢可能特别慢，造成代谢产物堆积，产生药物性肝炎或药物中毒等不良反应。相同的药物对不同的病人所产生的作用是不同的，有的医生就采取试探性治疗。用药以及剂量很难做到个性化和针对性。

基因检测与个性化用药有什么关系？第10页,共24页，2024年2月25日，星期天采集被检测者的血痕样品，对被检测者细胞中的DNA相应分子进行检测。具体采集方法是：1、洗净双手,准备好采血针和采血卡片;2、用酒精棉球擦拭无名指指尖,再用采血针刺破,并用拇指挤压形成血滴;3、将大约7-8滴血滴在采样卡片圆圈中央;4、将采血卡片自然凉干,避免阳光直晒及加热烘干;5、在采样卡片封套上写好姓名,连同填写好的客户信息,寄到浙江大学基因组医学研究中心。6、在30个工作日出具个人检测报告。怎样做基因检测？第11页,共24页，2024年2月25日，星期天能检测出什么结果？通过基因检测能检测出身体所含的多种疾病相关的易感基因（如肿瘤、个性化有药不良反应、心脑血管疾病、糖尿病以及不良环境对疾病的诱导因素等），从而使被检者能及时了解自己的基因信息，及早预防相关疾病的发生。现代研究发现，即使身上携带有疾病易感基因，只要早发现、早预防、早治疗，就能避免或延缓疾病发生。所以发现易感基因不用紧张，因为几乎所有人都有某种疾病的易感基因。第12页,共24页，2024年2月25日，星期天基因检测多久能出结果？30个工作日的检测排序，检测后的报告送达本人。检测报告采用密封包装，绝对保障隐私权（采用数码条形码管理）。第13页,共24页，2024年2月25日，星期天检测结果能否作为疾病诊断依据和标准？检测结果不能作为疾病诊断依据和标准。基因检测是预知你将会有什么疾病风险，并有针对性的进行预防，从而阻止疾病的发生，达到健康的目的，是属于预测医学的范畴。而不是你已经患了什么样的疾病，要如何治疗，后者是临床医学的范畴。第14页,共24页，2024年2月25日，星期天所有的疾病都能查出来吗？目前有80多种患病比例最高、危害最大的疾病和3000多种临床常用药物不良反应检测。第15页,共24页，2024年2月25日，星期天儿童能否做基因检测？儿童和新生儿都可进行基因检测。不仅可以预防和避免家族遗传带给孩子的痛苦，而且可以在最早的时间确定孩子未来会有什么疾病隐患，从小及时、有针对性地做好预防工作。第16页,共24页，2024年2月25日，星期天健康的人做检测有意义吗？所有的人都可以做检测吗？一种疾病从开始到发病要经历很长时间。疾病没有发生只是临床没有发病而已，也许疾病正在体内酝酿。基因检测可以帮您更好的预测疾病、及早预防。基因检测适用于所有的人，甚至包括未出生及死去的人（检测死去的人亦可为后代遗传基因做参考）。第17页,共24页，2024年2月25日，星期天基因检测能管几年？几年需要做一次？一般来说是终身受用，因为人的基因是与生俱来终身不变的。随着基因研究的不断发展，又会有其它与疾病相关的基因被发现，检测种类还将不断扩充，以后可能会检测数百种疾病以及更多类别。第18页,共24页，2024年2月25日，星期天检测出疾病隐患能提供哪些后续服务？1、基因检测咨询（保密情况下解释基因检测报告，提供健康咨询）2、提供健康生活指导3、推荐相关保健服务4、临床治疗、推荐个性化的生物药品。5、并且我们会建立客户数据库，设立信息咨询平台，为客户提供信息咨询和短信息交流服务。第19页,共24页，2024年2月25日，星期天为什么不在医院做这个检测？医院多数以治疗为主，属于临床医学。而基因检测以预防为主，预测疾病风险，而不是诊断已有的疾病。目前已有许多医院与我们合作。第20页,共24页，2024年2月25日，星期天DNA测序的技术优势有哪些？我们的基因检测采用DNA测序和SNP分型技术综合进行。DNA测序是人类探知大自然和人类自身生命奥秘的基本武器，所有生物基因组序列的数据，都来自于DNA测序。这一技术已经发展数十年，无论是技术原理、技术流程、试剂耗材、仪器设备，还是质量标准，在国际上都达到了高度规范统一。DNA测序技术稳定、简便，自动化程度高,所得数据为直接的基因组序列，数据可重复性好，准确度达到99.9999%,被公认为国际金标准。第21页,共24页，2024年2月25日，星期天基因芯片目前在检测特异性、灵敏度、数据可重复性及可靠性方面尚有薄弱环节，存在非特异反应和交叉反应带来的假阳性和错误。基因芯片只有在已知基因组序列范围进行检测，容易出现假阴性。在临床检测上，不同检测项目的反应体系是不同的。DNA测序在PCR扩增阶段，可以采用不同的反应体系，以获得最好的反应条件；而基因芯片基本采用通用的反应条件，无法对反应体系进行优化，相对削弱了灵敏度和特异性。在数据分析时，DNA测序技术有生物信息学作强大后盾，已经发展了一系列的国际通用分析软件，建立了国际公认的分析流程、数据标准和质量控制体系；同时，在测序仪上可以直接阅读到直观明确的序列峰图，结合人工判读可以提高分析的准确性和可靠性，避免软件分析可能存在的分辨率的问题（美国在基因检测的临床服务方面，亦要求诊断者直接阅读峰图而不是软件分析数据）。而基因芯片提供的是杂交信号，数据处理复杂，软件判读标注各家不一，目前尚无法实现行业统一质控标准。DNA测序与基因芯片技术的区别怎样？第22页,共24页，2024年2月25日，星期天基因科学成果市场化在美国已经很成熟了，美国每年有500万人做基因检测，约35亿美金的市值。英国的超市已经出现基因商品。具国际权威统计机构数字显示，到2010年，全球基因产业产值将突破4万亿美元。中国是世界上人口最多的国家，基因资源最丰富，而中国的基因产业化才刚刚开始，科技部立项第一阶段计划3000万人检测。每年大约300万人次,100亿左右的市场容量。由于基因资源是国家的战略资源，政府对基