《医学遗传学》考试

《医学遗传学》考试1、遗传病（）［单选题］*A.是先天性疾B.是由遗传物质改变引起的疾病（正确答案）C.在家族中患者不止一个D.仅由环境造成2、下列单基因病中，由环境因素诱发的为（）［单选题］*A.白化病B.苯丙酮尿症（正确答案）C.成骨发育不全D.多指3、家族性疾病（）［单选题］*A.是遗传病B.是先天性疾病C.在家族中患者不止一个（正确答案）D.仅由环境造成4、下列碱基替换中，属于颠换的是（）［单选题］*A-T（正确答案）C-TC.C-UD.T-U5、镰状细胞贫血症是由（）突变引起的［单选题］*A.同义突变B.错义突变（正确答案）C.无义突变D.终止密码突变6、移码突变产生的原因是（）［单选题］*A.点突变B.替换C.碱基的缺失（正确答案）D.颠换7、异常血红蛋白HbConstantSpring的a珠蛋白基因第142位密码子发生（）突变，产生一条延长的多肽链，表型为典型的a地中海贫血。［单选题］*A.错义突变B.同义突变C.终止密码突变（正确答案）D.无义突变8、按照ISCN的系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）［单选题］*1p31.3（正确答案）1q31.3C.1p3.13D.1q3.139、人类的X染色体和Y染色体属于（）［单选题］*A.常染色体B.异染色体C.性染色体（正确答案）D.中着丝粒染色体10、46,XY,t（3：5）（q25,♦qll）表示（）［单选题］*一男性细胞含有缺失型的畸变染色体一男性细胞内发生了染色体的插入一男性细胞内带有倒位的畸变染色体D.一男性细胞内发生了染色的易位（正确答案）11、14/21平衡易位携带者核型的正确书写是（）［单选题］*46，XY，-14，+rob（14；21）（q10；q10）45，XY，-14，-21，+rob（14；21）（q10；q10）（正确答案）46，XY，-21，+rob（14；21） （q10；q10）46，XY，-14，+rob（14；21（q10；q10）12、染色体结构畸变的基础是（）［单选题］*A.姐妹染色单体交换B.染色体丢失C.染色体断裂（正确答案）D.染色体不分离13、一个患有先天性心脏病的幼儿，体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，外眼角下斜、内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病（）［单选题］*13三体综合征21三体综合征18三体综合征5p-综合征（正确答案）14、14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（）［单选题］*1/3（正确答案）1/2C.1/4D.115、Klinefelter综合征患者的核型可为（）［单选题］*45,X47,XXY（正确答案）47,XYY47,XXX16、现有4名孕妇到医院进行产前咨询，她们想知道腹中胎儿患Down综合征的可能性。根据以下描述,生育患儿风险最高的孕妇可能是（）［单选题］*23岁，本人及丈夫核型正常，生育过一个21三体综合征患儿41岁，本人及丈夫核型正常，生育过一个21三体综合征患儿37岁，本人是14/21平衡易位携带者，丈夫核型正常（正确答案）27岁，本人及丈夫核型正常，家族中有一个21三体综合征侄女（核型47，XX，+21）17、有一个20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛,无腋毛,肘关节外翻,妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何初步判断（）［单选题］*A.超雌综合征B.卵睾型性发育疾病C.睾丸女性化综合征D.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）（正确答案）18、复等位基因是指（）［单选题］*一对染色体上有三种以上的基因一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因D.同源染色体相同位点上有三种或三种以上的基因（正确答案）19、有些遗传病在世代的传递过程中有发病年龄逐代提前和疾病症状逐代加重的现象，被称为（）［单选题］*A.遗传印记B.遗传早现（正确答案）C.从性遗传D.延迟显性20、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者，该男性与一基因型和表型均正常的女性结婚，婚后如生育，其子女中有（）［单选题］*1/4概率为白化病患者1/4概率为白化病携带者C.1/2概率为白化病携带者（正确答案）D.1/2可能为白化病患者21、早秃是AD遗传中的显性性状，但通常情况下只在男性表达。一个正常男性（其父早秃）与一正常女性（其父早秃）结婚后，生有一子是早秃，这个儿子的早秃基因来自（）［单选题］*A.母亲（正确答案）B.父亲C.祖父D.父亲和母亲22、李某表型正常，他的叔父患苯丙酮尿症（AR）,李某如果和他的表型正常的姑表妹结婚，子女中患苯丙酮尿症的风险是（）［单选题］*1/641/481/241/36（正确答案）23、兄弟二人均患红绿色盲，其外甥患红绿色盲的风险是（）［单选题］*1/4（正确答案）1/2C.1D.024、存在交叉遗传和隔代遗传的遗传方式是（）［单选题］*Y连锁遗传X连锁隐性遗传（正确答案）X连锁显性遗传D.常染色体隐性遗传25、HbBart's胎儿水肿综合征患者缺失a珠蛋白基因的数目是（）。［单选题］*1234（正确答案）26、基因型为BO/B+的个体表现为（）［单选题］*A.中间型P地中海贫血B.轻型P地中海贫血C.重型p地中海贫血（正确答案）D.静止型地中海贫血27、多基因遗传是由多对等位基因控制的，这些等位基因之间的关系是（）［单选题］*A.显性B.隐性C.显性和隐性D.共显性（正确答案）28、遗传率是指（）［单选题］*A.遗传性状的表达程度B.多基因遗传病中遗传因素所起作用的大小（正确答案）C.致病基因危害的程度D.致病基因向后代传递的百分率29、列哪种患者的后代发病风险高（）［单选题］*A.单侧唇裂B.双侧唇裂C.双侧唇裂+腭裂（正确答案）D.单侧唇裂+腭裂30、先天性幽门狭窄属多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，这表明（）。［单选题］*A.女性患者所生儿子患该病风险最高（正确答案）B.女性患者所生女儿患该病风险最高C.男性患者所生儿子患该病风险最高D.男性患者所生女儿患该病风险最高31、人类mtDNA编码mRNA的基因数是（）［单选题］*37个22个13个（正确答案）2个32、血友病B与Leber视神经萎缩的遗传方式不同，后者表现为（）［单选题］*A.孟德尔遗传B.交叉遗传C.隔代遗传D.母系遗传（正确答案）33、下列哪一个群体处于遗传平衡状态（）［单选题］*AA0.75，Aa0.25，aa0.00AA0.25，Aa0.50，aa0.25（正确答案）AA0.50，Aa0.25，aa0.25AA0.20，Aa0.60，aa0.2034、近亲婚配的危害是（）［单选题］*A.增加显性等位基因的频率B.增加显性纯合子的频率C.增加隐性等位基因的频率D.增加隐性纯合子的频率（正确答案）35、在一个10万人的群体中，有10个白化病患者（男6，女4），该群体中白化病基因携带者的频率是（）［单选题］*1/50（正确答案）1/500C.1/100D.1/100036、慢性粒细胞白血病最突出的染色体畸变是（）［单选题］*A.重复B.环状染色体C.易位（正确答案）D.倒位37、黄曲霉素可以诱发（）［单选题］*A.肺癌B.肝癌（正确答案）C.鼻咽癌D.白血病38、根据出生缺陷的形成方式，以下属于畸形的是（）［单选题］*A.GDF5基因突变导致的短指或并指（正确答案）B.羊水过少导致的四肢关节挛缩C.孕早期感染风疹病毒导致胎儿动脉导管未闭D.孕早期羊膜破裂导致的羊膜带阻断症39、核型分析可确诊（）［单选题］*A.单基因病B.分子病C.线粒体病D.染色体病（正确答案）40、目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中的胎儿细胞、卵裂球等标本进行（）［单选题］*A.临症诊断B.症状前诊断C.产前诊断（正确答案）D.产后预测41、染色体病的常见临床特点有（）*A.生长迟缓（正确答案）B.智力障碍（正确答案）C.性发育落后（正确答案）D.先天性多发畸形（正确答案）42、下列有必要做染色体检查的是（）*A.血友病患者B.习惯性流产者（正确答案）C.红绿色盲D.智力低下者（正确答案）43、一个O型血的母亲生出了一个A型血的孩子，父亲的血型有可能是（）*A型（正确答案）O型B型AB型（正确答案）44、常染色体隐性遗传病系谱的特点是（）*A.患者双亲常无病，但都是携带者（正确答案）B.患者的同胞患病的概率为1/4（正确答案）C.系谱不连续传递（正确答案）D.女性患者多于男性患者45、下列哪些症状是典型苯丙酮尿症患者的典型症状（）*A.不同程度智力低下（正确答案）B.毛发、皮肤颜色较浅（正确答案）C.血糖高D.尿液有鼠尿味（正确答案）46、多基因遗传病中，下列哪些条件下患者一级亲属的发病率可用Edwards公式计算（）*A.遗传度为70%~80%（正确答案）B.群体发病率为1%~10%C.遗传度在80%以上D.群体发病率为0.1%~1%（正确答案）47、下列属于多基因遗传的性状有（）*A.智力（正确答案）B.AB