新生儿疾病筛查与听力筛查

关于新生儿疾病筛查与听力筛查专业技术人员环境应有专用房间，通风良好，环境噪音低于45分贝A声级（dBA）。步骤1、清洁耳道；

新生儿听力筛查测试2、受检儿处于安静状态3、两耳分别测试。轻轻放入探头，仪器自行显示结果，如未通过，需重复2-3次测试。第2页,共11页，2024年2月25日，星期天新生儿没有通过听力筛查，提示可能存在听力问题。但没有通过初筛或复筛，并不是说新生儿一定有听力问题，因为导致初筛或复筛没有通过的原因很多：1.检测仪器探头堵塞2.外耳道内存留有胎脂、羊水、分泌物；3.中耳腔有积液；4.宝宝不安静、体动多；5.环境噪声大；6.耳蜗毛细胞损害；7.蜗神经损害等都会使OAE或AABR筛查通不过；前面的几个原因，通过复筛或听力诊断可以排除。而耳蜗毛细胞或蜗神经损害，则需要通过精细的听力和其他检查，才能确认听力损失的轻重、性质及其原因。正常出生的新生儿通常在出生24小时~出院前接受初次新生儿听力筛查，如果宝宝出生后即住进新生儿重症监护室，病情稳定后，在出院前再进行初次听力筛查。新生儿初次听力筛查未通过，要在出生后30天或42天左右接受听力复筛。新生儿复筛仍未通过，要在3个月内转诊至儿童听力诊断中心进行诊断性检查。检查确定是否真正存在听损伤，确诊为听损伤的，需要明确听损伤的程度和性质，及时进行相应的医学干预和康复第3页,共11页，2024年2月25日，星期天有条件的地方应进行普遍性筛查，不具备条件的地方应根据当地情况，至少进行听力障碍高危新生儿筛查。听力高危因素包括：1、新生儿重症监护室中住院超过24小时；2、儿童期永久性听力障碍家族史；3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引起的宫内感染；4、颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；5、出生体重低于1500克；6、高胆红素血症达到换血要求；7、母亲孕期曾使用过耳毒性药物；8、细菌性脑膜炎；9、Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分；10、机械通气时间5天以上；11、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。告知有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍应结合听性行为观察法，3年内每6个月随访一次。

第4页,共11页，2024年2月25日，星期天新生儿疾病筛查遗传代谢疾病是遗传性生化代谢缺陷的总称，由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷，或者在蛋白质合成、分解速度上有异常，使得蛋白质功能发生改变，导致出现相应的病理生理改变和临床表现。第5页,共11页，2024年2月25日，星期天必须筛查的病种是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。新生儿出生两周后可有轻度临床表现（皮肤粗糙浮肿、生理性黄疸延迟、嗜睡哭声低体温低、腹胀便秘脐疝、心率缓慢等）先天性肾上腺皮质增生症

患者表现为皮质醇合成障碍，是影响肾上腺皮质激素合成的一组常染色体隐性遗传病葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病,俗称蚕豆病。是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型之一。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同，主要为急性溶血、血红蛋白尿,并且病史中可找到明确的诱因。

第6页,共11页，2024年2月25日，星期天新生儿筛查标本采集合格的血斑标本是获得准确新筛实验结果的前提

血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。第7页,共11页，2024年2月25日，星期天血片采集步骤（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。（二）按摩或热敷新生儿足跟，将新生儿腿部放置在低于心脏位置以利于增加静脉压力（三）用75%乙醇消毒皮肤，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧与足长垂直方向穿刺，安全深度不超过2毫米，手指交替压放促进血流。用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，免免重复滴血，至少采集3个血斑。（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。（六）将血片悬空平臵，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。（七）及时将检查合格的滤纸干血片臵于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。第8页,共11页，2024年2月25日，星期天（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。（二）采血针必须一人一针。（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

（四）合格滤纸干血片应当为：

1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。

2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。

3.血斑无污染。

4.血斑无渗血环。

5.避免阳光直射或靠近光源（五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。（六）有完整的血片采集信息记录第9页,共11页，2024年2月25日，星期天末梢血采集中的误差来源1.第一滴血与血样混合2.有残余酒精的部