染色体与生物进化

关于染色体与生物进化第2页,共45页，2024年2月25日，星期天（一）染色体数目的进化

（二）染色体结构的进化

（三）染色体功能的进化

一、染色体的进化第3页,共45页，2024年2月25日，星期天1、总趋势：染色体数目的增加或减少2、途径

①基本染色体组的增加

1）增加（一）染色体数目的进化

AABBDD

普通小麦异源六倍体（2n=6x=42）同种染色体复制而细胞不分裂，形成同源多倍体；具有不同染色体组物种的杂种加倍形成异源多倍体。第4页,共45页，2024年2月25日，星期天一粒小麦（AA）斯卑尔脱山羊草（BB）

方穗山羊草（

DD

）

×AB×ABD

AABB（硬粒小麦）2n=4x=28

AABBDD

普通小麦异源六倍体（2n=6x=42）第5页,共45页，2024年2月25日，星期天②个别染色体的增加

2n+12n+2……普通小麦AABBDD

二粒小麦AABB×AABBD

第6页,共45页，2024年2月25日，星期天（2）减少果蝇最古老的物种2n=12→2n=6第7页,共45页，2024年2月25日，星期天1、染色体结构改变的类型

缺失、重复、倒位、易位2、染色体结构变异的原因

外界因子：射线、化学试剂、温度剧变

内在因素：代谢失调、衰老及种间杂交等

（二）染色体结构的进化

第8页,共45页，2024年2月25日，星期天3、染色体结构变异的遗传学效应

（1）影响到基因的排列顺序和相互关系，导致一级结构的改变，产生新的三维结构，影响到基因的表达。

（2）形成新种(2个果蝇物种melanogaster和Simulans，二者形态相似，自然状况下可以杂交，但后代不育，二者染色体结构有区别：有1个大的倒位，5个短的倒位和14个小节的差异）。

第9页,共45页，2024年2月25日，星期天通过比较马、猫、狗、猪、牛、大鼠、小鼠、和人类的基因组，科学家得到了对哺乳动物染色体进化的一些深刻了解。这项工作也许能带来对肿瘤如何可能与染色体断裂有关的更好地了解，染色体断裂导致染色体进化。作者报告说，自6500万年前以恐龙灭绝结束的晚白垩世以来，哺乳动物染色体断裂和染色体进化的速度增加了。在染色体的断裂点能发生很大的进化活动。比如在断裂点，来自另一个染色体或同一染色体的其它部位的DNA能被插入断裂的染色体重新安排该处的DNA。染色体断裂点在进化中趋向于被重新使用，染色体的着丝粒通常与断裂点重新使用有关。作者确定出40个灵长类特异的断裂点，这些断裂点发生在8500万年前锯齿类和灵长类分离之后。WilliamMurphy和同事用基因组序列以及来自5个哺乳动物目的8个物种的高密度比较图来推断影响染色体动态的进化过程。

第10页,共45页，2024年2月25日，星期天主要体现在性染色体与常染色体的分化

1901年美国细胞学家麦克朗（C.E.McClung）在直翅目昆虫中首先发现并确定了性染色体.

人类中，X染色体和Y染色体虽然相差很大，有各自的分化区，但它们在各自的长臂末端仍有一段配对区。这在一定程度上说明了它们最初有可能是完全配对的。进一步的研究表明，性染色体是逐渐从一对原始的同源染色体分化而来。（三）染色体功能的进化

第11页,共45页，2024年2月25日，星期天美日两国科学家近日在棘鱼（sticklebackfish）身上的实验首次显示，新的性染色体的进化驱动了脊椎动物新种的形成。相关研究成果9月27日在线发表于《自然》杂志。直至目前，多数证据显示新物种的产生是因适应环境而致。但日本东北大学进化生物学家JunKitano领导研究小组发现，日本海棘鱼拥有着与其祖先不同的性染色体，其祖先的Y染色体与一个常染色体融合，创造出了一个新的性染色体。

研究小组还观察到，雄性日本海棘鱼比其祖先表现出更多的攻击性交配行为，使得进化自祖先群体的雌性避免与它们交配。而且在实验室测试中，这两种群体交配产生的后代是不育的。第12页,共45页，2024年2月25日，星期天

研究小组发现，造成雄性日本海棘鱼攻击性交配行为的基因位于这一新的Y染色体上。这种交配行为阻止了两种群体进行交配，使得日本海棘鱼成为了一个新种。瑞士联邦水生科技研究所鱼类生态学家和进化学家OleSeehausen表示，这一研究是“非凡的”，“这是首次研究显示，脊椎动物性染色体进化与新种进化之间存在直接联系”。

Nature

461,1079-1083第13页,共45页，2024年2月25日，星期天日韩联合研究小组发现，黑猩猩与人类Ｙ染色体ＤＮＡ碱基序列的差异为１．７８％，大于基因组碱基序列的整体差异，表明人类Ｙ染色体的进化速度比其他染色体快。

Ｙ染色体是决定哺乳动物雄性性别的染色体，这一染色体上的遗传信息通常在父子之间传递。

日本理化研究所基因组科学综合研究中心和韩国科学家组成的联合研究小组在最新一期《自然·遗传学》杂志网络版上发表文章说，他们通过解析京都大学灵长类研究所一只雄性黑猩猩的Ｙ染色体碱基，发现其与人类Ｙ染色体碱基序列的差异为１．７８％。而美国《科学》杂志曾刊登过一篇文章，报道科学家从黑猩猩基因图中取出６．４万个ＤＮＡ片段，构建了人与黑猩猩对比的基因组物理图。科学家通过比较发现，两者的碱基对排列有９８．７７％完全相同，从而认为人与黑猩猩的ＤＮＡ序列差异只有１．２３％。

第14页,共45页，2024年2月25日，星期天研究人员说，黑猩猩与人类Ｙ染色体碱基序列差异大于基因组碱基序列的整体差异，表明人类Ｙ染色体的进化速度比其他染色体快。研究人员还发现，黑猩猩的Ｙ染色体中不存在基因“ＣＤ２４Ｌ４”。这一基因指导合成人类免疫细胞表面的蛋白质。研究人员认为，约５００万年前人类和黑猩猩由共同的祖先形成分支开始独立进化后，人类的Ｙ染色体才获得了“ＣＤ２４Ｌ４”基因，这一基因或许可以解释人类与黑猩猩在应对传染病的免疫功能方面的差异。第15页,共45页，2024年2月25日，星期天1．基因的进化（1）基因结构的进化——内含子的起源与进化（2）基因功能的进化——功能的分化与多功能（3）新基因的起源2．基因组的进化（1）基因组进化的总趋势（2）基因组结构的进化二、基因和基因组的进化

第16页,共45页，2024年2月25日，星期天（一）基因的进化

（1）内含子的起源

①后起源说

认为内含子作为间隔序列，插入到连续编码的基因序列中形成的。内含子是在真核生物出现后才产生的。

难以解释：内含子是如何插入到基因中而不造成基因功能的损伤;内含子序列从何而来……1.基因结构的进化

内含子(intron)：在原初转录物中，通过RNA拼接反应而被去除的RNA序列，或基因中与这种序列对应的DNA序列。第17页,共45页，2024年2月25日，星期天

内含子在最早的DNA基因组出现时就已经演化出来了，早期的内含子具有自我催化，自我复制能力，是原始基因和基因组中必不可少的一部分,现代原核内含子是一类进化遗迹；

②先起源说

先起源说也不否认有些内含子是在进化中通过转座作用后插入而来。第18页,共45页，2024年2月25日，星期天（2）内含子的进化

核mRNA内含子源于原始的Ⅱ类内含子:Ⅱ类和核mRNA的内含子剪接都有套索中间体。

核tRNA内含子可能与古细菌内含子同源.内含子进化的总变化趋势是大基因组含有较多内含子，小基因组含有较少的内含子.第19页,共45页，2024年2月25日，星期天（1）基因突变

肽

第3位

第8位

牛、羊

催产素

增血压素9个氨基酸

异亮氨酸

亮氨酸

9个氨基酸

苯丙氨酸

精氨酸

2.基因功能的进化

基因可以通过基因突变、重叠基因、选择性剪接、基因共享来实现功能的进化。第20页,共45页，2024年2月25日，星期天（2）重叠基因

指在同一条DNA片段上，由不同的可读框所构成的所有互相重叠的基因。

如：φX174单链DNA噬菌体，直径仅20nm，全序列5375个bp，仅可编码9种蛋白质，同一段DNA序列能为2种蛋白编码。第21页,共45页，2024年2月25日，星期天（3）选择性剪接

指从一个基因转录出来的RNA前体，通过不同的剪接方式形成不同的成熟mRNA，产生不同的蛋白质。第22页,共45页，2024年2月25日，星期天（4）基因共享（一因两用或多用）

指基因及其产物在进化中无变化，但却在保持原有功能的情况下又被用于生命体系的其他方面，也即获得了多种功能。

如鸟类和鳄鱼的ε-眼晶体蛋白与LDH-B4的氨基酸序列相同，且具有相同的乳酸脱氢酶活性。经分析二种蛋白实际是由同一基因编码的同一种蛋白。

第23页,共45页，2024年2月25日，星期天3.新基因的起源基因重复基因延长外显子改组(基因杂合)第24页,共45页，2024年2月25日，星期天（1）基因重复

①什么是基因重复

指部分或整个基因序列在基因组中的倍增，前者是基因内部重复即一个基因的部分区域，在基因内发生了倍增，常常造成基因延长，后者则是完全基因重复。

第25页,共45页，2024年2月25日，星期天②基因重复的原因

A、不等交换

B、额外的基因拷贝整合到基因组中.C、染色体数目增加

第26页,共45页，2024年2月25日，星期天③进化上的意义

A、基因重复后，所有拷贝都保持原来的功能，使有关生物能产生很多同样的RNA分子和蛋白，如tRNA基因和rRNA基因即如此。

B、可以产生假基因。C、基因重复可产生额外的拷贝，此时只要其中一个拷贝能保持原功能，额外的拷贝就可随意地变化，从而有可能获得新功能，导致新基因的产生。

第27页,共45页，2024年2月25日，星期天（2）基因延长

指由同一个等位基因的不等交换造成基因内部重复产生新基因的一种方式。

基因延长造成的基因内部重复可能会使其产物产生新的活性位点或增加其产物的稳定性,从而获得新的基因功能或基因功能增强.第28页,共45页，2024年2月25日，星期天（3）外显子改组(基因杂合)

指由2个或2个以上不同基因的一部分相互连接而形成新基因的一种途径。

第29页,共45页，2024年2月25日，星期天第30页,共45页，2024年2月25日，星期天1、基因组进化的总趋势

（二）基因组的进化

（1）核酸含量的变化

从原核生物到真核生物，其基因组大小和DNA含量是随着生物进化复杂程度的增加而稳步上升的，这是因为较复杂的生物需要更多的基因数目和基因产物。

但DNA含量大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低，这种现象称为C值悖理(Cvalueparadox)。第31页,共45页，2024年2月25日，星期天

酵母的基因组是14Mb，而与酵母处于同一水平的变形虫却具有与鲸鱼相近的基因组(>20万Mb)！

高等的被子植物的基因组是50Mb，而低等的蕨类植物却高达30万Mb。

动物方面,海绵的基因组是49Mb,哺乳动物和人类是3000Mb，但硬骨鱼类的基因组却高达14万Mb。

第32页,共45页，2024年2月25日，星期天原核生物基因组大小变化范围很小，最大和最小的基因组间差距仅为20倍。真核生物基因组大小变化范围很大，最大和最小的基因组间差距达到80000倍。但其间的基因数相差不是太大,只有40～50倍。真核生物基因组的变化主要是非基因序列的含量变化导致。第33页,共45页，2024年2月25日，星期天（2）DNA质的变化（核酸序列的变化）

规律：一种核酸分子或其上某一区域所受的功能制约越少，其核苷酸的替换率就越高。主要是由于核苷酸的替换、插入或缺失造成。同义替换的进化速率要高于非同义替换。内含子的进化速率要高于非同义替换几倍，甚至接近同义替换的进化速率。核酸序列的变化与进化时间相关，对于同源基因，亲缘关系越近的生物间差异越小。第34页,共45页，2024年2月25日，星期天第35页,共45页，2024年2月25日，星期天2、基因组结构的进化基因组扩增基因家族的进化假基因的进化

转座与基因组的进化基因的水平转移

第36页,共45页，2024年2月25日，星期天

包括基因组的整体扩增和区域扩增，基因组的整体扩增主要指整个染色体组或整条染色体的倍增，区域扩增是指基因组中某些区域的重复。基因组扩增的机制

A基因组整体倍增（DNA复制后染色体不分离）

B基因组区域扩增（不等交换,转座,复制滑移）（1）基因组扩增

第37页,共45页，2024年2月25日，星期天什么是基因家族？

在基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。（2）基因家族的进化

第38页,共45页，2024年2月25日，星期天基因家族进化的方式——致同进化

一个基因家族的成员通过遗传上的相互作用，使得所有成员可以作为一个整体一起进化。机制：不等交换、基因转换

不等交换第39页,共45页，2024年2月25日，星期天

在染色单体间交换时，杂种DNA间的异常碱基对校正时，使一个基因变成它的等位基因，从而出现基因不规则现象，称基因转换。

基因转换

第40