癫痫综合征的临床和脑电图特点

关于癫痫综合征的临床和脑电图特点提纲癫痫综合征的概念根据起病年龄排列的癫痫综合征癫痫综合征的临床和脑电图特点

大田原综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征

Dravet综合征小儿良性癫痫伴中央颞区棘波、Panaylotopoulos综合征儿童失神癫痫、少年肌阵挛癫痫

第2页,共66页，2024年2月25日，星期天癫痫综合征分类1989年国际抗癫痫联盟（ILAE）癫痫综合征分类：主要结合发作类型和病因进行分类2001年ILAE癫痫综合征的分类：结合发作类型、病因、发病年龄将癫痫综合征分组2010年ILAE癫痫综合征的分类：依据发病年龄排列第3页,共66页，2024年2月25日，星期天癫痫的临床诊断思路发作性症状：癫痫？癫痫发作类型？癫痫综合征？癫痫的病因？第4页,共66页，2024年2月25日，星期天癫痫综合征

（epilepticsyndrome）概念：由一组临床和脑电特征所组成的特定的癫痫现象。每一种癫痫综合征具有特定的发病年龄、发作类型和脑电图（EEG）特点。在明确癫痫及其发作类型后，应尽早给出癫痫综合征的诊断。癫痫综合征的明确诊断对于选择合适抗癫痫药及判断预后具有重要意义。第5页,共66页，2024年2月25日，星期天癫痫综合征的国际分类

（ILAE，1989）一、部分性癫痫综合征Partialepilepticsyndromes1、特发性（idiopatihic）：年龄相关性起病如：小儿良性癫痫伴中央颞区棘波2、症状性（symptomatic）如：病毒性脑炎引起的颞叶癫痫3、隐源性（cryptogenic）：推测是症状性，但尚未发现病因如：难治性枕叶癫痫第6页,共66页，2024年2月25日，星期天癫痫和癫痫综合征的国际分类

（ILAE，1989）二、全面性癫痫综合征Generalizedepilepticsyndromes1、特发性（年龄相关性起病）如：儿童失神癫痫2、症状性如：婴儿痉挛症3、隐源性如：未找到明确病因的婴儿痉挛症三、不能确定是部分性或全面性发作的癫痫综合征如：Dravet综合征四、特殊综合征Specialsyndromes如：热性惊厥Febrileconvulsions第7页,共66页，2024年2月25日，星期天根据起病年龄排列的癫痫综合征儿童期

热性惊厥附加症（FS+）（可以在婴儿期起病）

Panaylotopoulos综合征肌阵挛失张力癫痫（以前称肌阵挛站立不能性癫痫）伴中央颞区棘波的良性癫痫（BECTS）常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADNFLE）晚发性儿童枕叶癫痫（Gastaut型）肌阵挛失神癫痫

Lennox-Gastaut综合征伴睡眠期持续棘慢波的癫痫性脑病（CSWS）Landau-Kleffner综合征（LKS）儿童失神癫痫（CAE）第8页,共66页，2024年2月25日，星期天根据起病年龄排列的癫痫综合征

Epilepsia，2010：51（4）：676-685新生儿期良性家族新生儿癫痫早期肌阵挛脑病大田原综合征婴儿前期婴儿游走性部分性癫痫

West综合征婴儿肌阵挛癫痫（以前称婴儿良性肌阵挛癫痫）良性婴儿癫痫良性家族性婴儿癫痫

Dravet综合征非进展性疾病中的肌阵挛脑病第9页,共66页，2024年2月25日，星期天根据起病年龄排列的癫痫综合征青少年—成年期

青少年失神癫痫（JAE）青少年肌阵挛癫痫（JME）仅有全面强直—阵挛发作的癫痫伴有听觉特征的常染色体显性遗传部分性发作（ADPEAF）其他家族性颞叶癫痫与年龄无特殊关系

伴有可变的灶性家族性局灶性癫痫（儿童至成人）反射性癫痫进行性肌阵挛癫痫（PME）第10页,共66页，2024年2月25日，星期天大田原综合征又称为Ohtahara综合征常见病因为静止性的脑结构异常，如脑穿通畸形、半侧巨脑征、Aicardi综合征、无脑回畸形及皮层局灶性发育异常等少数患儿由STXBP1、APX基因突变导致临床特点

3个月内发病频繁的、难以控制的强直痉挛发作，也可由部分性发作第11页,共66页，2024年2月25日，星期天EEG特征发作间期周期性爆发——抑制，醒睡各期持续存在。特征为高波幅和爆发波和低平波交替出现。爆发波持续1-3秒，包括高波幅慢波夹杂棘波和尖波。抑制期持续2-5秒，爆发与抑制规律出现，每一周期为5-10秒。发作期强直痉挛发作时表现为高波幅慢波爆发，而后弥漫性低电压。第12页,共66页，2024年2月25日，星期天癫痫综合征目前已被ILAE认可的癫痫综合征有近30种常见癫痫综合征的临床和脑电图特点大田综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征Dravet综合征小儿良性癫痫伴中央颞区棘波、Panayiotopoulos综合征儿童失神癫痫、少年肌阵挛癫痫第13页,共66页，2024年2月25日，星期天诊断要点3个月内发病频繁的、难以控制的强制痉挛发作EEG醒睡各期呈爆发-抑制图形智力运动发育落后第14页,共66页，2024年2月25日，星期天婴儿痉挛症

（West综合征）病因结构性/代谢性：约占80%先天性脑发育畸形神经皮肤综合征（结节性硬化等）围产期因素（产伤、缺氧、颅内出血）中枢神经系统感染等遗传代谢病（苯丙酮尿症等）遗传性17-20%的患儿由STXBP1、ARX和CDKL5基因突变导致病因不明第15页,共66页，2024年2月25日，星期天临床表现发病年龄：90%在1岁以内起病，高峰年龄4-6个月发作表现：痉挛发作（spasm）发育落后：90%以上起病后有智力、运动发育停滞或倒退可伴其他神经系统异常：如脑性瘫痪、小头畸形、脑积水第16页,共66页，2024年2月25日，星期天发作间期EEG特点发作间期背景活动为高峰失律-在弥漫性不规则中、高波幅混合慢波上，夹杂大量杂乱多灶性棘波、尖波，左右不对称、不同步，完全失去正常EEG节律第17页,共66页，2024年2月25日，星期天痉挛发作期EEG特点发作期：高峰失律消失，表现为广泛性1.5-2Hz高波幅慢波或棘慢波爆发，或广泛性低电压快波第18页,共66页，2024年2月25日，星期天诊断要点1岁以内起病（90%）痉挛发作（spasm）EEG发作期间为高峰失律常伴智力、运动发育落后第19页,共66页，2024年2月25日，星期天治疗病因学治疗促肾上腺皮质激素抗癫痫药：妥泰、丙戊酸、氯硝西泮、左乙拉西坦、拉莫三嗪生酮饮食手术治疗第20页,共66页，2024年2月25日，星期天Lennox-Gastaut综合征病因：多为继发性，由不同病因引起，约60%可找到病因（病因与婴儿痉挛症相似）；约30%以上找不到病因，可能为隐源性或特发性第21页,共66页，2024年2月25日，星期天EEG特点发作间期：全导1.5-2.5Hz慢棘慢复合波，在额颞区波幅最高。慢棘慢复合波可单独散在出现，更多见的是短程或长程爆发，甚至持续出现。强直发作时：出现双侧弥漫的中高幅快节律爆发，约10-25Hz，以额区为主。慢波睡眠期：双侧同步出现快节律爆发或多棘波，持续数秒，伴或不伴临床强直发作。第22页,共66页，2024年2月25日，星期天临床特点起病年龄1-7岁，以3-5岁多见频繁的、形式多样的癫痫发作：主要表现强直发作、不典型失神、肌阵挛发作、失张力发作等。也可出现全面强直-阵挛发作、阵挛发作、部分性发作等智力发育落后，病程常为进行性隐源性或特发性起病前发育正常，症状性多在发病前已有发育迟缓和神经症候第23页,共66页，2024年2月25日，星期天预后预后不良，抗癫痫药疗效差，80%-90%患儿发作不能完全控制，多有智力落后，半数有神经系统异常体征。少数呈静止性病程，如能控制发作，认知功能可有好转病死率4%-7%，多由于癫痫持续状态所致第24页,共66页，2024年2月25日，星期天Dravet综合征Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛癫痫1978年由Dravet首次报道2001年Engel在癫痫综合征分级中，将其归为癫痫性脑病组，并命名为Dravet综合征第25页,共66页，2024年2月25日，星期天治疗激素：ACTH、甲强冲击、强的松抗癫痫药：氨基烯酸*、丙戊酸、妥泰、拉莫三嗪、左己拉西坦、氯硝西泮生酮饮食手术治疗第26页,共66页，2024年2月25日，星期天大田综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征为年龄依赖性癫痫性脑病，共同特点是：1、在特定的年龄出现发作；2、发作频繁、药物难以控制；3、认知功能和行为障碍，智力发育迟缓或倒退；4、EEG有持续性、特异性放电；5、多有病因可寻，少数为隐源性或特发性；6、病程多为进行性，或演变为另一型；7、多数预后不良。第27页,共66页，2024年2月25日，星期天病因所有病例均未发现明确脑损伤的病因30%-50%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史有同胞儿共患及单卵双胎共患的报道已证实的80%的病例有钠离子通道α1亚单位基因SCN1A突变少数女性患儿有原钙粘蛋白基因PCDH19突变第28页,共66页，2024年2月25日，星期天临床特点1岁以内常以热性惊厥起病起病高峰年龄为6个月左右发热诱发的全面性或半侧阵挛发作1次发热中易反复发作易发生惊厥持续状态1-4岁出现多种形式的无热惊厥肌阵挛发作、部分性发作、全面强直阵挛发作、不典型失神发作具有热敏感的特定，低热即可诱发发作易发生癫痫持续状态第29页,共66页，2024年2月25日，星期天脑电图特点1岁以内表现为反复的热性惊厥时EEG多为正常随病情发展，背景活动逐渐恶化，慢波活动增多额、中央、顶区可有4-5Hz阵发性θ节律1岁以后出现全导棘慢波、多棘慢波，常有局灶性或多灶性放电约30%的患儿闪光刺激容易诱发阵发性放电第30页,共66页，2024年2月25日，星期天1岁4个月出现多种发作形式双眼向一侧凝视或伴一侧肢体抽搐全身强直-阵挛抽搐眼睑眨动偶有愣神2岁时因发热1天内抽搐9次来我院诊治围产期无异常1岁4个会走，但一直步态不稳，易摔跤，语言发育落后无热性惊厥及癫痫家族史头颅MRI未见异常第31页,共66页，2024年2月25日，星期天临床特点1岁以前发育正常1岁以后逐渐出现智力发育落后可有共济失调（50%-60%）和锥体束征（20%-30%）对抗癫痫药物疗效差第32页,共66页，2024年2月25日，星期天李XX，男，2岁生后6个月发热抽搐，T39℃时双眼向左凝视，左侧肢体抽搐，意识丧失，约5min生后8-10个月因发热又发作4次，T37.5-39℃，半侧或四肢抽搐，最长持续约20min生后11个月出现无热抽搐，约每周1-2次，半侧或四肢抽搐，24hEEG(-)，服德巴金以后每遇发热时发作次数明显增加1岁2个月后发作加重，半侧抽为主，服卡马西平后发作加重，2周后停用第33页,共66页，2024年2月25日，星期天发作录像全面强直阵挛发作（生后8个月热性惊厥）眼睑肌阵挛（1岁2个月太阳光下无热发作）半侧阵挛发作（2岁时无热抽搐）第34页,共66页，2024年2月25日，星期天VEEG（2岁）背景弥漫性θ为主慢波睡眠期可见双侧额区、中央区或前颞区少量散发棘波；闪光刺激（2-60Hz）诱发全导高-极高振幅不规则棘慢波、棘波或快波节律。连续性棘慢波节律时患儿出现反应降低，有时伴单下头颈部肌阵挛或眼睑眨动。第35页,共66页，2024年2月25日，星期天如何早期预测Dravet综合征1岁以内的婴儿，热性惊厥有以下特点时要警惕Dravet综合征发病年龄早，多在6个月左右（特别是接种百白破疫苗后发作）长时间的热性惊厥24小时内反复发作半侧阵挛或部分性发作低热即可诱发发作SCN1A基因突变筛查有助于早期诊断第36页,共66页，2024年2月25日，星期天Dravet综合征的预后本病远期预后不良，大部分患儿发作很难完全控制到成年期癫痫发作持续存在，并有智力损害文献报道，死亡率高，可高达15%日本报道死亡率10%（63/623）死因包括突然死亡31例（53%），癫痫持续状态21例（36%），溺水6例，其他原因1例第37页,共66页，2024年2月25日，星期天鉴别诊断热性惊厥Lenox-Gastaut综合征肌阵挛失张力癫痫（Doose综合征）伴有中央颞区棘波的小儿良性癫痫变异型第38页,共66页，2024年2月25日，星期天Dravet综合征的治疗多数病人对抗癫痫药物疗效欠佳丙戊酸、妥泰、氯硝西泮、左乙拉西坦唑尼沙胺对部分患儿有效拉莫三嗪、卡马西平、奥卡西平可加重发作，应避免使用生酮饮食对部分患儿有效尽量避免导致基础体温升高的因素感染、疫苗接种、热水浴第39页,共66页，2024年2月25日，星期天常见癫痫综合征

的临床和脑电图特点大田综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征Dravet综合征小儿良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS）、Panaylotopoulos综合征儿童失神癫痫、少年肌阵挛癫痫第40页,共66页，2024年2月25日，星期天小儿良性癫痫伴中央颞区棘波又称良性Rolandic癫痫是儿童期最常见的部分性癫痫综合征占儿童癫痫的15-24%病因年龄依赖性发病，遗传性易感7-10%的患儿既往有热性惊厥史40%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史第41页,共66页，2024年2月25日，星期天临床特点起病年龄：3-14岁，高峰年龄5-10岁发作和睡眠密切相关（70%-80%），常在入睡后不久或清晨将醒时发作，日间发作也伴有警觉水平降低口咽部或一侧上肢开始的感觉运动性发作多数意识清楚，但有构音障碍可继发全面性发作发作频率10%-13%终生只发作一次66%一年数次20%发作频繁第42页,共66页，2024年2月25日，星期天EEG特点一侧性或双侧性感觉-运动皮层区（Rolandic区）棘慢波发放，相当于中央、顶、中颞区，双侧常有不同步睡眠期放电明显增多、泛化30%仅能在睡眠中记录到放电第43页,共66页，2024年2月25日，星期天BECTS诊断要点3-12岁起病发作与睡眠密切相关EEG显示中央、颞区为主棘慢波智力运动发育正常头颅影像学无异常第44页,共66页，2024年2月25日，星期天预后预后好不论发作是否频繁，是否治疗及时，发作均在青春期前后停止，EEG亦随之恢复正常第45页,共66页，2024年2月25日，星期天临床特点发病年龄1-13岁，80%在3-6岁，高峰年龄5岁发作夜间多见（2/3）发作开始为自主神经症状（81%）、多为丛集性呕吐（72%）可有双眼向一侧偏斜发作初期意识清醒，发作过程中出现不同程度的意识障碍发作持续时间较长，半数发作持续>30min，最长可达7h（平均2h），易出现自主神经性癫痫持续状态后期可出现部分性、一侧性或全身性发作10%的患儿仅表现单纯的自主神经症状第46页,共66页，2024年2月25日，星期天治疗发作稀少可不服药，随访观察抗癫痫药（卡马西平、奥卡西平、左乙拉西坦、拉莫三嗪、妥泰、丙戊酸）单药治疗、多数有效少数发作频繁，单药不能控制者，可联合用药发作控制2年可考虑停药第47页,共66页，2024年2月25日，星期天Panayiotopulos综合征过去称为早发型儿童良性枕叶癫痫（Panayiotopulos型）属儿童期年龄相关的良性部分性癫痫主要表现为自主神经性发作及自主神经性癫痫持续状态智力运动发育正常第48页,共66页，2024年2月25日，星期天其他自主神经症状苍白：多与呕吐同时，少数为首发症状大小便失禁，病程中伴随意识丧失出现瞳孔放大：伴随其他症状流涎：与Rolandic区癫痫比相对少见头部先兆：如头痛，少见咳嗽：可为始发症状，伴或不伴呕吐体温变化：惊厥时或惊厥后胃肠道运动异常：3%腹泻呼吸和心跳不规则：少见，呼吸不规则、暂停几秒，心动过速晕厥呼吸心跳停止：罕见，但可致命第49页,共66页，2024年2月25日，星期天EEG特点发作间期EEG90%：多灶性高波幅尖慢波，各脑区，后头部著部位：枕区、其次额区、中央、中颞区2/3枕区为主放电，1/3无枕区放电波形类似BECT光敏感性少见背景正常发作期EEG节律性θ或δ混合小棘波、一侧性、后头部著第50页,共66页，2024年2月25日，星期天治疗发作不频繁：可不治疗反复发作：可选卡马西平、奥卡西平、左乙拉西坦、妥泰、丙戊酸等单药治疗，多数有效疗程1-2年自主神经发作持续状态：地西泮第51页,共66页，2024年2月25日，星期天诊断要点起病年龄1-14岁；典型表现以发作性呕吐为主的自主神经症状起始，之后出现眼球偏转、半侧肢体抽搐或继发全身强直-阵挛发作；发作期间EEG为多灶性棘波，以枕区为主，棘波也可仅见于枕区以外，波形类似BECT，少数发作期间EEG可正常；智力、运动发育正常；神经影像学检查正常。第52页,共66页，2024年2月25日，星期天预后良性预后：即使有自主神经性癫痫持续状态发作不频繁：1/3仅1次，半数2-5次，5%超过10次病程：1-2年缓解1/5演变为良性Rolandic癫痫第53页,共66页，2024年2月25日，星期天常见癫痫综合征

的临床和脑电图特点大田综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征Dravet综合征小儿良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS）、Panaylotopoulos综合征儿童失神癫痫、少年肌阵挛癫痫第54页,共66页，2024年2月25日，星期天临床表现起病年龄4-10岁，高峰5-7岁；以失神发作起病；表现愣神，发作频繁，一日可达数十次至上百次；发作突然，持续时间短暂，多历时8-10秒，发作时动作停止但不跌倒，发作后可继续原来的动作；过度换气容易诱发发作第55页,共66页，2024年2月25日，星期天诊断要点发病年龄4-10岁以失神发作起病，每日有多次失神发作发作期EEG为双侧对称同步3Hz棘慢波爆发智力运动发育正常头颅影像学无异常第56页,共66页，2024年2月25日，星期天儿童失神癫痫占学龄期儿童癫痫的8%-15%病因学：遗传性惊厥易感单卵双胎共患率为75%，双卵双胎共患率为16%少数符合常染色体显性遗传多数为复杂遗传我科在国际上首次报道12%的患儿有T型钙通道基因CACNA1H突变第57页,共66页，2024年2月25日，星期天儿童失神癫痫和青少年失神癫痫的鉴别儿童失神癫痫少年失神癫痫起病年龄4-10y（高峰5-7y）5-20y（高峰10-12y）发作频率频繁较少发作持续时间短（<20S）较长意识损伤程度较重较轻合并其他发作类型以后可有少量GTCS，无其他发作类型常有GTCS、肌阵挛光敏性罕有常有预后12岁后发作消失多需终生治疗第58页,共66页，2024年2月25日，星期天治疗乙琥胺