组织学与胚胎学课件

顏面和四肢的發生

一、鰓器的發生鰓器：是鰓弓、鰓溝、咽囊和鰓膜的總稱。鰓弓：胚體頭端兩側，背腹方向的六對隆起。表面為外胚層，內為中胚層。鰓溝：相鄰鰓弓之間的溝，共5對。咽囊：原始消化管頭端(原始咽)內胚層向兩側突出形成的囊狀結構，共5對。鰓膜：鰓溝與咽囊相對應的膜狀結構。一個額鼻突

一對上頜突一對下頜突一個口凹二、顏面的發生1、五個突和一個凹：為第一鰓弓腹側份分叉而成口凹底為口咽膜額鼻突下緣一對鼻板鼻窩原始鼻腔額鼻突下緣被分為一對內側鼻突一對外側鼻突上頜突與內側鼻突融合上頜及上唇外側部2、顏面的形成內側鼻突人中及上唇正中部分

上頜突與外側鼻突融合鼻淚溝鼻淚管外側鼻突鼻翼和鼻的外側壁左右下頜突在中線癒合下頜及下唇額鼻突下部

鼻樑、鼻尖。額鼻突上部

前額眼原基由側面移向腹面第1鰓溝外耳道周圍的間充質增生耳廓上移

第1鰓溝的鰓膜鼓膜同側上、下頜突逐漸融合，形成面頰，口裂變小。3、頸的形成：第二對鰓弓快速生長，蓋過第三、四對鰓弓，形成頸竇，以後閉鎖。隨著心臟的下降，頸逐漸形成。正中齶突：內側鼻突向原始口腔長出的一對短小突起，形成齶前部的小部分。4、齶的發生外側齶突：上頜突向原始口腔長出的一對板狀突起，以後在中線癒合，形成齶的大部分。5、原始鼻腔的分隔鼻中隔：與齶癒合，形成左右鼻腔6、常見面部畸形：唇裂、齶裂、面斜裂

三、肢體的發生

(一)肢體發生過程

(二)肢體發生機理的研究

1.胚胎場現象(embryonicfield)

2.胚层间相互作用

（三）四肢的常見畸形

1、缺失性畸形

2、重複性畸形

3、發育不全肢體畸形

消化系統和呼吸系統的發生

原始消化管的形成和分段原始消化管的形成和分段第4周，胚盤卷褶，卵黃囊頂部被卷入胚體內，形成原始消化管

可分為：

前腸(foregut)

中腸(midgut)

後腸(hindgut)原始消化管的演變前腸：

部分口腔底部、舌、咽、食管、胃、十二指腸(膽總管開口處以上)、頜下腺與舌下腺、肝、膽囊與膽道、胰腺、喉以下呼吸器官以及胸腺、甲狀腺與甲狀旁腺等.中腸：

十二指腸(膽總管開口處以下、空腸、回腸、盲腸和闌尾、升結腸、橫結腸右2/3部分.後腸：

橫結腸左1/3部分、降結腸、乙狀結腸、直腸、肛管上段、膀胱和尿道的大部.一、消化系統的發生(一)原始咽的演變鰓器官：鰓弓、鰓溝、鰓膜、咽囊鰓弓：胚體頭端兩側，背腹方向的六對隆起。表面為外胚層，

內為中胚層。

鳃沟：相鄰鰓弓之間的溝，共5對。

咽囊：原始消化管頭端(原始咽)內胚層向兩側突出形成的

囊狀結構，共5對，與鰓溝之間隔以鰓膜。

喉氣管溝原始咽1.咽囊的演變2.舌的發生舌體奇結節(tuberculumimpar)

側舌膨大(laterallingualswelling)舌根聯合突(copula)

鰓下隆起(hypobranchialeminence)界溝(terminalsulcus)盲孔(foramencecum)聯合突鰓下隆起鰓下隆起聯合突側舌膨大奇結節舌的先天性畸形二裂舌

(兩側舌膨大未完全融合)舌的先天性畸形二裂舌舌系帶短縮(二)食管和胃的發生1、食管：短，隨頸的形成，心肺下降而迅速增長。2、胃：前腸尾端的梭形膨大，有背、腹系膜。背側壁生長快胃大彎，背系膜網膜囊。腹側壁生長緩慢胃小彎。(三)腸的發生1.中腸的演變C形腸袢U形腸袢2.後腸的演變與泄殖腔的分隔尿直腸隔肛直腸管尿生殖竇尿生殖膜肛膜(四)肝和膽囊的發生肝和膽囊的發生(五)胰腺的發生胰腺的發生胰島的發生(七)消化系統的常見畸形消化管閉鎖與狹窄先天性臍疝卵圓蒂相關畸形帶纖維索Meckel憩窒卵黃管瘺卵黃管囊腫腸袢異常旋轉先天性無神經節性巨結腸先天性無神經節性巨結腸不通肛低位不通肛：因肛膜未破或原肛外胚層增厚或肛凹未形成所致.高位不通肛：直腸下端閉鎖

(肛門和肛管正常).不通肛和直腸閉鎖肛膜未破直腸尿道瘺不通肛和直腸閉鎖直腸脫出因身體下部缺乏神經支配脫出的直腸粘膜可繼發潰瘍和壞死環狀胰(annularpancreas)二、呼吸系統的發生(一)喉、氣管和肺的發生喉氣管憩室：

气管食管隔

头端喉

中段氣管

末端左、右肺芽

(二)呼吸系統的常見畸形1.喉氣管狹窄或閉鎖2.氣管食管瘺3.透明膜病4.肺不發生和肺發育不全肺發育不全氣管食管瘺新生兒透明膜病表面活性物質分泌不足肺泡與細支氣管表面蓋有一層嗜酸性透明膜肺泡萎縮，呼吸極度困難

泌尿系統和生殖系統的發生

一、泌尿系統的發生腎、輸尿管：來自間介中胚層膀胱、尿道：來自尿生殖竇（內胚層）(一)腎和輸尿管的發生前腎：低等的魚類

(永久腎)中腎：較高等的魚類、兩栖類(永久腎)後腎：爬行類、鳥類、哺乳類(永久腎)生腎節(nephrotome)生腎索(nephrogeniccord)尿生殖脊：生殖脊、中腎脊1.前腎(pronephros)2.中腎(mesonephros)中腎(mesonephros)3.後腎（metanephros）(1)輸尿管芽（uretericbud)(2)生後腎原基

(metanephrogenicblastema)3.後腎(metanephros)3.後腎腎位置與方向的變化(二)膀胱和尿道的發生尿直腸隔膀胱和尿道的發生

男性女性上段：膀胱，臍中韌帶膀胱，臍中韌帶中段：尿道的前列腺部和膜部尿道的大部下段：尿道的海綿體部尿道的小部分、陰道前庭尿生殖竇的演變輸尿管中腎管尿生殖竇的後壁多囊腎(polycystickidney)多囊腎(polycystickidney)異位腎(ectopickidney)[病因病理]

異位腎大多是由於腎在胚胎時期因受異位血管的影響不能到達正常位置所引起。[臨床表現]

多無泌尿系症狀。但易併發感染與結石。有時可捫及異位腎的腫塊。馬蹄腎(horseshoekidney)臍尿管畸形(1)臍尿管瘺

(2)臍尿管囊腫

(3)臍尿管竇7.膀胱外翻(exstrophyofbladder)7.膀胱外翻(exstrophyofbladder)

膀胱外翻畸形表現為下腹壁和膀胱前壁缺如，膀胱後壁向前外翻，輸尿管口外露。二、生殖系統的發生(一)生殖腺的發生1.性腺的發生及其性別分化1.性腺的發生及其性別分化原始生殖細胞(primordialgermcell)的遷移初級性索(primarysexcord)未分化性腺分化為睾丸或卵巢其決定因素是原始生殖細胞內有無Y染色體2.睾丸的發生3.卵巢的發生初級性索次級性索

(皮質索)卵巢冠卵巢旁體4.影響生殖腺性分化的因素①性染色體▲②環境溫度：海龜30.5℃卵巢；

25℃睾丸③性激素：林蛙在正常情況下XX的個體其性腺分化為卵巢，XY的個體其性腺分化為睾丸。若給XX的蝌蚪以雄激素，性腺睾丸若給XY的蝌蚪以雌激素，性腺卵巢

4.睾丸的下降卵巢的下降（二）生殖管道的發生

1.未分化時期中腎管中腎旁管(paramesonephricduct)竇結節(sinustubercle)中腎旁管的發生中腎旁管的發生，必需有中腎管的誘導2.男性生殖管道的發生和分化

3.女性生殖管道的發生和分化女性生殖管道的發生和分化

男

性

女性

中腎小管：睾丸輸出小管(卵巢冠、卵巢旁體等)

中腎管：頭端：附睾管中段：輸精管尾段：射精管、精囊中腎旁管：上、中段：輸卵管下段：子宮、陰道穹窿生殖管道的分化(三)外生殖器的發生

1.未分化時期2.男性外生殖器的發生3.女性外生殖器的發生陰阜陰唇後聯合(四)先天性畸形先天性腹股溝疝子宮先天性畸形雙角子宮外陰部的畸形兩性畸形(hermaphroditism)真兩性畸形假兩性畸形：男性假兩性畸形(雄激素產生不足)

女性假兩性畸形(雄激素分泌過多)

神經系的發生

一、神經管和神經脊的發生及早期分化1、神經管和神經脊的發生外胚層神經板脊索↓↓神經溝神經褶↓神經管前神經孔後神經孔神經上皮增殖外胚層↓↓神經板神經脊腦神經節脊神經節植物神經節和外周神經等腎上腺髓嗜鉻細胞頭頸部部分骨軟骨肌肉結締組織神經脊的發生和分化↓成神經細胞的分化過程成神經細胞無極成神經細胞雙極成神經細胞單極成神經細胞多極成神經細胞→→→→成神經細胞分化的調控成膠質細胞的分化成膠質細胞星形膠質細胞少突膠質細胞室管膜層室管膜細胞小膠質細胞單核細胞→→→→神經管前段後段→→腦脊髓二、脊髓分化神經管腔→脊髓中央管套層→脊髓灰質邊緣層→脊髓白質神經管腹側背側頂板底板側壁背部翼板側壁腹部基板界溝→運動神經元→聯絡神經元後角前角側角後正中隔後正中溝前正中裂內臟傳出神經元脊髓的位置及外形變化三、腦的發生1、腦泡的形成和演變末腦後腦中腦間腦端腦末腦後腦中腦間腦端腦1、末腦的演變末腦→延髓末腦尾部翼板薄束核楔束核末腦咀部頂板Ⅳ腦室頂壁翼板感覺性核團基板運動性核團橄欖核2、後腦的演變後腦→腦橋、小腦後腦被蓋（原始中軸部分）翼板傳入核基板傳出核翼板（背外側）菱唇小腦翼板（外側）橋核頂板Ⅳ腦室頂壁→→→→→→→→→3、中腦的演變被蓋基板頂蓋翼板大腦腳動眼神經核滑車神經核丘板上丘下丘紅核黑質皮質橋腦束皮質延髓束皮質脊髓束→→→→→中腦室→中腦導水管間腦的演變翼板→間腦側壁底壁基板→丘腦下部神經垂體背側壁松果體上丘腦頂板翼板背側分韁核上丘腦溝丘腦下丘腦溝下丘腦各丘腦核內外側膝狀體下丘腦各核頂板血管脈絡叢⒌端腦的演變正中部腔Ⅲ腦室最前部端腦泡腔側腦室室間孔端腦壁紋狀體紋體上部（原皮質）血管軟膜組織脈絡叢→→→→→→側腦室的形成大腦皮質的組織發生原皮質舊皮質新皮質海馬齒狀回紋狀體外側（梨狀皮質）紋狀體上部邊緣帶皮質板外中間帶內中間帶室下帶室層小腦的發生菱唇（後腦翼板背側）小腦板小腦半球蚓部→→小腦的發生小腦皮質組織發生小腦板→室管膜層中間層邊緣帶內顆粒層浦肯細胞層分子層齒狀核四、神經節和周圍神經的發生神經節的發生感覺神經節腦神經節脊神經節腦神經節四、神經節和周圍神經的發生交感神經節腹腔交感節植物性神經節側角節前纖維節後纖維血管豎毛肌汗腺－＜側角節前纖維－＜節後纖維腹盆腔內臟平滑肌副交感內臟叢迷走神經節前纖維－＜節後纖維內臟平滑肌心肌周圍神經的發生垂體和松果體的發生⑴垂體的發生Rathke囊外胚層前壁後壁前葉結節部中間部神經垂體芽連接處起始部遠端正中隆起漏斗柄神經部⑵松果體發生松果體原基松果體→→→→→→→底壁腦畸形腦膜膨出腦膜腦膨出神經系的常見畸形脊髓與脊柱畸形A隱性脊柱裂B脊膜膨出C脊髓脊膜膨出D脊髓裂眼和耳發生一、眼的發生（一）眼球的發生前腦泡→視泡→視杯↘視柄表面外胚層→晶狀體板視網膜視神經→→→晶狀體泡晶狀體→1、視網膜和視神經的發生視泡→→→視杯外層視網膜色素上皮層內層神經上皮層→視網膜其他層（除色素上皮外）視網膜視杯內層視杯外層（圖未顯示）節細胞→軸突→視神經表面外胚層→晶狀體泡2、晶狀體的發生前層→晶狀體上皮後層→初級晶狀體纖維→晶狀體核→次級晶狀體纖維晶狀體囊晶狀體3、角膜和眼房的發生表面外胚層→角膜上皮間充質晶狀體→間隙眼前房眼後房間充質間隙眼前房眼後房眼前房和後房角膜形成4、睫狀體與虹膜的發生1、睫狀體的發生視杯前緣部→→睫狀突間充質睫狀肌睫狀基質2、虹膜的發生視杯前緣部→→虹膜上皮間充質虹膜基質前緣層虹膜↘瞳孔膜→破裂瞳孔5、血管膜與鞏膜的發生間充質內層外層→→血管膜鞏膜6、玻璃體的發生間充質視杯內層細胞分泌物（二）、眼瞼的發生眼瞼原基表面外胚層間充質→→表皮、瞼結膜眼瞼其他層次眼瞼眼瞼融合（一）內耳⒈聽泡的發生和演變外胚層→聽泡⒈聽泡的發生和演變外胚層→聽泡→內淋巴管橢圓囊球囊⒉橢圓囊與球囊3個拱狀憩室→上、中、下半規管壺腹腳總腳3、球囊與膜蝸管膜蝸管原基→膜蝸管-連合管-球囊間充質→淋巴間隙→前庭階鼓階特化區域壺腹脊橢圓斑球囊斑螺旋器膜蝸管底壁凹溝內側脊外側脊螺旋緣蓋膜Kolliker器(內)螺旋器(外)神經脊細胞螺旋神經節外耳的發生外耳道的發生耳廓的發生華中科技大學同濟醫學院組胚學與胚胎學教研室唐立華畸形學概述

畸形學概念：由於胚胎發育紊亂所導致的形態結構異常稱為先天性畸形；研究先天性畸形的學科稱為畸形學（teratology）研究內容：1.畸形的成因2.畸形的分類3.先天畸形的干預一.先天性畸形的成因（一）遺傳因素（一）致畸的遺傳因素1.染色體數目異常正常人類染色體為46，XY/XX的二倍體核型，其中22對常染色體，1對為性染色體。由於染色體複製的異常所導致的數量改變可導致先天性畸形的發生。（一）致畸的遺傳因素1.染色體數目異常多倍體非整倍體三倍體四倍體單體三體嵌和體（包括常染色體的異常和性染色體的異常）

染色體數目異常示例13倍體Atriploidinfant,showingthecharacteristicenlargedhead.染色體數目異常示例2性染色體單體畸形Turnersyndrome（45，X）染色體數目異常示例2Turnersyndrome（45，X）

身材矮，蹼頸，肘外翻，原發性閉經，生殖器幼稚，索狀性腺（結締組織，無卵泡）成因：早期卵裂過程中染色體不分離。染色體數目異常示例3常染色體三體畸形（１８三體）Edwardsyndrome(４７，XX+18)染色體數目異常示例3常染色體三體畸形(18三體）染色體數目異常示例4常染色體三體畸形（２１三體）Downsyndrome(先天愚型)４７，XY+21染色體數目異常示例4染色體數目異常示例5性染色體三體畸形４７，XXYKlinefeltersyndrome染色體數目異常示例5

Klinefeltersyndrome(先天性睾丸發育不全）女性體態，鬍鬚少，皮膚較嫩；睾丸小而硬，無精子，但睾丸間質細胞不萎縮；智力低下。染色體數目異常示例６

染色體嵌合型（在體細胞染色體中同時存在有正常和異常的核型）４６，XY/47，XY+8Warkanysyndrome

染色體數目異常示例６

Warkanysyndrome

(8三體嵌合體綜合征）前額突出，鼻寬，耳位低，斜視，眼距寬，頭骨非對稱性變形，短頸，關節運動受限，手掌足趾皺褶深（一）致畸的遺傳因素2.染色體結構異常

主要是由於某些染色體內部出現大面積的遺傳物質缺失或插入所導致的染色體結構畸變染色體結構異常示例貓叫綜合征成因:5號染色體短臂末端斷裂缺失（一）致畸的遺傳因素3.基因突變DNA分子排列、組合的改變（三聯體密碼發生改變）mRNA發生錯誤蛋白質異常，酶的缺陷機制:⒈堿基置換（點突變）⒉移碼突變：⒊不等交換和非同源部分配對基因突變畸形示例1

染色體核型為46，XY。身材偏高，臂長，外生殖器呈女性型，乳房發育如女性，發音亦為女性聲調。陰蒂較大，陰道呈盲端，比正常陰道短，無子宮、輸卵管和卵巢而有睾丸，睾丸為隱睾位於盆腔、腹股溝或大陰唇內.睾丸女性化綜合征基因突變畸形示例1睾丸女性化綜合征病因:基因突變使體細胞不能合成雄激素受體,睾丸分泌的雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在體內女性激素作用下表現出來女性的很多體征基因突變畸形示例2病因：由於MCPH1基因突變影響其所編碼的蛋白macroephalin，該蛋白參與DNA的損傷修復表現：小頭身材矮小癲癇發作智力低下小頭畸形(microcephaly)基因突變畸形示例3多囊腎（二）致畸的環境因素能引起先天畸形的環境因素統稱為致畸因數(teratogen)母體的外環境母體的內環境胚體的微環境生物性物理性藥物化學物質其他（二）致畸的環境因素1.生物性致畸因數（二）致畸的環境因素2.物理性致畸因數損傷胎兒中樞神經系，心臟，致齶裂等電離輻射電磁輻射：X射線，γ射線粒子輻射：α射線，β射線，中子流，質子流微波流產，先天愚型（二）致畸的環境因素3.致畸性藥物胎盤屏障畸形（二）致畸的環境因素3.致畸性藥物反應停事件肽胺呱啶酮(治療妊娠嘔吐)殘肢畸形（二）致畸的環境因素4.致畸性化學物質（二）致畸的環境因素5.其他致畸因素

畸形兒是女性為時尚付出的沉重的代價！！！（三）致畸的遺傳環境綜合因素環境遺傳畸形易