《神经病学》运动障碍性疾病

第十一章运动障碍疾病MovementDisorders神经病学(第7版)1ppt课件第十一章运动障碍疾病MovementDisorders1

肌张力增高-运动减少综合征特征:静止性震颤\运动迟缓\肌强直肌张力降低-运动过多综合征特征:异常不自主运动

运动障碍疾病(movementdisorder)即锥体外系病(extraparamidialdisease)

随意运动调节功能障碍,肌力&感觉正常病变部位为基底核(basalganglia)概念两类临床综合征2ppt课件肌张力增高-运动减少综合征运动障碍疾病(movement2精品资料精品资料3你怎么称呼老师？如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？教师的教鞭“不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘……”“太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”《神经病学》运动障碍性疾病4第二节帕金森病Parkinsondisease,PD5ppt课件第二节帕金森病5ppt课件5

帕金森病(Parkinson

disease,PD)--震颤麻痹(paralysisagitans)

中老年常见的神经系统变性疾病临床特征:静止性震颤运动迟缓肌强直姿势步态异常概念病理特征:黑质多巴胺(DA)能神经元变性缺失路易体(Lewybody)形成6ppt课件帕金森病(Parkinsondisease,PD)临床6MonographbyJamesParkinson(1817)Parkinson(1817)首先描述ANESSAYONTHESHAKINGPALSYCHAPTERIDEFINITION-HISTORY-ILLUSTRATIVECASESSHAKINGPALSY(ParalysisAgitans)7ppt课件MonographbyJamesParkinsonPa7病因&发病机制

黑质DA能神经元死亡

PD发病可能与多种因素有关,多种发病机制参与遗传因素环境因素临床症状

生理老化自由基线粒体功能衰竭钙超载兴奋氨基酸

细胞凋亡8ppt课件病因&发病机制黑质DA能神经元死亡PD发病可能与多种因素8

其他受累脑区中缝核迷走神经背核病理

病变部位黑质典型病理特点

黑质致密区DA能神经元进行性大量丧失(50%~70%)

残留的黑质DA能神经元胞浆内出现嗜酸性包涵体Lewy体9ppt课件其他受累脑区病理病变部位典型病理特点黑质致密区DA能神9生化病理黑质纹状体神经递质系统DA与ACh递质系统相互拮抗,维持平衡协调不同肌群动作,调节肌张力DA

ACh

调节正常的基底节环路功能10ppt课件生化病理黑质纹状体神经递质系统DA与ACh递质系统协调不同肌10PD:黑质-纹状体系统多巴胺含量显著减少(＞70%)病理生理基础DA↓ACh功能相对亢进肌张力↑,运动↓神经生化改变与症状成正比

11ppt课件PD:黑质-纹状体系统多巴胺含量显著减少(＞70%)病理生111.静止性震颤3.运动迟缓2.肌强直4.姿势障碍PD主要的临床症状临床表现12ppt课件1.静止性震颤3.运动迟缓2.肌强直4.姿势障碍P12②基因检测:用DNA印迹技术(southernblot)\PCR\DNA序列分析检查家族性PD基因突变①生化检测:高效液相色谱(HPLC)检测CSFHVA↓辅助检查③PET&SPECT检测:早期可显示脑内DAT功能显著↓,DA递质合成↓,可早期诊断&病情监测④血&CSF检查无异常,CT\MRI检查无特征性所见

13ppt课件②基因检测:用DNA印迹技术(southernblot)13(3)变性(遗传性)帕金森综合征诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断(1)特发性震颤(2)(继发性)帕金森综合征

弥散性路易体病(DLBD)

肝豆状核变性(WD)

亨廷顿舞蹈病(HD)

多系统萎缩(MSA)

进行性核上性麻痹(PSP)

皮质基底节变性(CBGD)14ppt课件(3)变性(遗传性)帕金森综合征诊断&鉴别诊断2.鉴别诊14

神经保护治疗,减缓\阻断神经变性过程

避免\推迟\减轻药物并发症&不良反应

缓解症状,减轻生活残疾治疗治疗目的15ppt课件神经保护治疗,减缓\阻断神经变性过程避免\推迟\减轻药152.手术治疗3.康复治疗1.药物治疗促进DA释放(金刚烷胺)L-Dopa替代(L-Dopa)DA受体激动(溴隐亭)抗ACh(安坦)拟DA对症治疗,恢复DA-ACh平衡L-Dopa增效剂(恩托可朋)治疗16ppt课件2.手术治疗3.康复治疗1.药物治疗促进DA释放(金16ActivaTM运动控制系统治疗2.外科治疗②脑深部电刺激(DBS)17ppt课件ActivaTM运动控制系统治疗2.外科治疗②脑深部电刺17

变性疾病,无根治方法早期患者:合理的DA治疗,可维持数年工作&

生活自理能力晚期患者:全身僵直,卧床不起

常见的死因：肺炎、骨折等并发症预后18ppt课件变性疾病,无根治方法常见的死因：肺炎、骨折等并发症预后18第四节肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration,HLD19ppt课件第四节肝豆状核变性19ppt课件19概念

铜代谢障碍

→脑基底节变性&肝功能损害

也称Wilson病(WD),Wilson(1912)首先描述患病率0.5~3/10万,我国较多见

临床特征:

神经系统表现:锥体外系症状、精神症状角膜:K-F色素环肝硬化\肾功能损害20ppt课件概念铜代谢障碍也称Wilson病(WD),Wilso20病因&发病机制Cu＋＋白蛋白铜蓝蛋白,结合紧密氧化酶活性,呈蓝色Cu＋＋α-2球蛋白肝细胞中P型铜,结合疏松容易沉积在组织中铜作为辅基参与多种生物酶合成WD蛋白缺陷Cu＋＋肝脏肾脏角膜脑Cu＋＋WD基因13q14-21突变临床症状

P

型铜转运ATP

酶21ppt课件病因&发病机制Cu＋＋白蛋白铜蓝蛋白,结合紧密Cu＋＋α-21遗传:常染色体隐性人群杂合子频率1/100~1/200,家族史达25%~50%P型铜转运ATP酶

(WD蛋白)3个功能区金属离子结合区

ATP酶功能区跨膜区WD基因位于

13q14-21

多种突变型基因突变位点位于ATP酶功能区基因突变功能蛋白异常脑\肝\肾&角膜铜沉积自由基损伤结构功能改变P型铜↑病因&发病机制22ppt课件遗传:常染色体隐性P型铜转运ATP酶WD基因位于22神经元显著减少\脱失,轴突变性,星形胶质细胞增生壳核病变明显,苍白球&尾状核次之,皮质亦可受侵病理病变累及肝\脑\肾&角膜等细胞脂肪变性\含铜颗粒增加\线粒体破坏肝细胞灶性坏死\纤维增生→结节性肝硬变缘后弹力层、内皮细胞浆内棕黄色细小铜颗粒沉积肝脑角膜23ppt课件神经元显著减少\脱失,病理病变累及肝\脑\肾&角膜等细胞脂肪23

缓慢发展,可阶段性缓解\加重,亦可进展迅速临床表现

常见于儿童期&青少年期

神经系统症状&体征

眼部K-F环

其他:肾功能损害,骨&皮肤改变

肝脏硬化等肝脏损害症状

24ppt课件缓慢发展,可阶段性缓解\加重,亦可进展迅速临床表现常见241.神经&精神症状临床表现

尾状核\壳核受损征:

静止性或姿势性震颤\肌强直\运动迟缓\屈曲姿势\慌张步态\构音障碍\舞蹈-手足徐动

小脑受损征：共济失调&语言障碍

大脑皮层受损征:

精神异常:痴呆,反应迟钝,记忆力减退,情感

\行为\人格异常,幻觉罕见,可发生癫痫发作25ppt课件1.神经&精神症状临床表现尾状核\壳核受损征:小脑受损25眼部K-F环本病特征性体征角膜色素(Kayser-Fleischerring,KF)环临床表现2.眼部&肝脏异常

肝硬化→突发性肝功能衰竭

可伴脾肿大→溶血性贫血&血小板减少症

可伴食道静脉曲张→呕血26ppt课件眼部K-F环本病特征性体征临床表现2.眼部&肝脏异常肝硬26临床表现

肾功损害→肾性糖尿\蛋白尿\肾小管性酸中毒3.其他

皮肤色素沉着:面部&双小腿伸侧

钙\磷代谢障碍→骨质疏松\骨&软骨变性27ppt课件临床表现肾功损害→肾性糖尿\蛋白尿\肾小管性酸中毒3.其27

血清CP<0.2g/L(正常值0.26~0.36)CP氧化酶活力<0.2光密度(正常值0.2~0.532)

尿铜排泄>200g/24h(正常<50)辅助检查1.血清铜&铜蓝蛋白(CP)是重要的诊断依据

肝功能异常或肝硬化(早期可无肝功能异常)2.肝肾功能

肾小管损伤→氨基酸尿症28ppt课件血清CP<0.2g/L(正常值0.26~0.36)辅助检查28CT:双豆状核区低密度辅助检查3.影像学检查MRI:T1WI低信号,T2WI高信号HD患者MRI显示豆状核异常信号(上图)T1WI低信号,(下图)T2WI高信号X线平片:骨质疏松\骨关节炎

&骨软化(96%)29ppt课件CT:双豆状核区低密度辅助检查3.影像学检查MRI29

限制性片段长度多态性分析微卫星标记分析半巢式PCR-酶切分析荧光PCR4.基因诊断

症状前诊断可检出杂合子辅助检查30ppt课件限制性片段长度多态性分析4.基因诊断症状前诊断可检出30

确诊WD--符合①②③或①②④

很可能的典型WD--符合①③④

很可能的症状前WD--符合②③④

可能的WD--符合4条中的2条诊断&鉴别诊断1.诊断

根据四条标准①肝病史/肝病征＋锥体外系体征②血清CP显著降低和/或肝铜增高③角膜K-F环④阳性家族史31ppt课件确诊WD--符合①②③或①②④诊断&鉴别诊断1.诊断根31

神经系统异常应与以下鉴别:

小舞蹈病青少年起病Huntington病扭转痉挛帕金森病精神病

肝损害表现应与急性\慢性肝炎&肝硬化鉴别诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断

32ppt课件神经系统异常应与以下鉴别:肝损害表现应与急性\慢性肝炎&32

驱铜药物治疗:

减少铜吸收,增加铜排出治疗愈早愈好,症状前期患者需及早药物治疗治疗

低铜饮食

对症治疗:缓解神经系统症状

手术治疗:严重脾功能亢进&晚期肝硬化患者治疗原则33ppt课件驱铜药物治疗:治疗低铜饮食对症治疗:缓解神经系统症状33

坚果类巧克力豌豆&蚕豆玉米香菇蜜糖贝壳&螺类动物肝&血治疗1.限制富含铜饮食

多高氨基酸\高蛋白饮食可促进尿铜排泄34ppt课件坚果类治疗1.限制富含铜饮食多高氨基酸\高蛋白饮食可促34

副作用:恶心\重症肌无力\关节病\天疱疮

\骨髓抑制\狼疮样综合征&肾病综合征治疗(1)D-青霉胺(D-penicillamine)铜螯合剂清除P型铜

成人1~1.5g/d,儿童20mg/kg.d,分3次服

首次用药须青霉素皮试尽早用药,需终生用药

观察:血清铜水平

K-F环2.驱铜药物治疗150mg/d,分3次服,减少铜吸收(2)硫酸锌35ppt课件副作用:恶心\重症肌无力\关节病\天疱疮治疗(1)D-35

三乙基四胺(TrietylTetramine)

疗效\药理类似D-青霉胺,成人1.2g/d,p.o

药源困难,价格昂贵,副作用小用于青霉胺毒性反应患者

二巯基丁二酸钠(Na-DMS)

含双巯基的低毒高效重金属络合

10%Glucose40ml+1g缓慢i.v,1~2次/d,5~7d

间断用几个疗程副作用:牙龈出血&鼻衄等治疗2.驱铜药物治疗36ppt课件三乙基四胺(TrietylTetramine)二巯基丁36

四环硫代钼(Tetrathiomolybdate)

二巯基丙醇(BAL)

二巯基丙磺酸(DMPS)

依地酸钙钠(EDTA-Na-Ca)其他铜螯合剂:治疗2.驱铜药物治疗37ppt课件四环硫代钼(Tetrathiomolybdate)二巯基37

护肝治疗:肝泰乐\肌苷\维生素C等

肌强直&震颤:安坦\金刚烷胺,症状明显者用美多芭\息宁

精神症状:抗精神病药

智力减退:促智药治疗3.对症治疗38ppt课件护肝治疗:肝泰乐\肌苷\维生素C等肌强直&震颤:安坦38

脾切除术

肝移植

治疗无效的严重肝衰竭病例

严重脾功能亢进→白细胞&血小板显著↓者治疗4.手术治疗39ppt课件脾切除术肝移植治疗无效的严重肝衰竭病例严重脾功能亢39第五节肌张力障碍Dystonia40ppt课件第五节肌张力障碍40ppt课件40

主动肌与拮抗肌不协调\过度收缩引起的肌张力\动作&姿势异常概念

分类:

按病因分:

特发性\继发性按肌张力障碍部位分:

全身性\局限性\节段性&偏身性肌张力障碍(dystonia)41ppt课件主动肌与拮抗肌不协调\过度收缩引起的肌张概念分类:肌张力41

环境因素(创伤\过劳)可诱发基因携带者发病口-下颌肌张力障碍与病前面部\牙损伤史有关书写痉挛\打字员痉挛\运动员肢体痉挛与一侧肢体过劳有关

常染色体显性(30%~40%外显率),缺损基因DYT1定位于9q32-34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA)常染色体隐性X连锁隐性遗传散发性病例

特发性扭转性肌张力障碍(idiopathictorsiondystonia)病因&发病机制42ppt课件环境因素(创伤\过劳)可诱发基因携带者发病常染色体显性(42

药物诱发左旋多巴酚噻嗪类丁酰苯类胃复安病因&发病机制

继发性扭转性肌张力障碍(secondarytorsiondystonia)

纹状体\丘脑\蓝斑\脑干网状结构病变所致

肝豆状核变性核黄疸神经节苷脂沉积症苍白球黑质红核色素变性进行性核上性麻痹特发性基底节钙化甲状旁腺功能低下脑血管病变中毒\脑外伤\脑炎43ppt课件药物诱发病因&发病机制继发性扭转性肌张力障碍(secon43

继发性扭转痉挛:随原发病而异痉挛性斜颈\Meige综合征\书写痉挛\职业性痉挛的病变部位&病理特征不尽相同病理

特发性扭转痉挛:无特异性病理改变壳核\丘脑\尾状核小神经元变性基底节脂质&脂色素增多

局限性肌张力障碍:无特异性病理改变44ppt课件继发性扭转痉挛:随原发病而异病理特发性扭转痉挛:无特44

是全身性扭转性肌张力障碍(torsiondystonia)临床表现1.扭转痉挛(torsionspasm)

特征:分布于四肢\躯干,甚至全身剧烈的不随意扭转动作&姿势异常特发性扭转性肌张力障碍继发性扭转性肌张力障碍45ppt课件是全身性扭转性肌张力障碍(torsiondystonia45特发性扭转性肌张力障碍

儿童期起病,严重功能障碍有家族史,出生发育史正常不自主扭转动作或姿势异常,自两侧或单侧下肢开始临床表现1.扭转痉挛(torsionspasm)46ppt课件特发性扭转性肌张力障碍儿童期起病,严重功能障碍临床表现146

成年期起病,不发生严重致残,有病因可寻自上肢或躯干开始异常运动&姿势手臂过度旋前,伴屈腕&手指伸展,腿伸直伴足跖屈内翻,躯干过屈\过伸,躯干为轴扭转最具特征扮鬼脸\痉挛性斜颈\睑痉挛\口-下颌肌张力障碍等缺乏其他神经系统体征

继发性扭转性肌张力障碍临床表现1.扭转痉挛(torsionspasm)47ppt课件成年期起病,不发生严重致残,有病因可寻继发性扭转性肌47

孤立出现特发性扭转性肌张力障碍的某些特点临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍

痉挛性斜颈睑痉挛口-下颌肌张力障碍痉挛性发音困难(声带)

书写痉挛(一侧上肢)48ppt课件孤立出现特发性扭转性肌张力障碍的某些特点临床表现2.局限48

胸锁乳突肌等颈部肌群阵发性不自主收缩使颈部向一侧扭转

30~40岁起病,女性较多早期发作性,最终持续性(1)痉挛性斜颈(spasmodictorticollis)

试用特发性扭转性肌张力障碍的治疗药物选择切断脊髓副神经及上位颈神经根肉毒毒素局部注射--最有效疗法临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍49ppt课件胸锁乳突肌等颈部肌群阵发性不自主收缩(1)痉挛性斜颈(s49(2)Meige综合征

睑痉挛(blepharospasm)

不自主双睑闭合,数秒~数分,少数单眼起病渐波及双眼紧张\注视加重,讲话\咀嚼减轻,睡眠消失

口-下颌肌张力障碍(oromandibulardystonia)

不自主张口闭口\噘嘴\缩拢口唇\伸舌扭舌等讲话\咀嚼可触发痉挛,触摸下颌&压迫颏部可减轻临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍

单一为Meige综合征不完全型,二者合并为完全型50ppt课件(2)Meige综合征睑痉挛(blepharospasm50(3)Meige综合征临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍

睑痉挛-口下颌肌张力障碍51ppt课件(3)Meige综合征临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍51

书写时手\前臂呈肌张力障碍姿势,握笔如握匕首,

手臂僵硬,手腕屈曲,肘向外弓形抬起,手掌面向侧面,包括弹钢琴\打字\用螺丝刀&餐刀等职业痉挛(3)书写痉挛(writercramp)临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍52ppt课件书写时手\前臂呈肌张力障碍姿势,握笔如握匕首,(3)52(4)手足徐动症(athetosis)

也称指痉症,肢体远端缓慢弯曲的蠕动样不自主运动

临床表现2.局限性扭转性肌张力障碍53ppt课件(4)手足徐动症(athetosis)也称指痉症,肢体53

特征性不自主运动,异常姿势无其他神经系统体征常规实验检查正常排除其他原因所致发病前正常出生发育史遗传学检测可发现DYT1基因缺损诊断&鉴别诊断1.诊断--特发性扭转性肌张力障碍54ppt课件特征性不自主运动,异常姿势诊断&鉴别诊断1.诊断--特54

面肌痉挛(facialspasm):

与Meige综合征鉴别一侧眼睑&面肌的短暂抽动不伴口-下颌不自主运动诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断

55ppt课件面肌痉挛(facialspasm):诊断&鉴别诊断2.55诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断

先天性斜颈(Klippel-Feil畸形):颈部骨骼肌先天性异常所致症状性斜颈:局部疼痛刺激引起癔病性斜颈:心理因素,暗示有效均须与痉挛性斜颈鉴别前组有明确病因,能检出引起斜颈的异常体征56ppt课件诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断先天性斜颈(Klippel56

僵人综合征(stiff-personsyndrome):

与肌张力障碍鉴别患者主动运动明显受限,伴疼痛不累及面肌&肢体远端肌休息\肌肉放松时EMG仍为持续运动单位电活动诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断

57ppt课件僵人综合征(stiff-personsyndrome):57治疗1.特发性扭转性肌张力障碍

左旋多巴

药物对症治疗可部分改善异常运动对多巴反应性肌张力障碍有戏剧性效果抗胆碱能药可给予最大耐受剂量安坦20mg,3次/d氟哌啶醇\酚噻嗪类\丁苯喹嗪巴氯芬(baclofen)\卡马西平地西泮\硝西泮可能有效可能有效可能有效58ppt课件治疗1.特发性扭转性肌张力障碍左旋多巴药物对症治疗可部58

手术:

副神经\上颈段神经根切断术,适于严重痉挛性斜颈,部分可缓解症状立体定向丘脑腹外侧核损毁术丘脑切除术苍白球脑深部电刺激术(DBS)2.局限性肌张力障碍

药物治疗:基本同特发性扭转痉挛

局部注射肉毒毒素A(botulinumtoxinA)

在最严重痉挛肌&EMG明显异常放电肌群注射剂量个体化,疗效可维持3~6个月,重复注射有效治疗59ppt课件手术:副神经\上颈段神经根切断术,适于严重痉挛2.局59第六节其他运动障碍性疾病OtherMovementDisorders

60ppt课件第六节其他运动障碍性疾病60ppt课件60一、特发性震颤(Essentialtremor,ET)61ppt课件一、特发性震颤(Essentialtremor,ET)661一、特发性震颤(Essentialtremor,ET)

病因未定,遗传可能:1/3以上的患者有家族史常染色体显性遗传已确认的2个致病基因位点

3q13(FET1)2p22-25(ETM或ET2)

又称家族性、良性特发性震颤唯一表现:姿势性&动作性震颤62ppt课件一、特发性震颤(Essentialtremor,ET)62

无其他神经系统体征临床表现

成年早期发病

姿势性\动作性震颤是唯一症状累及单手\双手或头部,逐渐明显手完成精细动作(如书写)有障碍

少量饮酒症状可暂时减轻63ppt课件无其他神经系统体征临床表现成年早期发病姿势性\动作性63

阿普唑仑最大剂量

3mg/d,分次服

治疗药物治疗

心得安(propranolol)40~120mg,分2次

阿罗洛尔(arotinolol)10mg,3次/d

扑痫酮,50mg/d开始,

每2周增加50mg/d

有效剂量100~150mg,tidß-受体阻滞剂镇静剂手术治疗丘脑损毁术丘脑深部电刺激(DBS)64ppt课件阿普唑仑最大剂量治疗药物治疗心得安(propranol64二、亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)65ppt课件二、亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)65

特征:缓慢起病&进展的舞蹈病&痴呆二、亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)

人群患病率约5/10万Huntington舞蹈病

Huntington(1872)作了系统的描述66ppt课件特征:缓慢起病&进展的舞蹈病&痴呆二、亨廷顿病(Hunt66病因&发病机制

常染色体显性遗传,完全外显患者后代50%发病,多在30~50岁出现症状遗传早现现象(anticipation):后代发病连续提前倾向HD:CAG重复序列>40个Huntingtin基因(4p16.3)突变Huntingtin蛋白正常:

CAG重复序列11~34个CAG重复序列减少细胞死亡功能异常67ppt课件病因&发病机制常染色体显性遗传,完全外显HD:CAG重67病理&生化病理大脑皮质萎缩皮质\纹状体细胞丢失(GABA多棘神经元最早受累)基底节GABA↓谷氨酸脱羧酶(GAD)↓DA含量正常&轻度↑舞蹈样动作,肌张力↓,动作↑ACh↓胆碱乙酰转移酶↓68ppt课件病理&生化病理大脑皮质萎缩基底节GABA↓谷氨酸脱羧酶DA含68

粗大的舞蹈样动作,常先出现烦躁不安临床表现

通常30~40岁发病,逐渐加重

易激惹\抑郁\反社会行为等,晚期进行性痴呆

多有家族史,偶有散发69ppt课件粗大的舞蹈样动作,常先出现烦躁不安临床表现通常30~469临床表现Westphal变异型(运动症状不典型)

多为儿童期发病进行性肌强直\运动减少为主,无舞蹈样动作癫痫&小脑性共济失调伴痴呆家族史70ppt课件临床表现Westphal变异型(运动症状不典型)多为儿70EEG弥漫性异常遗传学检测:Hungtingtin基因CAG重复数↑CT\MRI36月后基线时间临床表现MRI示HD患者尾状核进行性萎缩71ppt课件EEG遗传学检测:CT\MRI36月后基线时间临床表现MRI7130~40岁发病,进行性加重家族史慢性进行性舞蹈样运动晚期出现痴呆诊断&鉴别诊断

检测Huntingtin基因CAG重复数>40

可确诊或发现临床前病例1.诊断72ppt课件30~40岁发病,进行性加重诊断&鉴别诊断检测Hunt72①良性遗传性舞蹈病:常染色体显性&隐性遗传,

儿童早期出现舞蹈样动作,成年不进展,不伴痴呆③Wilson病:常染色体隐性遗传,K-F环(＋),血清铜\铜蓝蛋白↓②小舞蹈病:须与Westphal变异型HD鉴别儿童期发病,后者进行性肌强直,无舞蹈样动作2.鉴别诊断诊断&鉴别诊断73ppt课件①良性遗传性舞蹈病:常染色体显性&隐性遗传,③Wil73

遗传学检测可确诊&症状前诊断后代接受遗传咨询用基因标志物检出症状前HD治疗&预防

目前无法治愈,起病后10~20年死亡

药物对症治疗可缓解症状74ppt课件遗传学检测可确诊&症状前诊断治疗&预防目前无法治愈,起74治疗&预防运动障碍/舞蹈症对症治疗药物①多巴胺D2-受体阻断剂氟哌啶醇0.5~4mg,qid

氯丙嗪25~50mg,tid

泰必利0.1~0.2,tid

自小剂量开始,逐渐增量,注意锥体外系副作用③选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRI)

氟西汀等②耗竭神经末梢DA

利血平0.1~0.25mg,tid;丁苯那嗪12.5~50mg,tid75ppt课件治疗&预防运动障碍/舞蹈症对症治疗药物①多巴胺D2-受体阻断75三、抽动秽语综合征(GillesdelaTouretteSyndrome)(MultipleTics-coprolaliaSyndrome)76ppt课件三、抽动秽语综合征(MultipleTics-coprol76

生化机制:

可能与脑内DA递质过剩&DA受体超敏有关

DA受体拮抗剂可控制抽动,但DA受体激动剂不使加重病因&发病机制

遗传:多数散发,偶有家族史患者同胞&后代可有部分遗传表现归因于不同外显率的常染色体显性基因

病因&机制不明77ppt课件生化机制:病因&发病机制遗传:多数散发,偶有家族史77临床表现

运动痉挛(80%):反复迅速不规则肌肉抽动用力吸气\眨眼\皱眉\噘嘴\摇头\仰颈\提肩\扭身

\投掷&踢腿等,可有自残行为发声痉挛(20%):喉肌迅速不规则抽动,发出单调的喉鸣\清喉&犬吠样怪声可说粗俗\淫秽语言(秽语症)

行为异常:注意力不集中\焦躁\强迫行为\秽亵&

破坏行为78ppt课件临床表现运动痉挛(80%):反复迅速不规则肌肉抽动行为78

病程有缓解复发临床表现

约半数患儿伴注意力缺陷多动障碍

(attentiondeficithyperactivitydisorder,ADHD)

病程有缓解复发

通常无其他异常体征,智力不受影响

约半数病例EEG有轻微的非特异性异常79ppt课件病程有缓解复发临床表现约半数患儿伴注意力缺陷多动障碍通79①发病年龄2~21岁②多组肌肉复发性不自主快速重复的无目的动作③多发性发音抽动④可受意志控制可达数min~数h⑤数周或数月内症状可有波动⑥病程至少持续1年诊断&鉴别诊断1.DSM-III诊断标准

症状造成极大痛苦，社会功能障碍80ppt课件①发病年龄2~21岁诊断&鉴别诊断1.DSM-III诊断80与其他儿童期运动障碍&抽动疾病

进行性脑积水患儿快节律性头摆动2.鉴别诊断

肝脏受累\角膜K-F环\血清铜&铜蓝蛋白↓

无发声痉挛,自限性(3~6个月消失)诊断&鉴别诊断(1)Wilson病(3)摆动头综合征(bobble-headsyndrome)(2)小舞蹈病81ppt课件与其他儿童期运动障碍&抽动疾病进行性脑积水患儿快节律性头81治疗

药物治疗:多巴胺受体拮抗剂氟哌啶醇,2.5mg/d开始,每